Neugeborenen-Screening in Deutschland
Die Patientenvertretung im Gemeinsamen Bundesausschuss der Krankenkassen und Ärzteschaft hat in einer Pressemitteilung vom 22.11.2018 mitgeteilt, dass das Plenum des Gemeinsamen Bundesausschusses den Bewertungsantrag der Patientenvertretung zur Erweiterung des Neugeborenen-Screenings um den Test auf Spinale Muskelatrophie (SMA) angenommen hat. Das damit gestartete Beratungsverfahren wird voraussichtlich 2 Jahre dauern, bis das Screening auf SMA in Deutschland allgemein durchgeführt werden kann.
Das in Deutschland etablierte Neugeborenen-Screening (ENS) zielt darauf ab, angeborene Stoffwechselerkrankungen und endokrine Störungen bei Neugeborenen frühzeitig zu entdecken und eine unverzügliche Therapieeinleitung zu gewährleisten. Dazu wird dem Neugeborenen nach Aufklärung und Einwilligung der Eltern ein Blutstropfen aus der Ferse entnommen. Das Blut wird dann in spezialisierten Laboren untersucht.
Die Erweiterung des Screenings bietet die Chance, Betroffene bereits vor dem Auftreten der ersten Symptome von SMA zu erkennen und die Krankheit schon bei Neugeborenen zu diagnostizieren. Mit dem Wirkstoff Nusinersen gibt es für Betroffene eine effektive Therapiemöglichkeit, durch die die Nervenschäden verlangsamt oder sogar aufgehalten werden können. Neueste Daten zeigen, dass der Behandlungserfolg umso größer ist, je früher die Therapie begonnen wird.