Spinale Muskelatrophie Typ I, Typ II, Typ III, Typ IV

Die Einteilung der Spinalen Muskelatrophie in verschiedene Typen stellt nur eine grobe Einteilung dar, die sich daran orientiert, was der Betreffende an maximalen motorischen Fähigkeiten erreicht hat. Die Übergänge zwischen den Typen sind fließend und keineswegs klar abgegrenzt. Auch eine Prognose ist im Einzelfall allein aus der Typeinteilung nicht möglich.

Typ I

SMA Typ I wird nach den beiden Ärzten, die unabhängig voneinander diese Krankheit beschrieben haben, auch Werdnig-Hoffmannsche Erkrankung genannt. Üblicherweise wird die Diagnose bei den Kindern vor Erreichen des 6. Lebensmonats gestellt, in der Mehrzahl der Fälle bevor die Kinder den 3. Lebensmonat erreicht haben. Manchmal hat die Mutter schon in den letzten Schwangerschaftsmonaten eine Abnahme der Kindsbewegungen bemerkt.

Typischerweise kann ein Kind mit Typ I niemals auch nur den Kopf heben, geschweige denn andere normale körperliche Entwicklungsstufen der frühen Kindheit erreichen. Im Allgemeinen besteht nur eine sehr mangelhafte bis gar keine Kopfkontrolle und die Beine können kaum bewegt werden. Die Kinder können kein Gewicht mit den Beinen übernehmen. Sie erreichen nicht die Fähigkeit, ohne Unterstützung zu sitzen. Schlucken und die Aufnahme von Nahrung sind ab einem bestimmten Krankheitsstadium nahezu immer erschwert. Die Kinder können Schwierigkeiten beim Schlucken des eigenen Speichels haben. Die Zunge kann eine Atrophie zeigen, auch spontane kräuselnde Bewegungen oder ein feines Zittern, das man als „Fazikulationen“ bezeichnet. Es besteht eine Schwäche der Zwischenrippenmuskeln, die normalerweise den Brustkorb erweitern, und der Brustkorb ist kleiner und schmaler als normal. Der stärkste Atemmuskel bei einem SMA I-Patienten ist das Zwerchfell. Der Brustkorb wird wegen dieser reinen Zwerchfellatmung bei jedem Atemzug eingezogen, die Brust erscheint eingesunken. Infolge dieser Atmungsweise entwickeln sich die Lungen nicht vollständig, der Hustenstoß ist sehr schwach. Während des Schlafs kann die Atmung so schwach sein, dass der normale Sauerstoff- und Kohlendioxidaustausch nicht aufrechterhalten werden kann.

Typ II

Die Diagnose von Typ II wird fast immer vor Erreichen des 2. Lebensjahres gestellt. Die Mehrzahl der Fälle wird um den 15. Lebensmonat herum diagnostiziert. Kinder mit diesem Typ können ohne Hilfsmittel sitzen, sie brauchen jedoch meist Hilfe, um in die Sitzposition zu kommen. Bis zu einem gewissen Grad kann auch das Stehen möglich sein. Das kann mit Hilfe von Orthesen oder einem Stehbrett erreicht werden. Probleme mit dem Schlucken bestehen beim Typ II gewöhnlich nicht; das kann aber von Kind zu Kind verschieden sein. Für einige Patienten kann es schwierig sein, genug Nahrung auf normalem Weg aufzunehmen, um Körpergewicht und Wachstum aufrechtzuerhalten. Es kann dann notwendig werden, eine Nahrungssonde in den Magen durch die Bauchhaut zu legen. Kinder mit SMA Typ II haben häufig Zungenfaszikulationen und haben ein feines Zittern in den ausgestreckten Fingern. Auch sie haben oft schwache Zwischenrippenmuskeln und atmen hauptsächlich mit dem Zwerchfell. Sie können Schwierigkeiten beim Abhusten haben und Schwierigkeiten, während des Schlafes den normalen Sauerstoff- und Kohlendioxidspiegel aufrechtzuerhalten. Eine Skoliose entwickelt sich nahezu immer während des Wachstums dieser Kinder. Das macht eine Operation oder eine Versorgung mit einem Korsett im Verlauf der Erkrankung erforderlich. Die verminderte Knochendichte kann zu einer erhöhten Anfälligkeit für Knochenbrüche führen.

Typ III

Die Diagnose von Typ III, auch als Kugelberg-Welander (nach den Erstbeschreibern) oder als juvenile Form der spinalen Muskelatrophie bezeichnet, ist viel variabler in ihrem Beginn. Die Diagnose kann schon im Alter von ungefähr einem Jahr gestellt werden oder erst im späteren Jugendalter. Bei einer Diagnosestellung vor dem Erreichen des 3. Lebensjahres spricht man vom Typ IIIa, danach von IIIb. Die Patienten mit Typ III können alleine stehen und laufen. Sie können aber im Verlauf der Erkrankung Schwierigkeiten mit dem Laufen haben. Die frühen Meilensteine der motorischen Entwicklung sind meist normal. Es kann jedoch sein, dass die Kinder beim Laufen sehr oft hinfallen oder Schwierigkeiten haben, von der Sitzposition oder aus einer vornüber gebeugten Position zum Stehen zu kommen. Manchmal fällt auch auf, dass Rennen nicht möglich ist. Bei Typ III kann auch ein feines Zittern der ausgestreckten Finger zu sehen sein, Faszikulationen der Zunge sind jedoch selten. Schwierigkeiten beim Essen oder beim Schlucken sind hier während der Kindheit ausgesprochen selten. Personen mit Typ III können die Fähigkeit zu Laufen in der Kindheit, während des Heranwachsens oder erst im Erwachsenenalter verlieren, mit Typ IIIa typischerweise früher als Typ IIIb. Oft geschieht das im Zusammenhang mit einem Wachstumsschub oder einer Erkrankung.

Typ IV (Beginn im Erwachsenenalter)

Bei dieser Erwachsenenform zeigen sich die ersten Symptome üblicherweise nach dem 35. Lebensjahr. Dass eine spinale Muskelatrophie zwischen dem 18. und 30. Lebensjahr diagnostiziert wird, ist ausgesprochen selten. Der Beginn im Erwachsenenalter ist wesentlich seltener als die anderen Formen. Diese Form ist definiert als Beginn der Schwäche nach dem 18. Lebensjahr und in den meisten bekannten Fällen lag der Beginn der Erkrankung nach dem 35. Lebensjahr. Typischerweise beginnt die Erkrankung schleichend und schreitet nur sehr langsam fort. Die bulbären Muskeln – das sind die, die für das Schlucken gebraucht werden – und die Atemmuskeln sind beim Typ IV nur äußerst selten betroffen.

Patienten mit SMA verlieren typischerweise im Verlauf der Erkrankung bestimmte Funktionen. Das kann im Rahmen eines Wachstumsschubes oder einer Erkrankung sehr rasch passieren oder auch ganz allmählich stattfinden. Die Erklärung für diesen Verlust an Funktion bleibt auch im Lichte neuerer Forschungsergebnisse unklar. Es kann beobachtet werden, dass Patienten mit SMA oft über einen längeren Zeitraum sehr stabil in ihren motorischen Funktionen sind, obwohl die Tendenz zum Verlust von Funktionen mit zunehmendem Alter bei allen vorhanden ist.

Prognose

Eine Prognose für einen einzelnen Patienten abzugeben, ist nahezu unmöglich. Die angegebenen Lebenserwartungen sind nur ein rein statistischer Durchschnitt.

Sehr viel hängt davon ab, ob rechtzeitig alle zurzeit verfügbaren Maßnahmen getroffen werden, um die Atemsituation zu stabilisieren, meist mit einer nächtlichen Maskenbeatmung.

Dr. Inge Schwersenz