Neuigkeiten
ScholarRock veröffentlicht neue Daten zu Apitegromab
Am Rande der CURE SMA Konferenz in den USA hat ScholarRock neue positive Daten zu Apitegromab veröffentlicht. Diese stammen aus einer um 12 Monate erweiterten Datenerhebung der Phase II Topaz – Studie. Der Wirkstoff zeigt laut ScholarRock eine beträchtliche und anhaltende motorische Funktionsverbesserung nach 24 Monaten mit Apitegromab bei nicht ambulanten Patienten mit spinaler Muskelatrophie (SMA) der Typen 2 und 3.
Online-Vortrag zu Evrysdi am 07.06.2022
Die Diagnosegruppe SMA lädt für den 07.06.2022 um 18:00 Uhr herzlich zu einem Online-Vortrag zu Evrysdi ein.
Tag der Physiotherapie in Köln- Leider ABGESAGT
Die für den 25.Juni in Köln geplante Veranstaltung muss mangels ausreichender Anmeldungen leider abgesagt werden!
Support for SMA Patients from Ukraine – Hilfsangebot für SMA Patienten aus der Ukraine
Liebe ukrainische Freunde,
mit großem Entsetzen und tiefem Mitgefühl beobachten wir seit Tagen die Ereignisse in der Ukraine. Es ist wahr geworden, was sich keiner vorstellen konnte. Eine ganze Welt, unser Land möchten helfen, wo es möglich ist. Wir, als Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke, möchten auch unseren Beitrag leisten und speziell auch Menschen mit diesen Erkrankungen in diesen schweren Zeiten zur Seite stehen. Bitte wenden Sie sich an uns, wenn Sie diese Zeilen lesen und wir werden alles tun, um aktive Hilfe jeglicher Art zu leisten.
Unsere Gedanken und Herzen sind bei Ihnen, fühlen Sie sich umarmt.
Steffi Vogler
Vorsitzende der Diagnosegruppe SMA der DGM
Leitungsteam Initiative SMA
Steffi.vogler@dgm.org
info@initiative-sma.de
Dear Ukrainian friends,
We have been watching the events in Ukraine for days with great horror and deep sympathy. No one could have imagined what is reality now. A whole world, our country want to help where it is possible. We, as the German Society for Muscle Diseases, would also like to make our contribution and especially support people with these diseases in these difficult times. Please contact us as you read this and we will do everything we can to provide active help of any kind.
Our thoughts and hearts are with you, feel hugged.
Steffi Vogler
Head of the SMA diagnosis group of the German society for muscle diseases
Initiative SMA
Steffi.vogler@dgm.org
info@initiative-sma.de
Шановні українські друзі!
Ми цілими днями з жахом і глибоким співчуттям спостерігаємо за подіями в Україні. Збулося те, чого ніхто не міг уявити. Цілий світ, наша країна хочуть допомогти там, де це можливо.
Ми, як Німецьке Товариство для людей з м’язовими захворюваннями також хотіли б зробити свій внесок, і особливо підтримати людей з цими захворюваннями в ці важкі часи. Будь ласка, зв’яжіться з нами, коли ви читаєте це, і ми зробимо все можливе, щоб надати будь-яку активну допомогу.
Наші думки і серця з вами, ми вас обіймаємо .
Штеффі Фоглер
Голова групи діагностики SMA DGM
Initiative SMA
Steffi.vogler@dgm.org
info@initiative-sma.de
Дорогие украинские друзья !
Мы уже несколько дней с большим ужасом и глубоким сочувствием наблюдаем за событиями в Украине. Сбылось то, что никто и представить не мог. Весь мир, наша страна хотят помочь, где и как возможно. Мы, как Немецкое общество мышечных заболеваний, особенно группа диагностики СМА, также хотели бы внести свой вклад и поддержать людей и семьи с этими заболеваниями в эти трудные время.
Пожалуйста, свяжитесь с нами, когда вы читаете это и мы сделаем все возможное, чтобы оказать активную помощь любого рода.
Наши мысли и сердца с вами, почувствуйте объятия.
Steffi Vogler
Председатель группы диагностики СМА
Initiative SMA
Steffi.vogler@dgm.org
info@initiative-sma.de
Verbesserte Prognose durch Neugeborenenscreening
In der aktuellen Ausgabe des Medizinmagazins „Forum Sanitas“ wurde ein interessanter Aufsatz von Prof. Dr. Andreas Hahn veröffentlicht. Dieser Artikel erklärt in auch für den Laien verständlichen kurzen Worten die Ursache und den natürlichen Verlauf der Spinalen Muskelatrophie, erörtert kurz die nunmehr verfügbaren Behandlungsmöglichkeiten und erläutert, warum die Aufnahme der SMA in das Neugeborenenscreening für die meisten dort diagnostizierten Babys eine deutlich bessere Prognose bedeutet.
Neue europaweite EUPESMA Umfrage von SMA Europe gestartet
SMA Europe hat eine neue europaweite Umfrage in der SMA-Patientengemeinschaft gestartet. Sie soll die bereits 2016 und 2019 durchgeführten EUPESMA Umfragen ergänzen und fortführen. Diese haben sich hauptsächlich mit den Therapieerwartungen beschäftigt. Die Veröffentlichung der Ergebnisse hat sicherlich mit dazu beigetragen, dass nunmehr 3 Therapien zugelassen sind und damit fast das gesamte Patientenspektrum behandelt werden kann. Die neue Umfrage beschäftigt sich ergänzend zu den Therapieerwartungen vor allem auch mit der Physiotherapie und der Ernährung bei SMA.
UN Konvention zu seltenen Erkrankungen
Am 16. Dezember verabschiedete die Generalversammlung der Vereinten Nationen erstmals eine Resolution zum Thema „Umgang mit den Herausforderungen für Menschen, die mit einer seltenen Krankheit leben und ihre Familien“.
Diese Resolution wird hoffentlich dazu führen, dass die Bedürfnisse der weltweit rund 300 Millionen Menschen, die mit einer der über 6000 seltenen Erkrankung leben, mehr ins Licht der Öffentlichkeit gerückt werden und die Politik, die nationalen Gesundheitssysteme und die Gesellschaft die nötigen Maßnahmen implementiert, um den Zugang zu Diagnose, Therapie, Teilhabe am Leben auch für Menschen mit seltenen Erkrankungen zu gewährleisten.
Den englischen Originaltext der Konvention gibt es hier ;
Scholar Rock kündigt neue globale Phase-3 Studie „Saphire“ an
SAPPHIRE ist eine globale Phase-3-Studie, die die Sicherheit und Wirksamkeit von Apitegromab in Verbindung mit SPINRAZA® (Nusinersen) oder EVRYSDI® (Risdiplam) bei Personen im Alter von 2-21 Jahren mit SMA vom Typ 2 oder Typ 3, die nicht gehfähig sind, untersuchen soll.
Dankeschön für die Unterstützung im Jahr 2021!
Liebe SMA’ler, liebe Angehörige und liebe Freunde, liebe Unterstützer der Initiative SMA,
nun liegt das erste Jahr seit der Übernahme der Initiative SMA schon fast hinter uns. Rückblickend können wir sagen, dass es trotz der in vielen Lebensbereichen wegen der Covid-19 Pandemie bedingten Einschränkungen für die Initiative SMA und die SMA-Patientengemeinschaft ein ereignisreiches und erfolgreiches Jahr war. Wir freuen uns besonders darüber, dass Sie uns die Treue gehalten haben und uns mit Ihren zahlreichen und großzügigen Spenden auch weiterhin das Vertrauen ausgesprochen haben.
Mit Stolz können wir berichten, dass wir das Neugeborenenscreening vor Zulassung durch die Krankenkassen als Pilotprojekt organisatorisch fortgeführt und mit Ihren Spenden finanziell unterstützt haben. In der Zeit von Juli 2020 bis September 2021 konnte durch das Screening bei 23 Neugeborenen eine genetisch bedingte (5q-assoziierte) SMA diagnostiziert werden. Diese Babys konnten dann sofort mit einer Therapie beginnen, was den Verlauf der SMA bei ihnen (im positiven Sinne) dramatisch verändern wird. Seit 1. Oktober 2021 gehört das Screening auf SMA nun auch zur bundesweiten Kassenleistung im Neugeborenen-Screening und ermöglicht daher geschätzt 80-120 Neugeborenen jährlich durch das Screening diagnostizierten Kindern den frühzeitigen Zugang zu einer Behandlung. Die Erfahrungen aus den Pilotprojekten zeigen, dass viele Babys auf Grund der frühzeitigen Therapie motorische Fähigkeiten wie Sitzen, Krabbeln, Stehen oder gar Gehen erlangen, motorische Meilensteine, die ohne Behandlung oder bei einem späteren Therapiebeginn wahrscheinlich nie erreicht werden könnten. Welch unglaublicher Fortschritt und welche Chance, diese Krankheit in naher Zukunft hoffentlich endgültig besiegen zu können!
Seit April steht mit Evrysdi® nun auch ein drittes Medikament neben Spinraza® (zugelassen 2017) und Zolgensma® (zugelassen 2020) zur Behandlung der 5q-assoziierten SMA zur Verfügung. Durch die orale Gabe von Evrysdi® gibt es eine einfachere Form der Verabreichung und ermöglicht damit einem noch größeren Patientenkreis eine Therapie.
Die Initiative SMA hat in den vergangenen Monaten einen regelmäßigen Kontakt und Austausch mit den Pharmaunternehmen Roche, Biogen und Novartis Gene Therapie gepflegt, um die Interessen und auch die Kenntnisse der SMA-Patientengemeinschaft bestmöglich in die Erforschung und Entwicklung von Medikamenten einfließen lassen zu können.
Das Leitungstrio der Initiative SMA und viele der ehrenamtlichen Unterstützer sind gleichzeitig auch in der Diagnosegruppe SMA der DGM e.V. engagiert. Die Grenzen unserer ehrenamtlichen Arbeit für die Initiative SMA und die DG SMA sind daher häufig fließend. So können wir auch in diesem Rundbrief berichten, dass im vergangenen Jahr intensive Informations- und Aufklärungsarbeit rund um das Thema SMA in Form von mehreren Online-Seminaren stattgefunden haben. Diese Seminare wurden von der DG SMA organisiert und von der Initiative SMA in den sozialen Medien beworbenen. Auch die Durchführung des 3-tägigen SMA-Symposiums, das im September 2021 in Hohenroda stattgefunden hat, erfolgte mit tatkräftiger ehrenamtlicher Unterstützung der Initiative SMA.
Dank Ihrer Spenden konnten wir im Oktober 2021 SMA Europe e.V. für die kommenden zwei Jahre 160.000 € zusagen, um damit – wie auch schon in den vergangenen Jahren – im größeren finanziellen Rahmen Forschungsprojekte aus ganz Europa zu unterstützen. Wir haben mit ihrer Hilfe auch einige nationale Projekte gefördert, ein Projekt zur Lebensqualität bei SMA der Universität Homburg mit 35.470 € und ein Projekt der Universität Essen zur Erfassung motorischer Funktionen bei schwerer betroffenen Erwachsenen mit 25.000 €. Das Pilotprojekt Neugeborenenscreening wurde hauptsächlich durch Firmenspenden finanziert, wir haben uns mit 35.000 € an den Gesamtkosten von 1,9 Mio € beteiligt.
Da alle derzeitig verfügbaren Therapien leider noch nicht dazu geeignet sind, die SMA zu „heilen“, dürfen wir in unseren Aktivitäten nicht nachlassen. Für die 5q assoziierte SMA gilt es, weitere Therapien und auch Folgetherapien zu entwickeln. Für die SMA, die nicht genetisch 5q assoziiert ist, sondern auf Spontanmutationen oder andere noch unbekannte Wirkmechanismen zurückzuführen ist, gilt es überhaupt erst einmal die genauen Ursachen dieser Krankheitsbilder zu erforschen und dann eine Therapie zu entwickeln, die auch diesen SMA-Patienten hilft.
Wir möchten Sie daher herzlich bitten, uns auch weiterhin durch Spenden oder eigene Mitarbeit in der Initiative zu unterstützen.
Bitte kontaktieren Sie uns bei Fragen und Anregungen.
Zum Schluss ein herzliches Dankeschön für Ihre Spenden. Wir wünschen Ihnen, dass Sie diese nicht einfache Zeit bei bester Gesundheit durchleben und hoffen, dass wir alle das Jahr 2022 etwas entspannter und fröhlicher erleben können.
Mit herzlichen Grüßen
Ihre
Steffi Vogler Manfred Stange Eva Stumpe
Interaktive Landkarte der DGM zu den Behandlungszentren für SMA
Am 01. Oktober 2021 haben die 3-jährigen Bemühungen der Initiative SMA und der DGM e.V. Ihr Ziel erreicht:
Die SMA wurde in das bundesweite Neugeborenenscreening aufgenommen.
Nunmehr können überall in Deutschland Neugeborene frühzeitig auf das Vorliegen einer SMA untersucht werden und bei positivem Befund schnell mit einer der drei derzeit in Deutschland zugelassenen Therapien behandelt werden.
Damit die betroffenen Familien unproblematisch das für sie nächstgelegene und richtige Behandlungszentrum finden können, hat die DGM eine neue Webseite mit einer interaktiven Landkarte der Behandlungszentren erstellt, die wir hier gerne verlinken möchten:
Wichtiges
Bericht der Familie Schwersenz, Gründer der Initiaitive SMA, zur Einführung des NBS auf SMA
Das Screening auf SMA ist seit dem 1. Oktober 2021 Teil des regulären Neugeborenen-Screening, das als Kassenleistung bundesweit in den ersten 3 Lebenstagen nach der Geburt mit Zustimmung der Eltern durchgeführt wird. Den Anstoß hierzu gab 2018 ein Antrag der DGM zusammen mit der ständigen Patientenvertretung im Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA). Wir sind glücklich über diesen Erfolg! Es wird für viele Kinder und ihre Familien hoffentlich eine Wende in ihrem Schicksal bedeuten.
Seit 2018 gab es hierzu bereits ein Pilotprojekt für Bayern und Teile von Nordrhein-Westfalen an den Universitäten München, Essen und Münster, zunächst hauptsächlich finanziert von der Firma Biogen. Die Initiative SMA konnte das Projekt im Juli 2020 dank einer finanziellen Unterstützung durch die AveXis GmbH/Novartis Gene Therapies GmbH in Höhe von 1.133.000°Euro fortführen. Im Zeitraum Juli 2020 bis September 2021 erfolgten in Bayern und Teilen von Nordrhein-Westfalen rd. 211.000 Screening-Tests. Hierbei wurde bei 23 Neugeborenen eine SMA-Erkrankung erkannt. Viele dieser Kinder konnten sofort mit einem der zugelassenen Medikamente behandelt werden. Sie haben dadurch die große Chance, sich weitgehend normal, wie gesund geborene Kinder zu entwickeln.
Das ursprüngliche Ziel, das SMA-Screening bereits Anfang 2021 ins reguläre Programm aufzunehmen, konnte wegen langwieriger Verfahrensabläufe beim G-BA und gesetzlicher Fristen nicht eingehalten werden. Mit Hilfe weiterer Spenden der Roche Pharma AG in Höhe von 700.000°Euro und Biogen Inc. in Höhe von 25.479°Euro konnte das Projekt bis Oktober 2021 fortgeführt werden. Novartis Gene Therapies GmbH hat sich bereit erklärt den am 30.September noch offenen Restbetrag von ca. 15.000°Euro durch eine weitere Spende auszugleichen. Wie bei solchen Projekten üblich, hat die Initiative SMA das Vorhaben mit 35.000°Euro aus eigenen Spendengeldern mitfinanziert. Die abschließenden Kosten werden sich auf 1,9°Millionen°Euro belaufen.
Ein besonderer Dank gilt Dr. Uta Nennstiel, Bayerisches Landesamt für Gesundheit und Lebensmittelsicherheit, für ihre Bereitschaft, das Projekt fachlich zu begleiten und Prof. Dr. Wolfgang Müller-Felber, Dr. von Haunersches Kinderspital, München für die wissenschaftliche Leitung sowie dem Labor Becker & Kollegen, München für die hervorragende Zusammenarbeit.
Dr. Inge Schwersenz Klaus Schwersenz
Initiative SMA Förderverein für die DGM
Das Neugeborenenscreening
Grundlage des Neugeborenenscreening ist die Richtlinie zur Früherkennung von Krankheiten bei Kindern. Diese Richtlinie bestimmt das Nähere zu den Früherkennungsuntersuchungen bei Kindern bis zur Vollendung des 18. Lebensjahres. Neben den Untersuchungen U1 bis U9 gehören hierzu spezielle Früherkennungsuntersuchungen wie das Erweiterte Neugeborenen-Screening. Stand Oktober 2021 wird hierbei auf 16 Zielerkrankungen gescreent, seit 1. Oktober 2021 auch die Spinale Muskelatrophie.
Eine Krankheit kann in Deutschland dann ins Screening aufgenommen werden, wenn folgende Bedingungen erfüllt sind: Die Krankheit muss schwer oder lebensbedrohlich sein, man muss sie sicher diagnostizieren können und es muss eine wirksame Therapie zur Verfügung stehen. Alle diese Bedingungen sind bei SMA erfüllt!
Bilder vom SMA Symposium 2021 in Hohenroda
Das etwas andere Gruppenbild -coronabedingt mit Maske!
Vielen Dank an Phil Hubbe für das extra für uns entworfene Logo!
Viel Spaß hatten die Teilnehmer mit der Fotobox.