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| SMA-Symposium 2013 | 16.05.2013 |
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| NEU – Artikel unter Aktionen - Jetzt anmelden!
Die Diagnosegruppe SMA in der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke veranstaltet vom 3.-6. Oktober 2013 das SMA-Symposium im Hessen Hotelpark Hohenroda. Erstmals richtet sich die Veranstaltung an alle SMA'ler - Erwachsene, Jugendliche und Kinder mit ihren Familien.
Das Programm und ein Anmeldeformular finden Sie unter Aktionen mehr... |
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| Studie mit Antisense-Oligonukleotiden bei Kindern mit SMA Typ I | 28.04.2013 |
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| NEU – Artikel unter SMA Forschung
Voraussichtlich im Mai 2013 wird die Firma ISIS Pharmaceuticals eine Studie der Phase II mit ISIS-SMNRx (Antisense-Oligonukleotid) mit acht Kindern mit SMA Typ I in den USA und Kanada beginnen. Die Kinder müssen zwischen 3 Wochen und 6 Monate alt sein und eine genetisch gesicherte SMA haben. mehr... |
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Ergebnisse der Phase I-Studie von ISIS
mit Antisense-Oligonukleotiden | 31.03.2013 |
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| NEU
Die Firma ISIS Pharmaceuticals hat in den USA eine Pilotstudie mit Antisense-
Oligonukleotiden bei Kindern im Alter von 2 – 14 Jahren durchgeführt. Die Daten aus dieser Studie wurden erstmals in San Diego beim diesjährigen Meeting der American Academy of Neurology präsentiert. Es zeigte sich, dass die Anwendung von Antisense-Oligonukleotiden gut verträglich war. Die Ergebnisse in Bezug auf eine motorische Verbesserung sind wegen der relative kleinen Zahl von Studienpatienten und des Charakters der Studie (Open Label) mit Vorsicht zu interpretieren. Die Präsentation kann unter folgendem Link heruntergelden werden: Präsentation ISIS, San Diego
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| „Pipeline“ der Medikamentenforschung für SMA | 30.03.2013 |
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| NEU
ISIS Pharmaceuticals ist nicht die einzige Firma, die gegenwärtig an der Entwicklung eines Medikamentes für Spinale Muskelatrophie forscht. Die SMA Foundation, die mehrere Projekte finanziert, hat den gegenwärtigen Stand der Forschungsprojekte auf ihrer Webseite in einer Grafik zusammengestellt. Unter dem folgenden Link können Sie sehen, was sich außerdem in der so genannten
Pipeline der Medikamentenforschung befindet:
Webseite SMA Foundation, “Pipeline”
Es ist unsere große Hoffnung, dass eines der Programme von Erfolg gekrönt sein wird.
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Erster Wissenschaftlicher Workshop
von SMA Europe e.V. | 23.03.2013 |
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| Aktualisiert
Vom 13.bis 14.Juli veranstaltete SMA Europe in Rom seinen ersten wissenschaftlichen Workshop. Die örtliche Organisation lag in den Händen des italienischen Mitgliedsverbandes „Famiglie SMA“. Unter dem Titel Mapping out Opportunities and Challenges for SMA clinical trials, befasste er sich mit den Problemen klinischer Studien bei SMA. Klinische Studien sind für die Zulassung von Medikamenten erforderlich. Hierzu wurden ca. 30 Teilnehmer aus Europa und den USA eingeladen, Wissenschaftler, klinisch tätige Ärzte, Physiotherapeuten und Vertreter der Pharmaindustrie. Ergebnis der intensiven 2tägigen Diskussionen sind Empfehlungen, wie bei künftigen klinischen Studien vorgegangen werden soll.
Ein Bericht über den Workshop ist auf der Webseite des Orphanet Journal of Rare Diseases erschienen. Er kann als PDF heruntergeladen werden. mehr... |
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Benefizkonzert
zugunsten der Initiative SMA | 12.03.2013 |
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| | Auch 2013 lädt die Brasserie Cannstadt wieder zu einem Benefizkonzert in Marbach am Neckar ein. Am Sonntag, 17.03. um 18:00 Uhr spielen die 5 Blechbläser in der evangelischen Stadtkirche Werke von Scheidt, Albinoni, Frescobaldi, Holst, Joplin und anderen
"Herzlichen Dank" an Andreas Hofer und seine Freunde. |
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| SMA-Fachtag in Aachen am 02.03. 2013 | 05.02.2013 |
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| Die Diagnosegruppe SMA in der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke bietet im Zusammenhang mit dem wissenschaftlichen Kongress wieder einen SMA-Fachtag mit folgendem Programm an:
Genetische Grundlagen der SMA
Welche Entwicklungen gibt es im Therapiebereich?
Dr. Raoul Heller
Humangenetisches Institut der Universität zu Köln
Atmung und Beatmung bei SMA
Prof. Dr. Gerhard Laier-Groeneveld
Klinik für Lungen- und Bronchialheilkunde
Johanniter-Klinikum Oberhausen
Die UN-Behindertenrechtskonvention
Karl Brunnbauer, Regensburg
Ein mit Sicherheit interessantes Programm!
Herr Dr. Heller wird grundlegende Aspekte der Erkrankung beleuchten und spannende Ausblicke auf zukünftige Therapien bieten, die hoffentlich in nicht allzu weiter Ferne liegen.
Atmung und Beatmung sind immer wieder aktuelle Themen bei Spinaler Muskelatrophie.
Die UN-Behindertenrechtskonvention ist schon im März 2009 in Deutschland in Kraft getreten, aber noch nicht so recht in der bundesdeutschen Wirklichkeit angekommen. Es lohnt sich zu wissen, welche Chancen sich dadurch bieten!
Hier können Sie Programm und Anmeldeformular herunterladen:
Anmeldung SMA-Fachtag Aachen 2013
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Die unterschiedliche Wirkung von
Valproinsäure in SMA-Patienten | 30.11.2012 |
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| | Dr. Lutz Garbes ist am Institut für Humangenetik in Köln der Frage nachgegangen, ob von Blutwerten Rückschlüsse auf die Wirkung von VPA in anderen Organsystemen zulässig sind und worin die Ursache der unterschiedlichen Wirkung von Valproinsäure (VPA) auf die Aktivität des SMN2-Gens liegt. mehr... |
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Rundbrief der Initiative SMA
im November 2012 | 27.11.2012 |
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| | Der traditionelle Rundbrief der Initiative SMA wurde wieder an Freunde, Förderer und an von SMA Betroffene verschickt. Er informiert über die Arbeit im zurückliegenden Jahr, u. a. über die Forschungsförderung durch SMA Europe und für 2013 geplante Veranstaltungen. mehr... |
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Diagnosegruppe SMA in der DGM
Veranstaltungen in 2013 | 27.11.2012 |
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| Die Diagnosegruppe SMA in der DGM organisiert im kommenden Jahr folgende Veranstaltungen:
- Fachtag SMA am 2. März 2013 in Aachen
- SMA-Symposium 3.-6. Oktober 2013 in Hohenroda für jüngere und ältere SMA'ler.
Weitere Informationen im nächsten Muskelreport. |
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| ISIS gibt die Fortführung der klinischen Studie mit Antisense-Oligonukleotiden bekannt | 11.11.2012 |
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| | Alle Kinder haben ISIS-SMNRx (Antisense-Oligonukleotide) in der Phase I gut vertragen. Jetzt schließt sich eine Phase Ib/IIa an, bei der 24 Kinder im Alter von 2 bis 15 Jahren eingeschlossen werden. Diese erhalten während eines Zeitraums von 18 Monaten 2 oder 3 Injektionen von Antisense-Oligonukleotiden in verschiedenen Dosen. Jeweils 8 Kinder erhalten die gleiche Dosis. Das Medikament wird mittels einer Lumbalpunktion direkt in die Rückenmarksflüssigkeit verabreicht. Eine Placebogruppe gibt es nicht. Die Studie soll dazu dienen, die geeignete Dosis für eine Phase II/III Studie zu finden.
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| Inge Schwersenz Patientenvertreterin in der EMA | 13.10.2012 |
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| | Die europäische Medikamenten-Zulassungsbehörde, European Medicines Agency (EMA), lädt zu Vorgesprächen mit Pharmafirmen, in denen es um ein neues Medikament bei seltenen Erkrankungen geht, auch Patientenvertreter ein. Als Patientenvertreterin für SMA wurde Dr. Inge Schwersenz auf Vorschlag von EURORDIS (European Organisation for Rare Diseases) in die EMA Datenbank aufgenommen. |
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| Prinses Beatrix Spierfonds tritt SMA Europe bei | 13.10.2012 |
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| | SMA Europe e.V. freut sich sehr, den Prinses Beatrix Spierfonds als neues Mitglied begrüßen zu können. Hauptsächliches Ziel der niederländischen Stiftung ist die Erforschung von Muskelkrankheiten. Die Vereniging Spierziekten Nederland (VSN), das niederländische Mitglied des SMA Europe, hatte sich bemüht, den Princes Beatrix Spierfonds zur finanziellen Unterstützung des SMA Europe zu gewinnen. Der Prinses Beatrix Spierfonds hat sich angeboten, das nächste Vorstandstreffen des SMA Europe im Februar 2013 in den Niederlanden organisieren. |
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Bericht vom 16. SMA-Kongress
der Families of SMA, Bloomington, USA, 2012 | 12.09.2012 |
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| Im Bericht von Ludwig Heesen, Universität zu Köln, und
Benjamin Förthmann, Medizinische Hochschule Hannover, die mit einem Reisestipendium der Initiative SMA am Kongress teilnahmen, sind die wichtigsten Themen nach Schwerpunkten sortiert und zusammen-
gefasst. In diesem Jahr wurden viele wissenschaftliche Detailfragen vorgestellt und diskutiert, die sich leider schwer in „Laiensprache“ darstellen lassen.
Auf der Tagung wurde zunächst an verwandten neurologischen Erkrankungen dargestellt, wie schwierig eine Therapieentwicklung besonders in diesem Bereich ist. Im Weiteren ging es um Möglichkeiten zur Regulation der SMN-Protein-Expression und deren therapeutische Auswirkungen sowie um die immer noch nicht vollkommen geklärte Frage, welche Funktion das SMN-Protein im Motoneuron hat.
Breiten Raum nahm der Stand der Entwicklung potentieller Therapien sowie aktuelle Resultate laufender klinischer Studien ein. Hier muss leider angemerkt werden, dass keine der bisher verwendeten Substanzen (z.B. Valproat) eine klinisch nachweisbare Wirkung gezeigt hat. mehr... |
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| Patientenregister für SMA | 17.05.2012 |
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| Zurzeit (Mai 2012) sind knapp 500 SMA-Patienten in das Patientenregister an der Ludwig-Maximilians-Universität in München eingetragen. Angesichts einer realistischen Schätzung von ca. 2.000 Patienten in Deutschland ist das wenig! Wir möchten Sie daher bitten, soweit noch nicht geschehen, sich oder ihr Kind in das Register einzutragen. Die Eintragung ist einfach, bei Problemen kann die Kuratorin oder die zuständige Ärztin helfen.
Die Daten sind dort nach menschlichem Ermessen sicher aufgehoben. Bedenken Sie außerdem, dass Krankenkassen und viele Ämter bereits im Besitz ihrer Daten sind.
Bei vielen eingetragenen Patienten fehlt leider der genetische Befund. Aber nur bei Vorliegen dieses Befundes werden die Daten anonymisiert an das europäische Zentralregister weitergegeben und nur bei Vorliegen dieses Befundes können Sie oder ihr Kind an einer Studie teilnehmen.
Nachdem die Möglichkeit klinischer Studien näher rückt, wird auch deren Durchführbarkeit anhand der Patientenzahlen in den Registern geprüft. Überlegen Sie deshalb bitte, ob Sie sich noch eintragen und den genetischen Befund vorlegen können!
Die Information von Dr. Raoul Heller und Dr. Inge Schwersenz unter ”SMA allgemein” beschäftigt sich mit der Genetik und dem genetischen Befund, wie und wo man ihn bekommt. mehr... |
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| Ziele und Ablauf einer klinischen Studie | 17.05.2012 |
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| Im Rahmen der Entwicklung einer neuen Therapie stellen klinische Studien den letzten Schritt in einer langen Entwicklungsreihe zum fertigen Medikament dar.
Eine klinische Studie wird mit gesunden Probanden und mit Patienten durchgeführt. Grundsätzlich sollen durch eine klinische Studie Wirkstoffe, eine bestimmte Behandlungsform oder ein medizinischer Eingriff auf ihre Wirksamkeit und Sicherheit überprüft werden. Das Ziel einer klinischen Studie ist also nicht die persönliche Behandlung eines Patienten sondern der Nachweis der Wirksamkeit (oder Unwirksamkeit) einer Substanz. mehr... |
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SMA Europe
Forschungsförderung 2012 | 01.04.2012 |
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| Am 3. März traf sich das Board von SMA Europe, um über die Förderung der auf den Call for Projects 2011 eingegangenen Anträge zu entscheiden. Insgesamt wurden 21 Anträge eingereicht. Hiervon werden 6 Projekte mit einer Summe von rd. 675.000 Euro gefördert.
Daran beteiligt sich die Initiative „Forschung und Therapie für SMA“ mit 150.000 Euro.
Das Board von SMA Europe hat außerdem beschlossen, noch in diesem Jahr einen eigenen kleinen Kongress zum Thema „Klinische Studien bei SMA“ zu veranstalten. mehr... |
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| Reisestipendien für den SMA-Kongress 2012 | 01.04.2012 |
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| Auch in diesem Jahr hat die Initiative SMA zwei Reisestipendien zum wissenschaftlichen Kongress von Families of SMA vom 21.-24. Juni in Minneapolis an zwei vielversprechende junge Forscher im Feld der Spinalen Muskelatrophie vergeben können.
Diplom-Biochemiker Benjamin Förthmann, Doktorand bei Professor Peter Claus am Institut für Neuroanatomie an der Medizinischen Hochschule Hannover und an
Diplom-Biologe Ludwig Heesen, Doktorand bei Professor Brunhilde Wirth am Institut für Humangenetik der Universität zu Köln werden am wissenschaftlichen Kongress teilnehmen und den Kongressbericht für die Webseite verfassen.
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ISIS startet Phase I-Studie
bei Kindern mit SMA | 19.12.2011 |
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| | Die Firma ISIS Pharmaceuticals, USA, hat eine Phase I-Studie mit ISIS-SMNRx in den USA begonnen. Es handelt sich um ein Antisense-Molekül (ASOs), welches sich bei SMA-Mäusen als sehr wirkungsvoll erwiesen hat. Mit der Antisense-Methode soll das korrekte Ablesen des SMN2-Gens wieder hergestellt werden. mehr... |
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Roche engagiert sich
in der Medikamentenentwicklung für SMA | 05.12.2011 |
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| Roche, PTC Therapeutics und die SMA Foundation haben bekanntgegeben, dass Roche in einem ersten Schritt für
30 Millionen US $ die zukünftige weltweite Vermarktung der SMA-Forschungsergebnisse von PTC Therapeutics erworben hat.
PTC Therapeutics ist darauf spezialisiert, sogenannte „Small Molecules“ zu entwickeln, die die Genexpression verändern können. In den vergangenen Jahren hat sich PTC Therapeutics mit finanzieller Förderung durch die SMA Foundation (14 Millionen US $) intensiv mit der Entwicklung eines Medikaments für die Behandlung von SMA befasst. Die Ergebnisse sind offensichtlich so gut, dass sich nun Roche die weltweite Lizenz an den Ergebnissen gesichert hat.
Zur Pressemitteilung von Roche
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| Inge Heußner-Enderle ist tot | 04.12.2011 |
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| Am 25. November verstarb Inge Heußner-Enderle, die langjährige Mitarbeiterin der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke, nach kurzer, schwerer Krankheit. Sie war über viele Jahre Anlaufstelle für Eltern muskelkranker Kinder und erwachsene Betroffene. Ihr Rat bei der Bewältigung der Folgen dieser Erkrankung im medizinischen, psychologischen und sozialen Bereich war allen, die sich vertrauens-
voll an sie wandten, eine große, wertvolle Hilfe.
Sie wird uns allen mit ihrem selbstlosen Engagement und ihrer tat-
kräftigen Unterstützung in Erinnerung bleiben.
Die Traueranzeige ihrer Familie zitiert Albert Schweitzer:
„Das schönste Denkmal, das ein Mensch bekommen kann,
steht in den Herzen seiner Mitmenschen.“ |
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Stand der Therapieentwicklung bei SMA
Eine aktuelle Übersicht | 26.11.2011 |
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| In dem Artikel „Progress and Promise: The Current Status of Spinal Muscular Atrophy Therapeutics“ von James P. Van Meerbeke und Charlotte J. Sumner (Discov Med 12 (65) October 2011) werden die vielversprechendsten Ansätze einer Therapieentwicklung beschrieben und die Fortschritte in den einzelnen Bereichen umfassend dargestellt. Dr. Bastian Ackermann, Universität zu Köln, hat diesen Artikel übersetzt, in eine allgemein verständliche Sprache gebracht und zusätzliche Erläuterungen eingefügt.
Galt die SMA lange Zeit als eine „Motoneuronenkrankheit“, so zeigt sich heute mehr und mehr, dass sich die Erkrankung möglicherweise nicht nur auf die Motoneurone beschränkt. Künftige Therapiekonzepte werden daher zunehmend auf die Wiederherstellung der SMN-Menge im gesamten Organismus abzielen.
Folgende Themen werden behandelt: 1. Aktivierung des SMN2 Gens, 2. Korrektur des SMN2 mRNA Reifungsprozesses (mRNA Spleißen), 3. Protein-Modulation (Unter anderem Stabilisierung noch vorhandenen SMN Proteins), 4. Einschleusen des SMN1 Gens (Gentherapie), 5. Schutz der Motoneurone gegen Untergang (Neuroprotektion) sowie 6. Zelltransplantation. mehr... |
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10 Jahre Initiative SMA
Rundbrief November 2011 | 11.11.2011 |
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| Der traditionelle Rundbrief der Initiative SMA beginnt mit einem
Dank an alle, die sich um Spenden bemüht haben und selbst gespendet haben. Ohne diese tatkräftige Unterstützung wäre die Forschungsförderung durch die Initiative SMA nicht möglich gewesen. Ein kurzer Rückblick zeigt, was in 10 Jahren erreicht werden konnte.
SMA Europe hat auf seinen diesjährigen Call for Projects 21 Anträge erhalten, die nun ausgewertet werden.
„Together we will find a cure!“ war das Motto von Audrey Lewis, der Gründerin von “Families of SMA”. Es war auch das Motiv von Inge Schwersenz, die Initiative „Forschung und Therapie für SMA“ zu gründen.
Gemeinsam werden wir es schaffen! mehr... |
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Konferenz Oxford 2011
der britischen SMA-Wissenschaftler | 25.10.2011 |
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| | Im Oktober 2011 fand in der Nähe von Oxford das 8. Jahrestreffen britischer Wissenschaftler statt, die sich mit der Spinalen Muskelatrophie (SMA) befassen. Unterstützt wurde das Treffen vom Jennifer Trust for SMA und The SMA Trust. An zwei Tagen wurde in 30 Beiträgen Neues aus der SMA-Forschung diskutiert. Ein Bericht von Prof. Dr. Peter Claus, Hannover, über die Tagung steht unter „SMA Forschung“. mehr... |
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SMA Europe
Call for SMA Research Projects 2011 | 24.08.2011 |
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| Die im SMA Europe zusammengeschlossenen Selbsthilfegruppen rufen auch 2011 SMA-Forscher weltweit auf,
Anträge zur Förderung von Forschungsprojekten einzureichen.
Junge Wissenschaftler/-innen nach Abschluss ihrer Promotion können sich um die Förderung als „SMA Europe Fellow 2011“ bewerben.
Priorität werden folgende Forschungsbereiche haben:
- Verständnis der Funktion des SMN-Komplexes
- Innovative Ansätze einer SMA-Therapie
- Verbesserung der Übertragung der Ergebnisse der Grundlagenforschung in den klinischen Bereich
Näheres unter Call for SMA Research Projects 2011
Antragsformulare: Postdoc Fellowship und Operating Grant
Bewerbungsschluss: 07. Oktober 2011
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Steigerung des SMN-Proteinspiegels
nach Einsetzen der Symptome | 21.08.2011 |
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| | Wissenschaftler in den USA konnten an Mäusen nachweisen, dass eine Steigerung des SMN-Proteinspiegels nach Einsetzen der Symptome einen deutlichen therapeutischen Effekt hat. mehr... |
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SMA Europe
Forschungsförderung 2011 | 29.07.2011 |
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| Auf den Call for SMA Research Projects 2010 gingen 13 Bewerbungen für eine Förderung von SMA-Forschungsprojekten ein. Hiervon wurden in diesem Jahr vom Wissenschaftlichen Beirat lediglich 4 Anträge als förderungswürdig ausgewählt,
die mit ca. 400.000,- Euro finanziert werden.
Über ein weiteres Projekt, das in den kommenden Jahren insgesamt 500.000,- Euro erfordern wird und sich mit der Vorbereitung Klinischer Studien beschäftigen soll, wurde noch nicht entschieden.
Die Initiative SMA beteiligt sich an diesen Projekten mit 100.000,- Euro. mehr... |
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Bericht vom 15. SMA-Kongress
der Families of SMA, Orlando, 2011 | 18.07.2011 |
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| Der 15. Families of SMA-Kongress fand vom 23. bis 25. Juni 2011 in Orlando, Florida, mit 1.500 Teilnehmern statt, darunter über 200 Wissenschaftler.
Mit einem Reisestipendium der Initiative SMA haben
Markus Rießland, Universität zu Köln, und Niko Hensel, Medizinische Hochschule Hannover, daran teilgenommen und einen ausführlichen Bericht des wissenschaftlichen Teils der Tagung geschrieben. mehr... |
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1. Rotary-Benefizlauf Aschaffenburg
15. Juli 2011 zugunsten der Initiative SMA | 12.07.2011 |
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| Günter Guderley, Präsident des Rotary Clubs Aschaffenburg, will mit diesem Lauf um den Mainparksee bei Mainaschaff die Initiative SMA unterstützen. Bereits 2005 hat er mit seiner Teilnahme am Deutschlandlauf die Arbeit der initiative SMA in herausragender Weise gefördert.
Anmeldung ab sofort unter http://www.rotary-benefizlauf-aschaffenburg.de .... mehr... |
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| BIKE for SMA bei der Tour Transalp | 03.07.2011 |
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| Wolfgang Sacher und Andi Schmid haben heute das Rennen als 26. beendet. Herzlichen Glückwunsch und vielen Dank für den großartigen Einsatz zugunsten der SMA-Forschung!
Das Team Nutridual, Paralympic-Sieger Wolfgang Sacher und Andi Schmid, sammelt Spenden bei der diesjährigen Schwalbe Tour Transalp powered by Sigma für "muskeln für muskeln" zur Weiterleitung an die Initiative SMA. Bei der Schwalbe Tour Transalp powered by Sigma handelt es sich um das größte Rennrad-Etappenrennen durch die Alpen, Start am 26. Juni in Sonthofen.
Weitere Spenden sind herzlich willkommen!
Informationen unter BIKE for SMA und
muskeln für muskeln
DasTagebuch des Teams unter radsport-aktiv.de und auf der Homepage von Wolfgang Sacher |
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| Klinische Phase I-Studie mit RG 3036 | 21.05.2011 |
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| | Families of SMA (FSMA) hat am 19. Mai bekanntgegeben, dass die Firma Repligen von der amerikanischen Zulassungsbehörde für Medikamente (FDA) die Erlaubnis erhalten hat, eine Studie der Phase I mit dem Wirkstoff, der früher Quinazolin 495 genannten Substanz, durchzuführen. Es handelt sich um die erste Studie, die mit einem speziell für SMA entwickelten Wirkstoff durchgeführt wird. mehr... |
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| Zumindest vorläufiges Aus für die umstrittene Stammzelltherapie in Düsseldorf
Für viele Patienten mit ganz verschiedenen unheilbaren Erkrankungen, auch für solche mit SMA, war das die „letzte Hoffnung“: Stammzellen. Die Klinik hat keinerlei Beweis einer Wirksamkeit beigebracht, aber für viel Geld Patienten aus der ganzen Welt mit Stammzellen behandelt. Das war durch eine Gesetzeslücke möglich, die aber Anfang dieses Jahres geschlossen wurde. Nun wurde der Klinik durch eine Verfügung der Bezirksregierung Köln vom 21.04.11 „die Abgabe sämtlicher stammzellhaltiger Knochenmarkpräparate an andere untersagt".
Lesen Sie dazu den Artikel der Frankfurter Allgemeine Sonntagszeitung vom 08.05.11 mehr... |
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Trophos-Studie mit Olesoxim
auch in Deutschland eröffnet | 10.04.2011 |
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| In Kürze wird die Klinische Studie mit Olesoxim, die in einigen europäischen Ländern schon läuft, auch in Deutschland starten. Deutsche Studienzentren werden Essen, Freiburg und München sein.
Informationen zur Studie finden Sie unter folgendem Link:
MD-NET, Klinische Studien, TROPHOS
SMA-Patienten, die im Patientenregister eingetragen sind, werden von dort noch gesondert über die Studie informiert.
Die Studie ist auf der Seite des National Institutes for Health (NIH) registriert. Alle registrierten Studien für SMA unter diesem Link: NIH, Klinische Studien für SMA
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| Wege zu einer Therapie für SMA | 20.02.2011 |
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| Um eine Therapie für SMA zu entwickeln, werden viele verschiedene Ansätze verfolgt. In einem Artikel auf der Webseite von TREAT-NMD gibt Dr. Eduardo Tizzano, Barcelona einen generellen
Überblick über die gegenwärtig verfolgten Strategien, die zu einer zukünftigen Therapie der SMA führen könnten – Therapien, die gegenwärtig noch im Stadium von Laborversuchen oder in der klinischen Erprobung sind. mehr... |
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| 15 Jahre nach der Entdeckung des SMN-Gens | 27.01.2011 |
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| | Der 15. Jahrestag der Entdeckung des SMN-Gens wurde im Dezember 2010 mit einem Symposium in Barcelona gefeiert. Dr. Eduardo Tizzano lud hierzu Genetiker, Grundlagenforscher und Mediziner ein, die aus ihrer ganz persönlichen Perspektive über die Entwicklung der letzten Jahre und die Anstrengungen eine Therapie zu etablieren, berichteten. Lesen sie den Bericht von Prof. Utz Fischer unter „SMA Forschung“. mehr... |
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| Erste Ergebnisse der Carnival-Studie veröffentlicht | 01.11.2010 |
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| Beteiligung des Herzens bei SMA ? | 01.11.2010 |
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| Die Spinale Muskelatrophie wurde bisher als Erkrankung der motorischen Nerven des Rückenmarks mit daraus folgender Lähmung der Muskulatur beschrieben. Es gab aber schon immer Hinweise darauf, dass bei Patienten mit SMA vermehrt Herzrhythmusstörungen auftreten.
In Veröffentlichungen von Brian Kaspar, Columbus, Ohio, USA, Christine J. DiDonato, Chicago, Illinois, USA und Chistian L. Lorson, Columbia, Missouri, USA wurden Veränderungen am Herzen bei den am schwersten betroffenen Mäusen festgestellt. Alle drei Veröffentlichungen beschreiben das Auftreten einer Bradyarrhythmie (zu langsamer, unregelmäßiger Herzschlag) und einer dilatativen Kardiomyopathie (Erweiterung des Herzmuskels, kein wirksamer Transport des Blutes möglich).
Es gab auch bei den am schwersten betroffenen Kindern vom Typ I bereits Hinweise auf eine Beteiligung des Herzens von Klaus Zerres, Aachen. |
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| Studie zu physiotherapeutischen Untersuchungsmethoden | 26.09.2010 |
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| Die Universitätskinderklinik Freiburg beteiligt sich an einer europaweiten Studie, bei der verschiedene physiotherapeutische Untersuchungsmethoden auf ihre Aussagekraft bei Patienten mit SMA Typ II und III überprüft werden.
Teilnehmen können gehfähige Patienten im Alter von 30 Monaten bis 24 Jahren und nichtgehfähige Patienten im Alter von 30 Monaten bis 18 Jahren. Studienbeginn: Oktober 2010.
Das SMA-Patientenregister von TREAT-NMD in München wird dort eingetragene, geeignet erscheinende Patienten direkt informieren.
Näheres zur Studie unter SMA Forschung
Diese Studie wird von SMA Europe gefördert.
mehr... |
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| Pilotstudie zum Galileo®-Training | 26.09.2010 |
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| Die Universitätskinderkliniken Freiburg und Köln werden im Herbst 2010 in einer Pilotstudie die Verträglichkeit und Wirksamkeit eines Ganzkörper-Vibrationstrainings auf einem Galileo®-Gerät untersuchen.
Teilnehmen können Kinder im Alter von 5 bis 18 Jahren mit Duchenne Muskeldystrophie oder SMA Typ III.
Das Patientenregister von TREAT-NMD wird dort eingetragene, geeignet erscheinende Patienten direkt informieren.
Näheres zur Studie unter SMA Forschung mehr... |
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| SMA-Fachtag Berlin 2010 | 16.08.2010 |
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| Auf dem SMA-Fachtag 2010 haben Andrea Barth, Beraterin beim Verbund behinderter ArbeitgeberInnen, München, über „Selbstbestimmt leben“, PD Dr. Sibylle Jablonka, Universität Würzburg, über „Forschung und Therapie bei SMA“ und
Prof. Dr. Andrea Kübler, Universität Würzburg, über „Bewältigung des Lebens bei Menschen mit schweren körperlichen Beeinträchtigungen“ Vorträge gehalten. Die Präsentationen der Vorträge von PD Jablonka und Prof. Kübler stehen unter
SMA allgemein
mehr... |
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Aktueller Stand der Entwicklung
einer Therapie für SMA | 23.07.2010 |
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| | Am letzten Tag des Families of SMA-Kongresses 2010 in Santa Clara, USA gab Dr. Jill Jarecki, Research Director der FSMA, den Eltern einen Überblick über den aktuellen Stand der Entwicklung einer Therapie für SMA. mehr... |
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Bericht vom 14. SMA-Kongress
der Families of SMA, Santa Clara, 2010 | 23.07.2010 |
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| Der 14. Families of SMA-Kongress fand vom 24. bis zum 27.06.2010 im kalifornischen Santa Clara nahe San Francisco (USA) statt. Über 200 Wissenschaftler und rund 850 Familienangehörige waren zugegen, um sich über die neuesten Entwicklungen und Fortschritte bei der Behandlung der Spinalen Muskelatrophie (SMA) auszutauschen.
Anna Nölle und Bastian Ackermann, die mit einem Reisestipendium der Initiative SMA daran teilgenommen haben, berichten über den wissenschaftlichen Teil der Veranstaltung unter SMA Forschung mehr... |
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Eine Therapie der Spinalen Muskelatrophie
Was soll, was darf man hoffen und glauben? | 23.07.2010 |
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| Professor John Kissel, Ohio State University, Columbus, Ohio, USA ist diesen Fragen auf dem diesjährigen SMA-Kongress nachgegangen.
Dr. Inge Schwersenz greift einige seiner Gedanken auf. mehr... |
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| FSMA startet eine neue SMA-Plattform im Internet | 24.06.2010 |
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| Families of SMA hat ein neue Plattform für SMA-Betroffene im Internet gestartet: http://www.smacommunity.org/
FSMA wird Teile der heute beginnenden SMA-Konferenz als Video auf dieser Plattform (in englisch) übertragen, u. a. die Frage und Antwort-Abschlussveranstaltung mit führenden Wissenschaftlern, medizinische Versorgung und Beatmung. |
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| Patientenregister - Genetischer Befund | 07.06.2010 |
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| Um sich gültig in das Patientenregister einzutragen, ist der genetische Befund von entscheidender Bedeutung! Er ist der eindeutige Nachweis einer spinalen Muskelatrophie, siehe auch: Die Diagnose
Der genetische Befund wird mit Hilfe einer Blutentnahme, die von einem Arzt an ein Humangenetisches Institut geschickt wird, festgestellt. Fragen Sie Ihren Haus- oder Kinderarzt nach diesem Befund fragen und bitten um eine Kopie.
Nur bei Vorliegen des genetischen Befundes beim Patientenregister werden Sie über eventuelle klinische Studien bei SMA benachrichtigt! |
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1. DGM Fachtage-Symposium
12. bis 13. Juni 2010 in Berlin | 28.04.2010 |
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| Die Veranstaltung richtet sich an 6 Patientengruppen, u. a. an erwachsene Betroffene mit SMA. Die Vorträge finden parallel statt. Das ausführliche Programm und ein Anmeldeformular finden Sie auf der Webseite der DGM:
DGM-Fachtage Berlin 2010 |
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7. SMA-Symposium
13. bis 16. Mai 2010 in Künzell | 27.04.2010 |
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| In diesem Jahr findet wieder das traditionelle SMA-Symposium für Eltern mit SMA-Kindern in Künzell bei Fulda statt. Das aktuelle Programm und ein Anmeldeformular finden Sie auf der Webseite des Symposiums:
SMA-Symposium Künzell 2010 |
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„Bringing down the Barriers“
TREAT-NMD und NIH, Brüssel 2009 | 01.03.2010 |
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| Unter diesem Titel fand im November 2009 eine Veranstaltung von TREAT-NMD und dem US-amerikanischen National Institut of Health (NIH) über erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und ihre künftigen Behandlungsaussichten in Brüssel statt. Im Vordergrund standen Muskeldystrophie Duchenne und Spinale Muskelatrophie. Außerdem wurden ethische Aspekte behandelt, die für beide Erkrankungen zutreffen.
Dr. Günter Scheuerbrandt hat uns freundlicherweise seinen zusammenfassenden Bericht über die Veranstaltung zur Verfügung gestellt. Er versteht es hervorragend, „Fachchinesisch“ in eine allgemein verständliche Sprache zu bringen.
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SMA Europe
Forschungsförderung 2010 | 28.02.2010 |
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| Als Ergebnis des Call for Projects 2009 werden von SMA Europe weltweit sieben Forschungsgruppen in den USA, Frankreich, Großbritannien, Australien und der Schweiz mit 650.000,- Euro gefördert.
Die Initiative SMA beteiligt sich 2010 daran mit 110.000,- Euro.
Im Jahre 2007 erfolgte die Gründung von SMA Europe durch sechs europäische Selbsthilfegruppen mit dem Ziel, die Forschungsförderung zu bündeln, um die knappen Spendengelder möglichst effektiv einsetzen zu können. Seit 2008 erfolgt jährlich ein gemeinsamer Aufruf, SMA-Forschungsprojekte zur Förderung einzureichen. Im ersten Jahr konnten fünf Projekte mit insgesamt 750.000,- Euro unterstützt werden.
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28. Februar 2010
Tag der Seltenen Erkrankungen | 28.02.2010 |
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| „Patienten und Forscher, Partner fürs Leben!“
Das Motto des diesjährigen europäischen Tages der seltenen Erkrankungen „Patienten und Forscher, Partner fürs Leben!“ kennzeichnet in besonderer Weise die Situation und das Engagement der Menschen, die von Spinaler Muskelatrophie (SMA) betroffen sind. SMA ist eine seltene, genetisch bedingte Krankheit, von der in Deutschland etwa 1.500 Personen betroffen sind. Die Suche nach den Ursachen der Erkrankung und die Entwicklung einer wirksamen Behandlung verbinden die Betroffenen und die Forscher seit Jahren in besonderer Weise. Sie wurden in dieser Zeit im wahrsten Sinne des Wortes Partner fürs Leben. mehr... |
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Stammzelltourismus
Vielversprechend oder falsche Hoffnungen? | 01.02.2010 |
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| Um Patienten und die Öffentlichkeit bestmöglich über den Stand der Stammzelltherapie zu informieren, hat das TREAT-NMD-Team eine Reihe von Veröffentlichungen zusammengestellt. Patienten und auch Wissenschaftler finden hier Informationen über Stammzellforschung und auch darüber, wie das zu „Stammzelltourismus“ führen kann. Bitte folgen Sie dem Link:
TREAT-NMD, Stammzelltourismus
Fast alle Informationen sind in englischer Sprache. mehr... |
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| Neues aus dem Humangenetischen Institut Köln | 24.01.2010 |
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| Die Arbeitsgruppe von Prof. Brunhilde Wirth veröffentlichte in Human Molecular Genetics neue Forschungsergebnisse mit SAHA in zwei unterschiedlichen SMA-Mausmodellen. Es konnte gezeigt werden, dass SAHA die embryonale Sterblichkeit in einem SMA-Mausmodell überwinden und in einem weiteren SMA-Mausmodell signifikant lebensverlängernd wirken kann.
Auch wenn die Ergebnisse bei Mäusen vielversprechend sind, müssen erst klinische Studien eine positive Wirkung beim Menschen nachweisen.
Diese Arbeit wurde u. a. von der Initiative SMA gefördert.
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| Stammzell-Therapie bei SMA-Mäusen | 11.01.2010 |
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| Unter dem Titel Embryonic stem cell-derived neural stem cells improve spinal muscular atrophy phenotype in mice hat Professor Giacomo Comi, Universität Mailand, Ergebnisse eines Projekts veröffentlicht, das von SMA Europe und Families of SMA gemeinsam gefördert wurde.
Die Autoren haben neuronale Zellen, die aus embryonalen Stamm-
zellen gewonnen wurden, SMA-Mäusen in den Liquorraum (Flüssig-
keitsraum, der Gehirn und Rückenmark umgibt) eingebracht. Die Zellen überlebten und siedelten sich im passenden Gewebegebiet im Rückenmark an. Die so behandelten Mäuse zeigten verbesserte motorische Funktionen und eine längere Lebensdauer.
Unter diesem Link kommen Sie zum Abstract des Artikels: Hier klicken |
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| Neudruck des Faltblattes der Initiative SMA | 21.12.2009 |
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| Das Faltblatt der Initiative SMA wurde überarbeitet.
Für Ihre persönliche Spendenwerbung schicken wir Ihnen gern Faltblätter und Plakate zu. mehr... |
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Neue Forschungsergebnisse des
Instituts für Klinische Neurobiologie in Würzburg | 11.12.2009 |
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| In den Jahren 2007 bis 2009 haben die Initiative SMA und Families of SMA gemeinsam die Arbeit der Forschungsgruppe um
PD Dr. Sibylle Jablonka am Institut für Klinische Neurobiologie des Universitätsklinikums Würzburg gefördert.
In dieser Zeit ist es gelungen ein Zellsystem mit isolierten Motoneuronen aus Mausmodellen für die klassische Form der spinalen Muskelatrophie (SMA) zu etablieren. Mit Hilfe dieses Zellsystems konnten zum einen die äußerlich sichtbaren und funktionellen Defekte der SMA-Motoneurone beschrieben und gleichzeitig Substanzen identifiziert werden, die diesen Defekten entgegenwirken. In diesem Zellkultursystem wurde dann auch die Wirkung von Valproinsäure getestet.
Eine auch für Laien verständliche Zusammenfassung und einen ausführlichen Bericht finden Sie unter „SMA Forschung“
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| Rundbrief der Initiative SMA im November 2009 | 05.12.2009 |
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| | In diesen Tagen haben Freunde, Förderer und von SMA betroffene Familien den traditionellen Rundbrief der Initiative SMA zum Jahresende mit Informationen über die Aktivitäten der zurückliegenden Monate erhalten, u. a. zur Vergabe der Forschungsmittel durch SMA Europe e. V. und zum Stand der Klinischen Studie mit Valproat und Carnitin an der Universitätskinderklinik in Köln, zum Wissenschaftlichen Kongress von Families of SMA und zu den noch laufenden Förderungen durch die Initiative SMA, z. B. zum SMA-Patientenregister. mehr... |
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CARNI-VAL- Internationale Klinische Studie
bei SMA Typ I | 26.09.2009 |
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| Die Kölner Uni-Kinderklinik zusammen mit dem Institut für Humangenetik, Uniklinik Köln ist an der internationalen CARNI-VAL [Valproinsäure (VPA) + L-Carnitin] Therapiestudie beteiligt. Köln kann als einziges europäisches Zentrum an der CARNI-VAL-Typ I SMA Studie teilnehmen (www.ClinicalTrial.gov; Registrierungs-Nr: NCT00661453).
Es werden ab sofort Kinder mit SMA Typ I in die Studie aufgenommen.
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| Quinazolin 495 erhält den Orphan-Drug-Status | 15.09.2009 |
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| | Erinnert sich noch jemand? Vor ungefähr 9 Jahren hat Families of SMA einer Biotechfirma in Kalifornien mit dem Namen Aurora den Auftrag gegeben, durch ein High-Througput-Screen (HTS)-Programm Substanzen zu suchen, die in der Lage sind, das SMN-Protein beim Menschen heraufzuregulieren; seine zu geringe Menge bei Patienten ist die Ursache der SMA. Es war abzusehen, dass dieser Auftrag sehr teuer werden würde, geschätzte 10 Millionen US $.
Dabei helfen zu wollen, war der eigentliche Anlass, die „Initiative Forschung und Therapie für SMA“ zu gründen.
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| Neues von 'Muskeln für Muskeln' | 28.08.2009 |
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| In den neuen SMAider news heißt es: „…im April 2009 haben wir unsere Aktion Muskeln für Muskeln gestartet. In unseren kühnsten Träumen haben wir nicht geglaubt, dass es so ein Traumstart wird. Einen Paralympics-Sieger als Schirmherrn, ein eigenes Logo, ein eigenes Radteam, die ersten Muskeln für Muskeln-Botschafter, die erste Medienaufmerksamkeit und und und. Mittlerweile sind es fast 150 SMAider, wir haben schon fast € 3.000,- Spenden erlöst und andere zum Spenden animiert.“
Darüber und über weiteres Neues und Interessantes rund um die Aktion „Muskeln für Muskeln“ soll künftig in den SMAider news informiert werden. mehr... |
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Neue Forschungsergebnisse des Humangenetischen Instituts
der Universität zu Köln | 17.07.2009 |
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| | Prof. Brunhilde Wirth berichtet von neuen Forschungsergebnissen ihres Instituts. Mit LBH589 steht ein mögliches Therapeutikum zur Heraufregulation des SMN-Proteins zur Verfügung. mehr... |
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Bericht vom 13. SMA-Kongress
von Families of SMA, Cincinnati, 2009 | 17.07.2009 |
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| Der diesjährige Kongress von Families of SMA fand vom 17.-21. Juni unter außerordentlich großer Beteiligung von Familien und Wissenschaftlern statt. Etwa 900 Teilnehmer konnten die Veranstalter in diesem Jahr begrüßen. Mehr als 240 Wissenschaftler hatten sich zu der Veranstaltung angemeldet.
Einen Bericht über die wissenschaftliche Tagung von Dr. Raoul Heller, Arzt am Humangenetischen Institut der Universität zu Köln, der auf Einladung der Initiative „Forschung und Therapie für SMA“ den Kongress besucht hat, lesen Sie unter SMA Forschung. mehr... |
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| Das SMA-Patientenregister | 21.05.2009 |
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| | Den Aufbau des SMA-Patientenregisters am Friedrich-Baur-Institut der Ludwig-Maximilians-Universität, München unterstützt die Initiative SMA ein weiteres Jahr mit 35.000,- Euro. mehr... |
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| Forderung nach einem Teilhabesicherungsgesetz | 26.04.2009 |
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| Ausnahmsweise möchten wir Sie auf ein Thema aufmerksam machen, das nichts mit Forschung zu tun hat. Es ist aber vor allem für erwachsene Menschen mit einer Behinderung von großer Bedeutung.
Nach der gegenwärtigen Gesetzgebung muss ein Mensch, der einen hohen Pflegebedarf hat und der selbständig in seiner eigenen Wohnung leben möchte, die Kostenübernahme für die Pflege beim zuständigen Träger der Sozialhilfe beantragen. Neben der Tatsache, dass der Gang zum Sozialamt einfach demütigend ist, ist man durch die momentane Gesetzeslage gezwungen, einen großen Teil seines Gehaltes (bis auf Sozialhilfeniveau) für die Pflege einzusetzen. Im Falle einer Erbschaft greift das Sozialamt zur „Kostenerstattung“ auf das Erbe zu. Falls man eine Partnerschaft oder Ehe eingeht, wird auch das Einkommen des Partners zur Finanzierung der Pflege herangezogen. Ein behinderter Mensch hat trotz Arbeit zeitlebens keine Möglichkeit, aus dieser Situation herauszukommen.
Die Vereine Forum selbstbestimmter Assistenz behinderter Menschen e.V. (ForseA) und Interessenvertretung Selbstbestimmt Leben in Deutschland e. V. (ISL e.V.) möchten das ändern und haben eine Kampagne „Teilhabesicherungsgesetz“ gestartet.
Unter diesem Link können Sie sich über die Kampagne informieren und sie unterstützen: http://www.forsea.de/ mehr... |
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| Aktion „Muskeln für Muskeln“ | 15.04.2009 |
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| Mit „Muskeln für Muskeln“ ist seit März 2009 eine Aktion von Andreas Mörl aus Dachau am Start, die es sich zum Ziel gemacht hat, auf die in der Öffentlichkeit weitgehend unbekannte Muskelerkrankung Spinale Muskelatrophie (SMA) aufmerksam zu machen. Die Aktion richtet sich an den Sport und will Sportler, Mannschaften und Sport-Events als „Werbeträger“ der Aktion und somit als Botschafter für SMA gewinnen.
Mit dem Beachvolleyball-Team von MAN Finance aus München ist bereits eine erste Mannschaft als SMA-Botschafter erfolgreich im Einsatz. Ihr Auftritt beim Office Beach Cup von Radio Gong in München ergab einen sehr guten 17. Platz und erbrachte einen Spendenbetrag von 1.065,- Euro.
http://www.muskeln-fuer-muskeln.org mehr... |
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| Neues von SMA Europe | 25.03.2009 |
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| SMA Europe e. V. vergibt 750.000 € für Forschungsvorhaben auf dem Gebiet der SMA. Nach einer Aufforderung im Herbst 2008, sich um eine Förderung von Forschungsvorhaben zu bewerben, waren 13 Anträge von Wissenschaftlern eingegangen. Nach der Beurteilung durch externe Gutachter und den eigenen wissenschaftlichen Beirat werden fünf Projekte gefördert.
Die Initiative SMA konnte sich im Jahre 2008 mit 50.000 Euro aus Spendengeldern an der Ausschreibung beteiligen; für 2009 sind 100.000 Euro vorgesehen. mehr... |
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Die Datenbank für SMA-Patienten
Eine Erfolgsgeschichte! | 24.03.2009 |
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| Die Einrichtung eines Patientenregisters für Spinale Muskelatrophie war einer der wichtigsten Meilensteine, die im Rahmen des Europäischen Netzwerkes TREAT-NMD umgesetzt werden sollten.
Über den Stand der Einrichtung des Patientenregisters berichtet
PD Dr. Maggie C. Walter unter "SMA Forschung". mehr... |
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| Dr. Corina Zolle erhält den Verdienstorden des Landes Rheinland-Pfalz | 04.12.2008 |
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| Am 1. Dezember erhielt Dr. Corina Zolle den Verdienstorden des Landes Rheinland-Pfalz. Ministerpräsident Kurt Beck überreichte ihr diese Auszeichnung, die höchste Anerkennung des Landes für herausragende Verdienste seiner Bürger, in einer Feierstunde im Landesmuseum in Mainz. Dr. Corina Zolle erhält sie als Mitbegründerin und langjähriges Vorstandsmitglied des bundesweiten Forums selbstbestimmte Assistenz (ForseA) und für ihren unermüdlichen Einsatz für die Verbesserung der Lebenssituation behinderter Menschen. So ist Dr. Corina Zolle unter anderem von Beginn an Mitglied des Vergabeausschusses der Initiative SMA.
Wir gratulieren von ganzem Herzen mehr... |
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| Neuer Mechanismus der SMN2-Genregulation identifiziert | 25.11.2008 |
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| In der Zeitschrift Human Molecular Genetics veröffentlichten die
Kölner SMA-Forschungsgruppen von Dr. Eric Hahnen und
Prof. Dr. Brunhilde Wirth die Ergebnisse des von der Initiative SMA geförderten Forschungsprojekts.
Eine allgemein verständliche Zusammenfassung von Dr. Eric Hahnen finden sie unter „SMA Forschung“. mehr... |
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Rundbrief der Initiative SMA
im November 2008 | 24.11.2008 |
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| Vor einigen Tagen wurde der diesjährige Rundbrief an die der Initiative bekannten SMA’ler, Familien, Freunde und die Unterstützer der Initiative SMA verschickt. Ein Hinweis auf den SMA-Kongress in Boston, USA, die in den USA und Deutschland geplante klinische Studie mit Valproat und Carnitin bei SMA I-Kindern, das deutsche SMA-Patientenregister und weitere von der Initiative SMA geförderte Forschungsprojekte sind Themen des Rundbriefs. Fast 120.000,- Euro hat die Initiative SMA nach sorgfältiger Prüfung durch ihren Vergabeausschuss 2008 für die SMA-Forschung vergeben können.
Natürlich fehlt die Bitte nicht, die Forschungsförderung weiter durch Spenden zu unterstützen. Jeder kleine (und große) Betrag hilft!
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TREAT-NMD - EMEA-Workshop, London, 13.10.2008
über Klinische Studien bei SMA | 24.10.2008 |
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| Am 13. Oktober fand bei der EMEA, der europäischen Regulierungsbehörde für die Zulassung von Medikamenten, ein von TREAT-NMD organisierter Workshop zum Thema Clinical Outcome Measures and Endpoints for Efficacy Assessment in Spinal Muscular Atrophy statt. Am Treffen haben 50 Vertreter von Wissenschaft und Forschung, SMA-Patientenorganisationen und der Industrie aus Europa und Übersee teilgenommen. Deutschland war durch Prof. Klaus Zerres, Dr. Janbernd Kirschner und Dr. Inge Schwersenz vertreten.
Ein ausführlicher Bericht erscheint in Kürze auf dieser Seite.
Pressemitteilung von TREAT-NMD: TREAT-NMD-EMEA-Presse
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| CARNIVAL-Therapiestudie bei Patienten mit SMA Typ II oder III | 26.08.2008 |
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| Die erste systematische, aber vorläufige Auswertung der US-Studie CARNIVAL (Valproat plus L-Carnitin) bei Patienten mit milder SMA liegt vor. 90 SMA Typ II oder III Patienten wurden für ein Jahr in die Studie eingeschlossen. In den ersten 6 Monaten wurden nach dem Zufallsprinzip die Hälfte der Patienten mit Valproat plus L-Carnitin und die andere Hälfte mit Placebo behandelt. Anschließend haben alle Patienten Valproat plus L-Carnitin erhalten.
Fragestellung war, ob VPA bei diesen Patienten sicher ist und ggf., ob es eine Veränderung des Krankheitsverlaufes bewirken kann.
Den vollständigen Artikel von Prof. Dr. Brunhilde Wirth, Institut für Humangenetik, Uniklinik Köln, lesen Sie unter „SMA Forschung“.
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| Das SMA- und DMD-Patientenregister erreicht die 300er Marke | 25.07.2008 |
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| Nach nur 3 Monaten haben sich bereits über 300 Patienten in das TREAT-NMD-Register für Duchenne- und SMA-Patienten eingetragen.
Weitere Informationen unter „SMA allgemein“ SMA-Patientenregister und "Aktionen".
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SMA Europe e.V. vergibt erstmals gemeinsam
Geld für Forschung | 22.07.2008 |
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| SMA Europe e.V. hat erstmals einen gemeinsamen „Call for Projects“ auf den Weg gebracht.
Die Mitglieder AFM (Frankreich), DGM (vertreten durch die Initiative „Forschung und Therapie für SMA“), Famiglie SMA (Italien), Fundame (Spanien), SMA Trust (Großbritannien), Jennifer Trust SMA (Großbritannien)) und die VSN (Niederlande) wollen 800.000 Euro für Forschungsprojekte vergeben.
Die beteiligten Vereine verbinden damit die große Hoffung, dass hierdurch die Zusammenarbeit in Europa sowohl innerhalb der Selbsthilfegruppen als auch unter der Forschergemeinde nachhaltig gefördert werden kann. Bei einer so seltenen Erkrankung wie SMA ist das eine dringende Notwendigkeit und hoffentlich der Beginn einer Serie weiterer gemeinsamer Projekte.
Näheres zur Antragstellung unter: SMA Europe – Call for Projects
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| Das SMA-Patientenregister ist online | 27.04.2008 |
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| Das deutsche Register für Patienten mit SMA ist jetzt online erreichbar. Es wird vom Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Universität München betreut und von der Initiative SMA finanziell unterstützt. Somit kann ein wichtiges Projekt starten, das sowohl für die Patienten als auch für Wissenschaftler von großem Nutzen sein wird. Wir hoffen, dass sich möglichst alle Patienten bzw. die Eltern ihre Kinder registrieren werden.
Einzelheiten zur Registrierung finden Sie unter:
www.TREAT-NMD.DE/Register/
Unter "SMA allgemein" finden Sie eine Pressemitteilung des Klinikums der Uni München und einen einführenden Vortrag den Prof. Hanns Lochmüller, TREAT-NMD, Newcastle auf dem diesjährigen SMA-Symposium gehalten hat sowie das Info-Faltblatt "Das Patientenregister".
Die Initiative SMA unterstützt das Projekt mit 35.000,- Euro. mehr... |
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| Das Protein Plastin 3 schützt offenbar vor der Krankheit SMA | 25.04.2008 |
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| Während in den meisten Familien betroffene Geschwister einen sehr ähnlichen Krankheitsverlauf zeigen, treten in einigen wenigen Familien unerwartete Ausprägungsunterschiede auf, wie folgendes Beispiel verdeutlichen soll: Familie P. hat drei Kinder. Das eine ist mit 2 Jahren an SMA erkrankt und seit dem Kindesalter auf den Rollstuhl angewiesen; die anderen beiden sind im Alter von über 50 Jahren kerngesund. Durch die Untersuchung der betroffenen und nicht-betroffenen Familienmitglieder gelang es der Arbeitsgruppe um
Prof. Brunhilde Wirth aus dem Institut für Humangenetik des Uniklinikums Köln, ein Gen zu finden, das vor SMA schützt. mehr... |
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| Forschung für Kinder und klinische Versuche mit Kindern mit SMA | 08.03.2008 |
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| „Unsere Kinder brauchen keine Forschung.“ „Wir führen ein vollkommen normales Leben (mit einem Kind mit SMA).“ „Wir leben im Hier und Jetzt.“ Diese und ähnliche Argumente werden vorgebracht, wenn es um und insbesondere gegen Forschung für Kinder mit Spinaler Muskelatrophie geht. Oft wird damit die Feststellung verknüpft, man müsse sich mit der Situation abfinden und die Dinge eben so nehmen, wie sie sind.
Forschung bedeutet immer Zukunft und Hoffnung, und darauf haben unsere Kinder ein Anrecht.
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| Diagnosestellung und Behandlung bei SMA-Patienten (Behandlungsstandards) | 27.12.2007 |
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| Vor kurzem erschien im Journal of Child Neurology eine Veröffentlichung des Department of Neurology and Neurological Sciences, Stanford University Medical Center, Stanford, California, USA mit dem Titel: „Consensus Statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy“
Aus dieser Veröffentlichung wurde von TREAT-NMD und ICC eine verkürzte und leicht verständliche Fassung zur Information von Patienten, Eltern und ihren Ärzten erstellt. Das Konsensus-Papier soll helfen, in möglichst vielen Ländern die Behandlung von SMA-Patienten zu vereinheitlichen und zu verbessern. Die Zusammenfassung wird hier in der deutschen Fassung mit Zustimmung von TREAT-NMD, Newcastle, GB publiziert.
Unter SMA allgemein steht sie mit dem Titel „Diagnosestellung und Behandlung bei SMA-Patienten“ als pdf-Datei zum Herunterladen zur Verfügung. Gedruckte Exemplare können bei der DGM oder der Initiative SMA angefordert werden.
Auf der neuen deutschen Webseite www.TREAT-NMD.DE finden sie weitere Informationen.
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| SMA-Symposium 2008 | 05.12.2007 |
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| SMA-Symposium findet vom 1. bis 4. Mai 2008 wieder in Künzell bei Fulda statt. Ein vorläufiges Programm und weitere Informationen finden sie unter http://www.SMA-Symposium.de
Stefanie Dekarz hat mit Fotos vom Symposium 2006 eine Präsentation erstellt, die sie dort unter Präsentation im PDF-Format ansehen können.
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| SMA Europe e.V. | 10.06.2007 |
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| | Seit dem 30.05.07 ist SMA Europe ein eingetragener Verein mit Vereinssitz in Freiburg i. Br. Das Sekretariat ist bei der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e. V. (DGM). Die Gemeinnützigkeit des Vereins wurde beantragt. Zum ersten Vorsitzenden wurde im September 2006 Domenico Marchetti, Italien gewählt. Zweiter Vorsitzender ist Max Huxham, Großbritannien. Die Aufgabe der Schriftführerin hat Inge Schwersenz übernommen. Die Finanzen verwaltet Monica Breitman, Spanien. mehr... |
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| Wenn den Muskeln die Nerven versagen | 27.06.2006 |
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| Professor Utz Fischer, Leiter des Instituts für Biochemie am Biozentrum der Universität Würzburg, erforscht seit Jahren die molekularen Ursachen der Spinalen Muskelatrophie. Diese Arbeit wurde bereits im Jahre 2002 von der Initiative finanziell unterstützt.
Die Arbeitsgruppe von Professor Fischer gehört zu den Führenden in der Welt im Bereich von RNA-Metabolismus und neuronalen Erkrankungen. Professor Fischer hat uns freundlicherweise eine kurze Zusammenfassung seiner Arbeit zur Verfügung gestellt, die wir in den kommenden zwei Jahren mit insgesamt 47.000,- € unterstützen werden. Diese Forschung ist ungeheuer wichtig, um die „Basisdefekte“ bei der Spinalen Muskelatrophie aufzudecken und damit einer grundlegenden Therapie näher zu kommen. Es soll erforscht werden, welche RNA´s in den Motorneuronen nur noch unzureichend hergestellt werden können.
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| Löst Valproinsäure Atemprobleme aus? | 24.07.2005 |
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| Seit kurzem wird auf einer privaten Homepage vor der Einnahme von Valproinsäure gewarnt. Dies könne bei SMA I und II zu Atemproblemen führen. Es wird ein direkter Zusammenhang unterstellt.
Grundlage dieser Warnung ist eine Postervorstellung von Herrn Dr. Wollinsky auf dem Heimbeatmungskongress in Celle im Juni 2005. Bei diesen Beobachtungen handelt es sich jedoch, wie auch bei den positiven Berichten über die Wirkung von Valproinsäure, um Fallberichte, nicht um die Ergebnisse kontrollierter, wissenschaftlicher Studien mit gesicherten Ergebnissen.
Um zu mehr Klarheit beizutragen, veröffentlichen wir hier mit Genehmigung von Herrn Dr. Wollinsky die von ihm in Celle vorgetragenen Fallberichte.
Frau Professor Wirth, Humangenetisches Institut der Universität Köln, zusammen mit Prof. Voit, Kinderklinik der Universität Duiburg-Essen, und Herr Dr. Weber, medizinischer Referent der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e. V. (DGM) haben hierzu für den nächsten Muskelreport der DGM Beiträge verfasst, die wir mit freundlicher Genehmigung vorzeitig veröffentlichen dürfen.
Insgesamt zeigt dieser Vorgang die Probleme, die von individuellen Heilversuchen ausgehen können und macht deutlich, wie notwendig klinische Versuche unter wissenschaftlichen Bedingungen sind.
Die Artikel stehen unter "SMA-Forschung".
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