Grundlagen

30 Mär 2013

Spinale Muskelatrophie Typ I, Typ II, Typ III, Typ IV

Die Einteilung der Spinalen Muskelatrophie in verschiedene Typen stellt nur eine grobe Einteilung dar, die sich daran orientiert, was der Betreffende an maximalen motorischen Fähigkeiten erreicht hat. Die Übergänge zwischen den Typen sind fließend und keineswegs klar abgegrenzt. Auch eine Prognose ist im Einzelfall allein aus der Typeinteilung nicht möglich.
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30 Mär 2013

Die spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 (SMARD1)

Neben der klassischen spinalen Muskelatrophie (SMA) ist die SMA mit Atemnot ("respiratory distress" Typ 1, SMARD1) die zweite Vorderhornerkrankung im Säuglings- und Kleinkindalter, die genetisch aufgeklärt werden konnte.
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28 Mär 2013

Wie wird die Diagnose gestellt?

SMA kann heute mit Hilfe einer Bluttentnahme diagnostiziert werden. Ein Humangenetisches Institut stellt das Vorhandensein oder die Abwesenheit des SMN1-Gens fest. Der Anlass für diesen Test ist bei einer entsprechenden Krankengeschichte und den entsprechenden körperlichen Symptomen gegeben. Das Ergebnis liegt in der Regel innerhalb 2 Wochen vor.
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17 Mai 2012

Wie komme ich zu meinem „Genetischen Befund“?

Ich möchte mich in das Patientenregister eintragen. Dazu brauche ich meinen genetischen Befund!
Was ist ein genetischer Befund überhaupt, wer hat ihn erstellt, was bedeutet er?
Auf diese Fragen geben Dr. Raoul Heller und Dr. Inge Schwersenz Antworten.
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07 Jul 2005

Ich bin Anlageträger für SMA. Was kann ich tun?

Wie soll ich mich verhalten?
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