Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) hat am 17.Dezember 2020 entschieden, dass das Neugeborenen-Screening (NBS) auf SMA in Deutschland eingeführt wird. Zunächst sind noch bürokratische Erfordernisse zu beachten und die Labore entsprechend vorzubereiten, dann ist mit einer Einführung in ca. 4 – 6 Monaten zu rechnen. Das bedeutet, dass die frühzeitige Diagnosestellung eine präsymptomatische Behandlung ermöglichen würde. Der von der Patientenvertretung des G-BA zusammen mit der DGM im August 2018 eingebrachte Antrag ist vergleichsweise zügig verhandelt worden, wobei von Seiten der DGM Dr. Inge Schwersenz und Susanne Goldbach an den Gesprächen und Diskussionen maßgeblich teilgenommen haben.
In einer gemeinsamen Langzeituntersuchung von Kindern mit SMA, die in Pilotprojekten in Deutschland entdeckt wurden, konnten die Ärzte in München (Team um Prof. W. Müller-Felber), Essen (Team um Prof. U. Schara) und Münster (Team um Dr. Oliver Schwartz) zeigen, dass eine zuverlässige Erkennung der Kinder mit SMA im Neugeborenen-Screening möglich ist und durch die rechtzeitige Behandlung eine deutlich bessere Prognose erreicht wird. Seit Juli 2020 wird die Durchführung des NBS auf Projektbasis durch die oben genannten Zentren von der Initiative SMA mit Hilfe einer großzügigen Spende durch die Firma AveXis finanziert. Die Initiative ist bemüht bis zur bundesweiten Kostenübernahme des Screenings auf SMA durch die Krankenkassen die Finanzierung der laufenden Screeningprojekte durchgehend sicherzustellen. Momentan finden Gespräche mit weiteren Sponsoren statt, um die Finanzierungslücke bis zur Erstattung durch die Krankenkassen schließen zu können.