Forschung

31 Jan 2017

Verminderung von Neurocalcin Delta schützt vor SMA

Der Forschungsgruppe von Prof. Dr. Brunhilde Wirth, Uniklinik Köln, ist es gelungen, Neurocalcin Delta (NCALD) als schützendes Protein vor Spinaler Muskelatrophie zu identifizieren.
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23 Dez 2016

Update zum Splicing-Modifier-Programm von Roche

Roche, PTC Therapeutics und die SMA Foundation informieren über den Stand des klinischen Programms mit dem Splicing-Modifier RG 7916, einer Substanz zum Schlucken, die das Spleißen des SMN2-Gens beeinflusst. Die klinischen Studien SUNFISH und FIREFISH nehmen in Europa bereits Patienten in die Studien auf. Im kommenden Jahr werden weitere Länder und Zentren daran teilnehmen. JEWELFISH wird voraussichtlich Anfang 2017 in Europa und in den USA Patienten aufnehmen.
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07 Nov 2016

CHERISH-Studie: Resultate der Zwischenanalyse

Biogen und Ionis Pharmaceuticals haben in der Presseerklärung vom 07.11.2016 bekanntgegeben, dass bei der Zwischenanalyse der CHERISH-Studie, der PHASE 3-Studie mit SPINRAZA (Nusinersen) bei Spinaler Muskelatrophie Typ II, der primäre Endpunkt erreicht wurde. Mit SPINRAZA behandelte Kinder erfuhren eine hoch signifikante Verbesserung in den motorischen Fuktionen im Gegensatz zu den Kindern, die ein Placebo erhielten.
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01 Jul 2016

Forschungsförderung 2016 des SMA Europe

Beim Jahrestreffen des SMA Europe wurden auch die beim 8. Calls for Projekts eingereichten 18 Forschungsanträge beraten. Auf Vorschlag des Wissenschaftlichen Beirats wurden 5 Projekte ausgewählt, die mit insgesamt 473.000 Euro gefördert werden.
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01 Jul 2016

Unterbrechung der Novartis-Studie mit LMI070

Novartis hat die Rekrutierung von Patienten für die Studie bei SMA Typ I mit dem Prüfpräparat LMI070 unterbrochen, da sich bei einer parallel laufenden Tierstudie unerwartete Befunde gezeigt haben.
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16 Jun 2016

Neues von Biogen & Ionis Pharmaceuticals, Juni 2016

Als Reaktion auf die vielen Bitten um weitere Informationen aus dem Kreis der SMA-Betroffenen haben Biogen und Ionis Pharmaceuticals eine Information über den aktuellen Stand und über die Zukunft ihres klinischen Entwicklungsprogramms veröffentlicht.
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25 Jan 2016

Aktuelle Informationen von Biogen & Ionis

Karin Hellsvik, Biogen, hat SMA Europe am 14. Januar den aktuellen Stand der Medikamentenentwicklung von Biogen & Ionis Pharmaceuticals (früher ISIS) mitgeteilt.
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23 Dez 2015

Neues Splicing-Modifier-Programm von Roche

Roche, PTC Therapeutics und die SMA Foundation, die bei der Entwicklung eines Medikamentes für SMA zusammenarbeiten, informieren in einem Schreiben an die SMA-Gemeinde über den Fortschritt ihres Splicing-Modifier-Programms. Dieses Programm hat nichts mit dem ebenfalls von Roche durchgeführten Olesoxime-Programm zu tun.
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19 Nov 2015

19. SMA-Kongress von Cure SMA

Am 19. jährlichen SMA-Kongress von Cure SMA in Kansas City, Missouri, USA vom 18.-20. Juni 2015 haben Miriam Peters und Dr. Niko Hensel auf Einladung der Initiative SMA teilgenommen. In ihrem Bericht gehen sie auf neue Entwicklungen in der Therapie der SMA und in einem Anhang zum Bericht auf neue Erkenntnisse der Grundlagenforschung ein.
Der nächste SMA-Kongress von Cure SMA findet vom 16.-19. Juni 2016 im Disneyland Hotel in Anheim California, USA statt.
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12 Sep 2015

Teilnehmer für Befragungsstudie gesucht

Das Pharmaunternehmen Biogen, welches zu Therapiemöglichkeiten bei SMA forscht, sucht nach Teilnehmern für die Befragungsstudie „Sozio-ökonomische Kosten und gesundheitsbezogene Lebensqualität von Menschen mit Spinaler Muskelatrophie“.
Neben der Erhebung der sozio-ökonomischen Kosten soll ermittelt werden, wie sich die SMA auf betroffene Kinder und Jugendliche sowie ihre pflegende Betreuungsperson oder enge Freunde auswirkt.
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08 Sep 2015

Neues von Roche zur Moonfish-Studie

In der Langzeitstudie an Tieren, mit der die Sicherheit von RG7800 überprüft werden sollte, zeigte sich ein unerwarteter Befund am Auge der Tiere. Als Vorsichtsmaßnahme hat Roche daraufhin im April 2015 mit Zustimmung der FDA die Dosierung der Studienpatienten gestoppt. Mit Hilfe von unabhängigen wissenschaftlichen und klinischen Experten wurde eine umfassende Überprüfung aller Sicherheitsdaten durchgeführt. Bei dieser Überprüfung konnte keinerlei Befund hinsichtlich der Sicherheit der bisher mit RG7800 behandelten Patienten festgestellt werden.
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15 Jul 2015

Neues von Olesoxime

Im März 2015 hat die Firma Hoffmann-La Roche die Rechte an Olesoxime von der Firma Trophos erworben. Gegenwärtig scheint es jedoch so, als würde der Zugang zum Medikament für die SMA-Patienten noch längere Zeit in Anspruch nehmen. Die Einreichung des Zulassungsantrags ist erst für 2017 vorgesehen. SMA Europe versucht, diesen Prozess zu beschleunigen. Nach einer Telefonkonferenz mit Vertretern der Firma Hoffmann-La Roche hat SMA Europe Fragen schriftlich eingereicht und auch schriftliche Antworten bekommen.
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16 Okt 2014

Warum wir weiterhin Grundlagenforschung bei SMA fördern müssen

Erfreulicherweise hat es in den letzten 10 Jahren bei der Erforschung der Spinalen Muskelatrophie riesige Fortschritte gegeben. Große Pharmafirmen wollen in absehbarer Zeit mit Substanzen in klinische Studien gehen oder befinden sich sogar bereits in der klinischen Phase. Brauchen wir also keine Grundlagenforschung mehr?
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30 Sep 2014

18. SMA-Kongress der Families of SMA

Kurzfassung des Berichts vom 18. FSMA-Kongress von Dr. Raoul Heller und Eva Janzen, die auf Einladung der Initiative "Forschung und Therapie für SMA" am Kongress in National Harbor, Washington D.C., USA, vom 12.-14. Juni 2014 teilgenommen haben. Der komplette, ausführliche Bericht befindet sich in den Downloads.
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09 Sep 2014

ISIS Pharmaceuticals beginnt eine Phase III-Studie für Säuglinge mit SMA Typ I

Im August hat ISIS Pharmaceuticals, Kalifornien, den Beginn einer Phase III-Zulassungsstudie bei Säuglingen mit SMA Typ I bekannt gegeben.

Es handelt sich um die erste Phase III-Studie überhaupt, bei der ein Medikament getestet wird, das speziell für die Behandlung der Ursache der Spinalen Muskelatrophie entwickelt wurde.

Die Daten aus den verschiedenen offenen klinischen Studien sind so gut, dass nun eine Phase III-Studie mit dem Ziel begonnen werden kann, eine Zulassung für die Behandlung von SMA zu erreichen. Die Studie wird an 31 Studienzentren in der ganzen Welt durchgeführt. In Deutschland sind die Unikliniken Freiburg und Essen beteiligt. Beide Kliniken sind aber noch nicht in der Rekrutierungsphase.

ISIS plant eine weitere Phase III-Studie bei Kindern mit SMA zu einem späteren Zeitpunkt in diesem Jahr. Für weitere Patientengruppen sind ebenfalls Studien geplant.
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23 Mai 2014

Kleine Gentherapie-Studie bei SMA I begonnen

Das Nationwide Children's Hospital in Columbus, Ohio, USA hat die Erlaubnis der FDA erhalten, eine kleine Gentherapie-Studie bei Säuglingen mit SMA Typ I durchzuführen. Die Studie hat im April 2014 begonnen und soll im Juni 2017 abgeschlossen sein.
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23 Mai 2014

Förderung klinischer Studien durch SMA Europe

SMA Europe hat bei seinem diesjährigen Treffen in München beschlossen, zusätzlich zur Förderung von neuen Forschungsvorhaben auf dem Gebiet der Spinalen Muskelatrophie einen speziellen Fond in Höhe von 200.000 Euro zur Verfügung zu stellen für Projekte, die helfen, die Durchführung klinischer Studien zu beschleunigen.
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16 Apr 2014

Forschungsförderung 2014 durch SMA Europe

SMA Europe wird in den kommenden zwei Jahren drei Vorhaben fördern:
150.000 € erhält George Mentis von der Columbia University in New York für sein Forschungsprojekt „Cellular basis of motor circuit dysfunction induced by SMN deficiency“.
117.500 € erhält Eduardo Tizzano vom Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona für sein Forschungsprojekt “Modulating SMN2 splicing with dual inhibitors of Sam68 ans hnRNP A1: A novel therapeutic approach for Spinal Muscular Atrophy”.
122.500 € erhält Amparo Garcia-Lopez, Universität Genf für ihr Forschungsprojekt “Using RNA secondary structure as a therapeutic target for Spinal Muscular Atrophy”.
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16 Apr 2014

Jahrestagung 2014 von SMA Europe in München

Am 7. und 8. März trafen sich der wissenschaftliche Beirat und Vertreter aller Mitgliedsorganisationen von SMA Europe auf Einladung der DGM/Initiative SMA in München. Als neues Mitglied des SMA Europe e.V. konnte Präsident Casimir Knight die Fundacja SMA aus Polen begrüßen. Jetzt sind 11 Selbsthilfegruppen und Stiftungen aus acht europäischen Ländern im Engagement gegen SMA zusammengeschlossen
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15 Mär 2014

Vielversprechende Ergebnisse der Phase III-Studie mit Olesoxime bei SMA

Die Fa. Trophos, Frankreich berichtet erste Ergebnisse ihrer 2jährigen Phase III-Studie mit Olesoxime. In der Medikamentengruppe konnte der Verlust von motorischen Funktionen verhindert werden. Ebenso traten in dieser Gruppe weniger krankheitsspezifische Komplikationen auf. Hingegen zeigten sich in der Placebogruppe, wie schon in bisherigen Beobachtungsstudien, progressive Verluste an motorischen Funktionen. Trophos will nun die notwendigen Schritte einleiten, um die Zulassung als Medikament für SMA zu erlangen.
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13 Mär 2014

Erste Ergebnisse der Phase II-Studie mit ASO’s

Die Fa. ISIS Pharmaceuticals, USA hat auf ihrer Webseite erste, sehr vorläufige Daten der 2013 in den USA begonnen Phase II-Studie mit Antisense-Oligonukleotiden (ASO's) bei SMA Typ I-Kindern veröffentlicht.
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04 Mär 2014

Pflanzenextrakt bietet Hoffnung für Motoneuronenerkrankung

Im Rahmen einer internationalen Zusammenarbeit haben die Arbeitsgruppen von Prof. Thomas Gillingwater (Edinburgh, UK) und Prof. Brunhilde Wirth (Institut für Humangenetik, Institut für Genetik und Zentrum für Molekulare Medizin Köln) eine Substanz identifiziert, die Hoffnung auf eine zukünftige Therapie macht.
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20 Dez 2013

SMA Europe ist anerkannte Organisation bei der European Medicines Agency (EMA)

Die European Medicines Agency (EMA) ist die europäische Zulassungsbehörde für neue Medikamente. Sie arbeitet hierbei mit von ihr anerkannten Patientenorganisationen zusammen. Nach einer eingehenden Prüfung durch die EMA erfüllt SMA Europe die Zulassungskriterien als anerkannte Patientenorganisation.
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20 Jul 2013

17. SMA-Kongress der Families of SMA

Anna Kaczmarek und Raoul Heller haben auf Einladung der Initiative SMA am 17. Treffen internationaler SMA-Forschergruppen im Rahmen der Internationalen Jahrestagung zur Spinalen Muskelatrophie der Families of SMA in Anaheim, USA teilgenommen. In ihrem Bericht fassen sie die interessantesten Beiträge des Kongresses zusammen.
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28 Apr 2013

Studie mit Antisense-Oligonukleotiden bei Kindern mit SMA Typ I

Voraussichtlich im Mai 2013 wird die Firma ISIS Pharmaceuticals eine Studie der Phase II mit ISIS-SMNRX (Antisense-Oligonukleotid) mit acht Kindern mit SMA Typ I in den USA und Kanada beginnen. Die Kinder müssen zwischen 3 Wochen und 6 Monate alt sein und eine genetisch gesicherte SMA haben.
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01 Apr 2013

Forschungsförderung 2013 durch SMA Europe

SMA Europe fördert in den kommenden 2 Jahren folgende neue Projekte:

124.314 Euro erhält Dr. Shingo Kariya von der Columbia University New York
"Elucidate the molecular mechanism underlying maturation and remodeling defects of the neuromuscular system in SMA"

192.764 Euro erhält Dr. Martine Barcats vom Institute de Myologie Paris
"Optimization of AAV9-SMN gene therapy for SMA"

80.000 Euro erhält Dr. Frédéric Allain von der Eidgenössischen Technischen Hochschule Zürich
“In search of small molecules targeting protein-RNA complex: a novel approach against SMA”
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30 Nov 2012

Die unterschiedliche Wirkung von Valproinsäure in SMA-Patienten

Dr. Lutz Garbes und Prof. Dr. Brunhilde Wirth
Am Institut für Humangenetik in Köln wurde der Frage nachgegangen, ob von Blutwerten Rückschlüsse auf die Wirkung von VPA in anderen Organsystemen zulässig sind und worin die Ursache der unterschiedlichen Wirkung von Valproinsäure (VPA) auf die Aktivität des SMN2-Gens liegt.
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13 Okt 2012

Erster Wissenschaftlicher Workshop von SMA Europe e.V.

Dr. Inge Schwersenz
Vom 13.bis 14.Juli veranstaltete SMA Europe in Rom seinen ersten wissenschaftlichen Workshop. Die örtliche Organisation lag in den Händen des italienischen Mitgliedsverbandes „Famiglie SMA“. Unter dem Titel Mapping out Opportunities and Challenges for SMA clinical trials, befasste er sich mit den Problemen klinischer Studien bei SMA.
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12 Sep 2012

16. SMA-Kongress der Families of SMA

Im Bericht von Ludwig Heesen, Universität zu Köln, und Benjamin Förthmann, Medizinische Hochschule Hannover, die mit einem Reisestipendium der Initiative SMA am Kongress teilnahmen, sind die wichtigsten Themen nach Schwerpunkten sortiert und zusammengefasst.
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17 Mai 2012

Ziele und Ablauf einer klinischen Studie

Dr. Meike Will
Im Rahmen der Entwicklung einer neuen Therapie stellen klinische Studien den letzten Schritt in einer langen Entwicklungsreihe zum fertigen Medikament dar. Klinische Studien werden mit gesunden Probanden oder mit Patienten durchgeführt. Grundsätzlich sollen durch klinische Studien Wirkstoffe, eine bestimmte Behandlungsform oder ein medizinischer Eingriff auf ihre Wirksamkeit und Sicherheit überprüft werden. Das Ziel einer klinischen Studie ist also nicht die persönliche Behandlung eines Patienten sondern der Nachweis der Wirksamkeit (oder Unwirksamkeit) einer Substanz.
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01 Apr 2012

Forschungsförderung 2012 durch SMA Europe

Am 3. März 2012 traf sich der Vorstand von SMA Europe, um über die Förderung der auf den Call for Projects 2011 eingegangenen Anträge zu entscheiden. Insgesamt wurden 21 Anträge eingereicht. Hiervon werden 6 Projekte mit einer Summe von rd. 675.000 Euro gefördert.
Daran beteiligt sich die Initiative „Forschung und Therapie für SMA“ mit 150.000 Euro.
SMA Europe hat außerdem beschlossen, noch 2012 einen Kongress zum Thema „Klinische Studien bei SMA“ zu veranstalten.
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19 Dez 2011

ISIS startet Phase I-Studie bei Kindern mit SMA

Die Firma ISIS Pharmaceuticals, USA, hat eine Phase I-Studie mit ISIS-SMNRx in den USA begonnen. Es handelt sich um ein Antisense-Molekül (ASOs), welches sich bei SMA-Mäusen als sehr wirkungsvoll erwiesen hat. Mit der Antisense-Methode soll das korrekte Ablesen des SMN2-Gens wieder hergestellt werden.
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05 Dez 2011

Roche engagiert sich in der Medikamentenentwicklung für SMA

Roche, PTC Therapeutics und die SMA Foundation haben bekanntgegeben, dass Roche in einem ersten Schritt für 30 Millionen US $ die zukünftige weltweite Vermarktung der SMA-Forschungsergebnisse von PTC Therapeutics erworben hat.
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26 Nov 2011

Fortschritte und Aussichten in der SMA-Forschung

In dem Artikel „Progress and Promise: The Current Status of Spinal Muscular Atrophy Therapeutics“ von James P. Van Meerbeke und Charlotte J. Sumner (Discov Med 12 (65) October 2011) werden die vielversprechendsten Ansätze einer Therapieentwicklung beschrieben und die Fortschritte in den einzelnen Bereichen umfassend dargestellt. Dr. Bastian Ackermann, Universität zu Köln, hat diesen Artikel übersetzt, in eine allgemein verständliche Sprache gebracht und zusätzliche Erläuterungen eingefügt.
Galt die SMA lange Zeit als eine „Motoneuronenkrankheit“, so zeigt sich heute mehr und mehr, dass sich die Erkrankung möglicherweise nicht nur auf die Motoneurone beschränkt. Künftige Therapiekonzepte werden daher zunehmend auf die Wiederherstellung der SMN-Menge im gesamten Organismus abzielen.
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25 Nov 2011

Konferenz Oxford 2011 der britischen SMA-Wissenschaftler

Prof. Dr. Peter Claus
Im Oktober 2011 fand in der Nähe von Oxford das 8. Jahrestreffen britischer Wissenschaftler statt, die sich mit der Spinalen Muskelatrophie (SMA) befassen. Unterstützt wurde das Treffen vom Jennifer Trust for SMA und The SMA Trust. An zwei Tagen wurde in 30 Beiträgen Neues aus der SMA-Forschung diskutiert.
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21 Aug 2011

Steigerung des SMN-Proteinspiegels nach Einsetzen der Symptome

Wissenschaftler in den USA konnten an Mäusen nachweisen, dass eine Steigerung des SMN-Proteinspiegels nach Einsetzen der Symptome einen deutlichen therapeutischen Effekt hat.
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29 Jul 2011

Forschungsförderung 2011 durch SMA Europe

SMA Europe fördert 2011 die SMA-Forschung mit weiteren ca. 400.000,- Euro. An der Auswahl der Projekte, 4 von 13 Anträgen aus Europa und USA, waren in diesem Jahr die wissenschaftlichen Beiräte des AFM und SMA Europe beteiligt.
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18 Jul 2011

15. SMA-Kongress der Families of SMA

Der 15. Families of SMA-Kongress 2011 fand vom 23. bis 25. Juni in Orlando, Florida mit 1.500 Teilnehmern statt, darunter über 200 Wissenschaftler.
Mit einem Reisestipendium der Initiative SMA haben Dr. Markus Rießland, Universität zu Köln, und Niko Hensel, Medizinische Hochschule Hannover, daran teilgenommen und einen ausführlichen Bericht des wissenschaftlichen Teils geschrieben.
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24 Mär 2009

Die Datenbank für SMA-Patienten

PD Dr. Maggie C. Walter
Die Einrichtung eines Patientenregisters für Spinale Muskelatrophie war einer der wichtigsten Meilensteine, die im Rahmen des Europäischen Netzwerkes TREAT-NMD umgesetzt werden sollten.
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07 Mai 2008

Das SMA-Patientenregister von TREAT-NMD

Prof. Hanns Lochmüller, TREAT-NMD, Newcastle hat auf dem SMA-Symposium 2008 einen einführenden Vortrag über das SMA-Patientenregister gehalten.
Für die Planung und Durchführung klinischer Studien sind sogenannte Patientenregister bzw. Datenbanken eine unabdingbare Voraussetzung. Diese Register erfassen neben persönlichen Daten in erster Linie genetische und klinische Daten, die für die Planung und den Einschluss in klinische Studien erforderlich sind.
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25 Apr 2008

Das Protein Plastin 3 schützt offenbar vor SMA

Prof. Dr. Brunhilde Wirth
Während in den meisten Familien betroffene Geschwister einen sehr ähnlichen Krankheitsverlauf zeigen, treten in einigen wenigen Familien unerwartete Ausprägungsunterschiede auf. Durch die Untersuchung betroffener und nicht betroffener Familienmitglieder gelang es der Arbeitsgruppe um Prof. Brunhilde Wirth aus dem Institut für Humangenetik des Uniklinikums Köln, ein Gen zu finden, das vor SMA schützt.
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26 Sep 2004

Forschung für Kinder und klinische Studien mit Kindern mit SMA

Dr. Inge Schwersenz
„Unsere Kinder brauchen keine Forschung.“ „Wir führen ein vollkommen normales Leben (mit einem Kind mit SMA).“ „Wir leben im Hier und Jetzt.“ Diese und ähnliche Argumente werden vorgebracht, wenn es um und insbesondere gegen Forschung für Kinder mit Spinaler Muskelatrophie geht. Oft wird damit die Feststellung verknüpft, man müsse sich mit der Situation abfinden und die Dinge eben so nehmen, wie sie sind.
Forschung bedeutet immer Zukunft und Hoffnung und darauf haben unsere Kinder ein Anrecht.
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26 Sep 2004

Erforschung der molekularen Ursachen der SMA

Prof. Dr. Utz Fischer
Wie kommt es zum Krankheitsbild der SMA?
Welcher Pathomechanismus führt in den Motorneuronen von SMA-Patienten zu deren fataler Degeneration?
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