Neuigkeiten

26Feb

Ema empfiehlt Zulassung von Evrysdi

Kurz vor dem Tag der seltenen Erkrankungen hat uns eine sehr erfreuliche Nachricht erreicht:

Der Ausschuss für Humanarzneimittel (CHMP) bei der europäischen Arzneimittelagentur (EMA) hat die Zulassung des oral einzunehmenden Medikaments Evrysdi für die Behandlung der 5q assoziierten SMA ab dem Alter von 2 Monaten für die Typen I, II und III oder für die 5q assoziierte SMA mit bis zu 4 Kopien des SMN2 Gens empfohlen.  

Nach Zulassung durch die europäische Kommission werden wir damit in Deutschland das dritte Medikament für die Behandlung der  SMA haben. Wer hätte das noch vor wenigen Jahren zu hoffen gewagt?

Untenstehend der Link zu einer Mitteilung der Roche Pharma AG für die deutsche SMA Community.

CHMP Risdiplam_Community Letter_Feb 2021

14Jan

DGM veröffentlicht Update zum Erklärvideo zur SMA

Das beliebt Erklärvideo der DGM zu den Grundlagen der spinalen Muskelatrophie wurde auf den neuesten Stand gebracht.

Hier der Link zur aktuellen Version :

10Jan

Aktualisierung der COVID-19-Impfempfehlung

(IS) Die 1. Aktualisierung der Impfempfehlung der Ständigen Impfkommission (STIKO) vom 08.01.2021 enthält eine Passage, die für Menschen mit neuromuskulären Erkrankungen wichtig ist. In der ersten Fassung der Empfehlungen konnten nicht alle Krankheitsbilder und Impfindikationen benannt werden. Die 1. Aktualisierung der Empfehlungen lässt jetzt Raum für Einzelfallentscheidungen.

Hinweis auf Seite 2 der Aktualisierung: „Personen mit seltenen, schweren Vorerkrankungen, für die bisher zwar keine ausreichende wissenschaftliche Evidenz bzgl. des Verlaufes einer COVID-19-Erkrankung vorliegt, für die aber ein erhöhtes Risiko angenommen werden kann“ … „in die jeweilige Priorisierungskategorie einzuordnen“.

Bisher waren Priorisierungsempfehlungen festgelegt, die hauptsächlich auf das Alter ausgerichtet waren. Nur einige Patientengruppen mit bestimmten Vorerkrankungen, die ein hohes Risiko für einen schweren Verlauf haben, wurden benannt. Seltene Erkrankungen mit hohem Risiko blieben völlig unberücksichtigt, u. a. fanden neuromuskuläre Erkrankungen keine Berücksichtigung.

Wir hoffen, dass die neue STIKO-Empfehlung auch entsprechend umgesetzt wird!

20Dez

G-BA beschließt Einführung des Neugeborenenscreenings auf SMA

Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) hat am 17. Dezember 2020 entschieden, dass das Neugeborenen-Screening (NBS) auf SMA in Deutschland eingeführt wird. Zunächst sind noch bürokratische Erfordernisse zu beachten und die Labore entsprechend vorzubereiten, dann ist mit einer Einführung in ca. 4 – 6 Monaten zu rechnen. Das bedeutet, dass die frühzeitige Diagnosestellung eine präsymptomatische Behandlung ermöglichen würde. Der von der Patientenvertretung des G-BA zusammen mit der DGM im August 2018 eingebrachte Antrag ist vergleichsweise zügig verhandelt worden, wobei von Seiten der DGM, die Gründerin der Initiative SMA Frau  Dr. Inge Schwersenz und Frau Susanne Goldbach an den Gesprächen und Diskussionen maßgeblich teilgenommen haben.
In einer gemeinsamen Langzeituntersuchung von Kindern mit SMA, die in Pilotprojekten in Deutschland entdeckt wurden, konnten die Ärzte in München (Team um Prof. W. Müller-Felber), Essen (Team um Prof. U. Schara) und Münster (Team um Dr. Oliver Schwartz) zeigen, dass eine zuverlässige Erkennung der Kinder mit SMA im Neugeborenen-Screening möglich ist und durch die rechtzeitige Behandlung eine deutlich bessere Prognose erreicht wird.

08Dez

ACHTUNG! Online Seminar zur Physiotherapie abgesagt!

Wegen Erkrankung der Referentin kann das für den 10.12.2020, 17:00 Uhr geplante Online Seminar zur Physiotherapie bei SMA leider nicht stattfinden. Es wird jedoch baldmöglichst nachgeholt. Sobald ein Ersatztermin feststeht, wird er an dieser Stelle bekanntgegeben.

07Dez

Einwahllink für Online Seminar zur Physiotherapie bei SMA jetzt verfügbar

Die Einwahldaten für das bereits beworbene Online Seminar zur Physiotherapie bei SMA am 10.Dezember um 17:00 Uhr lauten:

https://zoom.us/j/92625559291

Fragen an die Referentin, die im Anschluss an den Vortrag beantwortet werden sollen, schicken Sie bitte vorab an Stefanie.Berlenbach@dgm.org

 

30Nov

Physiotherapie bei SMA – Online Zoom Seminar am 10.12.2020 um 17:00 Uhr

 

Es freut uns sehr, heute einen Onlinevortrag zum Thema Physiotherapie bei SMA am 10.12.2020 um 17 Uhr ankündigen zu dürfen.

Wir konnten dafür Frau Barbara Andres vom SPZ der Uniklinik Essen gewinnen.

Sie verfügt über eine langjährige Erfahrung auf diesem Gebiet und wird uns ihre Sicht auf dieses Thema vorstellen und auch berichten, welche Neuigkeiten und Tendenzen sich unter den derzeit zur Verfügung stehenden Therapien ergeben.

Der Onlinevortrag wird über Zoom stattfinden.

Eine vorherige Anmeldung ist nicht erforderlich. Gerne können Sie jedoch Ihre Fragen im Vorfeld stellen.

Diese richten Sie bitte an: Stefanie.Berlenbach@dgm.org

Selbstverständlich gibt es im Anschluss an Frau Andres‘ Vortrag noch die Möglichkeit, weitere Fragen zu stellen.

Der Link zur Einwahl wird über diese Seite noch rechtzeitig bekannt gegeben.

Die Diagnosegruppe SMA und die Initiative SMA freuen sich auf Sie!

 

02Nov

Online Zoom Seminar am 20.11.2020

Die Diagnosegruppe SMA der DGM e.V. versanstaltet am 20.November ein Zoom Seminar zum  Thema

„mRNA Vakzine – eine neue Klasse von Impfstoffen?“

Corona – wen beschäftigt das nicht in diesen Tagen? Ganz besonders beschäftigt dieses Thema aber sicherlich sogenannte Risikogruppen für einen schweren Verlauf der Erkrankung.

Wie gut wäre es, wenn man, ähnlich wie bei der Grippe, einen Impfstoff zur Verfügung hätte, der mindestens einen Schutz vor einem schweren Verlauf bieten würde.

Nahezu auf der ganzen Welt wird fieberhaft an der Entwicklung von Impfstoffen gearbeitet. Mit am weitesten in der Entwicklung ist eine vollkommen neue Klasse von Impfstoffen auf mRNA Basis.

Wenn es denn zu einer Zulassung dieser Impfstoffe kommen sollte, werden Personen, die Risikogruppen angehören, sicherlich erwägen, sich impfen zu lassen.

Wir möchten gerne in einer ca. einstündigen Online-Veranstaltung über mRNA Impfstoffen aufklären.

Als Termin ist der 20. November, 17 Uhr vorgesehen. Unser Referent wird Herr Professor Friedrich Metzger sein, der sich seit ungefähr 30 Jahren mit dem Thema RNA beschäftigt.

Bitte stellen Sie ab sofort alle Fragen, die Sie zum Thema haben, bei

Dr. Kristina Probst

kristina.probst-schendzielorz@dgm.org

Ihre Fragen werden in der Veranstaltung gestellt und beantwortet.

Die Einwahl zu der Veranstaltung geht über folgenden Link:

https://zoom.us/j/94074071311

Ihre Diagnosegruppe SMA in der DGM

13Sep

Initiative SMA unter neuer Leitung

Am 15. September 2020 übergeben Dr. Inge und Klaus Schwersenz die Leitung der Initiative SMA an Steffi Vogler, Eva Stumpe und Manfred Stange. In Abstimmung mit dem Vorstand der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. wird die Initiative SMA weiter Teil des Fördervereins für die DGM e.V. sein. Die Statuten der Initiative SMA werden neu vereinbart, so dass die Gemeinnützigkeit gewahrt bleibt und damit weiter die Möglichkeit besteht, Spenden an die Initiative SMA steuerlich geltend zu machen.

Ziel der Initiative SMA wird es auch weiterhin sein, aktiv an der Entwicklung weiterer Therapien und Behandlungsstandards für Menschen mit einer Spinalen Muskelatrophie sowie an der Aufklärung der Betroffenen und der Öffentlichkeit über die SMA mitzuwirken. Ziel wird es auch sein, die Beteiligung der Betroffenen in den jeweiligen Gremien für die Forschung, Entwicklung, Zulassung und Finanzierung der Therapien und Behandlungsstandards sicherzustellen. Die Unterstützung von Forschungsprojekten und Wahrung der Teilhabe der von SMA Betroffenen am Leben in der Gemeinschaft sollen auch weiterhin in enger Zusammenarbeit mit anderen SMA-Selbsthilfeorganisationen in Europa und USA, insbesondere mit SMA Europe e.V. erfolgen.

Brief an die Freunde und Unterstützer der Initiative SMA

08Sep

Online-Seminar „Wirbelsäulendeformität bei SMA Kindern“

Die Diagnosegruppe SMA innerhalb der DGM und die Initiative SMA veranstalten zum Problem der Veränderungen der Wirbelsäule bei SMA-Patienten am 24. September 2020 von 17 Uhr bis 18 Uhr ein Online-Seminar mit Univ. Prof. Dr. med. Anna K. Hell, Leiterin des Schwerpunktes Kinderorthopädie der Klinik für Unfallchirurgie, Orthopädie und Plastische Chirurgie, Universitätsmedizin Göttingen.

Wichtiges

SMA-Symposium 2021

SMA-Symposium 2018
Foto: Stuart McSpadden

Das von der Diagnosegruppe SMA in der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. vom 10. bis 13. September 2020 geplante SMA-Symposium in Hohenroda wurde abgesagt. Es wird dort vom 13. bis 16. Mai 2021 stattfinden.

muskeln für muskeln

Nina und Andreas Mörl und
Florian Bauer von „muskeln für muskeln“ haben auch 2019 wieder mit großem Erfolg Spenden gesammelt. Freunde und Verwandte, vor allem aber viele Sportler haben 19.400 Euro gespendet. Seit 2009 sind es aktuell schon 197.400 Euro!

Auf betterplace.org können Sie mit Ihrer Spende muskeln für muskeln und damit die Initiative SMA unterstützen.

Andreas Mörl (links) mit seiner Tochter Emma, Schirmherr Wolfgang Sacher (Mitte) und Florian Bauer (rechts) von muskeln für muskeln (Foto: Wolfgang Sacher)

Andreas Mörl (links) mit seiner Tochter Emma, Schirmherr Wolfgang Sacher (Mitte) und Florian Bauer (rechts) von muskeln für muskeln (Foto: Wolfgang Sacher)