Forschung

24 Jul 2023 Wichtig

Patienten-Umfrage zur Priorisierung der künftigen SMA Forschung

Forschung soll patientenrelevant sein. Hier ist Eure Möglichkeit die künftige Forschung mitzugestalten.
mehr

05 Jul 2023 Wichtig

Neue Daten aus der TOPAZ Studie von ScholarRock veröffentlicht

Neues von Scholar Rock
mehr

18 Jun 2022 Wichtig

Scholar Rock veröffentlicht positive Phase-2-Topaz-Studienerweiterungsdaten

Daten nach 24 Monaten Apitegromab zeigen weiteren Anstieg bei den HFMSE- und RULM-Scores bei nicht-ambulanten Patienten.
mehr

24 Dez 2021 Wichtig

Europaweite EUPESMA-Umfrage zu Erfahrungen von SMA-Patienten

Teilnehmer für EUPESMA Umfrage zu Therapie, Physiotherapie und Ernährung bei SMA gesucht
mehr

28 Nov 2021 Wichtig

Neuigkeiten von Biogen zur Ascend-Studie

Studie zum möglichen Nutzen einer Dosiserhöhung von Nusinersen
mehr

08 Okt 2021 Wichtig

Universtitätsspital Basal sucht Studienteilnehmer

Typ II und Typ III Patienten für bildgebende Studie gesucht
mehr

25 Jul 2021 Wichtig

Flächendeckende Einführung des Neugeborenen -Screenings auf SMA zum 01.10.2021 und Auslaufen der Projekte in Bayern und Nordrhein-Westfalen

Fazit und Dank an die Unterstützer
mehr

19 Jun 2021 Wichtig

Von der Initiative gefördertes Forschungsprojekt zur Lebensqualität bei Patienten mit SMA startet und sucht Teilnehmer

Studie zur Lebensqualität des Universitätsklinikums des Saarlandes für Menschen mit der Diagnose einer 5q-assoziierten Spinalen Muskelatrophie (SMA)
mehr

13 Jun 2021 Wichtig

Neuer Community Letter zu Roche Studien

Weitere Zwischenergebnisse zu Juwelfish und Rainbowfish veröffentlicht
mehr

11 Aug 2020

Neugeborenen-Screening auf SMA

Die Initiative SMA kann dank einer Spende der Firma AveXis GmbH das Neugeborenen-Screening auf SMA in Teilen von Bayern und Nordrhein-Westfalen finanzieren.
mehr

04 Mai 2020

Forschungsförderung 2019 des SMA Europe

Beim Jahrestreffen des SMA Europe im Oktober 2019 wurden die beim 10. Call for Projekts eingereichten 19 Förderungsanträge beraten. Auf Vorschlag des Wissenschaftlichen Beirats wurden 4 Projekte ausgewählt, die mit insgesamt 544.900 Euro gefördert werden. Die Initiative SMA hatte 200.000 Euro bereit gestellt.
mehr

04 Mai 2020

2. Internationaler Wissenschaftlicher SMA Kongress von SMA Europe

Vom 05. bis 07. Februar 2020 veranstaltete SMA Europe e.V. seinen 2. internationalen wissenschaftlichen SMA Kongress in Evry. Gastgeberorganisation war die französische Muskelgesellschaft AFM, die dort ihren Hauptsitz hat. Die 3 Veranstaltungstage waren vollgepackt mit Vorträgen, Symposien und Panel-Diskussionen, die vom Wissenschaftlichen Beirat von SMA Europe unter dem Vorsitz von Prof. Dr. Brunhilde Wirth ausgewählt wurden.
mehr

05 Aug 2018

Aktuelles von den Roche-Studien

Auf Anfrage von SMA Europe hat die Firma Roche über den aktuellen Stand ihrer SMA-Studien informiert. Neben den bekannten Studien Firefish, Sunfish und Jewelfish wird die neue Studie Rainbowfish für Babys vor dem Auftreten von Symptomen angekündigt, die wegen vorhandener Geschwister oder im Rahmen eines Neugeborenenscreening identifiziert wurden.
mehr

11 Feb 2018

Klinische Gen-Studien von Avexis in den USA und Europa

SMA Europe hat die Firma AveXis gebeten, den aktuellen Stand zum Ablauf ihrer klinischen Studien für eine Gentherapie der SMA mitzueilen. Ein Auszug aus dem Antwortschreiben über die laufenden und geplanten Studien in den USA und Europa in deutscher Übersetzung.
mehr

22 Dez 2017

Die Entwicklung von Therapien für SMA geht weiter!

Seit Juli 2017 gibt es in Deutschland mit Spinraza® von der Firma Biogen. Die Firmen Roche und Novartis entwickeln drei verschiedene Medikamente zum Einnehmen. In den USA läuft eine Studie der Firma Avexis zur Gentherapie bei SMA Typ I. Und vor wenigen Tagen hat Biogen eine Fortsetzung der Zusammenarbeit mit INONIS zur Entwicklung weiterer Antisenseoligonukleotide angekündigt.
mehr

19 Nov 2017

SMARTCARE – Verlaufsbeobachtung und Therapieevaluation bei SMA

Neuropädiater, Neurologen und die Initiative SMA haben sich zusammengeschlossen, um weitere Informationen zum natürlichen Krankheitsverlauf und mögliche Behandlungseffekte bei der SMA systematisch zu sammeln.
mehr

13 Sep 2017

Forschungsförderung 2017 des SMA Europe

Beim Jahrestreffen des SMA Europe wurden die beim 9. Call for Projekts eingereichten 21 Förderungsanträge beraten. Auf Vorschlag des Wissenschaftlichen Beirats wurden 3 Projekte ausgewählt, die mit insgesamt 357.800 Euro gefördert werden.
mehr

22 Aug 2017

Zugelassene und in Entwicklung befindliche Medikamente für SMA

Zusammenstellung aller gegenwärtig zugelassenen bzw. noch in Entwicklung befindlichen Medikamente für SMA, Stand: 08.08.2017
mehr

31 Jan 2017

Verminderung von Neurocalcin Delta schützt vor SMA

Der Forschungsgruppe von Prof. Dr. Brunhilde Wirth, Uniklinik Köln, ist es gelungen, Neurocalcin Delta (NCALD) als schützendes Protein vor Spinaler Muskelatrophie zu identifizieren.
mehr

23 Dez 2016

Update zum Splicing-Modifier-Programm von Roche

Roche, PTC Therapeutics und die SMA Foundation informieren über den Stand des klinischen Programms mit dem Splicing-Modifier RG 7916, einer Substanz zum Schlucken, die das Spleißen des SMN2-Gens beeinflusst. Die klinischen Studien SUNFISH und FIREFISH nehmen in Europa bereits Patienten in die Studien auf. Im kommenden Jahr werden weitere Länder und Zentren daran teilnehmen. JEWELFISH wird voraussichtlich Anfang 2017 in Europa und in den USA Patienten aufnehmen.
mehr

07 Nov 2016

CHERISH-Studie: Resultate der Zwischenanalyse

Biogen und Ionis Pharmaceuticals haben in der Presseerklärung vom 07.11.2016 bekanntgegeben, dass bei der Zwischenanalyse der CHERISH-Studie, der PHASE 3-Studie mit SPINRAZA (Nusinersen) bei Spinaler Muskelatrophie Typ II, der primäre Endpunkt erreicht wurde. Mit SPINRAZA behandelte Kinder erfuhren eine hoch signifikante Verbesserung in den motorischen Fuktionen im Gegensatz zu den Kindern, die ein Placebo erhielten.
mehr

01 Jul 2016

Forschungsförderung 2016 des SMA Europe

Beim Jahrestreffen des SMA Europe wurden auch die beim 8. Calls for Projekts eingereichten 18 Forschungsanträge beraten. Auf Vorschlag des Wissenschaftlichen Beirats wurden 5 Projekte ausgewählt, die mit insgesamt 473.000 Euro gefördert werden.
mehr

01 Jul 2016

Unterbrechung der Novartis-Studie mit LMI070

Novartis hat die Rekrutierung von Patienten für die Studie bei SMA Typ I mit dem Prüfpräparat LMI070 unterbrochen, da sich bei einer parallel laufenden Tierstudie unerwartete Befunde gezeigt haben.
mehr

16 Jun 2016

Neues von Biogen & Ionis Pharmaceuticals, Juni 2016

Als Reaktion auf die vielen Bitten um weitere Informationen aus dem Kreis der SMA-Betroffenen haben Biogen und Ionis Pharmaceuticals eine Information über den aktuellen Stand und über die Zukunft ihres klinischen Entwicklungsprogramms veröffentlicht.
mehr

25 Jan 2016

Aktuelle Informationen von Biogen & Ionis

Karin Hellsvik, Biogen, hat SMA Europe am 14. Januar den aktuellen Stand der Medikamentenentwicklung von Biogen & Ionis Pharmaceuticals (früher ISIS) mitgeteilt.
mehr

23 Dez 2015

Neues Splicing-Modifier-Programm von Roche

Roche, PTC Therapeutics und die SMA Foundation, die bei der Entwicklung eines Medikamentes für SMA zusammenarbeiten, informieren in einem Schreiben an die SMA-Gemeinde über den Fortschritt ihres Splicing-Modifier-Programms. Dieses Programm hat nichts mit dem ebenfalls von Roche durchgeführten Olesoxime-Programm zu tun.
mehr

19 Nov 2015

19. SMA-Kongress von Cure SMA

Am 19. jährlichen SMA-Kongress von Cure SMA in Kansas City, Missouri, USA vom 18.-20. Juni 2015 haben Miriam Peters und Dr. Niko Hensel auf Einladung der Initiative SMA teilgenommen. In ihrem Bericht gehen sie auf neue Entwicklungen in der Therapie der SMA und in einem Anhang zum Bericht auf neue Erkenntnisse der Grundlagenforschung ein.
Der nächste SMA-Kongress von Cure SMA findet vom 16.-19. Juni 2016 im Disneyland Hotel in Anheim California, USA statt.
mehr

08 Sep 2015

Neues von Roche zur Moonfish-Studie

In der Langzeitstudie an Tieren, mit der die Sicherheit von RG7800 überprüft werden sollte, zeigte sich ein unerwarteter Befund am Auge der Tiere. Als Vorsichtsmaßnahme hat Roche daraufhin im April 2015 mit Zustimmung der FDA die Dosierung der Studienpatienten gestoppt. Mit Hilfe von unabhängigen wissenschaftlichen und klinischen Experten wurde eine umfassende Überprüfung aller Sicherheitsdaten durchgeführt. Bei dieser Überprüfung konnte keinerlei Befund hinsichtlich der Sicherheit der bisher mit RG7800 behandelten Patienten festgestellt werden.
mehr

15 Jul 2015

Neues von Olesoxime

Im März 2015 hat die Firma Hoffmann-La Roche die Rechte an Olesoxime von der Firma Trophos erworben. Gegenwärtig scheint es jedoch so, als würde der Zugang zum Medikament für die SMA-Patienten noch längere Zeit in Anspruch nehmen. Die Einreichung des Zulassungsantrags ist erst für 2017 vorgesehen. SMA Europe versucht, diesen Prozess zu beschleunigen. Nach einer Telefonkonferenz mit Vertretern der Firma Hoffmann-La Roche hat SMA Europe Fragen schriftlich eingereicht und auch schriftliche Antworten bekommen.
mehr

16 Okt 2014

Warum wir weiterhin Grundlagenforschung bei SMA fördern müssen

Erfreulicherweise hat es in den letzten 10 Jahren bei der Erforschung der Spinalen Muskelatrophie riesige Fortschritte gegeben. Große Pharmafirmen wollen in absehbarer Zeit mit Substanzen in klinische Studien gehen oder befinden sich sogar bereits in der klinischen Phase. Brauchen wir also keine Grundlagenforschung mehr?
mehr

30 Sep 2014

18. SMA-Kongress der Families of SMA

Kurzfassung des Berichts vom 18. FSMA-Kongress von Dr. Raoul Heller und Eva Janzen, die auf Einladung der Initiative "Forschung und Therapie für SMA" am Kongress in National Harbor, Washington D.C., USA, vom 12.-14. Juni 2014 teilgenommen haben. Der komplette, ausführliche Bericht befindet sich in den Downloads.
mehr

09 Sep 2014

ISIS Pharmaceuticals beginnt eine Phase III-Studie für Säuglinge mit SMA Typ I

Im August hat ISIS Pharmaceuticals, Kalifornien, den Beginn einer Phase III-Zulassungsstudie bei Säuglingen mit SMA Typ I bekannt gegeben.

Es handelt sich um die erste Phase III-Studie überhaupt, bei der ein Medikament getestet wird, das speziell für die Behandlung der Ursache der Spinalen Muskelatrophie entwickelt wurde.

Die Daten aus den verschiedenen offenen klinischen Studien sind so gut, dass nun eine Phase III-Studie mit dem Ziel begonnen werden kann, eine Zulassung für die Behandlung von SMA zu erreichen. Die Studie wird an 31 Studienzentren in der ganzen Welt durchgeführt. In Deutschland sind die Unikliniken Freiburg und Essen beteiligt. Beide Kliniken sind aber noch nicht in der Rekrutierungsphase.

ISIS plant eine weitere Phase III-Studie bei Kindern mit SMA zu einem späteren Zeitpunkt in diesem Jahr. Für weitere Patientengruppen sind ebenfalls Studien geplant.
mehr

23 Mai 2014

Kleine Gentherapie-Studie bei SMA I begonnen

Das Nationwide Children's Hospital in Columbus, Ohio, USA hat die Erlaubnis der FDA erhalten, eine kleine Gentherapie-Studie bei Säuglingen mit SMA Typ I durchzuführen. Die Studie hat im April 2014 begonnen und soll im Juni 2017 abgeschlossen sein.
mehr

23 Mai 2014

Förderung klinischer Studien durch SMA Europe

SMA Europe hat bei seinem diesjährigen Treffen in München beschlossen, zusätzlich zur Förderung von neuen Forschungsvorhaben auf dem Gebiet der Spinalen Muskelatrophie einen speziellen Fond in Höhe von 200.000 Euro zur Verfügung zu stellen für Projekte, die helfen, die Durchführung klinischer Studien zu beschleunigen.
mehr

16 Apr 2014

Forschungsförderung 2014 durch SMA Europe

SMA Europe wird in den kommenden zwei Jahren drei Vorhaben fördern:
150.000 € erhält George Mentis von der Columbia University in New York für sein Forschungsprojekt „Cellular basis of motor circuit dysfunction induced by SMN deficiency“.
117.500 € erhält Eduardo Tizzano vom Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona für sein Forschungsprojekt “Modulating SMN2 splicing with dual inhibitors of Sam68 ans hnRNP A1: A novel therapeutic approach for Spinal Muscular Atrophy”.
122.500 € erhält Amparo Garcia-Lopez, Universität Genf für ihr Forschungsprojekt “Using RNA secondary structure as a therapeutic target for Spinal Muscular Atrophy”.
mehr

16 Apr 2014

Jahrestagung 2014 von SMA Europe in München

Am 7. und 8. März trafen sich der wissenschaftliche Beirat und Vertreter aller Mitgliedsorganisationen von SMA Europe auf Einladung der DGM/Initiative SMA in München. Als neues Mitglied des SMA Europe e.V. konnte Präsident Casimir Knight die Fundacja SMA aus Polen begrüßen. Jetzt sind 11 Selbsthilfegruppen und Stiftungen aus acht europäischen Ländern im Engagement gegen SMA zusammengeschlossen
mehr

15 Mär 2014

Vielversprechende Ergebnisse der Phase III-Studie mit Olesoxime bei SMA

Die Fa. Trophos, Frankreich berichtet erste Ergebnisse ihrer 2jährigen Phase III-Studie mit Olesoxime. In der Medikamentengruppe konnte der Verlust von motorischen Funktionen verhindert werden. Ebenso traten in dieser Gruppe weniger krankheitsspezifische Komplikationen auf. Hingegen zeigten sich in der Placebogruppe, wie schon in bisherigen Beobachtungsstudien, progressive Verluste an motorischen Funktionen. Trophos will nun die notwendigen Schritte einleiten, um die Zulassung als Medikament für SMA zu erlangen.
mehr

13 Mär 2014

Erste Ergebnisse der Phase II-Studie mit ASO’s

Die Fa. ISIS Pharmaceuticals, USA hat auf ihrer Webseite erste, sehr vorläufige Daten der 2013 in den USA begonnen Phase II-Studie mit Antisense-Oligonukleotiden (ASO's) bei SMA Typ I-Kindern veröffentlicht.
mehr

04 Mär 2014

Pflanzenextrakt bietet Hoffnung für Motoneuronenerkrankung

Im Rahmen einer internationalen Zusammenarbeit haben die Arbeitsgruppen von Prof. Thomas Gillingwater (Edinburgh, UK) und Prof. Brunhilde Wirth (Institut für Humangenetik, Institut für Genetik und Zentrum für Molekulare Medizin Köln) eine Substanz identifiziert, die Hoffnung auf eine zukünftige Therapie macht.
mehr

20 Dez 2013

SMA Europe ist anerkannte Organisation bei der European Medicines Agency (EMA)

Die European Medicines Agency (EMA) ist die europäische Zulassungsbehörde für neue Medikamente. Sie arbeitet hierbei mit von ihr anerkannten Patientenorganisationen zusammen. Nach einer eingehenden Prüfung durch die EMA erfüllt SMA Europe die Zulassungskriterien als anerkannte Patientenorganisation.
mehr

20 Jul 2013

17. SMA-Kongress der Families of SMA

Anna Kaczmarek und Raoul Heller haben auf Einladung der Initiative SMA am 17. Treffen internationaler SMA-Forschergruppen im Rahmen der Internationalen Jahrestagung zur Spinalen Muskelatrophie der Families of SMA in Anaheim, USA teilgenommen. In ihrem Bericht fassen sie die interessantesten Beiträge des Kongresses zusammen.
mehr

28 Apr 2013

Studie mit Antisense-Oligonukleotiden bei Kindern mit SMA Typ I

Voraussichtlich im Mai 2013 wird die Firma ISIS Pharmaceuticals eine Studie der Phase II mit ISIS-SMNRX (Antisense-Oligonukleotid) mit acht Kindern mit SMA Typ I in den USA und Kanada beginnen. Die Kinder müssen zwischen 3 Wochen und 6 Monate alt sein und eine genetisch gesicherte SMA haben.
mehr

01 Apr 2013

Forschungsförderung 2013 durch SMA Europe

SMA Europe fördert in den kommenden 2 Jahren folgende neue Projekte:

124.314 Euro erhält Dr. Shingo Kariya von der Columbia University New York
"Elucidate the molecular mechanism underlying maturation and remodeling defects of the neuromuscular system in SMA"

192.764 Euro erhält Dr. Martine Barcats vom Institute de Myologie Paris
"Optimization of AAV9-SMN gene therapy for SMA"

80.000 Euro erhält Dr. Frédéric Allain von der Eidgenössischen Technischen Hochschule Zürich
“In search of small molecules targeting protein-RNA complex: a novel approach against SMA”
mehr

30 Nov 2012

Die unterschiedliche Wirkung von Valproinsäure in SMA-Patienten

Dr. Lutz Garbes und Prof. Dr. Brunhilde Wirth
Am Institut für Humangenetik in Köln wurde der Frage nachgegangen, ob von Blutwerten Rückschlüsse auf die Wirkung von VPA in anderen Organsystemen zulässig sind und worin die Ursache der unterschiedlichen Wirkung von Valproinsäure (VPA) auf die Aktivität des SMN2-Gens liegt.
mehr

13 Okt 2012

Erster Wissenschaftlicher Workshop von SMA Europe e.V.

Dr. Inge Schwersenz
Vom 13.bis 14.Juli veranstaltete SMA Europe in Rom seinen ersten wissenschaftlichen Workshop. Die örtliche Organisation lag in den Händen des italienischen Mitgliedsverbandes „Famiglie SMA“. Unter dem Titel Mapping out Opportunities and Challenges for SMA clinical trials, befasste er sich mit den Problemen klinischer Studien bei SMA.
mehr

12 Sep 2012

16. SMA-Kongress der Families of SMA

Im Bericht von Ludwig Heesen, Universität zu Köln, und Benjamin Förthmann, Medizinische Hochschule Hannover, die mit einem Reisestipendium der Initiative SMA am Kongress teilnahmen, sind die wichtigsten Themen nach Schwerpunkten sortiert und zusammengefasst.
mehr

17 Mai 2012

Ziele und Ablauf einer klinischen Studie

Dr. Meike Will
Im Rahmen der Entwicklung einer neuen Therapie stellen klinische Studien den letzten Schritt in einer langen Entwicklungsreihe zum fertigen Medikament dar. Klinische Studien werden mit gesunden Probanden oder mit Patienten durchgeführt. Grundsätzlich sollen durch klinische Studien Wirkstoffe, eine bestimmte Behandlungsform oder ein medizinischer Eingriff auf ihre Wirksamkeit und Sicherheit überprüft werden. Das Ziel einer klinischen Studie ist also nicht die persönliche Behandlung eines Patienten sondern der Nachweis der Wirksamkeit (oder Unwirksamkeit) einer Substanz.
mehr

01 Apr 2012

Forschungsförderung 2012 durch SMA Europe

Am 3. März 2012 traf sich der Vorstand von SMA Europe, um über die Förderung der auf den Call for Projects 2011 eingegangenen Anträge zu entscheiden. Insgesamt wurden 21 Anträge eingereicht. Hiervon werden 6 Projekte mit einer Summe von rd. 675.000 Euro gefördert.
Daran beteiligt sich die Initiative „Forschung und Therapie für SMA“ mit 150.000 Euro.
SMA Europe hat außerdem beschlossen, noch 2012 einen Kongress zum Thema „Klinische Studien bei SMA“ zu veranstalten.
mehr

19 Dez 2011

ISIS startet Phase I-Studie bei Kindern mit SMA

Die Firma ISIS Pharmaceuticals, USA, hat eine Phase I-Studie mit ISIS-SMNRx in den USA begonnen. Es handelt sich um ein Antisense-Molekül (ASOs), welches sich bei SMA-Mäusen als sehr wirkungsvoll erwiesen hat. Mit der Antisense-Methode soll das korrekte Ablesen des SMN2-Gens wieder hergestellt werden.
mehr

05 Dez 2011

Roche engagiert sich in der Medikamentenentwicklung für SMA

Roche, PTC Therapeutics und die SMA Foundation haben bekanntgegeben, dass Roche in einem ersten Schritt für 30 Millionen US $ die zukünftige weltweite Vermarktung der SMA-Forschungsergebnisse von PTC Therapeutics erworben hat.
mehr

26 Nov 2011

Fortschritte und Aussichten in der SMA-Forschung

In dem Artikel „Progress and Promise: The Current Status of Spinal Muscular Atrophy Therapeutics“ von James P. Van Meerbeke und Charlotte J. Sumner (Discov Med 12 (65) October 2011) werden die vielversprechendsten Ansätze einer Therapieentwicklung beschrieben und die Fortschritte in den einzelnen Bereichen umfassend dargestellt. Dr. Bastian Ackermann, Universität zu Köln, hat diesen Artikel übersetzt, in eine allgemein verständliche Sprache gebracht und zusätzliche Erläuterungen eingefügt.
Galt die SMA lange Zeit als eine „Motoneuronenkrankheit“, so zeigt sich heute mehr und mehr, dass sich die Erkrankung möglicherweise nicht nur auf die Motoneurone beschränkt. Künftige Therapiekonzepte werden daher zunehmend auf die Wiederherstellung der SMN-Menge im gesamten Organismus abzielen.
mehr

25 Nov 2011

Konferenz Oxford 2011 der britischen SMA-Wissenschaftler

Prof. Dr. Peter Claus
Im Oktober 2011 fand in der Nähe von Oxford das 8. Jahrestreffen britischer Wissenschaftler statt, die sich mit der Spinalen Muskelatrophie (SMA) befassen. Unterstützt wurde das Treffen vom Jennifer Trust for SMA und The SMA Trust. An zwei Tagen wurde in 30 Beiträgen Neues aus der SMA-Forschung diskutiert.
mehr

21 Aug 2011

Steigerung des SMN-Proteinspiegels nach Einsetzen der Symptome

Wissenschaftler in den USA konnten an Mäusen nachweisen, dass eine Steigerung des SMN-Proteinspiegels nach Einsetzen der Symptome einen deutlichen therapeutischen Effekt hat.
mehr

29 Jul 2011

Forschungsförderung 2011 durch SMA Europe

SMA Europe fördert 2011 die SMA-Forschung mit weiteren ca. 400.000,- Euro. An der Auswahl der Projekte, 4 von 13 Anträgen aus Europa und USA, waren in diesem Jahr die wissenschaftlichen Beiräte des AFM und SMA Europe beteiligt.
mehr

18 Jul 2011

15. SMA-Kongress der Families of SMA

Der 15. Families of SMA-Kongress 2011 fand vom 23. bis 25. Juni in Orlando, Florida mit 1.500 Teilnehmern statt, darunter über 200 Wissenschaftler.
Mit einem Reisestipendium der Initiative SMA haben Dr. Markus Rießland, Universität zu Köln, und Niko Hensel, Medizinische Hochschule Hannover, daran teilgenommen und einen ausführlichen Bericht des wissenschaftlichen Teils geschrieben.
mehr

25 Apr 2008

Das Protein Plastin 3 schützt offenbar vor SMA

Prof. Dr. Brunhilde Wirth
Während in den meisten Familien betroffene Geschwister einen sehr ähnlichen Krankheitsverlauf zeigen, treten in einigen wenigen Familien unerwartete Ausprägungsunterschiede auf. Durch die Untersuchung betroffener und nicht betroffener Familienmitglieder gelang es der Arbeitsgruppe um Prof. Brunhilde Wirth aus dem Institut für Humangenetik des Uniklinikums Köln, ein Gen zu finden, das vor SMA schützt.
mehr

26 Sep 2004

Forschung für Kinder und klinische Studien mit Kindern mit SMA

Dr. Inge Schwersenz
„Unsere Kinder brauchen keine Forschung.“ „Wir führen ein vollkommen normales Leben (mit einem Kind mit SMA).“ „Wir leben im Hier und Jetzt.“ Diese und ähnliche Argumente werden vorgebracht, wenn es um und insbesondere gegen Forschung für Kinder mit Spinaler Muskelatrophie geht. Oft wird damit die Feststellung verknüpft, man müsse sich mit der Situation abfinden und die Dinge eben so nehmen, wie sie sind.
Forschung bedeutet immer Zukunft und Hoffnung und darauf haben unsere Kinder ein Anrecht.
mehr

26 Sep 2004

Erforschung der molekularen Ursachen der SMA

Prof. Dr. Utz Fischer
Wie kommt es zum Krankheitsbild der SMA?
Welcher Pathomechanismus führt in den Motorneuronen von SMA-Patienten zu deren fataler Degeneration?
mehr