Neuigkeiten

09Mai

SMA-Symposium 2016

Nach dreijähriger Pause findet vom 30. September bis 3. Oktober wieder ein umfangreiches SMA-Symposium statt. Das Programm deckt wie bei früheren Symposien die wichtigen Themenbereiche Genetik, Orthopädie, Beatmung und soziale Fragen ab.

Neu ist dieses Mal eine ausführliche Diskussion mit mehreren Firmen über die Entwicklungen im Bereich der medikamentösen Therapie. Wie bekannt werden zur Zeit verschiedene Studien durchgeführt. Lange haben wir darauf gewartet!

Neu dabei sind auch Vorträge zu Fragen der Sexualität und zur psychischen Belastung durch die Krankheit sowohl der unmittelbar Betroffenen als auch der Angehörigen.

Das Symposium wird durch die Aktion Mensch unterstützt. Für das Kinderprogramm gibt es eine Spende des LIONS CLUB Altlandsberg.

Zu Programm und Anmeldung in den Downloads

Anmeldeschluss: 31. Juli 2016

 

21Apr

IONIS gibt weitere Daten der Phase 2-Studie mit SMA-Säuglingen bekannt

Auf dem Kongress der amerikanischen Gesellschaft für Neurologie in Vancouver hat die Firma IONIS (früher ISIS) Daten aus der noch andauernden Studie mit Säuglingen mit SMA I bekanntgegeben (zur Pressemitteilung).
Die Daten sind sehr ermutigend, man muss allerdings berücksichtigen, dass diese erste Studie nur 20 Kinder eingeschlossen hat und keinen Kontrollarm hat (d.h. alle Kinder bekommen Medikament). Seit Dezember 2014 hat es kein „Ereignis“ mehr gegeben, d.h. keinen Todesfall oder die Notwendigkeit der Beatmung für mehr als 16 h/Tag. Alle 15 Kinder, die noch in der Studie sind, sind älter als 2 Jahre, einige älter als 3 Jahre.
Die gemessenen Werte für die Muskelfunktion (CHOP INTEND, 64 Punkte können maximal erreicht werden) sind im Durchschnitt innerhalb von 26 Monaten um 22,2 Punkte vom Basiswert angestiegen. Bisher ist nicht erkennbar, dass ein Plateau mit einem Stillstand erreicht wird.
Die Kinder haben seit der ersten Untersuchung neue motorische Meilensteine erreicht. Acht können stabil ohne Unterstützung sitzen, fünf können mit oder ohne Unterstützung stehen und zwei können laufen.
Die CMAP-Werte (compound muscle action potential), eine elektrophysiologische Messung, haben sich verbessert. Beim natürlichen Verlauf der Krankheit bei SMA I fällt dieser Wert nach dem Auftreten von Symptomen steil ab, bleibt niedrig  und verbessert sich nicht mehr.
Das Medikament wird mit Hilfe einer Lumbalpunktion gegeben. Bisher ist es nicht zu Komplikationen gekommen.

Für alle, die heute Abend, 21.04.2016 um 20:00 Uhr Zeit haben:
Unter diesem Link kann man ein Web-Seminar verfolgen, dass IONIS zu diesem Thema veranstaltet.
Der Inhalt und die Folien werden noch für einige Zeit auf der Webseite von IONIS abrufbar sein.

 

19Apr

Information von Roche zu Olesoxime

Im Vorfeld der Jahrestagung von SMA Europe fand am 14. April ein Treffen mit der Firma Roche statt. Leider gab es keine positiven Nachrichten in Bezug auf Olesoxime. Sowohl die FDA (die Zulassungsbehörde der USA) als auch EMA (die europäische Zulassungsbehörde) haben eine Zulassung als Medikament zum gegenwärtigen Zeitpunkt wegen einer nicht ausreichenden Datenlage abgelehnt.
Link zum Schreiben von Roche vom 14.04.2016 auf Englisch und auf Deutsch

25Jan

Aktuelle Informationen von Biogen & Ionis

Karin Hellsvik, Biogen, hat SMA Europe am 14. Januar den aktuellen Stand der Medikamentenentwicklung von Biogen & Ionis Pharmaceuticals (früher ISIS) mitgeteilt.

29Dez

Inge Schwersenz im Patienten-Beirat der SMA Foundation

Inge Schwersenz wurde als Mitglied in den neu geschaffenen Patienten-Beirat der SMA Foundation, New York berufen. Der Beirat besteht aus 7 Mitgliedern, die selbst von SMA betroffen sind oder Kinder mit SMA haben.

23Dez

Neues Splicing-Modifier-Programm von Roche

Roche, PTC Therapeutics und die SMA Foundation, die bei der Entwicklung eines Medikamentes für SMA zusammenarbeiten, informieren in einem Schreiben an die SMA-Gemeinde über den Fortschritt ihres Splicing-Modifier-Programms. Dieses Programm hat nichts mit dem ebenfalls von Roche durchgeführten Olesoxime-Programm zu tun.

19Nov

19. SMA-Kongress von Cure SMA

Am 19. jährlichen SMA-Kongress von Cure SMA in Kansas City, Missouri, USA vom 18.-20. Juni 2015 haben Miriam Peters und Dr. Niko Hensel auf Einladung der Initiative SMA teilgenommen. In ihrem Bericht gehen sie auf neue Entwicklungen in der Therapie der SMA und in einem Anhang zum Bericht auf neue Erkenntnisse der Grundlagenforschung ein.
Der nächste, der 20.  SMA-Kongress von Cure SMA findet vom 16.-19. Juni 2016 im Disneyland Hotel in Anheim California, USA statt.

17Nov

Rundbrief der Initiative SMA, November 2015

Der Rundbrief 2015 weist auf die laufenden Studien zu Medikamenten hin, die von den Firmen Hoffmann-La Roche, Novartis und ISIS/Biogen durchgeführt werden. Die vielfältigen Kontakte der Initiative SMA, auch unter dem Dach von SMA Europe, zu den Pharmafirmen und der europäischen Zulassungsbehörde für Medikamente werden erwähnt. Sie sollen im kommenden Jahr intensiv fortgesetzt werden. Für die Förderung von Forschungsprojekten durch SMA Europe konnten in diesem Jahr 451.500 Euro vergeben werden. Da auch künftig die Förderung von Forschungsprojekten im Rahmen von SMA Europe notwendig ist, wird um Spenden gebeten. Mit dem Dank an die Spender des zurückliegenden Jahres und allen guten Wünschen für das kommende Jahr schließt der Rundbrief.

15Nov

Neue Information von Roche zu Olesoxime

Vor einigen Wochen hat SMA Europe erneut Fragen zum aktuellen Stand der Olesoxime-Entwicklung an Roche gestellt. Im Antwortschreiben versichert Roche wieder, dass sie alles unternehmen, was ihnen möglich ist, um den Patienten den Zugang zu Olesoxime schnellstens zu ermöglichen. Dies sei ihr Ziel.

Sobald weitere wichtige Informationen über die Entwicklung von Olesoxime vorliegen würden, werde Roche wieder eine entsprechende Mitteilung herausgeben.

Das Antwortschreiben in englischer Sprache kann hier heruntergeladen werden. Die deutsche Übersetzung erhalten Sie hier.

08Sep

Neues von Roche zur Moonfish-Studie

In der Langzeitstudie an Tieren, mit der die Sicherheit von RG7800 überprüft werden sollte, zeigte sich ein unerwarteter Befund am Auge der Tiere. Als Vorsichtsmaßnahme hat Roche daraufhin im April 2015 mit Zustimmung der FDA die Dosierung der Studienpatienten gestoppt. Mit Hilfe von unabhängigen wissenschaftlichen und klinischen Experten wurde eine umfassende Überprüfung aller Sicherheitsdaten durchgeführt. Bei dieser Überprüfung konnte keinerlei Befund hinsichtlich der Sicherheit der bisher mit RG7800 behandelten Patienten festgestellt werden.

Die Sicherheit der Patienten hat für Roche die allergrößte Bedeutung. Deshalb wird dieser Befund in weitergehenden Tierstudien untersucht. Spätestens am Ende dieses Jahres will Roche über den neuesten Stand der Moonfish-Studie und sein Splicing-Modifier-Programm informieren.

Wichtiges

Benefizveranstaltungen 2016

Im Laufe des Jahres gibt es mehrere Benefizveranstaltungen zugunsten der Aktion muskeln für muskeln:

23.-24. April   Sattelfest, das Radsportfestival im Olympiapark München

7. Mai  Sixtus-Lauf rund um den Schliersee

4.-5. Juni  HAIBIKE Mountainbike-Festival Tegernseer Tal in Rottach-Egern

Die passende Sportbekleidung im neuen Outfit können Sie bei muskeln für muskeln erwerben und unterstützen so die Initiative SMA.

SMA-Symposium 2016

Das SMA-Symposium 2016 findet vom 30. September bis  3. Oktober im Hessen Hotelpark Hohenroda statt.

SMA-Symposium Hessen Hotelpark Hohenroda 2013

muskeln für muskeln

Nina und Andreas Mörl und
Florian Bauer von “muskeln für muskeln” haben auch 2014 wieder mit großem Erfolg Spenden gesammelt. Freunde und Verwandte, vor allem aber viele Sportler haben 24.272,65 Euro gespendet. Seit 2009 sind es nun schon 118.379,65 Euro!!!

Auf betterplace.org können Sie mit Ihrer Spende muskeln für muskeln und damit die Initiative SMA unterstützen.

Andreas Mörl (links) mit seiner Tochter Emma, Schirmherr Wolfgang Sacher (Mitte) und Florian Bauer (rechts) von muskeln für muskeln (Foto: Wolfgang Sacher)

Andreas Mörl (links) mit seiner Tochter Emma, Schirmherr Wolfgang Sacher (Mitte) und Florian Bauer (rechts) von muskeln für muskeln (Foto: Wolfgang Sacher)