Neuigkeiten
Case Management SMA – Studienteilnehmer gesucht
Die Klinik für Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen des Universitätsklinikums Freiburg sucht Studienteilnehmer für ein Projekt aus dem Bereich der Versorgungsforschung. Um den Effekt eines SMA-spezifischen Case-Managements auf die Versorgungsqualität zu überprüfen, werden Familien mit Kindern, die an einer SMA 1 oder 2 erkrankt sind, gesucht.
Europäische Kommission hat Zulassung von Zolgensma® erteilt
Novartis International AG hat heute darüber informiert, dass die Europäische Kommission die bedingte Marktzulassung für Zolgensma® (Onasemnogen-Abeparvovec) der Fa. AveXis zur Behandlung von Patienten mit 5q-Spinaler Muskelatrophie (SMA) mit einer bi-allelen Mutation im SMN1-Gen und einer klinisch diagnostizierten SMA des Typ 1 oder von Patienten mit 5q-SMA mit einer bi-allelen Mutation im SMN1-Gen und bis zu drei Kopien des SMN2-Gens erteilt hat.
In der Fachinformation wird eine zugelassene Dosierungsempfehlung basierend auf dem Körpergewicht für Patienten von 2,6 bis 21,0 kg angegeben.
Zur Pressemitteilung von Novartis International AG vom 19. Mai 2020
Handlungsempfehlungen zur Anwendung von Zolgensma
Die Genersatztherapie mit Zolgensma (Onasemnogene Abeparvovec) verspricht erstmals eine kausale Therapieoption für kleine Kinder mit spinaler Muskelatrophie. Es liegen bisher keine Langzeitergebnisse über Wirkung und mögliche Nebenwirkungen vor.
Die Anwendung muss daher in entsprechend qualifizierten und erfahrenen neuromuskulären Behandlungszentren erfolgen. Die Handlungsempfehlungen von Andreas Ziegler u. a. geben konkrete Hinweise für die Anwendung dieser Gentherapie in der klinischen Praxis.
„Der Erfolg der Therapie hängt nach den bisherigen Erkenntnissen genauso wie bei der zugelassenen Nusinersen-Therapie vor allem vom Zeitpunkt der Behandlung und damit vom Krankheitsstadium ab. Eine altersgerechte motorische Entwicklung ist allenfalls bei einer präsymptomatisch begonnenen Therapie möglich.“
Infektion mit dem Corona-Virus
Das Thema „Infektion mit dem Corona-Virus“ ist nach wie vor hochaktuell. Besonders, da fast alle in der SMA-Community eine Beeinträchtigung der Lungenfunktion haben.
Was mache ich im Fall von Symptomen?
Wir haben zu diesem Thema Prof. Gerhard Laier-Groeneveld gewinnen können, der am Freitag, den 8. Mai um 18:00 Uhr in einer Videokonferenz die bereits eingereichten Fragen beantworten wird. Thomas Fiedler, Patientenstimme SMA, ist Veranstalter, Lydia Schmidt und Dr. Inge Schwersenz, Diagnosegruppe SMA, werden moderieren.
Den Ton-Mittschnitt der Konferenz wurde auf der Webseite Patientenstimme veröffentlicht.
Forschungsförderung durch SMA Europe
Bei der Jahresmitgliederversammlung des SMA Europe in Warschau im Oktober 2019 wurden die bei seinem 10. Call for Projekts eingereichten 19 Förderungsanträge beraten. Auf Vorschlag des Wissenschaftlichen Beirats von SMA Europe wurden 4 Projekte ausgewählt, die mit insgesamt 544.900 Euro gefördert werden. Die Initiative SMA hatte 200.000 Euro bereit gestellt.
2. Internationaler Wissenschaftlicher SMA Kongress von SMA Europe
Vom 05. bis 07. Februar 2020 veranstaltete SMA Europe e.V. seinen 2. internationalen wissenschaftlichen SMA Kongress in Evry. Gastgeber war die französische Muskelgesellschaft AFM, die dort ihren Hauptsitz hat. Die 3 Veranstaltungstage waren vollgepackt mit Vorträgen, Symposien und Panel-Diskussionen, die vom Wissenschaftlichen Beirat von SMA Europe unter dem Vorsitz von Prof. Brunhilde Wirth ausgewählt wurden.
SMA-Tag Lüneburg, Muskelstammtisch Berlin und SMA-Symposium wurden abgesagt
Mit besonderer Rücksicht auf die Situation der von SMA Betroffenen wurden die von der Diagnosegruppe SMA geplanten Veranstaltungen abgesagt:
SMA-Tag Lüneburg am 18. April 2020
Muskelstammtisch Berlin am 25. April 2020
SMA-Symposium in Hohenroda vom 10. bis 13. September 2020
Medizinische Hinweise zur Corona-Pandemie
Die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke hat auf ihrer Webseite mehrere medizinische Empfehlungen und Stellungnahmen, u.a. der World Muscle Society und des Friedrich-Baur-Instituts, zum neuen Coronavirus SARS-CoV2 und zu der damit verbundenen Lungenerkrankung COVID-19 zusammengetragen.
EMA empfiehlt Zulassung von Zolgensma
Die EMA (European Medicines Agency) hat heute die Zulassung von Zolgensma zur Behandlung von Babys und jüngeren Kindern in der Europäischen Union empfohlen. Sie soll für Patienten mit nachgewiesener 5q-Mutation auf dem SMN1-Gen und klinischer Diagnose SMA Typ 1 sowie für Patienten mit nachgewiesener 5q-Mutation auf dem SMN1-Gen und bis zu 3 Kopien des SMN2-Gens erfolgen.
Pressemitteilung der European Medicines Agency (EMA) vom 27.03.2020
Pressemitteilung von Novartis International AG vom 27.03.2020
Leitfaden zu den Internationalen Therapiestandards für Spinale Muskelatrophie
Eine Arbeitsgemeinschaft internationaler Experten hat Empfehlungen für die Versorgung und das Management von Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen mit SMA abgegeben. Diese wurden erstmals 2007 für Familien als „International Standards of Care“ veröffentlicht. Seitdem haben sich die Behandlungsmöglichkeiten erheblich verbessert. Patienten mit SMA und ihre Familien können heute eine bessere Lebensqualität erwarten. Jetzt liegt ein neuer „Leitfaden zu den Internationalen Therapiestandards für Spinale Muskelatrophie“ in deutscher Fassung vor.
Einzelne Exemplare erhalten Sie kostenlos von der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM) oder im Internet-Shop der DGM
Wichtiges
SMA-Symposium 2021
SMA-Symposium 2018
Foto: Stuart McSpadden
Das von der Diagnosegruppe SMA in der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. vom 10. bis 13. September 2020 geplante SMA-Symposium in Hohenroda wurde abgesagt. Es wird dort vom 13. bis 16. Mai 2021 stattfinden.
muskeln für muskeln
Nina und Andreas Mörl und
Florian Bauer von „muskeln für muskeln“ haben auch 2019 wieder mit großem Erfolg Spenden gesammelt. Freunde und Verwandte, vor allem aber viele Sportler haben 19.400 Euro gespendet. Seit 2009 sind es aktuell schon 197.400 Euro!
Auf betterplace.org können Sie mit Ihrer Spende muskeln für muskeln und damit die Initiative SMA unterstützen.
Andreas Mörl (links) mit seiner Tochter Emma, Schirmherr Wolfgang Sacher (Mitte) und Florian Bauer (rechts) von muskeln für muskeln (Foto: Wolfgang Sacher)