Fortführung des Neugeborenen-Screening auf SMA

Die Initiative SMA konnte dank einer Spende der Firma AveXis GmbH die Fortführung des Pilotprojekts „Neugeborenen-Screening auf SMA“ sicherstellen und nach intensiven Verhandlungen die notwendige weitere Zusammenarbeit vereinbaren. Die Projektleitung übernimmt Dr. Uta Nennstiel vom Screeningzentrum beim Bayerischen Landesamt für Gesundheit und Lebensmittelsicherheit. Das Screening wird im Kontakt mit 109 beteiligten Krankenhäusern in Bayern und Nordrhein-Westfalen vom Labor Becker & Kollegen, München durchgeführt.

Die Spende wurde von Prof. Dr. Wolfgang Müller-Felber, von Haunersches Kinderspital in München, vermittelt, der auch das Konzept des Projekts erstellt hat. Das Screening wurde bereits 2018 als Pilotprojekt an den Universitäten München, Essen und Münster gestartet. Die nun vorhandene Finanzierung wird voraussichtlich ausreichen, um das Pilotprojekt bis zur möglichen Einführung des SMA-Screenings in das reguläre Neugeborenen-Screening Mitte 2021 weiterzuführen. Ein entsprechendes Zulassungsverfahren wurde von der Patientenvertretung beim Gemeinsamen Bundesausschuss 2018 beantragt.

Bis Juni 2020 konnten im Pilotprojekt bei mehr als 350.000 Untersuchungen im Rahmen des regulären Neugeborenen-Screenings 50 Kinder mit einer SMA-Erkrankung identifiziert werden.

Das Screening-Team (von links): Klaus und Dr. Inge Schwersenz, Prof. Dr. Wolfgang Müller-Felber, Dr. Uta Nennstiel und Dr. Marc Becker