Neuigkeiten
Initiative SMA unter neuer Leitung
Am 15. September 2020 übergeben Dr. Inge und Klaus Schwersenz die Leitung der Initiative SMA an Steffi Vogler, Eva Stumpe und Manfred Stange. In Abstimmung mit dem Vorstand der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. wird die Initiative SMA weiter Teil des Fördervereins für die DGM e.V. sein. Die Statuten der Initiative SMA werden neu vereinbart, so dass die Gemeinnützigkeit gewahrt bleibt und damit weiter die Möglichkeit besteht, Spenden an die Initiative SMA steuerlich geltend zu machen.
Ziel der Initiative SMA wird es auch weiterhin sein, aktiv an der Entwicklung weiterer Therapien und Behandlungsstandards für Menschen mit einer Spinalen Muskelatrophie sowie an der Aufklärung der Betroffenen und der Öffentlichkeit über die SMA mitzuwirken. Ziel wird es auch sein, die Beteiligung der Betroffenen in den jeweiligen Gremien für die Forschung, Entwicklung, Zulassung und Finanzierung der Therapien und Behandlungsstandards sicherzustellen. Die Unterstützung von Forschungsprojekten und Wahrung der Teilhabe der von SMA Betroffenen am Leben in der Gemeinschaft sollen auch weiterhin in enger Zusammenarbeit mit anderen SMA-Selbsthilfeorganisationen in Europa und USA, insbesondere mit SMA Europe e.V. erfolgen.
Online-Seminar „Wirbelsäulendeformität bei SMA Kindern“
Die Diagnosegruppe SMA innerhalb der DGM und die Initiative SMA veranstalten zum Problem der Veränderungen der Wirbelsäule bei SMA-Patienten am 24. September 2020 von 17 Uhr bis 18 Uhr ein Online-Seminar mit Univ. Prof. Dr. med. Anna K. Hell, Leiterin des Schwerpunktes Kinderorthopädie der Klinik für Unfallchirurgie, Orthopädie und Plastische Chirurgie, Universitätsmedizin Göttingen.
Start des Härtefallprogramms Risdiplam für SMA I – nun auch für Typ II
Das Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) hatte der Firma Roche Pharma AG am 12. März 2020 die ordnungsgemäße Anzeige des Härtefallprogramms für SMA Typ I mit dem Prüfpräparat Risdiplam bestätigt. Somit konnten ab 12. März 2020 bestimmte Patienten mit SMA Typ I, die das Einschlussprofil erfüllten, in das Risdiplam-Härtefallprogramm aufgenommen werden.
Am 21. Juli 2020 wurde der Zulassungsantrag für Risdiplam bei der EMA, der europäischen Zulassungsbehörde, eingereicht in der Indikation „Evrysdi wird angewendet zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie (SMA)“ und das Zulassungsverfahren am 13. August 2020 offiziell gestartet. Wie Roche mitteilt, können nun ab dem 19.August 2020 auch Patienten mit SMA Typ II in das Härtefallprogramm eingeschlossen werden.
Neugeborenen-Screening auf SMA
Die Initiative SMA kann dank einer Spende der Firma AveXis GmbH das Neugeborenen-Screening auf SMA in Teilen von Bayern und Nordrhein-Westfalen finanzieren. Nach intensiven Verhandlungen wurde die notwendige Zusammenarbeit vereinbart. Die Projektleitung übernimmt Dr. Uta Nennstiel vom Screeningzentrum beim Bayerischen Landesamt für Gesundheit und Lebensmittelsicherheit. Das Screening wird im Kontakt mit 109 beteiligten Krankenhäusern vom Labor Becker & Kollegen, München durchgeführt. Die wissenschaftliche Leitung liegt in den Händen von Prof. Dr. Wolfgang Müller-Felber, Dr. von Haunersches Kinderspital, München.
Hinweis: Die Initiative SMA wurde durch die Cystinose-Stiftung darauf hingewiesen, dass es sich nicht um eine Fortführung des von ihr initiierten Neugeborenen-Screening auf Cystinose und SMA handelt und aufgefordert diese Aussage zu korrigieren.
Risdiplam in den USA zugelassen
Die U.S. Food and Drug Administration (FDA) hat am 7. August die Zulassung für Risdiplam der Firma Roche für Spinale Muskelkatrophie für die USA erteilt. Risdiplam ist ein flüssiges Medikament, das geschluckt oder durch eine Sonde gegeben werden kann. Die Zulassung umfasst alle Formen der SMA und gilt ab dem Alter von zwei Monaten. Nach oben gibt es keine Altersbegrenzung.
Das Medikament wird unter dem Handelsnamen Evrysdi™ vertrieben werden.
Weitere Informationen in Englisch unter diesem Link
Pressemitteilung von Roche vom 07.08.2020
Case Management SMA – Studienteilnehmer gesucht
Die Klinik für Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen des Universitätsklinikums Freiburg sucht Studienteilnehmer für ein Projekt aus dem Bereich der Versorgungsforschung. Um den Effekt eines SMA-spezifischen Case-Managements auf die Versorgungsqualität zu überprüfen, werden Familien mit Kindern, die an einer SMA 1 oder 2 erkrankt sind, gesucht.
Europäische Kommission hat Zulassung von Zolgensma® erteilt
Novartis International AG hat heute darüber informiert, dass die Europäische Kommission die bedingte Marktzulassung für Zolgensma® (Onasemnogen-Abeparvovec) der Fa. AveXis zur Behandlung von Patienten mit 5q-Spinaler Muskelatrophie (SMA) mit einer bi-allelen Mutation im SMN1-Gen und einer klinisch diagnostizierten SMA des Typ 1 oder von Patienten mit 5q-SMA mit einer bi-allelen Mutation im SMN1-Gen und bis zu drei Kopien des SMN2-Gens erteilt hat.
In der Fachinformation wird eine zugelassene Dosierungsempfehlung basierend auf dem Körpergewicht für Patienten von 2,6 bis 21,0 kg angegeben.
Zur Pressemitteilung von Novartis International AG vom 19. Mai 2020
Handlungsempfehlungen zur Anwendung von Zolgensma
Die Genersatztherapie mit Zolgensma (Onasemnogene Abeparvovec) verspricht erstmals eine kausale Therapieoption für kleine Kinder mit spinaler Muskelatrophie. Es liegen bisher keine Langzeitergebnisse über Wirkung und mögliche Nebenwirkungen vor.
Die Anwendung muss daher in entsprechend qualifizierten und erfahrenen neuromuskulären Behandlungszentren erfolgen. Die Handlungsempfehlungen von Andreas Ziegler u. a. geben konkrete Hinweise für die Anwendung dieser Gentherapie in der klinischen Praxis.
„Der Erfolg der Therapie hängt nach den bisherigen Erkenntnissen genauso wie bei der zugelassenen Nusinersen-Therapie vor allem vom Zeitpunkt der Behandlung und damit vom Krankheitsstadium ab. Eine altersgerechte motorische Entwicklung ist allenfalls bei einer präsymptomatisch begonnenen Therapie möglich.“
Infektion mit dem Corona-Virus
Das Thema „Infektion mit dem Corona-Virus“ ist nach wie vor hochaktuell. Besonders, da fast alle in der SMA-Community eine Beeinträchtigung der Lungenfunktion haben.
Was mache ich im Fall von Symptomen?
Wir haben zu diesem Thema Prof. Gerhard Laier-Groeneveld gewinnen können, der am Freitag, den 8. Mai um 18:00 Uhr in einer Videokonferenz die bereits eingereichten Fragen beantworten wird. Thomas Fiedler, Patientenstimme SMA, ist Veranstalter, Lydia Schmidt und Dr. Inge Schwersenz, Diagnosegruppe SMA, werden moderieren.
Den Ton-Mittschnitt der Konferenz wurde auf der Webseite Patientenstimme veröffentlicht.
Forschungsförderung durch SMA Europe
Bei der Jahresmitgliederversammlung des SMA Europe in Warschau im Oktober 2019 wurden die bei seinem 10. Call for Projekts eingereichten 19 Förderungsanträge beraten. Auf Vorschlag des Wissenschaftlichen Beirats von SMA Europe wurden 4 Projekte ausgewählt, die mit insgesamt 544.900 Euro gefördert werden. Die Initiative SMA hatte 200.000 Euro bereit gestellt.
Wichtiges
SMA-Symposium 2021
SMA-Symposium 2018
Foto: Stuart McSpadden
Das von der Diagnosegruppe SMA in der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. vom 10. bis 13. September 2020 geplante SMA-Symposium in Hohenroda wurde abgesagt. Es wird dort vom 13. bis 16. Mai 2021 stattfinden.
muskeln für muskeln
Nina und Andreas Mörl und
Florian Bauer von „muskeln für muskeln“ haben auch 2019 wieder mit großem Erfolg Spenden gesammelt. Freunde und Verwandte, vor allem aber viele Sportler haben 19.400 Euro gespendet. Seit 2009 sind es aktuell schon 197.400 Euro!
Auf betterplace.org können Sie mit Ihrer Spende muskeln für muskeln und damit die Initiative SMA unterstützen.
Andreas Mörl (links) mit seiner Tochter Emma, Schirmherr Wolfgang Sacher (Mitte) und Florian Bauer (rechts) von muskeln für muskeln (Foto: Wolfgang Sacher)