Neuigkeiten
Online Seminar zum persönlichen Budget am 24. April 2024
Die Diagnosegruppe SMA der DGM e.V. freut sich sehr, einen Vortrag zum Thema Persönliches Budget ankündigen zu dürfen. Als Referenten konnten wir mit Dr. Axel Lankenau aus Böblingen einen Fachmann mit langjähriger Erfahrung auf diesem Gebiet gewinnen.
Termin: Mittwoch, 24. April 2024, 19:30 Uhr
über Zoom
Anmeldeschluss: 19. April 2024
Die Diagnosegruppe SMA der DGM e.V. freut sich sehr, einen Vortrag zum Thema Persönliches Budget ankündigen zu dürfen. Als Referenten konnten wir mit Dr. Axel Lankenau aus Böblingen einen Fachmann mit langjähriger Erfahrung auf diesem Gebiet gewinnen.
Termin: Mittwoch, 24. April 2024, 19:30 Uhr
über Zoom
Anmeldeschluss: 19. April 202
mehr Infos hier:
Online Seminar zum Thema Schulbegleitung und Integrationsassistenz
Am 04.Dezember findet ein Online Seminar mit Herrn Rechtsanwalt Jürgen Greß zum Thema “ Recht auf Schulbegleitung – Integrationsassistenz“ statt.
Nähere Infos und der Registrierungslink sind unter der Rubrik Termine zu finden.
Programm und Einwahldaten für die hybriden Veranstaltungsteile des SMA Symposiums
Wer nicht vor Ort am SMA Symposium in Hohenroda vom 8.-10.September teilnehmen kann aber dennoch mal reinhören möchte, was es an Neuigkeiten gibt, kann sich bei einigen Vorträgen live dazuschalten.
Die im Online-Stream übertragenen Vorträge und die nötigen Einwahldaten findet Ihr hier.
Evrysdi wohl bald auch für Säuglinge unter 2 Monaten zugelassen
Das CHMP Komitee der EMA hat der Europäischen Kommission die Zulassung von Evrysdi auch für Neugeborene empfohlen.
SMA Europe´s Projekt zur Priorisierung der künftigen patientenrelevanten Forschungsschwerpunkte benötigt Euren Input
BETEILIGT EUCH AN DER SMA-FORSCHUNG (Prioritisation Survey in German)
SMA Europe braucht Eure Hilfe
SMA Europe´s SMArt Horizon Projekt ist darauf ausgerichtet innovative Therapienansätze und Hilfsmittel aus anderen Krankheitsfeldern zu identifizieren, die eventuell auch für die SMA Gemeinschaft interessant sein könnten.
Wenn Ihr also in Eurem Alltag oder in den Medien über etwas stolpert, von dem Ihr Euch vorstellen könntet, dass das viellleicht auch was für die SMA sein könnte, scheut Euch nicht SMA Europe oder uns darauf aufmerksam zu machen.
Finale Agenda des SMA Symposiums
Wir freuen uns schon sehr Euch im September auf dem SMA Symposium zu treffen. Die finale Agenda findet ihr nun, wenn Ihr auf den „mehr lesen“-Button klickt.
Save the Date: 4. wissenschaftlicher, internationaler SMA Kongress
SMA Europe veranstaltet vom 14. bis 16.März 2024 den 4. wissenschaftlichen internationalen SMA Kongress in Ghent
Veranstaltung von SMAlltalk zum Thema Mobilität
Habt Ihr Fragen zum Thema Mobilität im Alltag und auf Reisen? Dann wäre die online Veranstaltung von SMAlltalk eventuell interessant für Euch.
Scholar Rock gibt neue Daten aus der TOPAZ Studie bekannt
Auf der Cure SMA-Jahreskonferenz gab Scholar Rock neue Daten aus der Verlängerungsphase der Phase-2-Studie TOPAZ bekannt, in der die Ergebnisse der Patienten nach 36 Monaten Behandlung mit Apitegromab ausgewertet wurden.
Wichtiges
Bericht der Familie Schwersenz, Gründer der Initiaitive SMA, zur Einführung des NBS auf SMA
Das Screening auf SMA ist seit dem 1. Oktober 2021 Teil des regulären Neugeborenen-Screening, das als Kassenleistung bundesweit in den ersten 3 Lebenstagen nach der Geburt mit Zustimmung der Eltern durchgeführt wird. Den Anstoß hierzu gab 2018 ein Antrag der DGM zusammen mit der ständigen Patientenvertretung im Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA). Wir sind glücklich über diesen Erfolg! Es wird für viele Kinder und ihre Familien hoffentlich eine Wende in ihrem Schicksal bedeuten.
Seit 2018 gab es hierzu bereits ein Pilotprojekt für Bayern und Teile von Nordrhein-Westfalen an den Universitäten München, Essen und Münster, zunächst hauptsächlich finanziert von der Firma Biogen. Die Initiative SMA konnte das Projekt im Juli 2020 dank einer finanziellen Unterstützung durch die AveXis GmbH/Novartis Gene Therapies GmbH in Höhe von 1.133.000°Euro fortführen. Im Zeitraum Juli 2020 bis September 2021 erfolgten in Bayern und Teilen von Nordrhein-Westfalen rd. 211.000 Screening-Tests. Hierbei wurde bei 23 Neugeborenen eine SMA-Erkrankung erkannt. Viele dieser Kinder konnten sofort mit einem der zugelassenen Medikamente behandelt werden. Sie haben dadurch die große Chance, sich weitgehend normal, wie gesund geborene Kinder zu entwickeln.
Das ursprüngliche Ziel, das SMA-Screening bereits Anfang 2021 ins reguläre Programm aufzunehmen, konnte wegen langwieriger Verfahrensabläufe beim G-BA und gesetzlicher Fristen nicht eingehalten werden. Mit Hilfe weiterer Spenden der Roche Pharma AG in Höhe von 700.000°Euro und Biogen Inc. in Höhe von 25.479°Euro konnte das Projekt bis Oktober 2021 fortgeführt werden. Novartis Gene Therapies GmbH hat sich bereit erklärt den am 30.September noch offenen Restbetrag von ca. 15.000°Euro durch eine weitere Spende auszugleichen. Wie bei solchen Projekten üblich, hat die Initiative SMA das Vorhaben mit 35.000°Euro aus eigenen Spendengeldern mitfinanziert. Die abschließenden Kosten werden sich auf 1,9°Millionen°Euro belaufen.
Ein besonderer Dank gilt Dr. Uta Nennstiel, Bayerisches Landesamt für Gesundheit und Lebensmittelsicherheit, für ihre Bereitschaft, das Projekt fachlich zu begleiten und Prof. Dr. Wolfgang Müller-Felber, Dr. von Haunersches Kinderspital, München für die wissenschaftliche Leitung sowie dem Labor Becker & Kollegen, München für die hervorragende Zusammenarbeit.
Dr. Inge Schwersenz Klaus Schwersenz
Initiative SMA Förderverein für die DGM
Das Neugeborenenscreening
Grundlage des Neugeborenenscreening ist die Richtlinie zur Früherkennung von Krankheiten bei Kindern. Diese Richtlinie bestimmt das Nähere zu den Früherkennungsuntersuchungen bei Kindern bis zur Vollendung des 18. Lebensjahres. Neben den Untersuchungen U1 bis U9 gehören hierzu spezielle Früherkennungsuntersuchungen wie das Erweiterte Neugeborenen-Screening. Stand Oktober 2021 wird hierbei auf 16 Zielerkrankungen gescreent, seit 1. Oktober 2021 auch die Spinale Muskelatrophie.
Eine Krankheit kann in Deutschland dann ins Screening aufgenommen werden, wenn folgende Bedingungen erfüllt sind: Die Krankheit muss schwer oder lebensbedrohlich sein, man muss sie sicher diagnostizieren können und es muss eine wirksame Therapie zur Verfügung stehen. Alle diese Bedingungen sind bei SMA erfüllt!
Bilder vom SMA Symposium 2021 in Hohenroda
Das etwas andere Gruppenbild -coronabedingt mit Maske!
Vielen Dank an Phil Hubbe für das extra für uns entworfene Logo!
Viel Spaß hatten die Teilnehmer mit der Fotobox.