Diagnose
Mit Aufnahme der SMA in das bundesweite Neugeborenenscreening im Oktober 2021 wird die Diagnose 5q-assoziierte SMA künftig bereits kurz nach der Geburt gestellt werden können. Durch die frühzeitige Diagnose wird ein schnellstmöglicher Zugang zu den vorhandenen Therapien ermöglicht.
15 Nov 2021 Wichtig
Screening auf SMA ist Teil des regulären Neugeborenen-Screenings
Neugeborenenscreening auf SMA jetzt Kassenleistung
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20 Dez 2020 Wichtig
Frühzeitige Diagnosestellung durch Einschluss der SMA in das Neugeborenenscreening bald bundesweit möglich
G-BA beschließt NBS auf SMA - bundesweite Einführung für Mitte 2021 erwartet
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14 Dez 2020
Neugeborenen-Screening auf SMA
Die Initiative SMA kann seit Juli 2020 dank einer Spende der Firma AveXis GmbH ein Pilotprojekt Neugeborenen-Screening auf SMA in Teilen von Bayern und Nordrhein-Westfalen finanzieren.
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28 Nov 2018
Neugeborenen-Screening in Deutschland
Die Patientenvertretung im Gemeinsamen Bundesausschuss der Krankenkassen und Ärzteschaft hat in einer Pressemitteilung vom 22.11.2018 mitgeteilt, dass das Plenum des Gemeinsamen Bundesausschusses den Bewertungsantrag der Patientenvertretung zur Erweiterung des Neugeborenen-Screenings um den Test auf Spinale Muskelatrophie (SMA) angenommen hat. Das damit gestartete Beratungsverfahren wird voraussichtlich 2 Jahre dauern, bis das Screening auf SMA in Deutschland allgemein durchgeführt werden kann.
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28 Mär 2013
Wie wird die Diagnose gestellt?
SMA kann heute mit Hilfe einer Blutentnahme und einer molekulargenetischen Untersuchung festgestellt werden. Ein Humangenetisches Institut stellt das Vorhandensein oder die Abwesenheit des SMN1-Gens und der SMN2-Kopien fest. Der Anlass für diesen Test ist bei einer entsprechenden Krankengeschichte und den entsprechenden körperlichen Anzeichen gegeben. Das Ergebnis liegt in der Regel innerhalb von 2 Wochen vor.
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17 Mai 2012
Wie komme ich zu meinem „Genetischen Befund“?
Ich möchte mich in das Patientenregister eintragen. Dazu brauche ich meinen genetischen Befund!
Was ist ein genetischer Befund überhaupt? Wer hat ihn erstellt? Was bedeutet er?
Auf diese Fragen geben Dr. Raoul Heller und Dr. Inge Schwersenz Antworten.
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07 Jul 2005
Ich bin Anlageträger für SMA.
Wie soll ich mich verhalten?
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