Neuigkeiten
EMA empfiehlt Zulassung von Zolgensma
Die EMA (European Medicines Agency) hat heute die Zulassung von Zolgensma zur Behandlung von Babys und jüngeren Kindern in der Europäischen Union empfohlen. Sie soll für Patienten mit nachgewiesener 5q-Mutation auf dem SMN1-Gen und klinischer Diagnose SMA Typ 1 sowie für Patienten mit nachgewiesener 5q-Mutation auf dem SMN1-Gen und bis zu 3 Kopien des SMN2-Gens erfolgen.
Pressemitteilung der European Medicines Agency (EMA) vom 27.03.2020
Pressemitteilung von Novartis International AG vom 27.03.2020
Leitfaden zu den Internationalen Therapiestandards für Spinale Muskelatrophie
Eine Arbeitsgemeinschaft internationaler Experten hat Empfehlungen für die Versorgung und das Management von Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen mit SMA abgegeben. Diese wurden erstmals 2007 für Familien als „International Standards of Care“ veröffentlicht. Seitdem haben sich die Behandlungsmöglichkeiten erheblich verbessert. Patienten mit SMA und ihre Familien können heute eine bessere Lebensqualität erwarten. Jetzt liegt ein neuer „Leitfaden zu den Internationalen Therapiestandards für Spinale Muskelatrophie“ in deutscher Fassung vor.
Neue Studie belegt Wirksamkeit von Nusinersen bei erwachsenen Patienten
Zehn deutsche Muskelzentren haben die Ergebnisse einer Beobachtungsstudie über die Behandlung von erwachsenen SMA-Patienten mit Nusinersen in The Lancet. Neurology, April 2020 veröffentlicht. Nusinersen (Spinraza®) ist für die Behandlung der Spinalen Muskelatrophie für alle Altersstufen und alle Typen zugelassen. Die beiden Zulassungsstudien umfassten allerdings nur Patienten mit Typ I und II bis zum Alter von 12 Jahren. Deshalb kommt den Ergebnissen dieser Studie eine besondere Bedeutung zu.
Insgesamt konnten 139 Patienten im Alter von 16 bis 65 Jahren in die Studie eingeschlossen werden, die wenigstens 6 Monate mit Nusinersen behandelt wurden. Die Analyse umfasst die Daten von 124 Patienten nach 6 Monaten, von 92 Patienten nach 10 Monaten und von 57 Patienten nach 14 Monaten Behandlung. Die Untersuchungsmethoden waren der HFMSE-Test, ein Test der motorischen Funktionen wie in der Zulassungsstudie, und der RULM-Test, ein Test speziell für die Armfunktion. Im HFMSE-Test wurde nach 6 Monaten wurde eine mittlere Verbesserung von 1,73 Punkten gesehen, nach 10 Monaten von 2,58 und nach 14 Monaten von 3,12 Punkten. Auch im RULM-Test zeigten sich Verbesserungen.
Es bestand ein deutlicher Zusammenhang zwischen einer relativ guten motorischen Funktion am Beginn der Behandlung und einer Verbesserung unter Behandlung. Es konnte kein Zusammenhang zwischen dem Alter der Patienten und einer möglichen Verbesserung gefunden werden.
Kopf- und Rückenschmerzen werden in der Studie als schon bekannte Nebenwirkungen einer Lumbalpunktion erwähnt.
Härtefallprogramm Zolgensma
Prof. Dr. Eckhard Nagel, Universität Bayreuth, ehemaliges Mitglied im Nationalen Ethikrat der Bundesregierung äußert sich in einem Gastbeitrag in der Frankfurter Allgemeine vom 14.03.2020 zum Härtefallprogramm der Firma Novartis für Zolgensma. „Die Lotterie ist ein beispielloser Tabubruch, der unsere Werte massiv beschädigt.“
Zum Artikel in der Frankfurter Allgemeine vom 14.03.2020
Start des Härtefallprogramms Risdiplam für SMA I
Das Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) hat der Firma Roche Pharma AG am 12. März die ordnungsgemäße Anzeige des Härtefallprogramms für SMA Typ I mit dem Prüfpräparat Risdiplam bestätigt. Somit können ab sofort bestimmte Patienten, die das Einschlussprofil erfüllen, in das Risdiplam-Härtefallprogramm aufgenommen werden.
SMA-Tag Lüneburg wurde abgesagt
Mit besonderer Rücksicht auf die Situation der von SMA Betroffenen findet der SMA-Tag Lüneburg am 18. April 2020 nicht statt.
Verlagsspezial der Franfurter Allgemeine FAZ
Die FAZ hatte aus Anlass des Tag der seltenen Erkrankungen eine Sonderbeilage herausgebracht, die über diesen Link noch einige Wochen verfügbar ist.
Hervorzuheben sind die Beiträge von Brunhilde Wirth und Florian Erger zur Humangenetik als Schlüssel für viele Krankheiten sowie Tim Hagenacker und Christoph Kleinschnitz zur Genersatztherapie mit Zolgensma bei der Spinalen Muskelatrophie, insbesondere die Ausführungen zu möglichen Nebenwirkungen und Spätfolgen.
Schreiben der DGM, Initiative SMA und GNP an Novartis / AveXis zum „Härtefallprogramm“ für Zolgensma
Die DGM, die Initiative SMA und die Gesellschaft für Neuropädiatrie (GNP) lehnen das zurzeit gültige Verfahren der Vergabe von Zolgensma® aus ethischen Gründen ab. Sie fordern in ihrem heutigen Schreiben, dass Novartis/AveXis das Medikament für den kleinen Kreis von Patienten, bei denen die Standardtherapie nicht zur Verfügung steht oder nicht wirksam ist, grundsätzlich kostenlos – nicht im Rahmen eines Losverfahrens – zur Verfügung stellen.
Sie schlagen vor, für die Vergabe eine Kommission zu bilden bestehend aus neuromuskulären Experten, Patientenvertretern und unabhängigen Ethikern. Die Kommission würde sich dann der Aufgabe stellen, entsprechende Prioritäten in der Behandlung der Patienten festzulegen.
Zum Schreiben der DGM, Initiative SMA und GNP vom 07.02.2020
Neues von Roche zu Risdiplam
Die Firma Roche präsentierte heute die Daten aus der Sunfish-Studie mit Risdiplam für Spinale Muskelatrophie.
In diese Studie waren SMA-Patienten mit Typ II und nicht gehfähige Typ III-Patienten im Alter von 2 – 25 Jahren eingeschlossen. Es ist die erste Studie, die ein so breites Altersspektrum repräsentiert. Erfreulicherweise hat die Studie den primären Endpunkt, eine signifikante Verbesserung in der Motor Function Measurement Scale (MFM) erreicht. Auch in der Skala, welche die Funktion der Arme misst (RULM), zeigte sich eine signifikante Verbesserung.
Zur Pressemitteilung von Roche vom 06.02.2020 in Englisch
Zolgensma-Härtefallprogramm genehmigt
Das Paul-Ehrlich-Institut (PEI) hat heute (Meldung des PEI vom 03.02.2020) „zugestimmt, dass Onasemnogene abeparvovec-xioi (in den USA: ZOLGENSMA) vom Pharmaunternehmen AveXis im Rahmen eines Härtefallprogramms (in Deutschland) zur Verfügung gestellt wird. Das Gentherapeutikum ist bereits in den USA zugelassen und befindet sich in Europa noch im zentralisierten Zulassungsverfahren.“ Folgende Medizinische Indikation muss gegeben sein (Liste der Härtefallprogramme des Paul-Ehrlich-Instituts):
„Patienten unter zwei Jahren mit 5qSpinaler Muskelatrophie (SMA) mit genetisch bestätigten bi-allelen Mutationen im SMN1-Gen und bis zu 2 Kopien des SMN2-Gens, unabhängig vom SMA-Typ, dem Schweregrad der Erkrankung, dem Beginn der Symptome oder der vorherigen Behandlung, die mit momentan verfügbarer Therapie nicht zufriedenstellend behandelt werden können (unbefriedigendes Ergebnis nach angemessener Zeit oder Patienten, die für die derzeitige Behandlung medizinisch nicht in Frage kommen)“
Unserer Ansicht nach handelt es sich nicht um ein tatsächliches Härtefallprogramm, für das jedes Kind, bei dem eine entsprechende Indikation besteht, infrage käme. Es werden viel mehr alle zwei Wochen 4 Dosen, entsprechend 4 Behandlungen (in der ersten Runde 8) per Losverfahren vergeben. Ärzte aus allen Ländern, in denen Zolgensma bisher nicht zugelassen ist, können ihre Patienten dafür anmelden. Falls das entsprechende Kind nicht „gezogen“ wird, verbleibt seine Anmeldung im Topf für die nächste Auslosung.
Wichtiges
SMA-Symposium 2020
SMA-Symposium 2018
Foto: Stuart McSpadden
Die Diagnosegruppe SMA in der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. veranstaltet vom 10. bis 13. September 2020 wieder ein SMA-Symposium in Hohenroda.
muskeln für muskeln
Nina und Andreas Mörl und
Florian Bauer von „muskeln für muskeln“ haben auch 2019 wieder mit großem Erfolg Spenden gesammelt. Freunde und Verwandte, vor allem aber viele Sportler haben 19.400 Euro gespendet. Seit 2009 sind es aktuell schon 197.400 Euro!
Auf betterplace.org können Sie mit Ihrer Spende muskeln für muskeln und damit die Initiative SMA unterstützen.
Andreas Mörl (links) mit seiner Tochter Emma, Schirmherr Wolfgang Sacher (Mitte) und Florian Bauer (rechts) von muskeln für muskeln (Foto: Wolfgang Sacher)