Die Spinale Muskelatrophie
Eine Einführung
Die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. hat mit finanzieller Unterstützung der BARMER Krankenkasse ein 10minütiges Video erstellen lassen, dass verständliche und fundierte Informationen zu den Ursachen der SMA, ihrer Diagnose und den aktuellen therapeutischen Möglichkeiten gibt.
Link zum Erklär-Video auf YouTube
Ergänzend hier auch noch mal zum Fakten zur SMA zum Nachlesen:
Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine Motoneuronenerkrankungen, d.h. eine Erkrankung der Nervenzellen, die für die willkürlichen Bewegungen der Muskulatur, wie Krabbeln, Laufen, Kopf- und Halskontrolle und Schlucken, zuständig sind. Es ist eine relativ häufige „Seltene Erkrankung“. Ungefähr eines von 6 -10.000 Neugeborenen ist betroffen und ungefähr eine von ~45 Personen ist Überträger der Erkrankung.
SMA beeinträchtigt alle Muskeln des Körpers, obwohl die so genannten proximalen Muskeln (die dem Rumpf am nächsten sind, z.B. Schulter- Hüft- und Rückenmuskulatur) am schwersten betroffen sind. Die Schwäche in den Beinen ist im Allgemeinen größer als in den Armen. Es kann auch die Kau- und Schluckmuskulatur betroffen sein. Die Beteiligung der Atemmuskulatur, die für die Aufnahme von Sauerstoff und das Abhusten zuständig ist, kann zu einer erhöhten Anfälligkeit für Lungenentzündungen und zu anderen Problemen mit der Lunge führen. Sinneswahrnehmungen, das heißt Sehen, Hören, Riechen, Schmecken und die Hautsensibilität sind nicht betroffen. Die intellektuellen Fähigkeiten sind ebenfalls nicht betroffen. Es wird im Gegenteil oft beobachtet, dass Patienten mit SMA geistig wach und kontaktfreudig sind. Man kann die Erkrankung grob in vier Typen einteilen. Diese Einteilung beruht auf bestimmten Fähigkeiten in der motorischen Entwicklung, die der Patient erreicht hat. Die Einteilung wurde vor der Entdeckung des genetischen Hintergrundes getroffen und man muss sich vor Augen halten, dass die Übergänge zwischen den einzelnen Typen fließend sind.
Ursache der Spinalen Muskelatrophie
Ursache der SMA ist eine Veränderung eines Gens auf dem Chromosom 5. Die SMA wird autosomal rezessiv vererbt.
Die genetischen Veränderungen bei SMA wurden Anfang der 90-iger Jahre des vorigen Jahrhunderts entdeckt. Im Jahre 1995 gelang es Suzie Lefebvre, das Krankheit auslösende Gen auf dem Chromosom 5 zu identifizieren. Im Laufe der Entwicklungsgeschichte des Menschen hat sich ein bestimmter Abschnitt dieses Chromosoms verdoppelt. Dabei sind zwei nahezu identische Gene entstanden, aber eben nur nahezu identisch. Während das SMN1-Gen das richtige, vollständige Protein herstellt, wird vom SMN2-Gen meistens nur ein verkürztes, unvollständiges Protein hergestellt.
Wenn beide Eltern jeweils ein fehlerhaftes SMN1-Gen auf einem Chromosom 5 haben, merken sie davon nichts, denn auf dem zweiten Chromosom 5 befindet sich ein intaktes SMN1-Gen. Wenn das Kind von beiden Eltern jeweils das Chromosom 5 ohne intakte SMN1-Kopie bekommt, wird es an SMA erkranken. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind an SMA erkrankt, wenn beide Eltern Überträger sind, beträgt 25 %, d. h. theoretisch wird eines von 4 Kindern dieser Eltern an SMA erkranken. Lesen sie mehr hierzu unter dem Menüpunkt > Grundlagen.
Entstehung und Entwicklung der SMA (Pathogenese)
Einer Person mit SMA fehlt das SMN1-Gen oder es ist verändert. Dieses Gen produziert im Körper ein Protein, das Survival of Motor Neuron (SMN) Protein. Dieser Mangel an Protein hat die größten Auswirkungen auf die Motoneurone. Motoneurone sind Nervenzellen im Rückenmark, die Nervenfasern zu den Muskeln des ganzen Körpers aussenden. Weil das SMN-Protein entscheidend für das Überleben und die Gesundheit der Motoneurone ist, können diese Zellen bei Proteinmangel atrophieren, d.h. schrumpfen und schließlich absterben. Sie können keine Signale mehr an die Muskelzellen senden und diese können nicht mehr arbeiten, sie werden schwach und atrophieren.
Wenn sich ein Kind mit SMA in der Wachstumsphase befindet, ist sein Körper in einem doppelten Stress, einmal durch die Verminderung der Motorneurone und durch den gleichzeitig eigentlich vorhandenen erhöhten Bedarf an Muskelzellen infolge des Wachstums des Körpers. Die daraus entstehende muskuläre Schwäche führt zu Deformitäten der Knochen, vor allem der Wirbelsäule. Daraus kann ein weiterer Verlust an Funktion entstehen und eine zusätzliche Beeinträchtigung der Atmung.
Es gibt vier Typen von SMA, Typ I, II, III, und IV. Diese Einteilung des Typs der SMA basiert, wie oben gesagt, auf den Meilensteinen in der motorischen Entwicklung, die erreicht wurden. Es ist aber wichtig, sich darüber im Klaren zu sein, dass der Verlauf der Erkrankung bei jedem Kind verschieden sein kann.