Neuigkeiten
SMA – Themenwochenende „Resilienz – innere und äußere Stärken fördern“ am 05. – 07. September 2025 in Hainich
Die Diagnosegruppe SMA der DGM verstaltet vom 05.-07.September 2025 für Jugendliche ab 13 Jahren und deren Eltern, sowie für erwachsene SMA Patienten ein Themenwochenende mit dem Schwerpunkt Resilienz, Transition und Orthesenversorgung.
Mehr Infos, sowie das Programm und das Anmeldeformular erhaltet hier.
Achtung neuer Termin!!!! Online- Veranstaltung von SMAlltalk-sma.de
Die Online- Veranstaltung „Austausch bewegt“ zum Thema Assistenz wurde kurzfristig verschoben. Neuer Termin ist der 10. Mai 2025, von 14:00 bis 16:30 Uhr!!
Den Flyer mit mehr Infos findet Ihr hier:
EUPESMA 2025- SMA Europe´s Umfrage zur SMA und zur Behandlung mit SMA Medikamenten gestartet
SMA Europe´s europaweite Umfrage 2025 zu SMA und der Behandlung mit SMA-Medikamenten ist gestartet!
EUPESMA 2025 ist Teil einer alle zwei Jahre stattfindenden Umfrage in der Patienten -Gemeinschaft und soll Aufschluss darüber geben, wie die Bedürfnisse und Wünsche von Menschen mit SMA in Bezug auf die Behandlung mit SMA-Medikamenten am besten erfüllt werden können.
SMA Europe möchte Ihre Meinung hören! Welche Erfahrungen haben Sie mit Medikamenten für SMA gemacht? Was sind Ihre Ängste und Wünsche für die Zukunft?
BEGINNEN SIE IHRE UMFRAGE HIER
https://tilburghumanities.eu.qualtrics.com/jfe/form/SV_6L6pMrWuN3bGT9I
Füllen Sie diese 45-minütige Umfrage aus, damit wir Ihre Meinungen und Erfahrungen hören können.
Die Umfrage ist in Englisch, Bulgarisch, Tschechisch, Dänisch, Niederländisch, Französisch, Deutsch, Griechisch, Ungarisch, Italienisch, Mazedonisch, Polnisch, Portugiesisch, Rumänisch, Russisch, Spanisch, Türkisch und Ukrainisch verfügbar. An der Umfrage können teilnehmen: Menschen, die mit SMA leben, Eltern und Betreuer von Menschen, die mit SMA leben. Alle Teilnehmer müssen 16 Jahre alt oder älter sein.
SMA Europe bedankt sich herzlich für Ihren Beitrag zu deren Arbeit, mit der sich die gemeinnützige Dachorganisation für eine bessere Behandlung durch Medikamente für alle Menschen mit SMA einsetzt!
Besuchen die Webseite von SMA Europe , um mehr zu erfahren!
Community Letter von Roche
Roche hat uns ein Informationsschreiben mit interessanten Updates zu Risdiplam und den laufenden Roche Studien übersandt, das wir an dieser Stelle gerne mit Euch teilen.
Online Veranstaltung zur elektronischen Patientenakte
Die Diagnosegruppe SMA veranstaltet am 08.01.2025 von 17:00 bis 18:00 Uhr in Zusammenarbeit mit der BAG Selbsthilfe ein Online-Seminar zur elektronischen Patientenkate ePA.
Näheres erfahrt Ihr unter folgendem Link
Klinik in München sucht Teilnehmer für ASCEND-Studie
Das Klinikum Rechts der Isar in München kann ab ca. Ende Oktober mit Risdiplam vorbehandelten SMA Patienten die Teilnahme an der ASCEND-Studie (höher dosiertes Nusinersen) anbieten.
Die Einschlusskriterien für diese ASCEND Studie sind:
– Genetischer Nachweis einer homozygoten Deletion oder compound heterozygoten Mutation SMN1
– Symptombeginn im Alter von über 6 Monaten.
– Alter ≥15 bis ≤50 Jahre
– Körpergewicht über 20 kg.
– Einnahme von oralem Risdiplam:
entweder Nusinersen-naiv und vor Einschluss mindestens 6 Monate lang mit Risdiplam behandelt
oder Nusinersen-erfahren, Nusinersen seit mind. 16 Monaten beendet, vor Einschluss mind. 12 Monate lang mit Risdiplam behandelt
– In der Lage, die altersgerechten funktionellen Bewertungen in der Studie durchzuführen
– RULM-Eintrittsitem A-Score ≥3
– RULM-Gesamt-Score ≥5 und ≤30 beim Screening
– Nicht gehfähig, definiert als nicht in der Lage, 15 Fuß (4,57 Meter) unabhängig ohne Unterstützung zu gehen
– Bereitschaft, die Behandlung mit Risdiplam zu beenden
– Bereitschaft und Fähigkeit, die Behandlung mit hochdosiertem Nusinersen zu beginnen
Interessierte Patienten setzen sich für mehr Informationen bitte direkt mit Prof. Dr. Marcus Deschauer vom Klinikum Rechts der Isar in Verbindung.
Symposium für Patientinnen und Patienten mit Motoneuronerkrankungen und ihre Angehörigen im TranslaTUM des MRI in München
Die Motorneuronenambulanz am Klinikum Rechts der Isar in München veranstaltet am 24. September 2024 von 15:30 bis 19:00 Uhr ein Symposium mit interessanten Vorträgen zu ALS und SMA. Mehr Infos zum Programm, den Referent:innen und dem Veranstaltungsort gibt es hier:
Online-Veranstaltung der Plattform „SMAIItalk Austausch bewegt“ zum Thema Physio, Sport und barrierefreie Hobbies mit SMA
„SMAIItalk Austausch bewegt“ veranstaltet am 14.09.2024 von 14:00 bis 16:00 eine Online Veranstaltung mit Vorträgen zum Thema Physio, Sport und barrierefreie Hobbies mit SMA. Mehr Infos findet ihr unter Termine.
Deutsch-Österreichisches SMA Patientenregister sucht Teilnehmer an einer Studie zu „Partnerschaft, Familienplanung und Schwangerschaft bei Patienten mit Spinaler Muskelatrophie“
Auf vielfachen Wunsch aus der Patientengemeinschaft führt das deutsch-österreichische Patientenregister für SMA ein Studie zum Thema „Partnerschaft, Familienplanung und Schwangerschaft durch“. Registerteilnehmer über 16 Jahre haben bereits eine Einladung zur Teilnahme erhalten. Bisher haben schon 90 Personen an dieser Studie, die über einen Fragebogen durchgeführt wird, teilgenommen. Es werden noch weitere Teilnehmer gesucht!
SMA-Themenwochenende: Physiotherapie und Psychologie für Kinder und Jugendliche bis 12 Jahren vom 08.-10.10.2024 in Hainich
Bald ist es so weit: Wir, die Diagnosegruppe SMA der DGM e.V. und Initiative SMA freuen uns, Euch im September zu unserem Update SMA 2024 begrüßen zu dürfen.
Das Treffen wird am Schlosshotel Hainich stattfinden.
Termin: 18.10. – 20.10.2024
Ort: Schlosshotel am Hainich, Hauptstraße 98, 99820 Hörselberg-Hainich
Anmeldeschluss: 31.07.2024
Programm, Anmeldeformular und weitere Infos findet Ihr hier:
Wichtiges
Bericht der Familie Schwersenz, Gründer der Initiaitive SMA, zur Einführung des NBS auf SMA
Das Screening auf SMA ist seit dem 1. Oktober 2021 Teil des regulären Neugeborenen-Screening, das als Kassenleistung bundesweit in den ersten 3 Lebenstagen nach der Geburt mit Zustimmung der Eltern durchgeführt wird. Den Anstoß hierzu gab 2018 ein Antrag der DGM zusammen mit der ständigen Patientenvertretung im Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA). Wir sind glücklich über diesen Erfolg! Es wird für viele Kinder und ihre Familien hoffentlich eine Wende in ihrem Schicksal bedeuten.
Seit 2018 gab es hierzu bereits ein Pilotprojekt für Bayern und Teile von Nordrhein-Westfalen an den Universitäten München, Essen und Münster, zunächst hauptsächlich finanziert von der Firma Biogen. Die Initiative SMA konnte das Projekt im Juli 2020 dank einer finanziellen Unterstützung durch die AveXis GmbH/Novartis Gene Therapies GmbH in Höhe von 1.133.000°Euro fortführen. Im Zeitraum Juli 2020 bis September 2021 erfolgten in Bayern und Teilen von Nordrhein-Westfalen rd. 211.000 Screening-Tests. Hierbei wurde bei 23 Neugeborenen eine SMA-Erkrankung erkannt. Viele dieser Kinder konnten sofort mit einem der zugelassenen Medikamente behandelt werden. Sie haben dadurch die große Chance, sich weitgehend normal, wie gesund geborene Kinder zu entwickeln.
Das ursprüngliche Ziel, das SMA-Screening bereits Anfang 2021 ins reguläre Programm aufzunehmen, konnte wegen langwieriger Verfahrensabläufe beim G-BA und gesetzlicher Fristen nicht eingehalten werden. Mit Hilfe weiterer Spenden der Roche Pharma AG in Höhe von 700.000°Euro und Biogen Inc. in Höhe von 25.479°Euro konnte das Projekt bis Oktober 2021 fortgeführt werden. Novartis Gene Therapies GmbH hat sich bereit erklärt den am 30.September noch offenen Restbetrag von ca. 15.000°Euro durch eine weitere Spende auszugleichen. Wie bei solchen Projekten üblich, hat die Initiative SMA das Vorhaben mit 35.000°Euro aus eigenen Spendengeldern mitfinanziert. Die abschließenden Kosten werden sich auf 1,9°Millionen°Euro belaufen.
Ein besonderer Dank gilt Dr. Uta Nennstiel, Bayerisches Landesamt für Gesundheit und Lebensmittelsicherheit, für ihre Bereitschaft, das Projekt fachlich zu begleiten und Prof. Dr. Wolfgang Müller-Felber, Dr. von Haunersches Kinderspital, München für die wissenschaftliche Leitung sowie dem Labor Becker & Kollegen, München für die hervorragende Zusammenarbeit.
Dr. Inge Schwersenz Klaus Schwersenz
Initiative SMA Förderverein für die DGM
Das Neugeborenenscreening
Grundlage des Neugeborenenscreening ist die Richtlinie zur Früherkennung von Krankheiten bei Kindern. Diese Richtlinie bestimmt das Nähere zu den Früherkennungsuntersuchungen bei Kindern bis zur Vollendung des 18. Lebensjahres. Neben den Untersuchungen U1 bis U9 gehören hierzu spezielle Früherkennungsuntersuchungen wie das Erweiterte Neugeborenen-Screening. Stand Oktober 2021 wird hierbei auf 16 Zielerkrankungen gescreent, seit 1. Oktober 2021 auch die Spinale Muskelatrophie.
Eine Krankheit kann in Deutschland dann ins Screening aufgenommen werden, wenn folgende Bedingungen erfüllt sind: Die Krankheit muss schwer oder lebensbedrohlich sein, man muss sie sicher diagnostizieren können und es muss eine wirksame Therapie zur Verfügung stehen. Alle diese Bedingungen sind bei SMA erfüllt!
Bilder vom SMA Symposium 2021 in Hohenroda
Das etwas andere Gruppenbild -coronabedingt mit Maske!
Vielen Dank an Phil Hubbe für das extra für uns entworfene Logo!
Viel Spaß hatten die Teilnehmer mit der Fotobox.