Neuigkeiten
SMA-Tag Ulm und SMA-Thementag Berlin (Berlin aktualisiert)
Die Programme und Anmeldeformulare der beiden Veranstaltungen SMA-Tag Ulm und SMA-Thementag Berlin wurden im Bereich „Termine“ veröffentlicht und stehen auch im Download bereit.
Tag der Seltenen Erkrankungen
Am Tag der Seltenen Erkrankungen, am 28. Februar 2019 hat die Frankfurter Allgemeine Zeitung 2 lesenswerte Beiträge über SMA veröffentlicht.
Dr. med. Claudia Diana Wurster: „Fortschritte bei der spinalen Muskelatrophie“ , Ärztin an der Klinik für Neurologie der Rehabilitations- und
Universitätskliniken Ulm und
Anna Seidinger: „Das Wichtigste im Leben sind Ziele und Träume“ , ein Interview mit Matthias Küffner, von SMA betroffenes Vorstandsmitglied der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V.
Rare Disease Day 28. Februar 2019
Am letzten Februartag ist wieder Rare Disease Day, der Tag der Seltenen Erkrankungen, den EURORDIS jährlich veranstaltet. Ein Liste der Veranstaltungen im Umfeld dieses Tages in Deutschland und weltweit gibt es auf der Rare Disease Day-Webseite von EURORDIS.
EMA erteilt PRIME-Status für Risdiplam von Roche
Die Firma Roche hat von der European Medicines Agency für den gegenwärtig in klinischen Studien untersuchten Wirkstoff Risdiplam einen Prime-Status zuerkannt. PRIME-Status bedeutet für den Zulassungsprozess ein beschleunigtes Verfahren, um das Produkt schneller für die Patienten verfügbar zu machen. Risdiplam wäre das erste orale Medikament für die SMA.
Die Deutsche Apotheker Zeitung hat hierzu mehrere Artikel veröffentlicht, die den gegenwärtigen Stand der Arzneimittelversorgung für SMA und deren Wirkungsweisen erläutern.
Mitläufer gesucht beim METRO Düsseldorf Marathon
Florian Goldbach, Vater eines Kindes mit SMA, wird am 28. April beim METRO Düsseldorf Marathon Spenden für die Initiative SMA sammeln. Das Läufer-Team besteht bisher aus zahlreichen Freunden. Muskeln für Muskeln unterstützt die Aktion mit besonderen Trikots für die Läuferinnen und Läufer.
Weitere Mitläuferinnen und Mitläufer sind herzlich willkommen, um möglichst viel Aufmerksamkeit für die Erkrankung zu erzielen. Bitte unterstützen Sie die Aktion durch Mitlaufen oder Spenden auf betterplace.org. Dort finden Sie auch weitere Informationen. Bislang sind schon über 4.000 Euro für die Initiative SMA gespendet worden!
Roche stellt neue Daten von Risdiplam vor
Auf den Jahreskongressen 2018 der World Muscle Society (WMS) sowie der Deutschen Gesellschaft für Neurologie (DGN) hat Roche neue Daten aus den FIREFISH- und SUNFISH-Studien mit dem oral einzunehmenden Studienmedikament Risdiplam vorgestellt.
„Sie zeigen, dass Säuglinge mit SMA Typ I neue Meilensteine der kindlichen Entwicklung, bis hin zum Sitzen ohne Unterstützung, unter der Therapie mit Risdiplam erreichen. In der SUNFISH-Studie verbesserten sich bei Patienten mit SMA Typ II/III motorische Funktionen unter Risdiplam. In beiden Studien wurde bisher ein positives Sicherheitsprofil für das Prüfmedikament bestätigt.“
Neugeborenen-Screening – Erweiterung um einen Test auf SMA
Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) teilt mit, dass heute das Plenum des Gemeinsamen Bundesausschusses den Bewertungsantrag der Patientenvertretung zur Erweiterung des Neugeborenen-Screenings um den Test auf Spinale Muskelatrophie (SMA) angenommen hat. Das nun gestartete Beratungsverfahren wird voraussichtlich 2 Jahre dauern, bis das Screening auf SMA allgemein durchgeführt werden kann.
„Das ist der Meilenstein, den betroffene Kinder nun brauchen, und ist die Chance, ihnen ein möglichst normales Leben zu ermöglichen“, so Dr. Inge Schwersenz von der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM).
Rundbrief der Initiative SMA 2018
Der Rundbrief der Initiative SMA berichtet über die Behandlung mit Spinraza, dem ersten Medikament für die SMA, die Notwendigkeit weiterer Forschung im Bereich der SMA und über die Entwicklung von weiteren Medikamenten für SMA. Der erste europäische, wissenschaftliche SMA-Kongress in Krakau wurde von über 800 Wissenschaftlern aus aller Welt besucht. An der Uniklinik Freiburg wurde mit SMArtCare gestartet, ein Register zur Sammlung von Daten zum natürlichen Krankheitsverlauf.
Veranstaltungen in 2019:
SMA-Tage der Diagnosegruppe SMA in der DGM am 30. März in Ulm und am 14. September in Düsseldorf
Avexis beantragt Zulassung
Avexis gibt in einem Community-Update für die US-Patientencommunity bekannt, dass sie die Zulassung von AVX -101 zur Behandlung von SMA I-Kindern in den USA, Europa und Japan beantragt haben.
SMA-Tage der Diagnosegruppe SMA 2019
Die Diagnosegruppe SMA in der DGM bereitet für das kommende Jahr 2 SMA-Tage vor, am 30. März in Ulm und am 14. September in Düsseldorf. In diesen eintägigen Veranstaltungen werden aktuelle Themen der SMA behandelt werden.
Wichtiges
SMA-Symposium 2018
SMA-Symposium 2018
Foto: Stuart McSpadden
Die Diagnosegruppe SMA in der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. veranstaltet 2019 zwei SMA-Tage. Sie finden am 30.März in Ulm und am 14. September in Düsseldorf statt. Der Landesverband Berlin der DGM veranstaltet zusammen mit der Diagnosegruppe SMA am 27. April einen Thementag SMA in Berlin.
muskeln für muskeln
Nina und Andreas Mörl und
Florian Bauer von „muskeln für muskeln“ haben auch 2018 wieder mit großem Erfolg Spenden gesammelt. Freunde und Verwandte, vor allem aber viele Sportler haben 6.500 Euro gespendet. Seit 2009 sind es aktuell schon 175.000 Euro!!!
Auf betterplace.org können Sie mit Ihrer Spende muskeln für muskeln und damit die Initiative SMA unterstützen.
Andreas Mörl (links) mit seiner Tochter Emma, Schirmherr Wolfgang Sacher (Mitte) und Florian Bauer (rechts) von muskeln für muskeln (Foto: Wolfgang Sacher)