Die Datenbank für SMA-Patienten – Eine Erfolgsgeschichte!
Die Einrichtung eines Patientenregisters für Spinale Muskelatrophie war eines der wichtigsten Meilensteine, die im Rahmen des Europäischen Netzwerkes TREAT-NMD umgesetzt werden sollten. Um dieses Ziel umsetzen zu können, wurden im Jahr 2007 Mittel von der „Initiative Forschung und Therapie für SMA“ für eine Projektförderung beantragt, damit möglichst rasch und effizient eine Datenbank für SMA-Patienten aufgebaut und diese langfristig unterhalten werden kann. Erst durch die Bewilligung dieser Mittel wurde es möglich, den ersten Schritt in diese Richtung zu tun. Der bahnbrechende Erfolg dieses Registers bestätigt den Bedarf einer solchen Einrichtung und gibt den Initiatoren, aber ganz besonders auch den Förderern dieser Maßnahme die Bestätigung, auf dem richtigen Weg zu sein.
Das deutsche Patientenregister für Spinale Muskelatrophie konnte vergangenes Jahr im Rahmen des europäischen Netzwerks TREAT-NMD eingerichtet werden. Der offizielle Sitz des deutschen Patientenregisters für SMA ist das Friedrich-Baur-Institut der Ludwig-Maximilians-Universität in München.
Seit April 2008 können sich deutsche Patienten oder deren Eltern über die eigens eingerichtete Website (www.sma-register.de) registrieren. Dass sich innerhalb knapp eines Jahres erfreulicherweise bereits 240 Patienten mit SMA registriert haben, wird allseits als außerordentlich großer Erfolg gewertet. Durch Flyer, die über Muskelzentren, genetische Labors und die Initiative SMA verteilt wurden, konnten viele Patienten und Ärzte über diese neue Einrichtung informiert werden.
Zunächst war es geplant, insgesamt fünf nationale Patientenregister einzurichten. Die verschlüsselten Daten dieser Patienten sollten dann in eine europäische Datenbank mit Sitz in Montpellier, Frankreich, eingespeist werden und zur Planung und Durchführung von klinischen Studien genutzt werden können. Das internationale Interesse an dieser Aktivität im Rahmen von TREAT-NMD war in den vergangenen Monaten jedoch so groß, dass mittlerweile insgesamt 26 nationale Patientenregister für SMA eingerichtet wurden, bzw. in Planung sind. Basierend auf diesem großartigen Erfolg kann nun mit Recht von einem globalen Projekt gesprochen werden.
Die Bearbeitung der Daten ist folgendermaßen organisiert: Eine Liste international harmonisierter klinischer und genetischer Daten wird von allen teilnehmenden Registern gesammelt und an die zentrale Datenbank weitergeleitet. Die Zugangsberechtigungen sowie die Bearbeitung von Anfragen durch Dritte werden durch eine „Charter“ reguliert, welche öffentlich zugänglich ist. Es wurde ein „Oversight Committee“ gebildet, das aus Wissenschaftlern, Ärzten und Repräsentanten von Patientenorganisationen zusammengesetzt ist und den korrekten Umgang mit den Daten gewährleistet.
Erfreulicherweise haben die TREAT-NMD Patientenregister auch auf Seiten der Industrie großes Interesse hervorgerufen. Die Nutzung der globalen TREAT-NMD Datenbank zur Planung und Durchführung klinischer Studien wird allseits als hervorragende Plattform wahrgenommen, die dazu dient, internationale, multizentrische klinische Studien durchführen zu können. Einige Behandlungsmethoden und Medikamente gelten bereits als vielversprechende therapeutische Optionen bei SMA und weitere werden in Zukunft hinzukommen. Solche neuen Therapien müssen jedoch hinsichtlich ihrer Wirksamkeit und Verträglichkeit im Rahmen klinischer Studien getestet werden. Dies kann nur unter kontrollierten Bedingungen geschehen, um eine größtmögliche Sicherheit für Studienteilnehmer zu erreichen. Es muss gewährleistet sein, dass mögliche Wirkungen bei Probanden auf die Studiensubstanz und nicht auf äußere Umstände zurückzuführen sind. Eine erste Anfrage zur Prüfung der Durchführbarkeit einer klinischen Studie bei SMA ging bereits Ende 2008 ein und konnte nach Zustimmung des „Oversight Committees“ erfolgreich bearbeitet werden. Internationale klinische Studien für Patienten mit SMA sind somit in naher Zukunft absehbar. Durch die Etablierung des deutschen Patientenregisters für SMA können nun auch deutsche Patienten an diesen Entwicklungen teilhaben.
Weitere Vorteile für registrierte Patienten sind die regelmäßigen Informationen über aktuelle, international anerkannte Behandlungsstandards, der sogenannten „Standards of Care“, sowie neuer Entwicklungen in der Forschung, die den Betroffenen zugänglich gemacht werden. Den Patienten wird so das Gefühl vermittelt, zu einer größeren Gemeinschaft zu gehören und durch einen direkten Link zur Forschungsgemeinde nicht die Entwicklung klinischer Studien zu verpassen.
Besonders hervorzuheben ist auch die enge Zusammenarbeit mit dem Register für Studienzentren an der Universität Freiburg – ebenfalls ein Projekt innerhalb des TREAT-NMD. Hierdurch wird es möglich, von Anfang an Studienzentren und Studienteilnehmer miteinander zu verknüpfen und die Planung von klinischen Studien entscheidend zu beschleunigen.
Die unermüdliche Forschung an Therapiemöglichkeiten für SMA ist eine Aufgabe, die nur gemeinsam geschultert werden kann. Daher ist die hier beschriebene Förderung ein herausragendes Beispiel für ein Engagement, das diesem Forschungsziel einen großen Schritt näher kommt und ein zukunftsweisendes Projekt möglich gemacht hat und wir freuen uns auf die weitere Zusammenarbeit.
Prof. Dr. Maggie C. Walter
Friedrich-Baur-Institut, Neurologische Klink und Poliklinik
Ludwig-Maximilians-Universität in München