Flächendeckende Einführung des Neugeborenen -Screenings auf SMA zum 01.10.2021

Drei Jahre nachdem die Patientenvertretung im August 2018 die Aufnahme von SMA in das bundesweite Neugeborenen-Screening-Programm beim G-BA beantragt hat, und 10 Monate nachdem dieser Antrag positiv beschieden wurde, sind demnächst alle vorbereitenden Maßnahmen abgeschlossen, so dass ab dem 1. Oktober 2021 neugeborene Kinder flächendeckend in der ganzen Bundesrepublik auf das Vorliegen einer SMA gescreent werden.

In der Zeit vor der Antragseinreichung wurde bereits in Bayern und Nordrhein-Westfalen, initiiert von der Cystinosestiftung, in einem Pilotprojekt auf Cystinose und SMA gescreent. Dieses Pilotprojekt wurde großzügig von der Firma Biogen finanziell unterstützt. Nach Auslaufen dieses Pilotprojektes wurde das Neugeborenen-Screening in Bayern und Nordrhein-Westfalen von der Initiative „Forschung und Therapie für SMA“ auf Projektbasis weitergeführt. Im Zeitraum Januar 2018 bis zum Stand Januar 2020 wurden 297.163 Proben untersucht. Ungefähr 78 % der Neugeborenen in Bayern und 37 % der Neugeborenen in Nordrhein-Westfalen wurden auf SMA gescreent. Dabei wurden bis zum Januar 2020 43 Neugeborene mit SMA entdeckt, was ungefähr der erwarteten Inzidenz entspricht (1:7.000 -10.000).

Das Screening konnte von der Initiative SMA in Zusammenarbeit mit Dr. Uta Nennstiel, Bayerisches Landesamt für Gesundheit und Lebensmittelsicherheit als Projektleiterin, und Prof. Dr. Wolfgang Müller-Felber, Dr. von Haunersche Kinderklinik München als wissenschaftlichem Leiter und dem Labor Becker & Kollegen, München mit der großzügigen Finanzierung durch die Firma AveXis, jetzt Novartis, in Höhe von 1.132.998 Euro fortgesetzt werden. Nach Aufbrauchen dieser Mittel entstand ein weiterer Finanzbedarf, um die Pilotprojekte nahtlos bis zur erwarteten flächendeckenden Einführung fortzuführen. Die Finanzierungslücke konnte dank weiterer Spenden der Firmen Roche in Höhe von 700.000 Euro und Biogen Global in Höhe von 30.000 US-Dollar weitgehend geschlossen werden. Die Initiative SMA hat sich in zwei Schritten mit 35.000 Euro aus Spendengeldern beteiligt. Die Firma Novartis ist bereit, weitere, noch entstehende Fehlbeträge infolge steigender Geburtenraten zu decken.

Mit der Einführung des von den Krankenkassen finanzierten flächendeckenden Neugeborenen-Screenings auf SMA zum 1.Oktober 2021 enden demnächst die Pilotprojekte. Die Familien, deren Neugeborene beim Screening positiv auf SMA getestet wurden, haben mit den in Deutschland für die Behandlung von Babys und Kleinkindern zugelassenen zwei Medikamenten dank der frühzeitigen Diagnose und dem dadurch möglichen schnellen Behandlungsbeginn sehr gute Aussichten den Verlauf der SMA dramatisch zu beeinflussen.

Die in diesen Projekten gesammelten Daten dienen nun auch in anderen Ländern als Argumentationshilfen, wenn es dort darum geht, das nationale Neugeborenen-Screening Programm auf die SMA auszuweiten.

Wir, die Initiative für SMA, danken den Firmen Avexis / Novartis, Roche und Biogen herzlich für die gewährte finanzielle Unterstützung für dieses so hilfreiche, wichtige Projekt.