Die Initiative unterstützte im März 2025 Herrn Dr. Christian Simon von der Universität Leipzig in seiner Grundlagenforschung zu „Konsequenzen der Kleinhirnpathologie für den Phänotyp der spinalen Muskelatrophie“ mit € 64.672,00 €. Das Forschungsprojekt wird bis März 2027 dauern.

In der laiensprachlichen Zusammenfassung erläutert Dr. Simon das Ziel seines Forschungsprojektes wie folgt:

„Mit seiner Forschung möchte Dr. Simon Durch die entwickelnden Therapieansätze verbessert sich die Lebensqualität der SMA Patienten deutlich. Allerdings lernen wir nun eine neue Ausprägung der SMA mit bisher unbekannten Symptomen in behandelten, heranwachsenden SMA Patienten kennen. Bei längerer Behandlung entwickeln einige SMA Patienten motorische und geistige Verhaltensauffälligkeiten, deren Ursache wir nicht verstehen. Einige dieser Veränderung sind mit dem Kleinhirn, ein in der hinteren Schädelgrube sitzendes Teil des Gehirns, assoziiert. Wir untersuchen hier mithilfe eines Mausmodells, ob das Kleinhirn tatsächlich für einen Teil der neu auftretenden klinischen Auffälligkeiten zuständig sein könnte. Unabhängig von dem Ergebnis, ob positiv oder negativ, sind diese Erkenntnisse wichtig für unser Verständnis für die durch Behandlung neu entstehende Ausprägung von SMA und könnten bestenfalls zu neuen Forschungs- und langfristig Behandlungsansätzen führen.“

Das Forschungsprojekt wird 2027 abgeschlossen sein.