Neuigkeiten
Interaktive Landkarte der DGM zu den Behandlungszentren für SMA
Am 01. Oktober 2021 haben die 3-jährigen Bemühungen der Initiative SMA und der DGM e.V. Ihr Ziel erreicht:
Die SMA wurde in das bundesweite Neugeborenenscreening aufgenommen.
Nunmehr können überall in Deutschland Neugeborene frühzeitig auf das Vorliegen einer SMA untersucht werden und bei positivem Befund schnell mit einer der drei derzeit in Deutschland zugelassenen Therapien behandelt werden.
Damit die betroffenen Familien unproblematisch das für sie nächstgelegene und richtige Behandlungszentrum finden können, hat die DGM eine neue Webseite mit einer interaktiven Landkarte der Behandlungszentren erstellt, die wir hier gerne verlinken möchten:
Universitätsspital Basel sucht Studienteilnehmer
In der Neurologie des Universitätsspitals Basel wird eine bildgebende Studie zu SMA II und III durchgeführt. Ziel ist die Entwicklung eines neuen Verlaufsparameters, mit dem der Verlauf der SMA und ggf. auch das therapeutische Ansprechen in der Zukunft besser beurteilt werden können.
Geplant ist der Einschluss von 20 Patienten mit SMA II und III, ab einem Alter von 11 Jahren (nach oben unbegrenzt), sowie von 20 gesunden alters- und geschlechtsgleichen Kontrollpersonen.
SMA Symposium findet als Hybridveranstaltung statt
Bald ist es so weit!
Das SMA-Symposium wird vom 09. bis 12. September in Hohenroda stattfinden.
Um auch denjenigen, welche sich in diesen Tagen nicht zum Besuch einer Präsenzveranstaltung entschließen können oder wollen, fundierte Informationen aus erster Hand zu geben, hat sich die Diagnosegruppe SMA entschieden, einen neuen Weg zu beschreiten: wir bieten eine Hybrid-Veranstaltung an.
Fazit und Dank zum Auslaufen der Projekte zum Neugeborenen-Screening
Drei Jahre nachdem die Patientenvertretung im August 2018 die Aufnahme von SMA in das bundesweite Neugeborenen-Screening-Programm beim G-BA beantragt hat, und 10 Monate nachdem dieser Antrag positiv beschieden wurde, sind demnächst alle vorbereitenden Maßnahmen abgeschlossen. Ab dem 1. Oktober 2021 werden neugeborene Kinder flächendeckend in der ganzen Bundesrepublik auf das Vorliegen einer SMA gescreent.
Novartis stoppt das Branaplam Programm
Novartis hat bekannt gegeben, dass das Branaplam Entwicklungsprogramm nicht weiter fortgesetzt wird. Weitere Infos und der Link zum englischsprachigen Community Update von Novartis unter dem Menüpunkt Therapie.
Vorankündigung: SMA Europe veranstaltet den 3. internationalen wissenschaftlichen Kongress
Vom 09. bis 11. Februar 2022 wird in Barcelona der 3. internationale wissenschaftliche Kongress für SMA stattfinden.
Studie des Universitätsklinikums des Saarlandes zur Lebensqualität von Menschen mit der Diagnose einer 5q-assoziierten Spinalen Muskelatrophie (SMA)
Teilnehmer gesucht!
Mehr Infos unter dem Menüpunkt FORSCHUNG.
SMA Symposium Hohenroda 09.09.-12.09.2021
ANMELDESCHLUSS BIS ZUM 31.JULI 2021 VERLÄNGERT!
Die Veranstaltung wird vom 09.09. bis 12.09.2021 in Hohenroda stattfinden.
Das Symposium war neben den fachlich fundierten und vielfältigen Fachvorträgen und Workshops schon immer ein Ort der Begegnung und des gemeinsamen Austauschs. Und das soll auch so bleiben, weswegen sich die Diagnosegruppe SMA sich bewusst für eine Präsenzveranstaltung entschieden hat. Die genauen Inhalte können Sie dem Programm entnehmen, das im aktuellen Muskelreport veröffentlicht wurde. Einen Link zum Programm werden wir auch hier in Kürze online stellen.
Auch wenn es derzeit, mitten in der dritten Welle der Corona-Pandemie, schon fast exotisch erscheint sich persönlich zu begegnen, so möchten wir mit Blick in den September guter Dinge sein, dass die Impfungen gut voran gehen, das Virus im September nicht mehr omnipräsent ist und eine Veranstaltung wie diese möglich ist.
Es sei gleich gesagt – etwas wird sich natürlich verändern: es wird ein umfassendes Hygienekonzept mit Masken, Tests etc. geben und vor Ort werden selbstverständlich auch die im September geltenden Regelungen berücksichtig. Der Teilnehmerrahmen muss kleiner gefasst werden.
Die Diagnosegruppe bittet um eine verbindliche Anmeldung bis zum 31.07.2021.
Die Anmeldeunterlagen finden Sie unter dem Reiter Termine als pdf-Datei zum Ausdrucken.
Sollte es die Corona-Pandemie nicht möglich machen sich zu begegnen, so werden wir Sie selbstverständlich umgehend informieren und es werden Ihnen hierfür keine Kosten entstehen.
Die Diagnosegruppe und auch die Initiative SMA freuen sich auf Sie, auf viele informative Impulse und auf eine schöne gemeinsame Zeit in Hohenroda!
Online Seminar zum „Behindertentestament“
Die Diagnosegruppe SMA der DGM e.V. freut sich sehr, einen Vortrag zum Thema Recht ankündigen zu dürfen. Als Referenten konnten wir mit Jürgen Greß, Fachanwalt für Sozialrecht aus München, einen Fachmann mit langjähriger Erfahrung auf diesem Gebiet gewinnen.
Die Veranstaltung findet am Mittwoch, 21.04.2021, 17:00 Uhr über zoom statt.
Thema:
- Erbrecht für Familien mit Kindern mit Behinderung – das „Behindertentestament“ –
- Vorstellung des Sinns und Zwecks eines Behindertentestaments, nämlich Sicherstellung der Versorgung und Absicherung des behinderten Familienangehörigen und Schutz des Familienvermögens vor dem Zugriff des Staates
- Was ist bei der Erstellung eines Behindertentestaments zu beachten? Die wichtigsten Regelungen – Die schlimmsten Fehler – Checkliste
- Diskussion und Beantwortung von Fragen
Referent:
Jürgen Greß, Fachanwalt für Sozialrecht, München
(Autor: Recht und Förderung für mein behindertes Kind, Elternratgeber für alle Lebensphasen – alles zu Sozialleistungen, Betreuung und Behindertentestament, Beck-Rechtsberater im dtv (3. Auflage 2018)
Um eine vorherige Anmeldung wird gebeten. Bitte richten Sie diese an:
Sie erhalten dann einige Tage vor dem Seminar einen Link zur Einwahl.
Risdiplam ist seit heute unter dem Handelsnamen Evrysdi in der EU zugelassen
Wir freuen uns sehr mitteilen zu können, dass Risdiplam, das erste oral einzunehmende Medikament für SMA, seit heute in den EU-Staaten, sowie in Island, Liechtenstein und Norwegen für SMA Patienten ab 2 Monaten mit einer klinisch bestätigten SMA Typ 1, Typ 2 oder Typ 3 oder mit einer bis vier SMN2-Kopien zugelassen ist.
Mit dieser Zulassung durch die europäische Kommission ist Evrysdi -so der Handelsname unter dem Risdiplam künftig vertrieben wird- in Deutschland ab sofort verschreibungs- und erstattungsfähig. Interessierte Patienten wenden sich am besten entweder an eines der Behandlungszentren, die bereits mit der Behandlung von SMA Patienten mit Spinraza oder Zolgensma Erfahrungen sammeln konnten, oder an einen Arzt, der mit der SMA und den möglichen Therapieoptionen ausreichend vertraut ist.
Patienten, die bereits über das Härtefallprogramm mit Risdiplam behandelt wurden, werden ab sofort über ihr Behandlungszentrum in die Regelversorgung übergeleitet.
Weitere Informationen enthält der Community Letter der Firma Roche, den Sie über den folgenden Link einsehen können.
Wichtiges
SMA-Symposium 2021
SMA-Symposium 2018
Foto: Stuart McSpadden
Leider muss das von der Diagnosegruppe SMA in der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. zunächst auf den 13. bis 16. Mai 2021 verschobene SMA-Symposium in Hohenroda wegen der immer noch angespannten Covid-19 Situation erneut verschoben werden. Neuer Termin ist der 9. bis 12. September 2021.
muskeln für muskeln
Nina und Andreas Mörl und Florian Bauer von „muskeln für muskeln“ haben auch 2020 wieder mit großem Erfolg Spenden gesammelt. Die letzte große Aktion „GFL2021“ erzielte einen Erlös von 9.000 €, der der Initiative SMA zugewandt wurde. Seit 2009 hat „Muskeln für Muskeln“ somit die Initiative mit über 200.000,00 € unterstützt. Herzlichen Dank für das nachhaltige Engagement!
Auf betterplace.org können Sie mit Ihrer Spende muskeln für muskeln und damit die Initiative SMA unterstützen.
Andreas Mörl (links) mit seiner Tochter Emma, Schirmherr Wolfgang Sacher (Mitte) und Florian Bauer (rechts) von muskeln für muskeln (Foto: Wolfgang Sacher)