Bericht der Familie Schwersenz, Gründer der Initiaitive SMA, zur Einführung des NBS auf SMA

Das Screening auf SMA ist seit dem 1. Oktober 2021 Teil des regulären Neugeborenen-Screening, das als Kassenleistung bundesweit in den ersten 3 Lebenstagen nach der Geburt mit Zustimmung der Eltern durchgeführt wird. Den Anstoß hierzu gab 2018 ein Antrag der DGM zusammen mit der ständigen Patientenvertretung im Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA). Wir sind glücklich über diesen Erfolg! Es wird für viele Kinder und ihre Familien hoffentlich eine Wende in ihrem Schicksal bedeuten.

Seit 2018 gab es hierzu bereits ein Pilotprojekt für Bayern und Teile von Nordrhein-Westfalen an den Universitäten München, Essen und Münster, zunächst hauptsächlich finanziert von der Firma Biogen. Die Initiative SMA konnte das Projekt im Juli 2020 dank einer finanziellen Unterstützung durch die AveXis GmbH/Novartis Gene Therapies GmbH in Höhe von 1.133.000°Euro fortführen. Im Zeitraum Juli 2020 bis September 2021 erfolgten in Bayern und Teilen von Nordrhein-Westfalen rd. 211.000 Screening-Tests. Hierbei wurde bei 23 Neugeborenen eine SMA-Erkrankung erkannt. Viele dieser Kinder konnten sofort mit einem der zugelassenen Medikamente behandelt werden. Sie haben dadurch die große Chance, sich weitgehend normal, wie gesund geborene Kinder zu entwickeln.

Das ursprüngliche Ziel, das SMA-Screening bereits Anfang 2021 ins reguläre Programm aufzunehmen, konnte wegen langwieriger Verfahrensabläufe beim G-BA und gesetzlicher Fristen nicht eingehalten werden. Mit Hilfe weiterer Spenden der Roche Pharma AG in Höhe von 700.000°Euro und Biogen Inc. in Höhe von 25.479°Euro konnte das Projekt bis Oktober 2021 fortgeführt werden. Novartis Gene Therapies GmbH hat sich bereit erklärt den am 30.September noch offenen Restbetrag von ca. 15.000°Euro durch eine weitere Spende auszugleichen. Wie bei solchen Projekten üblich, hat die Initiative SMA das Vorhaben mit 35.000°Euro aus eigenen Spendengeldern mitfinanziert. Die abschließenden Kosten werden sich auf 1,9°Millionen°Euro belaufen.

Ein besonderer Dank gilt Dr. Uta Nennstiel, Bayerisches Landesamt für Gesundheit und Lebensmittelsicherheit, für ihre Bereitschaft, das Projekt fachlich zu begleiten und Prof. Dr. Wolfgang Müller-Felber, Dr. von Haunersches Kinderspital, München für die wissenschaftliche Leitung sowie dem Labor Becker & Kollegen, München für die hervorragende Zusammenarbeit.

Dr. Inge Schwersenz                                    Klaus Schwersenz

Initiative SMA                                               Förderverein für die DGM

Das Neugeborenenscreening

Grundlage des Neugeborenenscreening ist die Richtlinie zur Früherkennung von Krankheiten bei Kindern. Diese Richtlinie bestimmt das Nähere zu den Früherkennungsuntersuchungen bei Kindern bis zur Vollendung des 18. Lebensjahres. Neben den Untersuchungen U1 bis U9 gehören hierzu spezielle Früherkennungsuntersuchungen wie das Erweiterte Neugeborenen-Screening. Stand Oktober 2021 wird hierbei auf 16 Zielerkrankungen gescreent, seit 1. Oktober 2021 auch die Spinale Muskelatrophie.

Eine Krankheit kann in Deutschland dann ins Screening aufgenommen werden, wenn folgende Bedingungen erfüllt sind: Die Krankheit muss schwer oder lebensbedrohlich sein, man muss sie sicher diagnostizieren können und es muss eine wirksame Therapie zur Verfügung stehen. Alle diese Bedingungen sind bei SMA erfüllt!

Bilder vom SMA Symposium 2021 in Hohenroda

Das etwas andere Gruppenbild -coronabedingt mit Maske!

Vielen Dank an Phil Hubbe für das extra für uns  entworfene  Logo!

Viel Spaß hatten die Teilnehmer mit der Fotobox.