Neugeborenen-Screening auf SMA

Die Initiative SMA kann seit Juli 2020 dank einer Spende der Firma AveXis GmbH ein Pilotprojekt Neugeborenen-Screening auf SMA in Teilen von Bayern und Nordrhein-Westfalen finanzieren.

Nach intensiven Verhandlungen wurde die notwendige Zusammenarbeit vereinbart. Die Projektleitung übernimmt Dr. Uta Nennstiel vom Screeningzentrum beim Bayerischen Landesamt für Gesundheit und Lebensmittelsicherheit. Das Screening wird im Kontakt mit 109 beteiligten Krankenhäusern vom Labor Becker & Kollegen, München durchgeführt. Die wissenschaftliche Leitung liegt in den Händen von Prof. Dr. Wolfgang Müller-Felber, Dr. von Haunersches Kinderspital, München. Die Verlaufsuntersuchungen der Kinder werden in einer Kooperation der Universitätskliniken in Essen, München und Münster durchgeführt.

Die vorhandene Finanzierung wird voraussichtlich ausreichen, um das Projekt bis zur möglichen Einführung des SMA-Screenings in das reguläre Neugeborenen-Screening Mitte 2021 durchzuführen. Ein entsprechendes Zulassungsverfahren wurde von der Patientenvertretung beim Gemeinsamen Bundesausschuss 2018 beantragt.