Glossar

Diese Wörterliste erklärt Fachausdrücke und Abkürzungen, die auf der Webseite verwendet werden, aber nicht allgemein bekannt sind.

Antisense-Oligonukleotide

Kleine RNA-Fragmente, die das Spleißen von prä-mRNA beeinflussen können
Antisense-Oligonukleotide = ASO

Siehe auch: RNA, prä-mRNA, mRNA, Spleißen

ASO

Kleine RNA-Fragmente, die das Spleißen von prä-mRNA beeinflussen können
ASO = Antisense-Oligonukleotide

Siehe auch: RNA, Antisense-Oligonukleotide , Spleißen, prä-mRNA

Astrozyten

Astrozyten gehören zu den Stützzellen des Nervensystems. Sie haben ein sternförmiges Aussehen. (gr. astron – Stern)

Axon

Besonders langer Fortsatz  einer Nervenzelle.

beta2-Adrenorezeptor

Bestimmte Form von Rezeptoren (Empfängerstrukturen) an der Oberfläche von Zellen, die durch Adrenalin (Stresshormon) aktiviert werden.

Biomarker

Ein Biomarker kann z.B. ein Laborwert sein, der eine Änderung im Krankheitsverlauf zuverlässig anzeigt, bevor diese eingetreten ist.

Siehe auch: Klinische Studie

Blut-Hirn-Schranke

Um Nervenzellen vor schädlichen Stoffen zu schützen, ist zwischen Blut und Hirnsubstanz eine besondere Schranke aus Zellen aufgebaut, die nur für bestimmte Stoffe durchlässig ist. Das ist an sich sehr sinnvoll, stellt aber bei der Behandlung von Krankheiten des Nervensystems ein zusätzliches Hindernis dar.

Chromosom

Chromosomen enthalten die Erbinformation und kommen im Zellkern von Lebewesen vor. Der Mensch hat 22 paarige Chromosomen und Frauen außerdem zwei X-Chromosomen, Männer ein X- und ein Y-Chromosom.

Siehe auch: Gen

Dendrit

Kurze Fortsätze einer Nervenzelle.

Desoxyribonukleinsäure

xxx

Siehe auch: DNA

diskordante Familien

Es handelt sich um Familien, bei denen mehrere Geschwister von SMA betroffen sind. Bei einer autosomal rezessiven Erbkrankheit wie SMA erwartet man, dass die Erkrankung bei Geschwistern sehr ähnlich auftritt. Bei diskordanten Familien trifft das nicht zu.

DNA

Ein in allen Lebewesen vorkommendes Biomolekül, Träger der Erbinformation
DNA = deoxyribonucleic acid = Desoxyribonukleinsäure

Siehe auch: Gen

Dopaminagonist

Chemischer Stoff, der wie Dopamin wirkt. Dopaminagonisten werden teilweise als Medikament eingesetzt.
Ein Agonist hat die gleiche Wirkung wie ein bestimmter Stoff, ein Antagonist ist sein Gegenspieler.

Siehe auch: Dopaminrezeptoren

Dopaminrezeptoren

Dopamin ist ein Überträgerstoff im Nervensystem. Signale werden mit diesem Überträgerstoff weitergegeben.
Rezeptor bedeutet Empfänger.

Siehe auch: Dopaminagonist

Doppelblind-Studie

In einer klinischen Studie erhält üblicherweise ein Teil der Studienteilnehmer das Studienmedikament und ein anderer Teil ein Scheinmedikament, ein so genanntes Placebo. Die Teilnehmer wissen nicht, wer was bekommt. Dann spricht man von einer verblindeten Studie. Wenn auch der Prüfarzt nicht weiss, wer was bekommt, spricht man von einer Doppelblindstudie. Dadurch soll verhindert werden, dass sowohl Patient als auch Arzt sich von einer positiven Erwartungshaltung beeinflussen lassen und dadurch Studienergebnisse verfälscht werden.

Siehe auch: Placebo, Klinische Studie

embryonale Zelle

Eine embryonale Zelle kann sich in jede beliebige Zelle eines Organismus weiterentwickeln.

Siehe auch: Stammzellen, neurale Stammzellen, pluripotente Stammzellen

Enzyme

Ermöglichen den raschen Ablauf von chemischen Reaktionen. Fast alle Enzyme sind Proteine.

Siehe auch: Protein

Exon

Die Gene eines Menschen bestehen aus Exons und Introns. Die Exone enthalten die Erbinformation, die am Ende zu einem Protein oder Enzym werden soll. Die Introns werden entfernt. Sie haben aber wahrscheinlich eine Funktion in der Genregulation.
Exon ist eine Abkürzung aus dem Englischen, und bedeutet die expressed region eines Gens.

Siehe auch: Intron, Chromosom, Spleißen, Exon Skipping

Exon Skipping

Ein Gen hat Abschnitte, die den Bauplan zum Beispiel für ein Protein enthalten, eben die Exons. Zwischen den Exons liegen die Introns, die keine Gene enthalten. Möglicherweise dienen sie aber der Regulation von Genen.
Skipping bedetet überspringen. Hier wird im Bauplan, z. B. für ein Protein, ein Abschnitt, eben ein Exon, übersprungen.

Siehe auch: Gen, Intron, Protein

Gen

Gene liegen auf den Chromosomen. Ein Gen trägt die Erbinformation für ein bestimmtes Protein.

Siehe auch: Chromosom, Protein

Gentherapie

Als Gentherapie wird das Einbringen von genetischem Material (DNA oder RNA) in die Körperzellen eines Organismus bezeichnet. Damit soll meistens bei einer Erbkrankheit ein defektes Gen ersetzt werden. Vor kurzem wurde mit Glybera® erstmals eine Gentherapie bei einem seltenen Lipoprotein-Lipase-Mangel in der EU zugelassen.

Gentransfer

Gentransfer bedeutet die Übertragung von Genen außerhalb der geschlechtlichen Fortpflanzung. Es können dabei Artgrenzen überschritten werden.

Siehe auch: Gen, Gentherapie

glial

bestimmte Nähr-, Stütz- und Ummantelungszellen (Astrocyten, Oligodendrocyten) des Nervensystems betreffend

Halbwertszeit

Die pharmakologische (auf ein Medikament bezogene) Halbwertszeit gibt an, nach welcher Zeit noch die Hälfte der anfangs in das Blutplasma aufgenommen Substanz nachweisbar ist. Bei langer Halbwertszeit muss ein Medikament logischerweise in größeren Abständen eingenommen werden.

Hauptphänotyp

Der Phänotyp ist das äußere Erscheinungsbild, das durch die genetischen Anlagen im Zusammenwirken mit Umwelteinflüssen entsteht.

Siehe auch: Phänoytp

innervieren

Versorgung mit einem Nerven, Muskelzellen brauchen einen “Taktgeber”, der sagt, wann sie sich zusammenziehen sollen, eben einen Nerv.

Intron

Dieser Teil eines Gens wird bei der Bearbeitung der Erbinformation im Zellkern entfernt.

Siehe auch: Exon, Chromosom, Spleißen

iPS

Als iPS bezeichnet man so genannte induzierte pluripotente Stammzellen. Hier wird zum Beispiel aus einer Hautzelle das genetische Programm “rückwärts” abgespult und die Zelle wird wieder in die Lage versetzt, ihr gesamtes genetisches Programm zu nutzen. Diese Zellen sind, im Gegensatz zu embryonalen Stammzellen, ethisch unbedenklich.

Siehe auch: pluripotente Stammzellen, Stammzellen

Klinische Studie

Eine klinische Studie wird je nach Phase mit gesunden Probanden oder mit Patienten durchgeführt, um Medikamente oder sonstige Behandlungsformen auf ihre Sicherheit und Wirksamkeit zu untersuchen.
→ Ausführlicher Artikel auf dieser Webseite: “Ziele und Ablauf klinischer Studien”.

Siehe auch: Doppelblind-Studie

Liquor

Flüssigkeit bezeichnet, die sich in den Hohlräumen im Gehirn (Ventrikel) und in einem nach außen von der harten Hirnhaut (Dura mater) abgeschlossenen Raum befindet

Siehe auch: Zerebrospinalflüssigkeit

Lymphozyten

Weiße Blutkörperchen, sind in der Hauptsache für die Krankheitsabwehr zuständig

Siehe auch: Monozyten

metabolisieren

verstoffwechseln

Molekül

Ein Molekül besteht aus mindestens zwei Atomen, die durch eine chemische Bindung zusammengehalten werden. Sehr viele der zugelassenen Medikamente kommen aus dieser Substanzklasse. Einige sind in der Lage, die Blut-Hirn-Schranke zu überwinden.

Siehe auch: Blut-Hirn-Schranke

Monozyten

einkernige Blutzellen

Siehe auch: Lymphozyten

Motoneuron

Spezielle Nervenzelle im Rückenmark, die für die Reizleitung zur Muskulatur verantwortlich ist.
Dieser Zelltyp wird bei SMA geschädigt.

Siehe auch: Neuron

motoneuronale Vorläuferzellen

Man kann versuchen, aus Stammzellen durch Methoden der Differnzierung (Weiterentwicklung) Zellen herzustellen, die Motoneuronen ähnlich sind.

Siehe auch: Stammzellen, pluripotente Stammzellen, Motoneuron

Motoneuronsynapse

Kontaktstelle zwischen Nervenendigung und Muskelzelle.

Siehe auch: Motoneuron, Synapse

Motoreinheit

Eine Nervenfaser und die von ihr innervierten Muskelzellen bilden eine motorische Einheit.

Siehe auch: Motoneuron

Motorik

Bewegung der Skelettmuskulatur.

mRNA

Boten (messenger) RNA; RNA-Molekül, über die die genetische, DNA-codierte Information in ein Protein übersetzt wird.
RNA = ribonucleic acid = Ribonukleinsäure

Siehe auch: RNA, DNA, Protein

Muskelatrophie

Schwinden der Muskulatur durch Kleinerwerden der einzelnen Muskelzellen und durch Abnahme der Zellanzahl.
→ siehe Artikel auf dieser Webseite: Die Spinale Muskelatrophie

Siehe auch: spinale Muskelatrophie, Muskeldystrophie

Muskeldystrophie

Bei einer Muskeldystrophie liegt die Schädigung in der Muskelzelle selbst.

Siehe auch: Muskeldystrophie Duchenne, Muskelatrophie

Muskeldystrophie Duchenne

Bei einer Muskeldystrophie liegt die Schädigung in der Muskelzelle selbst, nicht im zuführenden Nerv, wie bei der Muskelatrophie. Die Muskeldystrophie Duchenne ist nach dem Entdecker, dem französischen Arzt Guillaume Duchenne benannt. Sie wird X-chromosomal vererbt, es erkranken nur Jungen, die ein verändertes X-Chromosom von der Mutter bekommen. Vom Vater bekommen Jungen ein Y-Chromosom.

Siehe auch: Chromosom, Muskelatrophie

neural

Das gesamte Nervensystem mit allen zugehörigen Zelltypen (Vorläufer, Neuronen, gliale Stütz- und Nährzellen) betreffend

Siehe auch: Neuron, neuronal

neurale Stammzellen

Auch im Zentralnervensystem befinden sich Stammzellen, die sich teilen und in Zellen des Nervensystems weiterentwickeln können, zum Beispiel in Neurone oder in Stützzellen (Glia).

Siehe auch: neural, Stammzellen, Neuron

Neuriten

Bezeichnung für die Fortsätze einer Nervenzelle (Axon = langer Fortsatz, Dendrit = kurzer Fortsatz)

Siehe auch: Axon, Dendrit

neurodegenerative Erkrankungen

Eine Erkrankung, bei der Teile des Nervensystems zugrunde gehen.

Neuron

Nervenzelle

Siehe auch: neurale Stammzellen, Motoneuron

neuronal

Nervenzellen betreffend

Siehe auch: neural, neurale Stammzellen

Neuronenspitze

Ende des Fortsatzes einer Nervenzelle.

Siehe auch: Motoneuron, Neuron

NMJ

Kontaktstelle zwischen Nervenendigung und Muskel
NMJ = neuro-muscular junction

Siehe auch: Motoneuron, Motoneuronsynapse

NSC

neurale Stammzelle, die sich zu Nerven oder weiteren Zelltypen des Nervensystems entwickeln kann
NSC = neuronal stemcell

Siehe auch: Stammzellen, neurale Stammzellen

Nukleotide

Nukleotide sind die Untereinheiten (Bausteine) der Nukleinsäuren. Sie bestehen aus einer Base, einem Zucker und einer oder mehreren Phosphatgruppen.

Siehe auch: DNA, RNA

p38-Signalweg

Auch MAP-Kinase-Weg genannt, ist eine mehrstufige Signalübertragung (Signalkaskade) in menschlichen und tierischen Zellen, wobei verschiedene Enzyme in einer Reihenfolge aktiviert werden

Siehe auch: Enzyme

Pathogenese

Entstehung und Entwicklung einer Krankheit

Phänoytp

Äußeres Erscheinungsbild, Gesamtheit aller physiologischen und psychologischen Körpermerkmale eines Organismus, bedingt durch Gene und Umwelteinflüsse

Siehe auch: Gen, Hauptphänotyp

Pharmakokinetik

Ein Pharmakon ist ein Arzneimittel. Kinetik bedeutet in diesem Zusammenhang so viel wie zeitlicher Ablauf von Reaktionen. Die Pharmakokinetik befasst sich mit der Aufnahme, Verteilung, dem Abbau und der Ausscheidung eines Arzneimittels in einem lebenden Organismus, zum Beispiel dem Menschen.

Phase I-Studie

→ Ausführlicher Artikel auf dieser Webseite: “Ziele und Ablauf einer klinischen Studie”.

Siehe auch: Phase II-Studie, Phase III-Studie, Klinische Studie

Phase II-Studie

→ Ausführlicher Artikel auf dieser Webseite: “Ziele und Ablauf einer klinischen Studie”

Siehe auch: Phase I-Studie, Phase II-Studie, Vorklinische Studie

Phase III-Studie

→ Ausführlicher Artikel auf dieser Webseite: “Ziele und Ablauf einer klinischen Studie

Siehe auch: Phase I-Studie, Phase II-Studie, Vorklinische Studie

Pivot-Studie

Als Schlüsselstudie (engl. pivotal study = zentrale/entscheidende Studie, daher deutsch oft auch als Pivot-Studie bezeichnet) wird in der medizinischen Forschung eine klinische Studie bezeichnet, die zum Ziel hat, den signifikanten Wirksamkeitsnachweis eines therapeutischen Verfahrens (zum Beispiel eines Arzneimittels) zu erbringen. In der Regel handelt es sich dabei um eine klinische Studie der Phase III, in der der Wirksamkeitsnachweis eines Wirkstoffs gegenüber Placebo oder dem Therapiestandard geprüft wird. (aus Wikipedia, 25.01.2016)

Siehe auch: Phase III-Studie

Placebo

Placebo ist ein Wort aus dem Lateinischen und bedetet eigentlich: “Ich werde gefallen.” Es ist in der Medizin die Bezeichnung für ein Scheinmedikament.
→ Ausführlicher Artikel auf dieser Webseite: “Ziele und Ablauf einer klinischen Studie”.

Siehe auch: Placeboarm, Klinische Studie, Doppelblind-Studie

Placeboarm

In einer nach klassischen Regeln durchgeführten medizinischen Studie bekommt ein Teil der Studienteilnehmer ein Placebo. Dieser Teil der Studienteilnehmer wird dann als Placeboarm bezeichnet. Die Teilnehmer wissen nicht, wer Placebo und wer das Studienmedikament bekommt.

Siehe auch: Placebo, Klinische Studie, Doppelblind-Studie

pluripotente Stammzellen

Pluripotente Stammzellen können sich in alle Zellen des Organismus verwandeln. Sie können aber nicht, im Gegensatz zu einer befruchteten Eizelle, einen kompletten Organismus bilden.

Siehe auch: Stammzellen, embryonale Zelle, iPS

Pluripotenz

Fähigkeit einer Stammzelle, alle körperlichen (somatischen) Zellen eines Organismus zu bilden. Im Gegensatz zu totipotenten embryonalen Zellen können sie jedoch keinen gesamten Organismus mehr bilden.

Siehe auch: Stammzellen, pluripotente Stammzellen

prä-mRNA

Im Zellkern wird die Erbinformation, die in der Desoxyribonukleinsäre (DNS, gebräuchlich ist DNA für A = Acid, Säure im Englischen) zunächst 1 : 1 in Ribonukleinsäure (RNA) umgewandelt. Es entsteht die vorläufige oder prä-mRNA (das “m” steht für messenger = Bote). Aus der prä-mRNA werden dann durch Spleißen die Introns herausgeschnitten und die reife RNA wird aus dem Zellkern ausgeschleust.

Siehe auch: Spleißen, mRNA, RNA, DNA

Promotor

Promotor wird ein bestimmter Abschnitt aus Nukleotiden auf der Desoxyribonukleinsäure (DNA) genannt, der anzeigt, wo der Schritt des Ablesens der Erbinformation anfangen soll.

Siehe auch: Nukleotide , DNA

Protein

Proteine sind Eiweiße, deren Bestandteile Aminosäuren sind. Sie sind nicht nur die Baukörper einer Zelle, sondern führen auch fast alle Funktionen in einer Zelle aus, z.B. als Enzym oder Transportvehikel.

Siehe auch: SMN-Protein-Expression

RNA

RNA bedeutet Ribonukleinsäure (Ribonuklein-Acid). Die Erbinformation DNA wird im Zellkern in RNA umgeschrieben.

Siehe auch: DNA

shRNA

ein kurzes RNA Molekül, das in menschlichen und tierischen Zellen zu einer Blockierung von mRNA führt und damit die Synthese von Proteinen verhindert. (RNA-Interferenz)
shRNA = short hairpin RNA

Siehe auch: RNA, mRNA, Molekül, Synthese, Protein

SMA

→ Ausführlicher Artikel auf dieser Webseite: Die Spinale Muskelatrophie

SMA = Spinale Muskelatrophie

Siehe auch: spinale Muskelatrophie, Muskelatrophie, spinal

SMA Europe

SMA Europe e.V. ist ein gemeinnütziger Verein, der 2007 von folgenden nationalen Vereinen gegründet wurde: Association Francaise contre les Myopathies (AFM), Associacio Cataluna de Malaties Neuromusculares (ASEM), Deutsche Gesellschaft für Musklekranke (DGM), Famiglie SMA Italy, The Jennifer Trust for SMA, The SMA Trust, Vereniging Spierziekten Nederland (VSN). Das Ziel ist, gemeinsam Forschungsförderung zu betreiben.
→ Webseite von SMA Europe

SMN-Protein-Expression

Die Herstellung von Survival of Motorneuron-Protein vom SMN-Gen

Siehe auch: Protein

SMN1

siehe SMN1-Gen

Siehe auch: SMN1-Gen

SMN1-Gen

Das SMN1-Gen liegt zusammen mit dem SMN2-Gen auf dem langen Arm des Chromosom 5. Beide Gene unterscheiden sich nur sehr geringfügig. Der kleine Unterschied bewirkt jedoch, dass vom SMN1-Gen nahezu nur korrektes Protein hergestellt wird, während das SMN2-Gen nur ~ 10% korrektes Protein liefert.

Siehe auch: SMN1, SMN2, SMN2-Gen

SMN2

siehe SMN2-Gen

Siehe auch: SMN2-Gen

SMN2-Gen

Das SMN1 und das SMN2-Gen liegen beide auf dem langen Arm des Chromosom 5. SMA-Patienten fehlt das SMN1-Gen, sie haben jedoch mindestens ein SMN2-Gen.

Siehe auch: SMN1-Gen, SMN2, SMN1

spinal

Zum Rückenmark und zur Wirbelsäule gehörig.

Siehe auch: spinale Muskelatrophie

spinale Muskelatrophie

→ siehe Artikel auf dieser Webseite: Die Spinale Muskelatrophie

Siehe auch: Muskelatrophie, spinal, Muskeldystrophie Duchenne

Spleißen

Weiterverarbeitung von prä-mRNA, einige Bereiche (Introns) werden herausgeschnitten und verbleibende Bereiche (Exons) wieder miteinander verknüpft.

Siehe auch: prä-mRNA, Intron, Exon, Spleißosom

Spleißosom

(RNA-Protein-)Struktur im Zellkern, die aus prä-mRNAs reife mRNAs zusammenschneidet. Introns werden herausgeschnitten, die Exons zusammengefügt.

Siehe auch: RNA, Protein, prä-mRNA, Spleißen, Exon, Intron

Stammzell-Therapie

In der Theorie soll eine Behandlung mit Stammzellen verlorengegangenes körpereigenes Gewebe ersetzen. Außer bei Blutkrebs (Leukämie) bisher keine erfolgreiche Behandlung.

Siehe auch: Stammzellen, pluripotente Stammzellen, neurale Stammzellen

Stammzellen

Körperzellen, die sich in jedes beliebige Gewebe (embryonale Stammzellen) oder in ganz bestimmte Gewebe (Stammzellen beim Erwachsenen) weiterentwickeln können.

Siehe auch: neurale Stammzellen, pluripotente Stammzellen, Stammzell-Therapie

Survival of motor neuron

Survival of motor neuron = SMN bedeutet “Überleben des Motoneurons”
Die Abkürzung SMN ist für SMN-Gen und SMN-Protein geläufig.

Siehe auch: SMN1, SMN2, SMN1-Gen, SMN2-Gen

Synapse

Die Synapse ist die Kontaktstelle zwischen einer Nervenendigung und einer anderen Nervenzelle oder einer Muskelzelle. Hier werden mit Hilfe von Botenstoffen Signale übertragen.

Synthese

Synthese bedeutet Zusammensetzung.

systemische Erkrankung

Im erweiterten Sinn und im Zusammenhang mit SMA bedeutet der Begriff, dass sich die Erkrankung nicht auf ein Organsystem (in dem Fall das Rückenmark) beschränkt, sondern mehr oder weniger Auswirkungen auf alle Organe hat.

transduzieren

Transduzieren bedeutet Signale übertragen. Das kann zwischen zwei Zellen mit Hilfe bestimmter Moleküle stattfinden.

Translationsregulator

Regler für die von mRNAs ausgehende Proteinbiosynthese

Translation bezeichnet die Übersetzung von messenger-RNA (mRNA) in Protein. Sie wird durch verschiedene Faktoren beeinflusst, unter anderem durch kleine RNA-Fragmente.

Siehe auch: mRNA, Protein, RNA

Vesikel

Kleine membranumhüllte Bläschen innerhalb einer Zelle. In Vesikeln, die sich vor einer Synapse an einer Nervenendigung befinden, werden chemische Substanzen aufbewahrt, die der Übertragung von Signalen zwischen Nerv und Muskel dienen.

Siehe auch: Synapse

virale Vehikel

Viruspartikel zum Einschleusen von genetischem Material in Zellen

Siehe auch: virale Vektoren

virale Vektoren

Viruspartikel zum Einschleusen von genetischem Material in Zellen.
Das genetische Material des Virus wird entfernt und das Gen, das eingeschleust werden  soll, wird in die Virushülle eingebracht.

Siehe auch: Viruspartikel

Viruspartikel

Teile von Viren, sie enthalten meist keine eigene Erbinformation

Vorklinische Studie

Untersuchung zu einem Medikament oder einer Behandlungsform, die im Reagenzglas oder an Tiermodellen stattfindet

Siehe auch: Klinische Studie

Zentrales Nervensystem

Zum zentralen Nervensystem  (ZNS) gehören das Gehirn und das Rückenmark.

Zerebrospinalflüssigkeit

Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit
Der äußere Flüssigkeitsraum bildet eine Art “Stoßdämpfer” für das Gehirn und das Rückenmark

ZNS

ZNS =Zentrales Nervensystem

Siehe auch: Zentrales Nervensystem