Neuigkeiten

23Jul

Eilig! … Blitzumfrage von SMA Europe und AFM-Telethon

Zurzeit befinden sich mehrere Substanzen in Europa und in den USA in der Entwicklung, die für die Behandlung von SMA infrage kommen. Um die Testung in klinischen Studien und schließlich eine Zulassung als Medikament zu erleichtern, ist es wichtig, dass die Sichtweise der Patienten im Hinblick auf die erwarteten Wirkungen gesammelt werden.

SMA Europe und AFM-Telethon führen zurzeit eine Umfrage zu körperlichen Funktionen bei SMA durch. Es soll herausgefunden werden, was für den einzelnen Patienten besondere Bedeutung hat. Der Fragebogen ist kurz. Das Ausfüllen dauert online nur ein paar Minuten.

Wenn Sie bei der DGM mit Ihrer eMail-Adresse registriert sind, bekommen Sie den Link zum Fragebogen automatisch zugeschickt. Wenn Sie nicht registriert sind und teilnehmen möchten, senden Sie eine Mail an: info@initiative-sma.de

Sie brauchen im Betreff nur “Fragebogen SMA” eingeben, weiterer Text ist nicht erforderlich. Sie erhalten dann eine Mail mit dem Link zum Fragebogen.

Leider ist aus Gründen der Auswertung der Abgabetermin sehr bald: Die Antworten werden bis zum 03. August benötigt.

Der Fragebogen wird anonym, ohne Namensangabe erfasst und ausgewertet.

17Jul

Wahlaufruf für die Diagnosegruppe SMA

Die Diagnosegruppe SMA in der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM) wirbt mit einer Rundmail an SMA-Mitglieder in der DGM um Mitarbeit in der Diagnosegruppe SMA. Vor allem werden Mitglieder gesucht, die bereit sind, sich bei der Wahl im Frühjahr 2016 für die Posten des Sprechers oder Delegierten bzw. ihrer Stellvertreter zur Verfügung zu stellen.

Die Diagnosegruppe organisiert nicht nur das SMA-Symposium 2016 in Hohenroda und die SMA-Tage in wechselnden Orten Deutschlands, sie vertritt die Interessen der SMA-Betroffenen innerhalb und außerhalb der DGM.

Ein Treffen zum Kennenlernen und Vorbereiten der Wahl wird am 13. September in Frankfurt am Main stattfinden. Dieses Treffen gilt auch der Vorbereitung des SMA-Symposiums. Näheres wird demnächst mitgeteilt.

15Jul

Neues von Olesoxime

Im März 2015 hat Hoffmann-La Roche die Rechte an Olesoxime von der Firma Trophos erworben. Gegenwärtig scheint es jedoch so, als würde der Zugang zum Medikament für die SMA-Patienten noch längere Zeit dauern. Die Einreichung des Zulassungsantrags bei der EMA ist erst für 2017 vorgesehen. SMA Europe versucht, diesen Prozess zu beschleunigen.
Nach einer Telefonkonferenz mit Vertretern der Firma hat SMA Europe Fragen schriftlich eingereicht, die von Hoffmann-La Roche auch schriftlich beantwortet wurden.

SMA Europe bleibt am Ball! Die geplante Einreichung der Zulassungsunterlagen für Olesoxime bei der EMA erst in 2017 erscheint sehr spät. SMA Europe wird sich dafür einsetzen, dass die Zulassung früher erfolgen kann.

08Mai

Aktuelle Information zur Moonfish-Studie von Hoffmann-La Roche

Im November 204 hat Roche mit der Moonfish-Studie begonnen (Phase 1b/2a), siehe auch clinicaltrials.gov. Vorausgegangen waren eine Studie an gesunden Freiwilligen und Toxitätsstudien an Versuchstieren, die positive Ergebnisse erbrachten. Das vorrangige Ziel der laufenden Studie ist es, die Sicherheit und Verträglichkeit von RG7800 zu prüfen.

Parallel zur Moonfish-Studie untersucht Roche die Langzeitwirkung von RG7800 an Tieren. In dieser Studie der Langzeitwirkung hat Roche einen unerwarteten Befund am Auge der Tiere festgestellt. Um die Sicherheit der Patienten nicht zu gefährden, hat Roche als Vorsichtsmaßnahme sofort die weitere Einnahme des Studienmedikaments gestoppt.

Alle Studienteilnehmer wurden über den Befund informiert und werden weiter untersucht, so wie es im Studienprotokoll vorgesehen ist.

Roche teilt weiter mit, dass eine interne Überprüfung der Sicherheitsdaten von allen in der Moonfish-Studie befindlichen Patienten durchgeführt wurde und betont, dass sich kein Hinweis auf ein Risiko ergeben hat. Der Augenbefund der Tiere bei RG7800 wurde bei Dosierungen festgestellt, die höher sind als die Dosierungen, die bei Patienten verwendet werden. Roche untersucht zur Zeit diesen Befund, der sich bei den Tieren gezeigt hat und wird in nächster Zukunft die weiteren Schritte der Moonfish-Studie bekannt geben.

Links zur vollständigen Information von F. Hoffmann-La Roche, PTC Therapeutics und SMA Foundation:
Englischer Originaltext und Deutsche Übersetzung

07Mai

Forschungsförderung 2015 durch SMA Europe

SMA Europe wird in den kommenden zwei Jahren vier Vorhaben aus seinem Call for Projects 2014 mit 451.500 Euro fördern:

121.500 Euro erhält Rubén Artero von der Universitat de València, Spanien für seinen Forschungsantrag “A Spinal Muscular Atrophy Drosophila model for in vivo drug discovery”

124.000 Euro erhält Martine Barcats vom Institut de Myologie, Paris, Frankreich für ihren Forschungsantrag “Study of the role of SMN in the regulation of muscleresident progenitors for the identification of novel therapeutic targets for SMA”

108.000 Euro erhält Francesco Muntoni vom University College London, Großbritannien für seinen Forschungsantrag “Indentification of microRNAs as biomarkers and potential therapeutic targets in spinal muscular atrophy”

98.000 Euro erhält Wilfried Rossol von der Emory University School of Medicine, Atlanta, USA für seinen Forschungsantrag “Rescue of SMA phenotypes by restoring mRNP function”

Die Initiative “Forschung und Therapie für SMA” beteiligt sich an der Finanzierung dieser Forschungsvorhaben mit 120.000 Euro.

09Feb

SMA-Tag 2015 in Erfurt

Die Diagnosegruppe SMA in der DGM und die Initiative SMA veranstalten gemeinsam am 2. Mai 2015 einen Informations- und Begegnungstag im Evangelischen Augustinerkloster in Erfurt. Im Vortragsprogramm sind Informationen zu aktuellen klinischen Studien, zur Beatmung bei SMA-Patienten und zu neuen Regelungen im Pflegerecht vorgesehen.

Das aktualisierte Programm

27Jan

Isis startet Phase III-Studie bei Kindern

Isis startet wie angekündigt eine Phase III-Studie mit Kindern im Alter von 2 bis 12 Jahren. Die Kinder sollen bei der Diagnosestellung älter als 6 Monate gewesen sein. sie sollen frei sitzen, aber nicht laufen können. Es ist eine doppelblinde, plcebokontrollierte Studie. An ihr nehmen auch zwei deutsche Zentren teil, die Universitätskliniken Freiburg und Essen. Über weitere Einzelheiten der Studie informiert die Webseite clinicaltrials.gov des National Institutes of Health der USA.

16Jan

Roche übernimmt Trophos

Aus der Medienmitteilung von Roche vom 16. Januar 2015:

Roche übernimmt Trophos und erweitert Engagement bei neuromuskulären Erkrankungen mit hohem medizinischem Bedarf

Roche … gab heute eine Vereinbarung zur Übernahme von Trophos, eines biotechnologischen Unternehmens in privater Hand mit Sitz in Marseille, Frankreich, bekannt. Mit Hilfe einer eigenen Technologieplattform hat Trophos den Wirkstoff Olesoxim (TRO19622) entdeckt, der zur Behandlung von spinaler Muskelatrophie (SMA) entwickelt wird – einer seltenen und behindernden neuromuskulären Erbkrankheit, die am häufigsten bei Kindern diagnostiziert wird. Die Resultate einer entscheidenden klinischen Phase-II-Studie mit Olesoxim bei SMA zeigten einen positiven Effekt auf die Erhaltung der neuromuskulären Funktion bei SMA Typ II und SMA Typ III ohne Gehfähigkeit sowie eine Reduktion der medizinischen Komplikationen, die mit der Erkrankung verbunden sind.

„Diese Übernahme unterstreicht das Engagement von Roche, neue Medikamente zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie zu entwickeln, einer schweren Krankheit, für die keine wirksame Therapie verfügbar ist “, so Sandra Horning, Chief Medical Officer und Leiterin der globalen Produktentwicklung von Roche. „Wir werden – aufbauend auf dem Erfolg von Trophos und der französischen Gesellschaft für Muskeldystrophie – die Entwicklung von Olesoxim so schnell wie möglich weiter vorantreiben, um das Prüfmedikament Patienten mit dieser verheerenden Erkrankung zur Verfügung zu stellen.“

Die vollständige Medienmitteilung auf der Webseite von Roche

23Nov

Rundbrief der Initiative SMA, November 2014

Der Rundbrief 2014 erwähnt die erfreuliche Entwicklung der Medikamentenentwicklung. Mehrere klinische Studien laufen bereits, weitere werden in Kürze beginnen. Spenden werden auch im kommenden Jahr für die Forschungsförderung im Rahmen von SMA Europe gebraucht. Noch ist kein Medikament zugelassen, deshalb muss die Grundlagenforschung auch künftig gefördert werden, um weitere Therapieansätze zu finden. Das diesjährige Treffen des SMA Europe und der SMA-Tag in München waren der Beginn unserer Aktivitäten hier in München nach unserem Umzug. Der Rundbrief schließt mit einem herzlichen Dank an alle Unterstützer und Spender.

15Nov

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Wichtiges

SMA-Symposium 2013

Das SMA-Symposium 2013 hat vom 3.-6. Oktober im Hessen Hotelpark Hohenroda stattgefunden.
Es haben 111 Erwachsene und 46 Kinder teilgenommen.

SMA-Symposium Hessen Hotelpark Hohenroda 2013

SMA-Symposium Hessen Hotelpark Hohenroda 2013

muskeln für muskeln

Nina und Andreas Mörl und
Florian Bauer von “muskeln für muskeln” haben auch 2014 wieder mit großem Erfolg Spenden gesammelt. Freunde und Verwandte, vor allem aber viele Sportler haben 24.272,65 Euro gespendet. Seit 2009 sind es nun schon 118.379,65 Euro!!!

Auf betterplace.org können Sie mit Ihrer Spende muskeln für muskeln und damit die Initiative SMA unterstützen.

Andreas Mörl (links) mit seiner Tochter Emma, Schirmherr Wolfgang Sacher (Mitte) und Florian Bauer (rechts) von muskeln für muskeln (Foto: Wolfgang Sacher)

Andreas Mörl (links) mit seiner Tochter Emma, Schirmherr Wolfgang Sacher (Mitte) und Florian Bauer (rechts) von muskeln für muskeln (Foto: Wolfgang Sacher)