Characterisation of new drugs for SMA therapy

Prof. Dr. Brunhilde Wirth
Institut für Humangenetik
Universität zu Köln

Gemeinsame Förderung mit Families of SMA

Charakterisierung neuer Substanzen zur SMA Therapie:

Die Aktivierung des Zielgens zur SMA Therapie, SMN2, stellt eine viel versprechende Strategie zur Behandlung der SMA dar. Insbesondere Inhibitoren der Histon-Deacetylase (HDAC) sind derzeit Gegenstand intensiver, internationaler Forschungsbemühungen. Die HDAC Inhibitoren Valproinsäure und Phenylbutyrat befinden sich bereits in klinischer Testung zur SMA Therapie. Die mögliche Wirksamkeit neuer Substanzen aus der Gruppe der HDAC Inhibitoren muss jedoch zwingend zunächst in Tierversuch untersucht werden. Ziel unseres von der Initiative „Forschung und Therapie für SMA“ (DGM) und den Families of SMA (USA) unterstützten Projekts ist es, die Effektivität des Medikaments Suberoylanilide Hydroxamsäure (SAHA) zur SMA-Therapie im Tiermodell zu testen. Hierzu steht uns ein Mausmodell zur Verfügung, das einen der SMA beim Menschen ähnlichen Krankheitsverlauf zeigt. Sollte das bereits für andere Erkrankungen zugelassene Medikament SAHA den Krankheitsverlauf im Tiermodell tatsächlich verlangsamen, dann wäre dies eine weitere Option für eine mögliche SMA-Therapie. Im Gegensatz zur Valproinsäure liegen jedoch keine Informationen darüber vor, ob SAHA zur Langzeittherapie geeignet ist.