Diagnose

28 Nov 2018

Neugeborenen-Screening in Deutschland

Die Patientenvertretung im Gemeinsamen Bundesausschuss der Krankenkassen und Ärzteschaft hat in einer Pressemitteilung vom 22.11.2018 mitgeteilt, dass das Plenum des Gemeinsamen Bundesausschusses den Bewertungsantrag der Patientenvertretung zur Erweiterung des Neugeborenen-Screenings um den Test auf Spinale Muskelatrophie (SMA) angenommen hat. Das damit gestartete Beratungsverfahren wird voraussichtlich 2 Jahre dauern, bis das Screening auf SMA in Deutschland allgemein durchgeführt werden kann.
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28 Mär 2013

Wie wird die Diagnose gestellt?

SMA kann heute mit Hilfe einer Blutentnahme und einer molekulargenetischen Untersuchung festgestellt werden. Ein Humangenetisches Institut stellt das Vorhandensein oder die Abwesenheit des SMN1-Gens und der SMN2-Kopien fest. Der Anlass für diesen Test ist bei einer entsprechenden Krankengeschichte und den entsprechenden körperlichen Anzeichen gegeben. Das Ergebnis liegt in der Regel innerhalb von 2 Wochen vor.
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17 Mai 2012

Wie komme ich zu meinem „Genetischen Befund“?

Ich möchte mich in das Patientenregister eintragen. Dazu brauche ich meinen genetischen Befund!
Was ist ein genetischer Befund überhaupt? Wer hat ihn erstellt? Was bedeutet er?
Auf diese Fragen geben Dr. Raoul Heller und Dr. Inge Schwersenz Antworten.
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07 Jul 2005

Ich bin Anlageträger für SMA.

Wie soll ich mich verhalten?
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