Glossar
Diese Wörterliste erklärt Fachausdrücke und Abkürzungen, die auf der Webseite verwendet werden, aber nicht allgemein bekannt sind.
Antisense-Oligonukleotide
Kleine RNA-Fragmente, die das Spleißen von prä-mRNA beeinflussen können
Antisense-Oligonukleotide = ASO
ASO
Kleine RNA-Fragmente, die das Spleißen von prä-mRNA beeinflussen können
ASO = Antisense-Oligonukleotide
Siehe auch: RNA, Antisense-Oligonukleotide , Spleißen, prä-mRNA
Astrozyten
Astrozyten gehören zu den Stützzellen des Nervensystems. Sie haben ein sternförmiges Aussehen. (gr. astron – Stern)
Axon
Besonders langer Fortsatz einer Nervenzelle.
beta2-Adrenorezeptor
Bestimmte Form von Rezeptoren (Empfängerstrukturen) an der Oberfläche von Zellen, die durch Adrenalin (Stresshormon) aktiviert werden.
Biomarker
Ein Biomarker kann z.B. ein Laborwert sein, der eine Änderung im Krankheitsverlauf zuverlässig anzeigt, bevor diese eingetreten ist.
Siehe auch: Klinische Studie
Blut-Hirn-Schranke
Um Nervenzellen vor schädlichen Stoffen zu schützen, ist zwischen Blut und Hirnsubstanz eine besondere Schranke aus Zellen aufgebaut, die nur für bestimmte Stoffe durchlässig ist. Das ist an sich sehr sinnvoll, stellt aber bei der Behandlung von Krankheiten des Nervensystems ein zusätzliches Hindernis dar.
Chromosom
Chromosomen enthalten die Erbinformation und kommen im Zellkern von Lebewesen vor. Der Mensch hat 22 paarige Chromosomen und Frauen außerdem zwei X-Chromosomen, Männer ein X- und ein Y-Chromosom.
Siehe auch: Gen
Dendrit
Kurze Fortsätze einer Nervenzelle.
diskordante Familien
Es handelt sich um Familien, bei denen mehrere Geschwister von SMA betroffen sind. Bei einer autosomal rezessiven Erbkrankheit wie SMA erwartet man, dass die Erkrankung bei Geschwistern sehr ähnlich auftritt. Bei diskordanten Familien trifft das nicht zu.
DNA
Ein in allen Lebewesen vorkommendes Biomolekül, Träger der Erbinformation
DNA = deoxyribonucleic acid = Desoxyribonukleinsäure
Siehe auch: Gen
Dopaminagonist
Chemischer Stoff, der wie Dopamin wirkt. Dopaminagonisten werden teilweise als Medikament eingesetzt.
Ein Agonist hat die gleiche Wirkung wie ein bestimmter Stoff, ein Antagonist ist sein Gegenspieler.
Siehe auch: Dopaminrezeptoren
Dopaminrezeptoren
Dopamin ist ein Überträgerstoff im Nervensystem. Signale werden mit diesem Überträgerstoff weitergegeben.
Rezeptor bedeutet Empfänger.
Siehe auch: Dopaminagonist
Doppelblind-Studie
In einer klinischen Studie erhält üblicherweise ein Teil der Studienteilnehmer das Studienmedikament und ein anderer Teil ein Scheinmedikament, ein so genanntes Placebo. Die Teilnehmer wissen nicht, wer was bekommt. Dann spricht man von einer verblindeten Studie. Wenn auch der Prüfarzt nicht weiss, wer was bekommt, spricht man von einer Doppelblindstudie. Dadurch soll verhindert werden, dass sowohl Patient als auch Arzt sich von einer positiven Erwartungshaltung beeinflussen lassen und dadurch Studienergebnisse verfälscht werden.
Siehe auch: Placebo, Klinische Studie
embryonale Zelle
Eine embryonale Zelle kann sich in jede beliebige Zelle eines Organismus weiterentwickeln.
Siehe auch: Stammzellen, neurale Stammzellen, pluripotente Stammzellen
Enzyme
Ermöglichen den raschen Ablauf von chemischen Reaktionen. Fast alle Enzyme sind Proteine.
Siehe auch: Protein
Exon
Die Gene eines Menschen bestehen aus Exons und Introns. Die Exone enthalten die Erbinformation, die am Ende zu einem Protein oder Enzym werden soll. Die Introns werden entfernt. Sie haben aber wahrscheinlich eine Funktion in der Genregulation.
Exon ist eine Abkürzung aus dem Englischen, und bedeutet die expressed region eines Gens.
Siehe auch: Intron, Chromosom, Spleißen, Exon Skipping
Exon Skipping
Ein Gen hat Abschnitte, die den Bauplan zum Beispiel für ein Protein enthalten, eben die Exons. Zwischen den Exons liegen die Introns, die keine Gene enthalten. Möglicherweise dienen sie aber der Regulation von Genen.
Skipping bedetet überspringen. Hier wird im Bauplan, z. B. für ein Protein, ein Abschnitt, eben ein Exon, übersprungen.
Gen
Gene liegen auf den Chromosomen. Ein Gen trägt die Erbinformation für ein bestimmtes Protein.
Gentherapie
Als Gentherapie wird das Einbringen von genetischem Material (DNA oder RNA) in die Körperzellen eines Organismus bezeichnet. Damit soll meistens bei einer Erbkrankheit ein defektes Gen ersetzt werden. Vor kurzem wurde mit Glybera® erstmals eine Gentherapie bei einem seltenen Lipoprotein-Lipase-Mangel in der EU zugelassen.
Gentransfer
Gentransfer bedeutet die Übertragung von Genen außerhalb der geschlechtlichen Fortpflanzung. Es können dabei Artgrenzen überschritten werden.
Siehe auch: Gen, Gentherapie
glial
bestimmte Nähr-, Stütz- und Ummantelungszellen (Astrocyten, Oligodendrocyten) des Nervensystems betreffend
Halbwertszeit
Die pharmakologische (auf ein Medikament bezogene) Halbwertszeit gibt an, nach welcher Zeit noch die Hälfte der anfangs in das Blutplasma aufgenommen Substanz nachweisbar ist. Bei langer Halbwertszeit muss ein Medikament logischerweise in größeren Abständen eingenommen werden.
Hauptphänotyp
Der Phänotyp ist das äußere Erscheinungsbild, das durch die genetischen Anlagen im Zusammenwirken mit Umwelteinflüssen entsteht.
Siehe auch: Phänoytp
innervieren
Versorgung mit einem Nerven, Muskelzellen brauchen einen „Taktgeber“, der sagt, wann sie sich zusammenziehen sollen, eben einen Nerv.
Intron
Dieser Teil eines Gens wird bei der Bearbeitung der Erbinformation im Zellkern entfernt.
iPS
Als iPS bezeichnet man so genannte induzierte pluripotente Stammzellen. Hier wird zum Beispiel aus einer Hautzelle das genetische Programm „rückwärts“ abgespult und die Zelle wird wieder in die Lage versetzt, ihr gesamtes genetisches Programm zu nutzen. Diese Zellen sind, im Gegensatz zu embryonalen Stammzellen, ethisch unbedenklich.
Siehe auch: pluripotente Stammzellen, Stammzellen
Klinische Studie
Eine klinische Studie wird je nach Phase mit gesunden Probanden oder mit Patienten durchgeführt, um Medikamente oder sonstige Behandlungsformen auf ihre Sicherheit und Wirksamkeit zu untersuchen.
→ Ausführlicher Artikel auf dieser Webseite: „Ziele und Ablauf klinischer Studien“.
Siehe auch: Doppelblind-Studie
Liquor
Flüssigkeit bezeichnet, die sich in den Hohlräumen im Gehirn (Ventrikel) und in einem nach außen von der harten Hirnhaut (Dura mater) abgeschlossenen Raum befindet
Siehe auch: Zerebrospinalflüssigkeit
Lymphozyten
Weiße Blutkörperchen, sind in der Hauptsache für die Krankheitsabwehr zuständig
Siehe auch: Monozyten
metabolisieren
verstoffwechseln
Molekül
Ein Molekül besteht aus mindestens zwei Atomen, die durch eine chemische Bindung zusammengehalten werden. Sehr viele der zugelassenen Medikamente kommen aus dieser Substanzklasse. Einige sind in der Lage, die Blut-Hirn-Schranke zu überwinden.
Siehe auch: Blut-Hirn-Schranke
Motoneuron
Spezielle Nervenzelle im Rückenmark, die für die Reizleitung zur Muskulatur verantwortlich ist.
Dieser Zelltyp wird bei SMA geschädigt.
Siehe auch: Neuron
motoneuronale Vorläuferzellen
Man kann versuchen, aus Stammzellen durch Methoden der Differnzierung (Weiterentwicklung) Zellen herzustellen, die Motoneuronen ähnlich sind.
Siehe auch: Stammzellen, pluripotente Stammzellen, Motoneuron
Motoneuronsynapse
Kontaktstelle zwischen Nervenendigung und Muskelzelle.
Siehe auch: Motoneuron, Synapse
Motoreinheit
Eine Nervenfaser und die von ihr innervierten Muskelzellen bilden eine motorische Einheit.
Siehe auch: Motoneuron
Motorik
Bewegung der Skelettmuskulatur.
mRNA
Boten (messenger) RNA; RNA-Molekül, über die die genetische, DNA-codierte Information in ein Protein übersetzt wird.
RNA = ribonucleic acid = Ribonukleinsäure
Muskelatrophie
Schwinden der Muskulatur durch Kleinerwerden der einzelnen Muskelzellen und durch Abnahme der Zellanzahl.
→ siehe Artikel auf dieser Webseite: Die Spinale Muskelatrophie
Siehe auch: spinale Muskelatrophie, Muskeldystrophie
Muskeldystrophie
Bei einer Muskeldystrophie liegt die Schädigung in der Muskelzelle selbst.
Siehe auch: Muskeldystrophie Duchenne, Muskelatrophie
Muskeldystrophie Duchenne
Bei einer Muskeldystrophie liegt die Schädigung in der Muskelzelle selbst, nicht im zuführenden Nerv, wie bei der Muskelatrophie. Die Muskeldystrophie Duchenne ist nach dem Entdecker, dem französischen Arzt Guillaume Duchenne benannt. Sie wird X-chromosomal vererbt, es erkranken nur Jungen, die ein verändertes X-Chromosom von der Mutter bekommen. Vom Vater bekommen Jungen ein Y-Chromosom.
Siehe auch: Chromosom, Muskelatrophie
neural
Das gesamte Nervensystem mit allen zugehörigen Zelltypen (Vorläufer, Neuronen, gliale Stütz- und Nährzellen) betreffend
neurale Stammzellen
Auch im Zentralnervensystem befinden sich Stammzellen, die sich teilen und in Zellen des Nervensystems weiterentwickeln können, zum Beispiel in Neurone oder in Stützzellen (Glia).
Siehe auch: neural, Stammzellen, Neuron
Neuriten
Bezeichnung für die Fortsätze einer Nervenzelle (Axon = langer Fortsatz, Dendrit = kurzer Fortsatz)
neurodegenerative Erkrankungen
Eine Erkrankung, bei der Teile des Nervensystems zugrunde gehen.
NMJ
Kontaktstelle zwischen Nervenendigung und Muskel
NMJ = neuro-muscular junction
Siehe auch: Motoneuron, Motoneuronsynapse
NSC
neurale Stammzelle, die sich zu Nerven oder weiteren Zelltypen des Nervensystems entwickeln kann
NSC = neuronal stemcell
Siehe auch: Stammzellen, neurale Stammzellen
Nukleotide
Nukleotide sind die Untereinheiten (Bausteine) der Nukleinsäuren. Sie bestehen aus einer Base, einem Zucker und einer oder mehreren Phosphatgruppen.
p38-Signalweg
Auch MAP-Kinase-Weg genannt, ist eine mehrstufige Signalübertragung (Signalkaskade) in menschlichen und tierischen Zellen, wobei verschiedene Enzyme in einer Reihenfolge aktiviert werden
Siehe auch: Enzyme
Pathogenese
Entstehung und Entwicklung einer Krankheit
Phänoytp
Äußeres Erscheinungsbild, Gesamtheit aller physiologischen und psychologischen Körpermerkmale eines Organismus, bedingt durch Gene und Umwelteinflüsse
Siehe auch: Gen, Hauptphänotyp
Pharmakokinetik
Ein Pharmakon ist ein Arzneimittel. Kinetik bedeutet in diesem Zusammenhang so viel wie zeitlicher Ablauf von Reaktionen. Die Pharmakokinetik befasst sich mit der Aufnahme, Verteilung, dem Abbau und der Ausscheidung eines Arzneimittels in einem lebenden Organismus, zum Beispiel dem Menschen.
Phase I-Studie
→ Ausführlicher Artikel auf dieser Webseite: „Ziele und Ablauf einer klinischen Studie“.
Siehe auch: Phase II-Studie, Phase III-Studie, Klinische Studie
Phase II-Studie
→ Ausführlicher Artikel auf dieser Webseite: „Ziele und Ablauf einer klinischen Studie“
Siehe auch: Phase I-Studie, Phase II-Studie, Vorklinische Studie
Phase III-Studie
→ Ausführlicher Artikel auf dieser Webseite: „Ziele und Ablauf einer klinischen Studie„
Siehe auch: Phase I-Studie, Phase II-Studie, Vorklinische Studie
Pivot-Studie
Als Schlüsselstudie (engl. pivotal study = zentrale/entscheidende Studie, daher deutsch oft auch als Pivot-Studie bezeichnet) wird in der medizinischen Forschung eine klinische Studie bezeichnet, die zum Ziel hat, den signifikanten Wirksamkeitsnachweis eines therapeutischen Verfahrens (zum Beispiel eines Arzneimittels) zu erbringen. In der Regel handelt es sich dabei um eine klinische Studie der Phase III, in der der Wirksamkeitsnachweis eines Wirkstoffs gegenüber Placebo oder dem Therapiestandard geprüft wird. (aus Wikipedia, 25.01.2016)
Siehe auch: Phase III-Studie
Placebo
Placebo ist ein Wort aus dem Lateinischen und bedetet eigentlich: „Ich werde gefallen.“ Es ist in der Medizin die Bezeichnung für ein Scheinmedikament.
→ Ausführlicher Artikel auf dieser Webseite: „Ziele und Ablauf einer klinischen Studie“.
Siehe auch: Placeboarm, Klinische Studie, Doppelblind-Studie
Placeboarm
In einer nach klassischen Regeln durchgeführten medizinischen Studie bekommt ein Teil der Studienteilnehmer ein Placebo. Dieser Teil der Studienteilnehmer wird dann als Placeboarm bezeichnet. Die Teilnehmer wissen nicht, wer Placebo und wer das Studienmedikament bekommt.
Siehe auch: Placebo, Klinische Studie, Doppelblind-Studie
pluripotente Stammzellen
Pluripotente Stammzellen können sich in alle Zellen des Organismus verwandeln. Sie können aber nicht, im Gegensatz zu einer befruchteten Eizelle, einen kompletten Organismus bilden.
Siehe auch: Stammzellen, embryonale Zelle, iPS
Pluripotenz
Fähigkeit einer Stammzelle, alle körperlichen (somatischen) Zellen eines Organismus zu bilden. Im Gegensatz zu totipotenten embryonalen Zellen können sie jedoch keinen gesamten Organismus mehr bilden.
Siehe auch: Stammzellen, pluripotente Stammzellen
prä-mRNA
Im Zellkern wird die Erbinformation, die in der Desoxyribonukleinsäre (DNS, gebräuchlich ist DNA für A = Acid, Säure im Englischen) zunächst 1 : 1 in Ribonukleinsäure (RNA) umgewandelt. Es entsteht die vorläufige oder prä-mRNA (das „m“ steht für messenger = Bote). Aus der prä-mRNA werden dann durch Spleißen die Introns herausgeschnitten und die reife RNA wird aus dem Zellkern ausgeschleust.
Promotor
Promotor wird ein bestimmter Abschnitt aus Nukleotiden auf der Desoxyribonukleinsäure (DNA) genannt, der anzeigt, wo der Schritt des Ablesens der Erbinformation anfangen soll.
Siehe auch: Nukleotide , DNA
Protein
Proteine sind Eiweiße, deren Bestandteile Aminosäuren sind. Sie sind nicht nur die Baukörper einer Zelle, sondern führen auch fast alle Funktionen in einer Zelle aus, z.B. als Enzym oder Transportvehikel.
Siehe auch: SMN-Protein-Expression
RNA
RNA bedeutet Ribonukleinsäure (Ribonuklein-Acid). Die Erbinformation DNA wird im Zellkern in RNA umgeschrieben.
Siehe auch: DNA
shRNA
ein kurzes RNA Molekül, das in menschlichen und tierischen Zellen zu einer Blockierung von mRNA führt und damit die Synthese von Proteinen verhindert. (RNA-Interferenz)
shRNA = short hairpin RNA
SMA
→ Ausführlicher Artikel auf dieser Webseite: Die Spinale Muskelatrophie
SMA = Spinale Muskelatrophie
Siehe auch: spinale Muskelatrophie, Muskelatrophie, spinal
SMA Europe
SMA Europe e.V. ist ein gemeinnütziger Verein, der 2007 von folgenden nationalen Vereinen gegründet wurde: Association Francaise contre les Myopathies (AFM), Associacio Cataluna de Malaties Neuromusculares (ASEM), Deutsche Gesellschaft für Musklekranke (DGM), Famiglie SMA Italy, The Jennifer Trust for SMA, The SMA Trust, Vereniging Spierziekten Nederland (VSN). Das Ziel ist, gemeinsam Forschungsförderung zu betreiben.
→ Webseite von SMA Europe
SMN-Protein-Expression
Die Herstellung von Survival of Motorneuron-Protein vom SMN-Gen
Siehe auch: Protein
SMN1-Gen
Das SMN1-Gen liegt zusammen mit dem SMN2-Gen auf dem langen Arm des Chromosom 5. Beide Gene unterscheiden sich nur sehr geringfügig. Der kleine Unterschied bewirkt jedoch, dass vom SMN1-Gen nahezu nur korrektes Protein hergestellt wird, während das SMN2-Gen nur ~ 10% korrektes Protein liefert.
SMN2-Gen
Das SMN1 und das SMN2-Gen liegen beide auf dem langen Arm des Chromosom 5. SMA-Patienten fehlt das SMN1-Gen, sie haben jedoch mindestens ein SMN2-Gen.
spinale Muskelatrophie
→ siehe Artikel auf dieser Webseite: Die Spinale Muskelatrophie
Siehe auch: Muskelatrophie, spinal, Muskeldystrophie Duchenne
Spleißen
Weiterverarbeitung von prä-mRNA, einige Bereiche (Introns) werden herausgeschnitten und verbleibende Bereiche (Exons) wieder miteinander verknüpft.
Siehe auch: prä-mRNA, Intron, Exon, Spleißosom
Spleißosom
(RNA-Protein-)Struktur im Zellkern, die aus prä-mRNAs reife mRNAs zusammenschneidet. Introns werden herausgeschnitten, die Exons zusammengefügt.
Stammzell-Therapie
In der Theorie soll eine Behandlung mit Stammzellen verlorengegangenes körpereigenes Gewebe ersetzen. Außer bei Blutkrebs (Leukämie) bisher keine erfolgreiche Behandlung.
Siehe auch: Stammzellen, pluripotente Stammzellen, neurale Stammzellen
Stammzellen
Körperzellen, die sich in jedes beliebige Gewebe (embryonale Stammzellen) oder in ganz bestimmte Gewebe (Stammzellen beim Erwachsenen) weiterentwickeln können.
Siehe auch: neurale Stammzellen, pluripotente Stammzellen, Stammzell-Therapie
Survival of motor neuron
Survival of motor neuron = SMN bedeutet „Überleben des Motoneurons“
Die Abkürzung SMN ist für SMN-Gen und SMN-Protein geläufig.
Synapse
Die Synapse ist die Kontaktstelle zwischen einer Nervenendigung und einer anderen Nervenzelle oder einer Muskelzelle. Hier werden mit Hilfe von Botenstoffen Signale übertragen.
Synthese
Synthese bedeutet Zusammensetzung.
systemische Erkrankung
Im erweiterten Sinn und im Zusammenhang mit SMA bedeutet der Begriff, dass sich die Erkrankung nicht auf ein Organsystem (in dem Fall das Rückenmark) beschränkt, sondern mehr oder weniger Auswirkungen auf alle Organe hat.
transduzieren
Transduzieren bedeutet Signale übertragen. Das kann zwischen zwei Zellen mit Hilfe bestimmter Moleküle stattfinden.
Translationsregulator
Regler für die von mRNAs ausgehende Proteinbiosynthese
Translation bezeichnet die Übersetzung von messenger-RNA (mRNA) in Protein. Sie wird durch verschiedene Faktoren beeinflusst, unter anderem durch kleine RNA-Fragmente.
Vesikel
Kleine membranumhüllte Bläschen innerhalb einer Zelle. In Vesikeln, die sich vor einer Synapse an einer Nervenendigung befinden, werden chemische Substanzen aufbewahrt, die der Übertragung von Signalen zwischen Nerv und Muskel dienen.
Siehe auch: Synapse
virale Vehikel
Viruspartikel zum Einschleusen von genetischem Material in Zellen
Siehe auch: virale Vektoren
virale Vektoren
Viruspartikel zum Einschleusen von genetischem Material in Zellen.
Das genetische Material des Virus wird entfernt und das Gen, das eingeschleust werden soll, wird in die Virushülle eingebracht.
Siehe auch: Viruspartikel
Viruspartikel
Teile von Viren, sie enthalten meist keine eigene Erbinformation
Vorklinische Studie
Untersuchung zu einem Medikament oder einer Behandlungsform, die im Reagenzglas oder an Tiermodellen stattfindet
Siehe auch: Klinische Studie
Zentrales Nervensystem
Zum zentralen Nervensystem (ZNS) gehören das Gehirn und das Rückenmark.
Zerebrospinalflüssigkeit
Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit
Der äußere Flüssigkeitsraum bildet eine Art „Stoßdämpfer“ für das Gehirn und das Rückenmark