Neuigkeiten
Risdiplam in den USA zugelassen
Die U.S. Food and Drug Administration (FDA) hat am 7. August die Zulassung für Risdiplam der Firma Roche für Spinale Muskelkatrophie für die USA erteilt. Risdiplam ist ein flüssiges Medikament, das geschluckt oder durch eine Sonde gegeben werden kann. Die Zulassung umfasst alle Formen der SMA und gilt ab dem Alter von zwei Monaten. Nach oben gibt es keine Altersbegrenzung.
Das Medikament wird unter dem Handelsnamen Evrysdi™ vertrieben werden.
Weitere Informationen in Englisch unter diesem Link
Pressemitteilung von Roche vom 07.08.2020
Webinar des Universitätsklinikum Essen
Das Universitätsklinikum Essen bietet am 26.08.2020 von 17:00 bis 19:40 Uhr eine SMA-Patienten-Veranstaltung in Form einer Online-Konferenz zur COVID-Situation, zu Therapieoptionen bei Kindern und Erwachsenen sowie zum Neugeborenen-Screening an.
Fortführung des Neugeborenen-Screening auf SMA
Die Initiative SMA konnte dank einer Spende der Firma AveXis GmbH die Fortführung des Pilotprojekts „Neugeborenen-Screening auf SMA“ sicherstellen und nach intensiven Verhandlungen die notwendige weitere Zusammenarbeit vereinbaren. Die Projektleitung übernimmt Dr. Uta Nennstiel vom Screeningzentrum beim Bayerischen Landesamt für Gesundheit und Lebensmittelsicherheit. Das Screening wird im Kontakt mit 109 beteiligten Krankenhäusern in Bayern und Nordrhein-Westfalen vom Labor Becker & Kollegen, München durchgeführt.
Case Management SMA – Studienteilnehmer gesucht
Die Klinik für Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen des Universitätsklinikums Freiburg sucht Studienteilnehmer für ein Projekt aus dem Bereich der Versorgungsforschung. Um den Effekt eines SMA-spezifischen Case-Managements auf die Versorgungsqualität zu überprüfen, werden Familien mit Kindern, die an einer SMA 1 oder 2 erkrankt sind, gesucht.
Europäische Kommission hat Zulassung von Zolgensma® erteilt
Novartis International AG hat heute darüber informiert, dass die Europäische Kommission die bedingte Marktzulassung für Zolgensma® (Onasemnogen-Abeparvovec) der Fa. AveXis zur Behandlung von Patienten mit 5q-Spinaler Muskelatrophie (SMA) mit einer bi-allelen Mutation im SMN1-Gen und einer klinisch diagnostizierten SMA des Typ 1 oder von Patienten mit 5q-SMA mit einer bi-allelen Mutation im SMN1-Gen und bis zu drei Kopien des SMN2-Gens erteilt hat.
In der Fachinformation wird eine zugelassene Dosierungsempfehlung basierend auf dem Körpergewicht für Patienten von 2,6 bis 21,0 kg angegeben.
Zur Pressemitteilung von Novartis International AG vom 19. Mai 2020
Handlungsempfehlungen zur Anwendung von Zolgensma
Die Genersatztherapie mit Zolgensma (Onasemnogene Abeparvovec) verspricht erstmals eine kausale Therapieoption für kleine Kinder mit spinaler Muskelatrophie. Es liegen bisher keine Langzeitergebnisse über Wirkung und mögliche Nebenwirkungen vor.
Die Anwendung muss daher in entsprechend qualifizierten und erfahrenen neuromuskulären Behandlungszentren erfolgen. Die Handlungsempfehlungen von Andreas Ziegler u. a. geben konkrete Hinweise für die Anwendung dieser Gentherapie in der klinischen Praxis.
„Der Erfolg der Therapie hängt nach den bisherigen Erkenntnissen genauso wie bei der zugelassenen Nusinersen-Therapie vor allem vom Zeitpunkt der Behandlung und damit vom Krankheitsstadium ab. Eine altersgerechte motorische Entwicklung ist allenfalls bei einer präsymptomatisch begonnenen Therapie möglich.“
Infektion mit dem Corona-Virus
Das Thema „Infektion mit dem Corona-Virus“ ist nach wie vor hochaktuell. Besonders, da fast alle in der SMA-Community eine Beeinträchtigung der Lungenfunktion haben.
Was mache ich im Fall von Symptomen?
Wir haben zu diesem Thema Prof. Gerhard Laier-Groeneveld gewinnen können, der am Freitag, den 8. Mai um 18:00 Uhr in einer Videokonferenz die bereits eingereichten Fragen beantworten wird. Thomas Fiedler, Patientenstimme SMA, ist Veranstalter, Lydia Schmidt und Dr. Inge Schwersenz, Diagnosegruppe SMA, werden moderieren.
Den Ton-Mittschnitt der Konferenz wurde auf der Webseite Patientenstimme veröffentlicht.
Forschungsförderung durch SMA Europe
Bei der Jahresmitgliederversammlung des SMA Europe in Warschau im Oktober 2019 wurden die bei seinem 10. Call for Projekts eingereichten 19 Förderungsanträge beraten. Auf Vorschlag des Wissenschaftlichen Beirats von SMA Europe wurden 4 Projekte ausgewählt, die mit insgesamt 544.900 Euro gefördert werden. Die Initiative SMA hatte 200.000 Euro bereit gestellt.
2. Internationaler Wissenschaftlicher SMA Kongress von SMA Europe
Vom 05. bis 07. Februar 2020 veranstaltete SMA Europe e.V. seinen 2. internationalen wissenschaftlichen SMA Kongress in Evry. Gastgeber war die französische Muskelgesellschaft AFM, die dort ihren Hauptsitz hat. Die 3 Veranstaltungstage waren vollgepackt mit Vorträgen, Symposien und Panel-Diskussionen, die vom Wissenschaftlichen Beirat von SMA Europe unter dem Vorsitz von Prof. Brunhilde Wirth ausgewählt wurden.
SMA-Tag Lüneburg, Muskelstammtisch Berlin und SMA-Symposium wurden abgesagt
Mit besonderer Rücksicht auf die Situation der von SMA Betroffenen wurden die von der Diagnosegruppe SMA geplanten Veranstaltungen abgesagt:
SMA-Tag Lüneburg am 18. April 2020
Muskelstammtisch Berlin am 25. April 2020
SMA-Symposium in Hohenroda vom 10. bis 13. September 2020
Wichtiges
SMA-Symposium 2021
SMA-Symposium 2018
Foto: Stuart McSpadden
Das von der Diagnosegruppe SMA in der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. vom 10. bis 13. September 2020 geplante SMA-Symposium in Hohenroda wurde abgesagt. Es wird dort vom 13. bis 16. Mai 2021 stattfinden.
muskeln für muskeln
Nina und Andreas Mörl und
Florian Bauer von „muskeln für muskeln“ haben auch 2019 wieder mit großem Erfolg Spenden gesammelt. Freunde und Verwandte, vor allem aber viele Sportler haben 19.400 Euro gespendet. Seit 2009 sind es aktuell schon 197.400 Euro!
Auf betterplace.org können Sie mit Ihrer Spende muskeln für muskeln und damit die Initiative SMA unterstützen.
Andreas Mörl (links) mit seiner Tochter Emma, Schirmherr Wolfgang Sacher (Mitte) und Florian Bauer (rechts) von muskeln für muskeln (Foto: Wolfgang Sacher)