Wie wird die Diagnose gestellt?

SMA kann heute mit Hilfe einer Blutentnahme, die Grundlage einer molekulargenetischen Untersuchung ist, festgestellt werden. Ein Humangenetisches Institut stellt das Vorhandensein oder die Abwesenheit des SMN1-Gens und die Anzahl der SMN2-Kopien fest. Der Anlass für diesen Test ist bei einer entsprechenden Krankengeschichte und den entsprechenden körperlichen Anzeichen gegeben. Das Ergebnis liegt in der Regel innerhalb von 2 Wochen vor.

Das SMN-Gen (Survival Motor Neuron) ist ein für das Überleben jeder Zelle im menschlichen Körper wichtiges Gen. Ohne dieses Gen ist der Mensch nicht lebensfähig.

Normalerweise hat ein Mensch zwei SMN-Gene, das SMN1- und SMN2-Gen. Im Laufe der Entwicklungsgeschichte zum Menschen ist es in diesem Abschnitt des Chromosoms 5 zu einer Verdoppelung gekommen. Bei ungefähr 95 % der Patienten mit SMA fehlt das SMN1-Gen komplett oder ein Stück davon. Manchmal ist es nur an einer bestimmten Stelle verändert. Dann liegt eine Punktmutation vor. Das SMN2-Gen ist bei allen Patienten mindestens einmal vorhanden. In der Regel sind mehrere Kopien des SMN2-Gens vorhanden.

Das SMN2-Gen ist dem SMN1-Gen sehr ähnlich. Seine Proteinproduktion beträgt jedoch nur 10% funktionsfähiges Protein im Vergleich zum SMN1-Gen. Der Schweregrad der Erkrankung hängt deshalb mit der Anzahl der vorhandenen SMN2-Kopien zusammen. Je größer die Zahl der SMN2-Kopien ist, umso größer ist die erzeugte Proteinmenge. Dennoch erlaubt sie keine zuverlässige Vorhersage des SMA-Typs bei einer bestimmten Person.

Der SMA-Typ, SMA I, SMA II oder SMA II, wird im Allgemeinen durch eine klinische, körperliche Untersuchung bestimmt, in der das Erreichen bestimmter körperlicher Entwicklungsstufen wie Sitzen ohne Unterstützung oder Laufen festgestellt wird. Die Übergänge zwischen den einzelnen SMA-Typen sind fließend.

Seit der genetische Test mit Hilfe einer Blutentnahme zur Verfügung steht, ist eine Muskelbiopsie selten erforderlich und nur in Fällen hilfreich, in denen der Blut-DNA-Test kein Ergebnis liefert. In diesen Fällen kann eine Muskelbiopsie oder ein Elektromyogramm (EMG) vom Arzt für die Klärung der Diagnose für notwendig erachtet werden.

Der Artikel wurde am 20.01.2018 überarbeitet.