Neuigkeiten

21Nov

Online Seminar zum Thema Schulbegleitung und Integrationsassistenz

Am 04.Dezember findet ein Online Seminar mit Herrn Rechtsanwalt Jürgen Greß zum Thema “ Recht auf Schulbegleitung – Integrationsassistenz“ statt.

Nähere Infos und der Registrierungslink sind unter der Rubrik Termine zu finden.

31Aug

Programm und Einwahldaten für die hybriden Veranstaltungsteile des SMA Symposiums

Wer nicht vor Ort am SMA Symposium in Hohenroda vom 8.-10.September teilnehmen kann aber dennoch mal reinhören möchte, was es  an Neuigkeiten  gibt, kann sich bei einigen Vorträgen live dazuschalten.

Die im Online-Stream übertragenen Vorträge und die nötigen Einwahldaten findet Ihr hier.

25Jul

Evrysdi wohl bald auch für Säuglinge unter 2 Monaten zugelassen

Das CHMP Komitee  der EMA hat der Europäischen Kommission die Zulassung von Evrysdi auch für Neugeborene empfohlen.

24Jul

SMA Europe´s Projekt zur Priorisierung der künftigen patientenrelevanten Forschungsschwerpunkte benötigt Euren Input

BETEILIGT EUCH AN DER SMA-FORSCHUNG (Prioritisation Survey in German)

20Jul

SMA Europe braucht Eure Hilfe

SMA Europe´s SMArt Horizon Projekt ist darauf ausgerichtet innovative Therapienansätze und Hilfsmittel aus anderen Krankheitsfeldern zu identifizieren, die eventuell auch für die SMA Gemeinschaft interessant sein könnten.

Wenn Ihr also in Eurem Alltag oder in den Medien über etwas stolpert, von dem Ihr Euch vorstellen könntet, dass das viellleicht auch was für die SMA sein könnte, scheut Euch nicht SMA Europe oder uns darauf aufmerksam zu machen.

20Jul

Finale Agenda des SMA Symposiums

Wir freuen uns schon sehr Euch im September auf dem SMA Symposium zu treffen. Die finale Agenda findet ihr nun, wenn Ihr auf den „mehr lesen“-Button klickt.

 

 

09Jul

Save the Date: 4. wissenschaftlicher, internationaler SMA Kongress

SMA Europe veranstaltet vom 14. bis 16.März 2024 den 4. wissenschaftlichen internationalen SMA Kongress in Ghent

09Jul

Veranstaltung von SMAlltalk zum Thema Mobilität

Habt Ihr Fragen zum Thema Mobilität im Alltag und auf Reisen? Dann wäre die online Veranstaltung von SMAlltalk eventuell interessant für Euch.

 

05Jul

Scholar Rock gibt neue Daten aus der TOPAZ Studie bekannt

Auf der Cure SMA-Jahreskonferenz gab Scholar Rock neue Daten aus der Verlängerungsphase der Phase-2-Studie TOPAZ bekannt, in der die Ergebnisse der Patienten nach 36 Monaten Behandlung mit Apitegromab ausgewertet wurden.

05Apr

Online-Event Assistenz/Persönliches Budget

Neuer Nachholtermin für Online-Event

Assistenz /Persönliches Budget
Die DG SMA hat nunmehr einen Ersatztermin für das ausgefallene Online-Seminar zum Thema Assistenz/ Persönliches Budget der DG SMA  am 01.12.22 gefunden.

Es findet am  kommende Woche am 14.04.23 um 18 Uhr statt.

Referentin wird wieder Jenny Biessmann sein, die selbst mit SMA Typ 2 und 24h-Assistenz lebt. Sie arbeitet als Peer-Counselorin in der EUTB-Beratungsstelle von akse e.V.

Bitte meldet euch unter anna.wittchen@gmx.de an, der Zugangs-Link zu dem Zoom-Meeting wird dann kurz vorher zugesandt.

Wichtiges

Bericht der Familie Schwersenz, Gründer der Initiaitive SMA, zur Einführung des NBS auf SMA

Das Screening auf SMA ist seit dem 1. Oktober 2021 Teil des regulären Neugeborenen-Screening, das als Kassenleistung bundesweit in den ersten 3 Lebenstagen nach der Geburt mit Zustimmung der Eltern durchgeführt wird. Den Anstoß hierzu gab 2018 ein Antrag der DGM zusammen mit der ständigen Patientenvertretung im Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA). Wir sind glücklich über diesen Erfolg! Es wird für viele Kinder und ihre Familien hoffentlich eine Wende in ihrem Schicksal bedeuten.

Seit 2018 gab es hierzu bereits ein Pilotprojekt für Bayern und Teile von Nordrhein-Westfalen an den Universitäten München, Essen und Münster, zunächst hauptsächlich finanziert von der Firma Biogen. Die Initiative SMA konnte das Projekt im Juli 2020 dank einer finanziellen Unterstützung durch die AveXis GmbH/Novartis Gene Therapies GmbH in Höhe von 1.133.000°Euro fortführen. Im Zeitraum Juli 2020 bis September 2021 erfolgten in Bayern und Teilen von Nordrhein-Westfalen rd. 211.000 Screening-Tests. Hierbei wurde bei 23 Neugeborenen eine SMA-Erkrankung erkannt. Viele dieser Kinder konnten sofort mit einem der zugelassenen Medikamente behandelt werden. Sie haben dadurch die große Chance, sich weitgehend normal, wie gesund geborene Kinder zu entwickeln.

Das ursprüngliche Ziel, das SMA-Screening bereits Anfang 2021 ins reguläre Programm aufzunehmen, konnte wegen langwieriger Verfahrensabläufe beim G-BA und gesetzlicher Fristen nicht eingehalten werden. Mit Hilfe weiterer Spenden der Roche Pharma AG in Höhe von 700.000°Euro und Biogen Inc. in Höhe von 25.479°Euro konnte das Projekt bis Oktober 2021 fortgeführt werden. Novartis Gene Therapies GmbH hat sich bereit erklärt den am 30.September noch offenen Restbetrag von ca. 15.000°Euro durch eine weitere Spende auszugleichen. Wie bei solchen Projekten üblich, hat die Initiative SMA das Vorhaben mit 35.000°Euro aus eigenen Spendengeldern mitfinanziert. Die abschließenden Kosten werden sich auf 1,9°Millionen°Euro belaufen.

Ein besonderer Dank gilt Dr. Uta Nennstiel, Bayerisches Landesamt für Gesundheit und Lebensmittelsicherheit, für ihre Bereitschaft, das Projekt fachlich zu begleiten und Prof. Dr. Wolfgang Müller-Felber, Dr. von Haunersches Kinderspital, München für die wissenschaftliche Leitung sowie dem Labor Becker & Kollegen, München für die hervorragende Zusammenarbeit.

Dr. Inge Schwersenz                                    Klaus Schwersenz

Initiative SMA                                               Förderverein für die DGM

 

Das Neugeborenenscreening

Grundlage des Neugeborenenscreening ist die Richtlinie zur Früherkennung von Krankheiten bei Kindern. Diese Richtlinie bestimmt das Nähere zu den Früherkennungsuntersuchungen bei Kindern bis zur Vollendung des 18. Lebensjahres. Neben den Untersuchungen U1 bis U9 gehören hierzu spezielle Früherkennungsuntersuchungen wie das Erweiterte Neugeborenen-Screening. Stand Oktober 2021 wird hierbei auf 16 Zielerkrankungen gescreent, seit 1. Oktober 2021 auch die Spinale Muskelatrophie.

Eine Krankheit kann in Deutschland dann ins Screening aufgenommen werden, wenn folgende Bedingungen erfüllt sind: Die Krankheit muss schwer oder lebensbedrohlich sein, man muss sie sicher diagnostizieren können und es muss eine wirksame Therapie zur Verfügung stehen. Alle diese Bedingungen sind bei SMA erfüllt!

Bilder vom SMA Symposium 2021 in Hohenroda

Das etwas andere Gruppenbild -coronabedingt mit Maske!

Vielen Dank an Phil Hubbe für das extra für uns  entworfene  Logo!

Viel Spaß hatten die Teilnehmer mit der Fotobox.