Geförderte Projekte
01 Dez 2021
SMA Europe – Call for Research11
160.000 € für den 11. Call for Research von SMA Europe
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01 Okt 2021
Neugeborenenscreening auf SMA
Neben organisatorischer Unterstützung auch finanzielle Unterstützung aus Spendenmitteln für das Neugeborenenscreening
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01 Sep 2021
Prof. Dr. Tim Hagenacker / Universität Essen
Motorische Funktionen erwachsener SMA Patienten unter Therapie
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01 Dez 2020
Dr. Flotats – Bastardas/ Universität des Saarlandes
Lebensqualität bei SMA Patienten
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23 Apr 2020
SMA Europe Call for Projects 2018
SMA Europe hat beim Call for Projects 2018 Fördergelder in Höhe von 544.900 Euro vergeben. Daran hat sich die Initiative „Forschung und Therapie für SMA“ mit 200.000 Euro beteiligt.
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01 Dez 2018
SMA Europe Call for Projects 2016
SMA Europe hat beim Call for Projects 2016 Fördergelder in Höhe von 357.800 Euro vergeben. Daran hat sich die Initiative „Forschung und Therapie für SMA“ mit 75.000 Euro beteiligt.
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01 Dez 2018
SMA Europe Call for Projects 2015
SMA Europe hat beim Call for Projects 2015 Fördergelder in Höhe von 472.293 Euro vergeben. Daran hat sich die Initiative „Forschung und Therapie für SMA“ mit 188.000 Euro beteiligt.
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10 Mai 2015
SMA Europe Call for Projects 2014
SMA Europe hat beim Call for Projects 2014 Fördergelder in Höhe von 451.500 Euro vergeben. Daran hat sich die Initiative „Forschung und Therapie für SMA“ mit 120.000 Euro beteiligt.
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19 Jan 2015
SMA Europe Call for Projects 2013
SMA Europe hat beim Call for Projects 2013 390.000 Euro an Fördergeldern vergeben. Daran hat sich die Initiative „Forschung und Therapie für SMA“ mit 80.000 Euro beteiligt.
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24 Mär 2013
SMA Europe Call for Projects 2012
SMA Europe hat beim Call for Projects 2012 rd.400.000 Euro an Fördergeldern vergeben. Daran hat sich die Initiative „Forschung und Therapie für SMA“ mit 90.000 Euro beteiligt.
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12 Sep 2012
Benjamin Förthmann, Hannover und Ludwig Heesen, Köln
Reisestipendium zum 16th Annual International SMA Research Group Meeting, 2012
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01 Apr 2012
SMA Europe Call for Projects 2011
SMA Europe hat beim Call for Projects 2011 rd. 675.000 Euro an Fördergeldern vergeben. Daran hat sich die Initiative „Forschung und Therapie für SMA“ mit 150.000 Euro beteiligt.
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25 Okt 2011
Prof. Dr. Peter Claus, Hannover
Prof. Dr. Peter Claus hat im Oktober 2011 mit einem Reisestipendium am 8. Jahrestreffen britischer Wissenschaftler, die sich mit der Spinalen Muskelatrophie befassen, in Oxford, Großbritannien teilgenommen.
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29 Jul 2011
SMA Europe Call for Projects 2010
SMA Europe fördert 2011 die SMA-Forschung mit weiteren ca. 400.000,- Euro. Die Initiative SMA beteiligt sich an diesen Projekten mit 100.000,- Euro.
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18 Jul 2011
Niko Hensel, Hannover und Dr. Markus Rießland, Köln
Mit einem Reisestipendium der Initiative SMA haben Markus Rießland, Universität zu Köln, und Niko Hensel, Medizinische Hochschule Hannover, am SMA-Kongress 2011 teilgenommen und einen ausführlichen Bericht für die Initiative SMA geschrieben.
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15 Feb 2011
SMA Foundation, New York, USA
Die SMA Foundation, die Muscular Dystrophy Association, Families of SMA, Fight SMA und SMA Europe finanzieren gemeinsam eine Rasch-Anlyse, Phase I, die von Stefan Cano, Ph.D. durchgeführt wird, zur Optimierung bestehender ... für künftige klinische Studien bei Spinaler Muskelatrophie.
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17 Mär 2010
Bastian Ackermann, Köln und Anna Nölle, Hannover
Bastian Ackermann und Anna Nölle haben mit einem Reisestipendium am 14th Annual International SMA Research Group Meeting 2010 in Santa Clara, Kalifornien, USA teilgenommen.
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28 Feb 2010
SMA Europe Call for Projects 2009
SMA Europe fördert die Forschung auf dem Gebiet der Spinalen Muskelatrophie (SMA) 2010 mit 650.000 Euro. Die Initiative SMA beteiligt sich mit 110.000 Euro.
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25 Mär 2009
SMA Europe Call 2008
SMA Europe e. V. vergibt 750.000 Euro für Forschungsvorhaben auf dem Gebiet der Spinalen Muskelatrophie. Die Initiative SMA beteiligt sich mit 50.000 Euro.
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24 Apr 2008
Prof. Dr. Brunhilde Wirth, Köln
Die Kölner Uni-Kinderklinik zusammen mit dem Institut für Humangenetik, Uniklinik Köln ist an der internationalen CARNI-VAL [Valproinsäure (VPA) + L-Carnitin] -Studie beteiligt.
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07 Feb 2008
PD Dr. Maggie Walter und Dr. Sarah Baumeister, München und Prof. Dr. Hanns Lochmüller, Newcastle, England
Für die Planung und Durchführung klinischer Studien sind sogenannte Patientenregister bzw. Datenbanken eine unabdingbare Voraussetzung. Diese Register erfassen neben persönlichen Daten (wie Name, Adresse, Geburtsdatum) in erster Linie genetische und klinische Daten, die für die Planung und den Einschluss in klinische Studien erforderlich sind.
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16 Jun 2007
PD Dr. Sibylle Jablonka, Würzburg
Der Pathomechanismus der klassischen Form der spinalen Muskelatrophie (SMA) ist noch weitgehend unverstanden. Um jedoch gezielt die Motoneurondegeneration therapieren zu können, ist eine detaillierte Kenntnis der Krankheitsmechanismen innerhalb der betroffenen Zellen von großer Bedeutung.
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14 Jun 2007
Prof. Dr. Brunhilde Wirth, Köln
Charakterisierung neuer Substanzen zur SMA Therapie: Die Aktivierung des Zielgens zur SMA Therapie, SMN2, stellt eine viel versprechende Strategie zur Behandlung der SMA dar. Insbesondere Inhibitoren der Histon-Deacetylase (HDAC) sind derzeit Gegenstand intensiver, internationaler Forschungsbemühungen.
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08 Jun 2007
Dr. Eric Hahnen MBA, Köln
Zahlreiche Studien belegen, dass der Funktionsverlust des SMN1-Gens zur Ausprägung einer SMA führt, während der Schweregrad der Erkrankung vorwiegend durch die Anzahl der SMN2-Kopien bestimmt wird. Je mehr SMN2-Genkopien ein SMA-Patient trägt, desto milder ist in der Regel der Krankheitsverlauf. Dieser Zusammenhang ist jedoch nicht absolut.
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10 Okt 2006
Prof. Dr. Brunhilde Wirth, Köln
Durch Studien mit VPA an SMA-Anlageträgern und Patienten konnte gezeigt werden, dass VPA bei einem Teil der SMA-Anlageträger und SMA-Patienten auch in vivo zu einer Heraufregulation der/des SMN-RNA/Proteins führt. Unter den 20 mit VPA behandelten SMA-Patienten zeigten 1/3 eine Heraufregulation, 1/3 keine Veränderung und 1/3 eine Herunterregulation der FL-SMN2-Transkripte. Im Rahmen dieses Projektes sollen die Ergebnisse aus dem Blut in einem zweiten Zellsystem überprüf werden. Hierzu sollen primäre Fibroblastenkulturen von den jeweils 10 SMA-Eltern und 20 SMA-Patienten etabliert werden, die mit VPA bereits therapiert wurden.
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05 Jun 2006
Prof. Dr. Utz Fischer, Würzburg
Die Degeneration von Motoneuronen ist das pathologische Kennzeichen der Spinalen Muskelatrophie (SMA). Die Krankheit wird durch Mutationen im ubiquitär exprimierten Survival Motor Neuron (SMN)-Gen verursacht, was zu einem Mangel des gleichnamigen Proteins im Körper führt. Ziel des hier vorgestellten Projektes ist es, die molekularen Mechanismen der Motoneuronen-Degeneration bei der SMA besser zu verstehen.
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26 Jun 2004
Families of SMA, Illinois, USA
Der jährliche wissenschaftliche SMA-Kongress wird von Families of SMA veranstaltet. Er ist das wichtigste weltweite Treffen zum Austausch von Forschungsergebnissen und dem Anbahnen von gemeinsamen Forschungsprojekten auf dem Gebiet der SMA.
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30 Apr 2004
Prof. Dr. Utz Fischer, Würzburg
Spinale Muskclatrophie (SMA) ist eine genetische Krankheit des Menschen, die sich durch progressive Degeneration von Motoneuronen und damit verbundener Lähmung des Körpers äußert. Als Ursache der SMA wurden Mutationen im Survival Motor Neuron 1 (SMNI)-Gen festgestellt, die zu einem Mangel an funktionellem SMN-Protein fuhren. Durch biochemische Arbeiten konnte in den letzten Jahren nachgewiesen werden, dass SMN die Zusammenlagerung von RNA-Protein-Partikeln des mRNA-prozessierenden Systems (U snRNPs) vermittelt.
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30 Nov 2003
Dr. Eric Hahnen MBA, Erlangen
Die Informationen über den molekularen Wirkmechanismus von VPA im zentralen Nervensystem sind in Bezug auf eine mögliche SMA-Therapie begrenzt. Ziel dieses Projektes ist es, SMA-assoziierte Gene zu identifizieren, deren Expression durch VPA ebenfalls modifiziert wird.
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09 Mär 2003
Prof. Dr. Brunhilde Wirth, Bonn
Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist die zweithäufigste rezessive Erbkrankheit und die häufigste Todesursache - verursacht durch eine erbliche Krankheit- im Kindesalter. Die SMA wird in ca. 94 % durch homozygote Deletionen/Genkonversion des survival motor neuron Gens (SMN1) verursacht.
Kürzlich haben wir zeigen können, dass 0,5-500 μM Valproinsäure (VPA) in primären Fibroblastenkulturen sowie in Epstein-Barr-Virus transformierten lymphoblastoiden Zelllinien von SMA-Patienten eine 2 bis 4-fache Revertierung des SMN2-Spleißmusters hervorruft.
Da VPA nur selten Nebenwirkungen zeigt sowie pharmakologisch bestens untersucht ist, soll zunächst eine klinische Studie bei 15-20 Eltern von SMA-Patienten durchgeführt werden, um festzustellen, ob die verabreichte VPA-Menge auch in vivo am Menschen eine Revertierung der SMN2-Transkripte im Serum bewirkt.
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06 Okt 2002
Families of SMA, Illinois, USA
Das FSMA / Aurora-Projekt
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06 Okt 2002
Prof. Dr. Michael Sendtner, Würzburg
Ziel des beantragten Projektes ist es, solche funktionalen Störungen, insbesondere Störungen des Axonwachstums und der elektrischen Erregbarkeit von isolierten Motoneuronen aus Mausmodellen für die SMA zu charakterisieren, um so bessere funktionelle Zielmechanismen für die pharmakologische Behandlung zu definieren.
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