Neuigkeiten

25Feb

Rare Disease Day 2017

Aus Anlass des diesjährigen Tages der Seltenen Erkrankungen am 28. Februar rufen muskeln für muskeln in Kooperation mit der Firma Biogen, dem Hersteller von Nusinersen, zu einer Spendenaktion zugunsten der Initiative SMA auf.
Das Spendenziel sind 5.000 Euro!
Sie können sich über die Spendenplattform betterplace.org daran beteiligen. Die Aktion läuft bis zum SMA-Tag in Magdeburg am 6. Mai.

Bitte helfen Sie mit, das Ziel zu erreichen!

10Feb

Härtefallprogramm Nusinersen: Jetzt gibt es 10 Behandlungszentren in Deutschland

Das Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) hat die Genehmigung des Härtefallprogramms für das Arzneimittel “Nusinersen” von Biogen am 17.10.2016 erteilt, siehe Webseite des BfArM “Härtefallprogramme/Compassionate Use”Die Genehmigung gilt für die Behandlung von Patienten mit infantiler spinaler Muskelatrophie.

Es gibt 10 Behandlungszentren in Deutschland:

Charité Campus Virchow-Kliniken Berlin
Sozialpädiatrisches Zentrum, Neuropädiatrie
Dr. med. Claudia Weiß

DRK Kliniken Berlin
Krankenhaus Westend, Kinderklinik
Neuropädiatrie / Muskelerkrankungen im Kindesalter
PD Dr. med. Arpad von Moers

Universitätsklinikum Essen
Sozialpädiatrisches Zentrum
Prof. Dr. med. Ulrike Schara

Universitätsklinikum Freiburg
Klinik für Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen
Prof. Dr. med. Jan Kirschner

Justus-Liebig-Universität Gießen
Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin
Abteilung für Kinderneurologie
Prof. Dr. med. Andreas Hahn

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Jessika Johanssen

Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität Mainz
Zentrum für Kinder-und Jugendmedizin
Schwerpunktbereich Neuropädiatrie und Entwicklungspädiatrie
Prof. Dr. Bernd Reitter

LMU Klinikum der Universität München
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen
Prof. Dr. Wolfgang Müller-Felber

Universitätsklinikum Münster
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
Neuropädiatrische Ambulanz
Dr. med. Oliver Schwartz

Universitätsklinikum Ulm
Klinik für Neurologie
Prof. Dr. med. Albert Ludolph
Sozialpädiatrisches Zentrum und Kinderneurologie
Prof. Dr. med. Harald Bode

Es gilt weiter: Wenn Interesse an einer Behandlung besteht, wenden Sie sich bitte an die DGM unter folgenden Kontaktdaten:

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V.
Im Moos 4, 79112 Freiburg i. Br.
Telefon: 07665 – 94 47-30
eMail: SMA-Koordination@dgm.org

31Jan

Verminderung von Neurocalcin Delta schützt vor SMA

Der Forschungsgruppe von Prof. Dr. Brunhilde Wirth, Uniklinik Köln, ist es gelungen, Neurocalcin Delta (NCALD) als schützendes Protein vor Spinaler Muskelatrophie zu identifizieren.

Dr. Markus Rießland hat während seiner Zeit als Postdoktorand im Labor von Prof. Wirth NCALD in verschiedenen neuronalen Zellen und im Zebrafisch-Modell analysiert.

Die wissenschaftliche Arbeit von Dr. Rießland wurde in den vergangenen Jahren von SMA Europe gefördert.

30Jan

Start der SUNFISH-Studie der Fa. Roche

Prof. Dr. med. Jan Kirschner teilte heute mit, dass die SUNFISH-Studie der Fa. Roche mit dem Wirkstoff R07034067 am 30. Januar an der Uniklinik Freiburg i. Br. begonnen wurde. Es können sitzfähige Patienten mit SMA Typ II und III im Alter von 12 bis 25 Jahre teilnehmen.

Es handelt sich um eine Dosisfindungsstudie, bei der die Patienten mit dem Medikament oder Placebo behandelt werden. Nach 12 Wochen erhalten alle Patienten das Medikament. Es handelt sich um einen ein Mal täglich einzunehmenden Saft, der als splicing modifier wirkt. Im daran anschließenden Part 2 der Studie werden Patienten von 2 – 25 Jahren teilnehmen können.

Interessenten wenden sich bitte an:

Universitätsklinikum Freiburg i. Br.
Klinik für Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
Telefon: 0761 – 2 70-4 34 40 Sabine Wider (Studienkoordinatorin)
eMail: sabine.wider@uniklinik-freiburg.de

04Jan

Rückblick und Ausblick

Dr. Inge Schwersenz gründete vor 15 Jahren die Initiative SMA mit dem Ziel, die SMA-Forschung finanziell zu unterstützen und so zu helfen, eine Therapie für die SMA zu entwickeln. Jetzt ist das erste Medikament  in den USA – leider noch nicht in Europa – zugelassen worden. Sie blickt in ihrem Beitrag auf ein aufregendes und arbeitsreiches Jahr 2016 zurück und zeigt auf, was gemeinsam mit SMA Europe und der Diagnosegruppe SMA in der DGM für die kommende Zeit geplant ist.

24Dez

Spinraza in den USA zugelassen!

Spinraza® (Nusinersen) der Firma Biogen ist in den USA von der FDA zur Behandlung von SMA aller Typen und aller Altersstufen zugelassen.
Pressemitteilung von Biogen vom 23.12.2016

23Dez

Update zum Splicing-Modifier-Programm von Roche

Roche, PTC Therapeutics und die SMA Foundation informieren über den Stand des klinischen Programms mit dem Splicing-Modifier RG 7916, einer Substanz zum Schlucken, die das Spleißen des SMN2-Gens beeinflusst. Die klinischen Studien SUNFISH und FIREFISH nehmen in Europa bereits Patienten in die Studien auf. Im kommenden Jahr werden weitere Länder und Zentren daran teilnehmen. JEWELFISH wird voraussichtlich Anfang 2017 in Europa und in den USA Patienten aufnehmen. Siehe auch den Artikel “Neues Splicing-Modifier-Programm von Roche”.

28Nov

Gemeinsamer Workshop bei der EMA

Zur Vorbereitung des SMA-Workshops bei der EMA am 11. November 2016 und als Grundlage für die Diskussionen hatten TREAT-NMD und SMA Europe das “Briefing Document” erarbeitet.

26Nov

Rundbrief der Initiative SMA , November 2016

Der Rundbrief berichtet von dem Zulassungsantrag der Firma Biogen für Nusinersen, dem von SMA Europe zusammen mit EURORDIS organisierten Workshop bei der europäischen Arzneimittelbehörde EMA und den gemeinsam mit der Diagnosegruppe SMA geplanten Patientenveranstaltungen 2017 in Magdeburg und 2018 in Hohenroda.

07Nov

CHERISH-Studie: Deutliche Verbesserungen in den motorischen Funktionen

Biogen und Ionis Pharmaceuticals haben in der heutigen Presseerklärung bekanntgegeben, dass bei der Zwischenanalyse der CHERISH-Studie, der PHASE 3-Studie mit SPINRAZA (Nusinersen) bei Spinaler Muskelatrophie Typ II, der primäre Endpunkt erreicht wurde. Mit SPINRAZA behandelte Kinder erfuhren eine deutliche Verbesserung in den motorischen Funktionen im Gegensatz zu den Kindern, die ein Placebo erhielten.

Wichtiges

SMA-Symposium 2016

Das SMA-Symposium 2016 fand vom 30. September bis  3. Oktober im Hessen Hotelpark Hohenroda mit 270 Teilnehmern statt.

SMA-Symposium 2016

SMA-Symposium 2016

SMA-Tag 2017 in Magdeburg

Die Diagnosegruppe SMA in der DGM veranstaltet am 6. Mai den SMA-Tag 2017 in Magdeburg.

SMA-Kongress 2017 von Cure SMA

Den internationalen SMA-Kongress veranstaltet Cure SMA vom 29. Juni – 2. Juli in Orlando, Florida.

muskeln für muskeln

Nina und Andreas Mörl und
Florian Bauer von “muskeln für muskeln” haben auch 2015 wieder mit großem Erfolg Spenden gesammelt. Freunde und Verwandte, vor allem aber viele Sportler haben 13.872 Euro gespendet. Seit 2009 sind es nun schon 132.251 Euro!!!

Auf betterplace.org können Sie mit Ihrer Spende muskeln für muskeln und damit die Initiative SMA unterstützen.

Andreas Mörl (links) mit seiner Tochter Emma, Schirmherr Wolfgang Sacher (Mitte) und Florian Bauer (rechts) von muskeln für muskeln (Foto: Wolfgang Sacher)

Andreas Mörl (links) mit seiner Tochter Emma, Schirmherr Wolfgang Sacher (Mitte) und Florian Bauer (rechts) von muskeln für muskeln (Foto: Wolfgang Sacher)