Online Seminar zum persönlichen Budget am 24. April 2024
Die Diagnosegruppe SMA der DGM e.V. freut sich sehr, einen Vortrag zum Thema Persönliches Budget ankündigen zu dürfen. Als Referenten konnten wir mit Dr. Axel Lankenau aus Böblingen einen Fachmann mit langjähriger Erfahrung auf diesem Gebiet gewinnen.
Termin: Mittwoch, 24. April 2024, 19:30 Uhr
über Zoom
Anmeldeschluss: 19. April 2024
Die Diagnosegruppe SMA der DGM e.V. freut sich sehr, einen Vortrag zum Thema Persönliches Budget ankündigen zu dürfen. Als Referenten konnten wir mit Dr. Axel Lankenau aus Böblingen einen Fachmann mit langjähriger Erfahrung auf diesem Gebiet gewinnen.
Online Seminar zum Thema Schulbegleitung und Integrationsassistenz
Am 04.Dezember findet ein Online Seminar mit Herrn Rechtsanwalt Jürgen Greß zum Thema “ Recht auf Schulbegleitung – Integrationsassistenz“ statt.
Nähere Infos und der Registrierungslink sind unter der Rubrik Termine zu finden.
31 Aug 2023 Wichtig
Programm und Einwahldaten für die hybriden Veranstaltungsteile des SMA Symposiums
Wer nicht vor Ort am SMA Symposium in Hohenroda vom 8.-10.September teilnehmen kann aber dennoch mal reinhören möchte, was es an Neuigkeiten gibt, kann sich bei einigen Vorträgen live dazuschalten.
Die im Online-Stream übertragenen Vorträge und die nötigen Einwahldaten findet Ihr hier.
SMA Europe´s SMArt Horizon Projekt ist darauf ausgerichtet innovative Therapienansätze und Hilfsmittel aus anderen Krankheitsfeldern zu identifizieren, die eventuell auch für die SMA Gemeinschaft interessant sein könnten.
Wenn Ihr also in Eurem Alltag oder in den Medien über etwas stolpert, von dem Ihr Euch vorstellen könntet, dass das viellleicht auch was für die SMA sein könnte, scheut Euch nicht SMA Europe oder uns darauf aufmerksam zu machen.
Wir freuen uns schon sehr Euch im September auf dem SMA Symposium zu treffen. Die finale Agenda findet ihr nun, wenn Ihr auf den „mehr lesen“-Button klickt.
Anmeldung für das SMA Symposium 2023 in Hohenroda jetzt möglich!
SMA-Symposium
08. – 10.09.2023
Bald ist es wieder so weit: Wir, die Diagnosegruppe SMA der DGM e.V. und Initiative SMA freuen
uns, euch im September zu unserem SMA-Symposium begrüßen zu dürfen.
Wie die letzten Jahre auch, treffen wir uns im Hotelpark Hohenroda.
Termin: 08.09. – 10.09.2023
Ort: Hotelpark Hohenroda, Hessen
Anmeldeschluss: 01.07.2023
Die Anmeldeunterlagen sowie das Programm könnt Ihr durch Drücken auf den „mehr lesen“ Button oder über www.dgm.org abrufen.
Online-Seminar zum Thema Assistenz und persönliches Budget
Die Diagnosegruppe SMA freut sich sehr, im November und Dezember zu zwei Online-Events zum Thema Assistenz und Persönliches Budget einzuladen.
Jenny Biessmann, die selbst mit SMA Typ 2 und 24h-Assistenz lebt, konnte als Referentin gewonnen werden. Sie arbeitet als Peer-Counselorin in der EUTB-Beratungsstelle von akse e.V.
Evrysdi – gute Neuigkeiten zur Lagerung und Kühlung des Medikaments
Die Firma Roche hat mitgeteilt, dass weitere Daten zur Stabilität von Evrysdi bei Raumtemperatur erhoben worden sind. Nach Einreichung dieser Daten hat die EMA hat nunmehr die Änderung der Gebrauchsinformationen bezüglich der Aufbewahrungszeit der rekonstituierten Evrysdi-Lösung bei Raumtemperatur geändert.
Und somit gilt folgendes:
Die Lösung zum Einnehmen im Kühlschrank lagern (2 °C bis 8 °C). Falls erforderlich, können Sie oder Ihre Pflegeperson die Lösung zum Einnehmen bei Raumtemperatur (unter 40 °C) aufbewahren, jedoch nicht länger als insgesamt 120 Stunden (5 Tage). Stellen Sie die Lösung zum Einnehmen wieder in den Kühlschrank, wenn es nicht mehr notwendig ist, die Flasche bei Raumtemperatur aufzubewahren.
Die Tatsache, dass die Kühlkette nunmehr nicht mehr permanent aufrechterhalten werden muss, macht es für die Patienten sehr viel leichter, das Medikament zum Beispiel bei Urlaubsreisen mitzuführen.
In der aktuellen Ausgabe des Medizinmagazins „Forum Sanitas“ wurde ein interessanter Aufsatz von Prof. Dr. Andreas Hahn veröffentlicht. Dieser Artikel erklärt in auch für den Laien verständlichen kurzen Worten die Ursache und den natürlichen Verlauf der Spinalen Muskelatrophie, erörtert kurz die nunmehr verfügbaren Behandlungsmöglichkeiten und erläutert, warum die Aufnahme der SMA in das Neugeborenenscreening für die meisten dort diagnostizierten Babys eine deutlich bessere Prognose bedeutet.
Neue europaweite EUPESMA Umfrage von SMA Europe gestartet
SMA Europe hat eine neue europaweite Umfrage in der SMA-Patientengemeinschaft gestartet. Sie soll die bereits 2016 und 2019 durchgeführten EUPESMA Umfragen ergänzen und fortführen. Diese haben sich hauptsächlich mit den Therapieerwartungen beschäftigt. Die Veröffentlichung der Ergebnisse hat sicherlich mit dazu beigetragen, dass nunmehr 3 Therapien zugelassen sind und damit fast das gesamte Patientenspektrum behandelt werden kann. Die neue Umfrage beschäftigt sich ergänzend zu den Therapieerwartungen vor allem auch mit der Physiotherapie und der Ernährung bei SMA.
Scholar Rock kündigt neue globale Phase-3 Studie „Saphire“ an
SAPPHIRE ist eine globale Phase-3-Studie, die die Sicherheit und Wirksamkeit von Apitegromab in Verbindung mit SPINRAZA® (Nusinersen) oder EVRYSDI® (Risdiplam) bei Personen im Alter von 2-21 Jahren mit SMA vom Typ 2 oder Typ 3, die nicht gehfähig sind, untersuchen soll.
Liebe SMA’ler, liebe Angehörige und liebe Freunde, liebe Unterstützer der Initiative SMA,
nun liegt das erste Jahr seit der Übernahme der Initiative SMA schon fast hinter uns. Rückblickend können wir sagen, dass es trotz der in vielen Lebensbereichen wegen der Covid-19 Pandemie bedingten Einschränkungen für die Initiative SMA und die SMA-Patientengemeinschaft ein ereignisreiches und erfolgreiches Jahr war. Wir freuen uns besonders darüber, dass Sie uns die Treue gehalten haben und uns mit Ihren zahlreichen und großzügigen Spenden auch weiterhin das Vertrauen ausgesprochen haben.
Mit Stolz können wir berichten, dass wir das Neugeborenenscreening vor Zulassung durch die Krankenkassen als Pilotprojekt organisatorisch fortgeführt und mit Ihren Spenden finanziell unterstützt haben. In der Zeit von Juli 2020 bis September 2021 konnte durch das Screening bei 23 Neugeborenen eine genetisch bedingte (5q-assoziierte) SMA diagnostiziert werden. Diese Babys konnten dann sofort mit einer Therapie beginnen, was den Verlauf der SMA bei ihnen (im positiven Sinne) dramatisch verändern wird. Seit 1. Oktober 2021 gehört das Screening auf SMA nun auch zur bundesweiten Kassenleistung im Neugeborenen-Screening und ermöglicht daher geschätzt 80-120 Neugeborenen jährlich durch das Screening diagnostizierten Kindern den frühzeitigen Zugang zu einer Behandlung. Die Erfahrungen aus den Pilotprojekten zeigen, dass viele Babys auf Grund der frühzeitigen Therapie motorische Fähigkeiten wie Sitzen, Krabbeln, Stehen oder gar Gehen erlangen, motorische Meilensteine, die ohne Behandlung oder bei einem späteren Therapiebeginn wahrscheinlich nie erreicht werden könnten. Welch unglaublicher Fortschritt und welche Chance, diese Krankheit in naher Zukunft hoffentlich endgültig besiegen zu können!
Seit April steht mit Evrysdi® nun auch ein drittes Medikament neben Spinraza® (zugelassen 2017) und Zolgensma® (zugelassen 2020) zur Behandlung der 5q-assoziierten SMA zur Verfügung. Durch die orale Gabe von Evrysdi® gibt es eine einfachere Form der Verabreichung und ermöglicht damit einem noch größeren Patientenkreis eine Therapie.
Die Initiative SMA hat in den vergangenen Monaten einen regelmäßigen Kontakt und Austausch mit den Pharmaunternehmen Roche, Biogen und Novartis Gene Therapie gepflegt, um die Interessen und auch die Kenntnisse der SMA-Patientengemeinschaft bestmöglich in die Erforschung und Entwicklung von Medikamenten einfließen lassen zu können.
Das Leitungstrio der Initiative SMA und viele der ehrenamtlichen Unterstützer sind gleichzeitig auch in der Diagnosegruppe SMA der DGM e.V. engagiert. Die Grenzen unserer ehrenamtlichen Arbeit für die Initiative SMA und die DG SMA sind daher häufig fließend. So können wir auch in diesem Rundbrief berichten, dass im vergangenen Jahr intensive Informations- und Aufklärungsarbeit rund um das Thema SMA in Form von mehreren Online-Seminaren stattgefunden haben. Diese Seminare wurden von der DG SMA organisiert und von der Initiative SMA in den sozialen Medien beworbenen. Auch die Durchführung des 3-tägigen SMA-Symposiums, das im September 2021 in Hohenroda stattgefunden hat, erfolgte mit tatkräftiger ehrenamtlicher Unterstützung der Initiative SMA.
Dank Ihrer Spenden konnten wir im Oktober 2021 SMA Europe e.V. für die kommenden zwei Jahre 160.000 € zusagen, um damit – wie auch schon in den vergangenen Jahren – im größeren finanziellen Rahmen Forschungsprojekte aus ganz Europa zu unterstützen. Wir haben mit ihrer Hilfe auch einige nationale Projekte gefördert, ein Projekt zur Lebensqualität bei SMA der Universität Homburg mit 35.470 € und ein Projekt der Universität Essen zur Erfassung motorischer Funktionen bei schwerer betroffenen Erwachsenen mit 25.000 €. Das Pilotprojekt Neugeborenenscreening wurde hauptsächlich durch Firmenspenden finanziert, wir haben uns mit 35.000 € an den Gesamtkosten von 1,9 Mio € beteiligt.
Da alle derzeitig verfügbaren Therapien leider noch nicht dazu geeignet sind, die SMA zu „heilen“, dürfen wir in unseren Aktivitäten nicht nachlassen. Für die 5q assoziierte SMA gilt es, weitere Therapien und auch Folgetherapien zu entwickeln. Für die SMA, die nicht genetisch 5q assoziiert ist, sondern auf Spontanmutationen oder andere noch unbekannte Wirkmechanismen zurückzuführen ist, gilt es überhaupt erst einmal die genauen Ursachen dieser Krankheitsbilder zu erforschen und dann eine Therapie zu entwickeln, die auch diesen SMA-Patienten hilft.
Wir möchten Sie daher herzlich bitten, uns auch weiterhin durch Spenden oder eigene Mitarbeit in der Initiative zu unterstützen.
Bitte kontaktieren Sie uns bei Fragen und Anregungen.
Zum Schluss ein herzliches Dankeschön für Ihre Spenden. Wir wünschen Ihnen, dass Sie diese nicht einfache Zeit bei bester Gesundheit durchleben und hoffen, dass wir alle das Jahr 2022 etwas entspannter und fröhlicher erleben können.
Mit herzlichen Grüßen
Ihre
Steffi Vogler Manfred Stange Eva Stumpe
08 Okt 2021 Wichtig
Universitätsspital Basel sucht Studienteilnehmer
In der Neurologie des Universitätsspitals Basel wird eine bildgebende Studie zu SMA II und III durchgeführt. Ziel ist die Entwicklung eines neuen Verlaufsparameters, mit dem der Verlauf der SMA und ggf. auch das therapeutische Ansprechen in der Zukunft besser beurteilt werden können.
Geplant ist der Einschluss von 20 Patienten mit SMA II und III, ab einem Alter von 11 Jahren (nach oben unbegrenzt), sowie von 20 gesunden alters- und geschlechtsgleichen Kontrollpersonen.
SMA Symposium findet als Hybridveranstaltung statt
Bald ist es so weit!
Das SMA-Symposium wird vom 09. bis 12. September in Hohenroda stattfinden.
Um auch denjenigen, welche sich in diesen Tagen nicht zum Besuch einer Präsenzveranstaltung entschließen können oder wollen, fundierte Informationen aus erster Hand zu geben, hat sich die Diagnosegruppe SMA entschieden, einen neuen Weg zu beschreiten: wir bieten eine Hybrid-Veranstaltung an.
Fazit und Dank zum Auslaufen der Projekte zum Neugeborenen-Screening
Drei Jahre nachdem die Patientenvertretung im August 2018 die Aufnahme von SMA in das bundesweite Neugeborenen-Screening-Programm beim G-BA beantragt hat, und 10 Monate nachdem dieser Antrag positiv beschieden wurde, sind demnächst alle vorbereitenden Maßnahmen abgeschlossen. Ab dem 1. Oktober 2021 werden neugeborene Kinder flächendeckend in der ganzen Bundesrepublik auf das Vorliegen einer SMA gescreent.
Novartis hat bekannt gegeben, dass das Branaplam Entwicklungsprogramm nicht weiter fortgesetzt wird. Weitere Infos und der Link zum englischsprachigen Community Update von Novartis unter dem Menüpunkt Therapie.
22 Jun 2021 Wichtig
Vorankündigung: SMA Europe veranstaltet den 3. internationalen wissenschaftlichen Kongress
Vom 09. bis 11. Februar 2022 wird in Barcelona der 3. internationale wissenschaftliche Kongress für SMA stattfinden.
Die Veranstaltung wird vom 09.09. bis 12.09.2021 in Hohenroda stattfinden.
Das Symposium war neben den fachlich fundierten und vielfältigen Fachvorträgen und Workshops schon immer ein Ort der Begegnung und des gemeinsamen Austauschs. Und das soll auch so bleiben, weswegen sich die Diagnosegruppe SMA sich bewusst für eine Präsenzveranstaltung entschieden hat. Die genauen Inhalte können Sie dem Programm entnehmen, das im aktuellen Muskelreport veröffentlicht wurde. Einen Link zum Programm werden wir auch hier in Kürze online stellen.
Auch wenn es derzeit, mitten in der dritten Welle der Corona-Pandemie, schon fast exotisch erscheint sich persönlich zu begegnen, so möchten wir mit Blick in den September guter Dinge sein, dass die Impfungen gut voran gehen, das Virus im September nicht mehr omnipräsent ist und eine Veranstaltung wie diese möglich ist.
Es sei gleich gesagt – etwas wird sich natürlich verändern: es wird ein umfassendes Hygienekonzept mit Masken, Tests etc. geben und vor Ort werden selbstverständlich auch die im September geltenden Regelungen berücksichtig. Der Teilnehmerrahmen muss kleiner gefasst werden.
Die Diagnosegruppe bittet um eine verbindliche Anmeldung bis zum 31.07.2021.
Die Anmeldeunterlagen finden Sie unter dem Reiter Termine als pdf-Datei zum Ausdrucken.
Sollte es die Corona-Pandemie nicht möglich machen sich zu begegnen, so werden wir Sie selbstverständlich umgehend informieren und es werden Ihnen hierfür keine Kosten entstehen.
Die Diagnosegruppe und auch die Initiative SMA freuen sich auf Sie, auf viele informative Impulse und auf eine schöne gemeinsame Zeit in Hohenroda!
06 Mär 2021 Wichtig
Online Seminar zur Behandlung orthopädischer Probleme bei SMA Kindern
Es freut uns sehr, ein Online Seminar über orthopädische Probleme bei SMA Kindern ankündigen zu dürfen.
Am Dienstag, den 23.3.21 um 17 Uhr werden die Herren Dr. Oczipka und Dr. Poschmann vom Zentrum für Kinder- und Neuroorthopädie der Schön Klinik München Harlaching zu folgenden Themen referieren und Eure Fragen beantworten:
Dr. med. Florian Oczipka ist Oberarzt im Fachzentrum für Kinder- & Neuroorthopädie und spricht über das Thema Skoliose – konservative/ operative Therapien.
Dr. med. Michael Poschmann, Chefarzt für Kinder- und Neuroorthopädie, wird über die Themen Hüfte – Subluxation/ Luxation – konservative/ operative Therapie (Hüftkopfepiphysiodese) und Faszienverkürzungen/ Gelenkkontrakturen- minimalinvasive perkutane Myofasziotomie als möglich operative Therapie referieren.
Das Seminar wird über Zoom stattfinden.
Eine vorherige Anmeldung ist nicht erforderlich. Gerne könnt Ihr aber Fragen im Vorfeld stellen, diese bitte an kristina.probst-schendzielorz@dgm.org
Der Einwahllink für diese Veranstaltung wird einige Tage vorher hier auf dieser Webseite bekannt gegeben.
(IS) Die 1. Aktualisierung der Impfempfehlung der Ständigen Impfkommission (STIKO) vom 08.01.2021 enthält eine Passage, die für Menschen mit neuromuskulären Erkrankungen wichtig ist. In der ersten Fassung der Empfehlungen konnten nicht alle Krankheitsbilder und Impfindikationen benannt werden. Die 1. Aktualisierung der Empfehlungen lässt jetzt Raum für Einzelfallentscheidungen.
Hinweis auf Seite 2 der Aktualisierung: „Personen mit seltenen, schweren Vorerkrankungen, für die bisher zwar keine ausreichende wissenschaftliche Evidenz bzgl. des Verlaufes einer COVID-19-Erkrankung vorliegt, für die aber ein erhöhtes Risiko angenommen werden kann“ … „in die jeweilige Priorisierungskategorie einzuordnen“.
Bisher waren Priorisierungsempfehlungen festgelegt, die hauptsächlich auf das Alter ausgerichtet waren. Nur einige Patientengruppen mit bestimmten Vorerkrankungen, die ein hohes Risiko für einen schweren Verlauf haben, wurden benannt. Seltene Erkrankungen mit hohem Risiko blieben völlig unberücksichtigt, u. a. fanden neuromuskuläre Erkrankungen keine Berücksichtigung.
Wir hoffen, dass die neue STIKO-Empfehlung auch entsprechend umgesetzt wird!
30 Nov 2020 Wichtig
Physiotherapie bei SMA – Online Zoom Seminar am 10.12.2020 um 17:00 Uhr
Es freut uns sehr, heute einen Onlinevortrag zum Thema Physiotherapie bei SMA am 10.12.2020 um 17 Uhr ankündigen zu dürfen.
Wir konnten dafür Frau Barbara Andres vom SPZ der Uniklinik Essen gewinnen.
Sie verfügt über eine langjährige Erfahrung auf diesem Gebiet und wird uns ihre Sicht auf dieses Thema vorstellen und auch berichten, welche Neuigkeiten und Tendenzen sich unter den derzeit zur Verfügung stehenden Therapien ergeben.
Der Onlinevortrag wird über Zoom stattfinden.
Eine vorherige Anmeldung ist nicht erforderlich. Gerne können Sie jedoch Ihre Fragen im Vorfeld stellen.
Selbstverständlich gibt es im Anschluss an Frau Andres‘ Vortrag noch die Möglichkeit, weitere Fragen zu stellen.
Der Link zur Einwahl wird über diese Seite noch rechtzeitig bekannt gegeben.
Die Diagnosegruppe SMA und die Initiative SMA freuen sich auf Sie!
02 Nov 2020 Wichtig
Online Zoom Seminar am 20.11.2020
Die Diagnosegruppe SMA der DGM e.V. versanstaltet am 20.November ein Zoom Seminar zum Thema
„mRNA Vakzine – eine neue Klasse von Impfstoffen?“
Corona – wen beschäftigt das nicht in diesen Tagen? Ganz besonders beschäftigt dieses Thema aber sicherlich sogenannte Risikogruppen für einen schweren Verlauf der Erkrankung.
Wie gut wäre es, wenn man, ähnlich wie bei der Grippe, einen Impfstoff zur Verfügung hätte, der mindestens einen Schutz vor einem schweren Verlauf bieten würde.
Nahezu auf der ganzen Welt wird fieberhaft an der Entwicklung von Impfstoffen gearbeitet. Mit am weitesten in der Entwicklung ist eine vollkommen neue Klasse von Impfstoffen auf mRNA Basis.
Wenn es denn zu einer Zulassung dieser Impfstoffe kommen sollte, werden Personen, die Risikogruppen angehören, sicherlich erwägen, sich impfen zu lassen.
Wir möchten gerne in einer ca. einstündigen Online-Veranstaltung über mRNA Impfstoffen aufklären.
Als Termin ist der 20. November, 17 Uhr vorgesehen. Unser Referent wird Herr Professor Friedrich Metzger sein, der sich seit ungefähr 30 Jahren mit dem Thema RNA beschäftigt.
Bitte stellen Sie ab sofort alle Fragen, die Sie zum Thema haben, bei
Scholar Rock gibt neue Daten aus der TOPAZ Studie bekannt
Auf der Cure SMA-Jahreskonferenz gab Scholar Rock neue Daten aus der Verlängerungsphase der Phase-2-Studie TOPAZ bekannt, in der die Ergebnisse der Patienten nach 36 Monaten Behandlung mit Apitegromab ausgewertet wurden.
Die DG SMA hat nunmehr einen Ersatztermin für das ausgefallene Online-Seminar zum Thema Assistenz/ Persönliches Budget der DG SMA am 01.12.22 gefunden.
Es findet am kommende Woche am 14.04.23 um 18 Uhr statt.
Referentin wird wieder Jenny Biessmann sein, die selbst mit SMA Typ 2 und 24h-Assistenz lebt. Sie arbeitet als Peer-Counselorin in der EUTB-Beratungsstelle von akse e.V.
Bitte meldet euch unter anna.wittchen@gmx.de an, der Zugangs-Link zu dem Zoom-Meeting wird dann kurz vorher zugesandt.
08 Feb 2023
AUSTAUSCH BEWEGT − ONLINE-EVENT FÜR DIE SMA-COMMUNITY
Wir möchten Euch auf einen Online Event der interaktiven Community-Plattform SMAlltalk zum Thema „Liebe, Freundschaft und mehr“ aufmerksam machen.
Online Übertragung des SMA Tages in Lüneburg am 10.09.2022
Psyche und Ernährung bei SMA
Der Landesverband Niedersachsen und die Diagnosegruppe SMA der DGM veranstalten am 10.September 2022 einen SMA Tag in Lüneburg. Von 09:30 bis 17:00 Uhr wird ein interessantes Programm angeboten.
Ab 10:00 Uhr ist die Zuschaltung zum SMA Tag über folgenden Zoom-Link möglich:
ScholarRock veröffentlicht neue Daten zu Apitegromab
Am Rande der CURE SMA Konferenz in den USA hat ScholarRock neue positive Daten zu Apitegromab veröffentlicht. Diese stammen aus einer um 12 Monate erweiterten Datenerhebung der Phase II Topaz – Studie. Der Wirkstoff zeigt laut ScholarRock eine beträchtliche und anhaltende motorische Funktionsverbesserung nach 24 Monaten mit Apitegromab bei nicht ambulanten Patienten mit spinaler Muskelatrophie (SMA) der Typen 2 und 3.
Support for SMA Patients from Ukraine – Hilfsangebot für SMA Patienten aus der Ukraine
Liebe ukrainische Freunde,
mit großem Entsetzen und tiefem Mitgefühl beobachten wir seit Tagen die Ereignisse in der Ukraine. Es ist wahr geworden, was sich keiner vorstellen konnte. Eine ganze Welt, unser Land möchten helfen, wo es möglich ist. Wir, als Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke, möchten auch unseren Beitrag leisten und speziell auch Menschen mit diesen Erkrankungen in diesen schweren Zeiten zur Seite stehen. Bitte wenden Sie sich an uns, wenn Sie diese Zeilen lesen und wir werden alles tun, um aktive Hilfe jeglicher Art zu leisten.
Unsere Gedanken und Herzen sind bei Ihnen, fühlen Sie sich umarmt.
Steffi Vogler
Vorsitzende der Diagnosegruppe SMA der DGM
Leitungsteam Initiative SMA
Steffi.vogler@dgm.org
info@initiative-sma.de
Dear Ukrainian friends,
We have been watching the events in Ukraine for days with great horror and deep sympathy. No one could have imagined what is reality now. A whole world, our country want to help where it is possible. We, as the German Society for Muscle Diseases, would also like to make our contribution and especially support people with these diseases in these difficult times. Please contact us as you read this and we will do everything we can to provide active help of any kind.
Our thoughts and hearts are with you, feel hugged.
Steffi Vogler
Head of the SMA diagnosis group of the German society for muscle diseases
Initiative SMA
Steffi.vogler@dgm.org
info@initiative-sma.de
Шановні українські друзі!
Ми цілими днями з жахом і глибоким співчуттям спостерігаємо за подіями в Україні. Збулося те, чого ніхто не міг уявити. Цілий світ, наша країна хочуть допомогти там, де це можливо.
Ми, як Німецьке Товариство для людей з м’язовими захворюваннями також хотіли б зробити свій внесок, і особливо підтримати людей з цими захворюваннями в ці важкі часи. Будь ласка, зв’яжіться з нами, коли ви читаєте це, і ми зробимо все можливе, щоб надати будь-яку активну допомогу.
Наші думки і серця з вами, ми вас обіймаємо .
Штеффі Фоглер
Голова групи діагностики SMA DGM
Initiative SMA
Steffi.vogler@dgm.org
info@initiative-sma.de
Дорогие украинские друзья !
Мы уже несколько дней с большим ужасом и глубоким сочувствием наблюдаем за событиями в Украине. Сбылось то, что никто и представить не мог. Весь мир, наша страна хотят помочь, где и как возможно. Мы, как Немецкое общество мышечных заболеваний, особенно группа диагностики СМА, также хотели бы внести свой вклад и поддержать людей и семьи с этими заболеваниями в эти трудные время.
Пожалуйста, свяжитесь с нами, когда вы читаете это и мы сделаем все возможное, чтобы оказать активную помощь любого рода.
Am 16. Dezember verabschiedete die Generalversammlung der Vereinten Nationen erstmals eine Resolution zum Thema „Umgang mit den Herausforderungen für Menschen, die mit einer seltenen Krankheit leben und ihre Familien“.
Diese Resolution wird hoffentlich dazu führen, dass die Bedürfnisse der weltweit rund 300 Millionen Menschen, die mit einer der über 6000 seltenen Erkrankung leben, mehr ins Licht der Öffentlichkeit gerückt werden und die Politik, die nationalen Gesundheitssysteme und die Gesellschaft die nötigen Maßnahmen implementiert, um den Zugang zu Diagnose, Therapie, Teilhabe am Leben auch für Menschen mit seltenen Erkrankungen zu gewährleisten.
Den englischen Originaltext der Konvention gibt es hier ;
Interaktive Landkarte der DGM zu den Behandlungszentren für SMA
Am 01. Oktober 2021 haben die 3-jährigen Bemühungen der Initiative SMA und der DGM e.V. Ihr Ziel erreicht:
Die SMA wurde in das bundesweite Neugeborenenscreening aufgenommen.
Nunmehr können überall in Deutschland Neugeborene frühzeitig auf das Vorliegen einer SMA untersucht werden und bei positivem Befund schnell mit einer der drei derzeit in Deutschland zugelassenen Therapien behandelt werden.
Damit die betroffenen Familien unproblematisch das für sie nächstgelegene und richtige Behandlungszentrum finden können, hat die DGM eine neue Webseite mit einer interaktiven Landkarte der Behandlungszentren erstellt, die wir hier gerne verlinken möchten:
Die Diagnosegruppe SMA der DGM e.V. freut sich sehr, einen Vortrag zum Thema Recht ankündigen zu dürfen. Als Referenten konnten wir mit Jürgen Greß, Fachanwalt für Sozialrecht aus München, einen Fachmann mit langjähriger Erfahrung auf diesem Gebiet gewinnen.
Die Veranstaltung findet am Mittwoch, 21.04.2021, 17:00 Uhr über zoom statt.
Thema:
Erbrecht für Familien mit Kindern mit Behinderung – das „Behindertentestament“ –
Vorstellung des Sinns und Zwecks eines Behindertentestaments, nämlich Sicherstellung der Versorgung und Absicherung des behinderten Familienangehörigen und Schutz des Familienvermögens vor dem Zugriff des Staates
Was ist bei der Erstellung eines Behindertentestaments zu beachten? Die wichtigsten Regelungen – Die schlimmsten Fehler – Checkliste
Diskussion und Beantwortung von Fragen
Referent:
Jürgen Greß, Fachanwalt für Sozialrecht, München
(Autor: Recht und Förderung für mein behindertes Kind, Elternratgeber für alle Lebensphasen – alles zu Sozialleistungen, Betreuung und Behindertentestament, Beck-Rechtsberater im dtv (3. Auflage 2018)
Um eine vorherige Anmeldung wird gebeten. Bitte richten Sie diese an:
Sie erhalten dann einige Tage vor dem Seminar einen Link zur Einwahl.
30 Mär 2021
Risdiplam ist seit heute unter dem Handelsnamen Evrysdi in der EU zugelassen
Wir freuen uns sehr mitteilen zu können, dass Risdiplam, das erste oral einzunehmende Medikament für SMA, seit heute in den EU-Staaten, sowie in Island, Liechtenstein und Norwegen für SMA Patienten ab 2 Monaten mit einer klinisch bestätigten SMA Typ 1, Typ 2 oder Typ 3 oder mit einer bis vier SMN2-Kopien zugelassen ist.
Mit dieser Zulassung durch die europäische Kommission ist Evrysdi -so der Handelsname unter dem Risdiplam künftig vertrieben wird- in Deutschland ab sofort verschreibungs- und erstattungsfähig. Interessierte Patienten wenden sich am besten entweder an eines der Behandlungszentren, die bereits mit der Behandlung von SMA Patienten mit Spinraza oder Zolgensma Erfahrungen sammeln konnten, oder an einen Arzt, der mit der SMA und den möglichen Therapieoptionen ausreichend vertraut ist.
Patienten, die bereits über das Härtefallprogramm mit Risdiplam behandelt wurden, werden ab sofort über ihr Behandlungszentrum in die Regelversorgung übergeleitet.
Weitere Informationen enthält der Community Letter der Firma Roche, den Sie über den folgenden Link einsehen können.
Kurz vor dem Tag der seltenen Erkrankungen hat uns eine sehr erfreuliche Nachricht erreicht:
Der Ausschuss für Humanarzneimittel (CHMP) bei der europäischen Arzneimittelagentur (EMA) hat die Zulassung des oral einzunehmenden Medikaments Evrysdi für die Behandlung der 5q assoziierten SMA ab dem Alter von 2 Monaten für die Typen I, II und III oder für die 5q assoziierte SMA mit bis zu 4 Kopien des SMN2 Gens empfohlen.
Nach Zulassung durch die europäische Kommission werden wir damit in Deutschland das dritte Medikament für die Behandlung der SMA haben. Wer hätte das noch vor wenigen Jahren zu hoffen gewagt?
Untenstehend der Link zu einer Mitteilung der Roche Pharma AG für die deutsche SMA Community.
G-BA beschließt Einführung des Neugeborenenscreenings auf SMA
Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) hat am 17. Dezember 2020 entschieden, dass das Neugeborenen-Screening (NBS) auf SMA in Deutschland eingeführt wird. Zunächst sind noch bürokratische Erfordernisse zu beachten und die Labore entsprechend vorzubereiten, dann ist mit einer Einführung in ca. 4 – 6 Monaten zu rechnen. Das bedeutet, dass die frühzeitige Diagnosestellung eine präsymptomatische Behandlung ermöglichen würde. Der von der Patientenvertretung des G-BA zusammen mit der DGM im August 2018 eingebrachte Antrag ist vergleichsweise zügig verhandelt worden, wobei von Seiten der DGM, die Gründerin der Initiative SMA Frau Dr. Inge Schwersenz und Frau Susanne Goldbach an den Gesprächen und Diskussionen maßgeblich teilgenommen haben.
In einer gemeinsamen Langzeituntersuchung von Kindern mit SMA, die in Pilotprojekten in Deutschland entdeckt wurden, konnten die Ärzte in München (Team um Prof. W. Müller-Felber), Essen (Team um Prof. U. Schara) und Münster (Team um Dr. Oliver Schwartz) zeigen, dass eine zuverlässige Erkennung der Kinder mit SMA im Neugeborenen-Screening möglich ist und durch die rechtzeitige Behandlung eine deutlich bessere Prognose erreicht wird.
08 Dez 2020
ACHTUNG! Online Seminar zur Physiotherapie abgesagt!
Wegen Erkrankung der Referentin kann das für den 10.12.2020, 17:00 Uhr geplante Online Seminar zur Physiotherapie bei SMA leider nicht stattfinden. Es wird jedoch baldmöglichst nachgeholt. Sobald ein Ersatztermin feststeht, wird er an dieser Stelle bekanntgegeben.
07 Dez 2020
Einwahllink für Online Seminar zur Physiotherapie bei SMA jetzt verfügbar
Die Einwahldaten für das bereits beworbene Online Seminar zur Physiotherapie bei SMA am 10.Dezember um 17:00 Uhr lauten:
Fragen an die Referentin, die im Anschluss an den Vortrag beantwortet werden sollen, schicken Sie bitte vorab an Stefanie.Berlenbach@dgm.org
13 Sep 2020
Initiative SMA unter neuer Leitung
Am 15. September 2020 übergeben Dr. Inge und Klaus Schwersenz die Leitung der Initiative SMA an Steffi Vogler, Eva Stumpe und Manfred Stange. In Abstimmung mit dem Vorstand der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. wird die Initiative SMA weiter Teil des Fördervereins für die DGM e.V. sein. Die Statuten der Initiative SMA werden neu vereinbart, so dass die Gemeinnützigkeit gewahrt bleibt und damit weiter die Möglichkeit besteht, Spenden an die Initiative SMA steuerlich geltend zu machen.
Ziel der Initiative SMA wird es auch weiterhin sein, aktiv an der Entwicklung weiterer Therapien und Behandlungsstandards für Menschen mit einer Spinalen Muskelatrophie sowie an der Aufklärung der Betroffenen und der Öffentlichkeit über die SMA mitzuwirken. Ziel wird es auch sein, die Beteiligung der Betroffenen in den jeweiligen Gremien für die Forschung, Entwicklung, Zulassung und Finanzierung der Therapien und Behandlungsstandards sicherzustellen. Die Unterstützung von Forschungsprojekten und Wahrung der Teilhabe der von SMA Betroffenen am Leben in der Gemeinschaft sollen auch weiterhin in enger Zusammenarbeit mit anderen SMA-Selbsthilfeorganisationen in Europa und USA, insbesondere mit SMA Europe e.V. erfolgen.
Online-Seminar „Wirbelsäulendeformität bei SMA Kindern“
Die Diagnosegruppe SMA innerhalb der DGM und die Initiative SMA veranstalten zum Problem der Veränderungen der Wirbelsäule bei SMA-Patienten am 24. September 2020 von 17 Uhr bis 18 Uhr ein Online-Seminar mit Univ. Prof. Dr. med. Anna K. Hell, Leiterin des Schwerpunktes Kinderorthopädie der Klinik für Unfallchirurgie, Orthopädie und Plastische Chirurgie, Universitätsmedizin Göttingen.
Start des Härtefallprogramms Risdiplam für SMA I – nun auch für Typ II
Das Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) hatte der Firma Roche Pharma AG am 12. März 2020 die ordnungsgemäße Anzeige des Härtefallprogramms für SMA Typ I mit dem Prüfpräparat Risdiplam bestätigt. Somit konnten ab 12. März 2020 bestimmte Patienten mit SMA Typ I, die das Einschlussprofil erfüllten, in das Risdiplam-Härtefallprogramm aufgenommen werden.
Am 21. Juli 2020 wurde der Zulassungsantrag für Risdiplam bei der EMA, der europäischen Zulassungsbehörde, eingereicht in der Indikation „Evrysdi wird angewendet zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie (SMA)“ und das Zulassungsverfahren am 13. August 2020 offiziell gestartet. Wie Roche mitteilt, können nun ab dem 19.August 2020 auch Patienten mit SMA Typ II in das Härtefallprogramm eingeschlossen werden.
Die Initiative SMA kann dank einer Spende der Firma AveXis GmbH das Neugeborenen-Screening auf SMA in Teilen von Bayern und Nordrhein-Westfalen finanzieren. Nach intensiven Verhandlungen wurde die notwendige Zusammenarbeit vereinbart. Die Projektleitung übernimmt Dr. Uta Nennstiel vom Screeningzentrum beim Bayerischen Landesamt für Gesundheit und Lebensmittelsicherheit. Das Screening wird im Kontakt mit 109 beteiligten Krankenhäusern vom Labor Becker & Kollegen, München durchgeführt. Die wissenschaftliche Leitung liegt in den Händen von Prof. Dr. Wolfgang Müller-Felber, Dr. von Haunersches Kinderspital, München.
Hinweis: Die Initiative SMA wurde durch die Cystinose-Stiftung darauf hingewiesen, dass es sich nicht um eine Fortführung des von ihr initiierten Neugeborenen-Screening auf Cystinose und SMA handelt und aufgefordert diese Aussage zu korrigieren.
Die U.S. Food and Drug Administration (FDA) hat am 7. August die Zulassung für Risdiplam der Firma Roche für Spinale Muskelkatrophie für die USA erteilt. Risdiplam ist ein flüssiges Medikament, das geschluckt oder durch eine Sonde gegeben werden kann. Die Zulassung umfasst alle Formen der SMA und gilt ab dem Alter von zwei Monaten. Nach oben gibt es keine Altersbegrenzung.
Das Medikament wird unter dem Handelsnamen Evrysdi™ vertrieben werden.
Die Klinik für Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen des Universitätsklinikums Freiburg sucht Studienteilnehmer für ein Projekt aus dem Bereich der Versorgungsforschung. Um den Effekt eines SMA-spezifischen Case-Managements auf die Versorgungsqualität zu überprüfen, werden Familien mit Kindern, die an einer SMA 1 oder 2 erkrankt sind, gesucht.
Europäische Kommission hat Zulassung von Zolgensma® erteilt
Novartis International AG hat heute darüber informiert, dass die Europäische Kommission die bedingte Marktzulassung für Zolgensma® (Onasemnogen-Abeparvovec) der Fa. AveXis zur Behandlung von Patienten mit 5q-Spinaler Muskelatrophie (SMA) mit einer bi-allelen Mutation im SMN1-Gen und einer klinisch diagnostizierten SMA des Typ 1 oder von Patienten mit 5q-SMA mit einer bi-allelen Mutation im SMN1-Gen und bis zu drei Kopien des SMN2-Gens erteilt hat.
In der Fachinformation wird eine zugelassene Dosierungsempfehlung basierend auf dem Körpergewicht für Patienten von 2,6 bis 21,0 kg angegeben.
Die Genersatztherapie mit Zolgensma (Onasemnogene Abeparvovec) verspricht erstmals eine kausale Therapieoption für kleine Kinder mit spinaler Muskelatrophie. Es liegen bisher keine Langzeitergebnisse über Wirkung und mögliche Nebenwirkungen vor.
Die Anwendung muss daher in entsprechend qualifizierten und erfahrenen neuromuskulären Behandlungszentren erfolgen. Die Handlungsempfehlungen von Andreas Ziegler u. a. geben konkrete Hinweise für die Anwendung dieser Gentherapie in der klinischen Praxis.
„Der Erfolg der Therapie hängt nach den bisherigen Erkenntnissen genauso wie bei der zugelassenen Nusinersen-Therapie vor allem vom Zeitpunkt der Behandlung und damit vom Krankheitsstadium ab. Eine altersgerechte motorische Entwicklung ist allenfalls bei einer präsymptomatisch begonnenen Therapie möglich.“
Das Thema „Infektion mit dem Corona-Virus“ ist nach wie vor hochaktuell. Besonders, da fast alle in der SMA-Community eine Beeinträchtigung der Lungenfunktion haben. Was mache ich im Fall von Symptomen?
Wir haben zu diesem Thema Prof. Gerhard Laier-Groeneveld gewinnen können, der am Freitag, den 8. Mai um 18:00 Uhr in einer Videokonferenz die bereits eingereichten Fragen beantworten wird. Thomas Fiedler, Patientenstimme SMA, ist Veranstalter, Lydia Schmidt und Dr. Inge Schwersenz, Diagnosegruppe SMA, werden moderieren.
Den Ton-Mittschnitt der Konferenz wurde auf der Webseite Patientenstimme veröffentlicht.
04 Mai 2020
Forschungsförderung durch SMA Europe
Bei der Jahresmitgliederversammlung des SMA Europe in Warschau im Oktober 2019 wurden die bei seinem 10. Call for Projekts eingereichten 19 Förderungsanträge beraten. Auf Vorschlag des Wissenschaftlichen Beirats von SMA Europe wurden 4 Projekte ausgewählt, die mit insgesamt 544.900 Euro gefördert werden. Die Initiative SMA hatte 200.000 Euro bereit gestellt.
2. Internationaler Wissenschaftlicher SMA Kongress von SMA Europe
Vom 05. bis 07. Februar 2020 veranstaltete SMA Europe e.V. seinen 2. internationalen wissenschaftlichen SMA Kongress in Evry. Gastgeber war die französische Muskelgesellschaft AFM, die dort ihren Hauptsitz hat. Die 3 Veranstaltungstage waren vollgepackt mit Vorträgen, Symposien und Panel-Diskussionen, die vom Wissenschaftlichen Beirat von SMA Europe unter dem Vorsitz von Prof. Brunhilde Wirth ausgewählt wurden.
Die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke hat auf ihrer Webseite mehrere medizinische Empfehlungen und Stellungnahmen, u.a. der World Muscle Society und des Friedrich-Baur-Instituts, zum neuen Coronavirus SARS-CoV2 und zu der damit verbundenen Lungenerkrankung COVID-19 zusammengetragen.
27 Mär 2020
EMA empfiehlt Zulassung von Zolgensma
Die EMA (European Medicines Agency) hat heute die Zulassung von Zolgensma zur Behandlung von Babys und jüngeren Kindern in der Europäischen Union empfohlen. Sie soll für Patienten mit nachgewiesener 5q-Mutation auf dem SMN1-Gen und klinischer Diagnose SMA Typ 1 sowie für Patienten mit nachgewiesener 5q-Mutation auf dem SMN1-Gen und bis zu 3 Kopien des SMN2-Gens erfolgen.
Leitfaden zu den Internationalen Therapiestandards für Spinale Muskelatrophie
Eine Arbeitsgemeinschaft internationaler Experten hat Empfehlungen für die Versorgung und das Management von Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen mit SMA abgegeben. Diese wurden erstmals 2007 für Familien als „International Standards of Care“ veröffentlicht. Seitdem haben sich die Behandlungsmöglichkeiten erheblich verbessert. Patienten mit SMA und ihre Familien können heute eine bessere Lebensqualität erwarten. Jetzt liegt ein neuer „Leitfaden zu den Internationalen Therapiestandards für Spinale Muskelatrophie“ in deutscher Fassung vor.
Neue Studie belegt Wirksamkeit von Nusinersen bei erwachsenen Patienten
Zehn deutsche Muskelzentren haben die Ergebnisse einer Beobachtungsstudie über die Behandlung von erwachsenen SMA-Patienten mit Nusinersen in The Lancet. Neurology, April 2020 veröffentlicht. Nusinersen (Spinraza®) ist für die Behandlung der Spinalen Muskelatrophie für alle Altersstufen und alle Typen zugelassen. Die beiden Zulassungsstudien umfassten allerdings nur Patienten mit Typ I und II bis zum Alter von 12 Jahren. Deshalb kommt den Ergebnissen dieser Studie eine besondere Bedeutung zu.
Insgesamt konnten 139 Patienten im Alter von 16 bis 65 Jahren in die Studie eingeschlossen werden, die wenigstens 6 Monate mit Nusinersen behandelt wurden. Die Analyse umfasst die Daten von 124 Patienten nach 6 Monaten, von 92 Patienten nach 10 Monaten und von 57 Patienten nach 14 Monaten Behandlung. Die Untersuchungsmethoden waren der HFMSE-Test, ein Test der motorischen Funktionen wie in der Zulassungsstudie, und der RULM-Test, ein Test speziell für die Armfunktion. Im HFMSE-Test wurde nach 6 Monaten wurde eine mittlere Verbesserung von 1,73 Punkten gesehen, nach 10 Monaten von 2,58 und nach 14 Monaten von 3,12 Punkten. Auch im RULM-Test zeigten sich Verbesserungen.
Es bestand ein deutlicher Zusammenhang zwischen einer relativ guten motorischen Funktion am Beginn der Behandlung und einer Verbesserung unter Behandlung.Es konnte kein Zusammenhang zwischen dem Alter der Patienten und einer möglichen Verbesserung gefunden werden.
Kopf- und Rückenschmerzen werden in der Studie als schon bekannte Nebenwirkungen einer Lumbalpunktion erwähnt.
18 Mär 2020
Härtefallprogramm Zolgensma
Prof. Dr. Eckhard Nagel, Universität Bayreuth, ehemaliges Mitglied im Nationalen Ethikrat der Bundesregierung äußert sich in einem Gastbeitrag in der Frankfurter Allgemeine vom 14.03.2020 zum Härtefallprogramm der Firma Novartis für Zolgensma. „Die Lotterie ist ein beispielloser Tabubruch, der unsere Werte massiv beschädigt.“
Die FAZ hatte aus Anlass des Tag der seltenen Erkrankungen eine Sonderbeilage herausgebracht, die über diesen Link noch einige Wochen verfügbar ist.
Hervorzuheben sind die Beiträge von Brunhilde Wirth und Florian Erger zur Humangenetik als Schlüssel für viele Krankheiten sowie Tim Hagenacker und Christoph Kleinschnitz zur Genersatztherapie mit Zolgensma bei der Spinalen Muskelatrophie, insbesondere die Ausführungen zu möglichen Nebenwirkungen und Spätfolgen.
10 Feb 2020
Schreiben der DGM, Initiative SMA und GNP an Novartis / AveXis zum „Härtefallprogramm“ für Zolgensma
Die DGM, die Initiative SMA und die Gesellschaft für Neuropädiatrie (GNP) lehnen das zurzeit gültige Verfahren der Vergabe von Zolgensma® aus ethischen Gründen ab. Sie fordern in ihrem heutigen Schreiben, dass Novartis/AveXis das Medikament für den kleinen Kreis von Patienten, bei denen die Standardtherapie nicht zur Verfügung steht oder nicht wirksam ist, grundsätzlich kostenlos – nicht im Rahmen eines Losverfahrens – zur Verfügung stellen.
Sie schlagen vor, für die Vergabe eine Kommission zu bilden bestehend aus neuromuskulären Experten, Patientenvertretern und unabhängigen Ethikern. Die Kommission würde sich dann der Aufgabe stellen, entsprechende Prioritäten in der Behandlung der Patienten festzulegen.
Die Firma Roche präsentierte heute die Daten aus der Sunfish-Studie mit Risdiplam für Spinale Muskelatrophie.
In diese Studie waren SMA-Patienten mit Typ II und nicht gehfähige Typ III-Patienten im Alter von 2 – 25 Jahren eingeschlossen. Es ist die erste Studie, die ein so breites Altersspektrum repräsentiert. Erfreulicherweise hat die Studie den primären Endpunkt, eine signifikante Verbesserung in der Motor Function Measurement Scale (MFM) erreicht. Auch in der Skala, welche die Funktion der Arme misst (RULM), zeigte sich eine signifikante Verbesserung.
Das Paul-Ehrlich-Institut (PEI) hat heute (Meldung des PEI vom 03.02.2020) „zugestimmt, dass Onasemnogene abeparvovec-xioi (in den USA: ZOLGENSMA) vom Pharmaunternehmen AveXis im Rahmen eines Härtefallprogramms (in Deutschland) zur Verfügung gestellt wird. Das Gentherapeutikum ist bereits in den USA zugelassen und befindet sich in Europa noch im zentralisierten Zulassungsverfahren.“ Folgende Medizinische Indikation muss gegeben sein (Liste der Härtefallprogramme des Paul-Ehrlich-Instituts):
„Patienten unter zwei Jahren mit 5qSpinaler Muskelatrophie (SMA) mit genetisch bestätigten bi-allelen Mutationen im SMN1-Gen und bis zu 2 Kopien des SMN2-Gens, unabhängig vom SMA-Typ, dem Schweregrad der Erkrankung, dem Beginn der Symptome oder der vorherigen Behandlung, die mit momentan verfügbarer Therapie nicht zufriedenstellend behandelt werden können (unbefriedigendes Ergebnis nach angemessener Zeit oder Patienten, die für die derzeitige Behandlung medizinisch nicht in Frage kommen)“
Unserer Ansicht nach handelt es sich nicht um ein tatsächliches Härtefallprogramm, für das jedes Kind, bei dem eine entsprechende Indikation besteht, infrage käme. Es werden viel mehr alle zwei Wochen 4 Dosen, entsprechend 4 Behandlungen (in der ersten Runde 8) per Losverfahren vergeben. Ärzte aus allen Ländern, in denen Zolgensma bisher nicht zugelassen ist, können ihre Patienten dafür anmelden. Falls das entsprechende Kind nicht „gezogen“ wird, verbleibt seine Anmeldung im Topf für die nächste Auslosung.
23 Jan 2020
Neues von Roche zu Risdiplam
Die Firma Roche hat heute in einer Pressemitteilung bekannt gegeben, dass auch die Studie bei SMA Typ I im Alter von 1 – 7 Monaten mit Risdiplam, die Firefish-Studie, den primären Endpunkt erreicht hat. Ein signifikanter Prozentsatz der Kinder hat freies Sitzen für mehr als 5 Sekunden gemäß der Bayley Scale, dritte Ausgabe, erreicht. Es gab keine neuen Ereignisse, die zu Bedenken in Bezug auf die Sicherheit des Medikaments geführt hätten.
Mit ihrem heutigen Antwortschreiben an die Mitglieder von SMA Europe e.V. teilt die Firma Roche mit, dass sie als Reaktion auf den „ungedeckten Bedarf an medikamentöser Behandlung ein globales Härtefallprogramm (CU) für Risdiplam aufgelegt hat. Das Programm wird in den Ländern starten, in denen die nationale Gesetzgebung solche Programme vorsieht und in denen solche Programme mit unserer Firmenpolitik vereinbar sind.“
Dieses Härtefallprogramm soll zuerst den SMA I-Patienten den Zugang zu Risdiplam ermöglichen und mit der Beantragung der Zulassung durch die EMA auf SMA II-Patienten erweitert werden.
Auf Nachfrage bei der Firma Roche ist geplant, das Programm auch in Deutschland umzusetzen. Es ist aber zurzeit (Januar 2020) in Deutschland noch nicht verfügbar.
Die Firma AveXis hat sich in einer Mitteilung vom 16.12.2019 an die Fachmedien zur Kostenübernahme, Anwendung und Haftung bei der Anwendung von Zolgensma gewendet. In dieser Mitteilung wird auch auf ein internationales Programm. Global Managed Access Program (MAP) hingewiesen, das Grundlage für einen weltweiten kostenlosen Zugang in den Ländern ermöglichen soll, in den Zolgensma noch nicht zugelassen ist. Voraussetzung ist die Zustimmung der jeweiligen nationalen Behörden. Entsprechende Gespräche sollen zeitnah erfolgen.
Der Ton in der aktuellen Debatte um die 1,9-Millionen-Euro-Spritze mit dem Gentherapeutikum Zolgensma wird schärfer.
Auf Anraten der Krankenkassen, der Universitätsklinika, des Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA) und der Gesellschaft für Neuropädiatrie (GNP) hatte sich das Bundesministerium für Gesundheit (BMG) … dazu entschlossen, einen Brief an die Novartis Pharma GmbH zu schicken. Hierin forderte Staatssekretär Thomas Steffen das Unternehmen dazu auf, für bis zu zweijährige Kinder mit SMA „kurzfristig“ ein Härtefallprogramm (Compassionate Use) nach der arzneimittelrechtlichen Zulassung aufzulegen.
Antje Haas, Leiterin der Abteilung Arznei- und Heilmittel des GKV-Spitzenverbands stellt in ihrem Schreiben vom 29.11.2019 an AveXis / Novartis fest, dass die Firma keine wirksame öffentliche Stellungnahme zu der aus Herstellersicht „undifferenzierten medialen Debatte“ abgegeben habe. „Sie nehmen damit aber den immensen Druck auf Patienten und deren Familien sowie die Ärzte bei der Frage zum Einsatz ihres Produktes vor Zulassung billigend in Kauf und profitieren zugleich von vorzeitigen Marktzugang.“
Matthias Mohrmann, Vorstand er AOK Rheinland/Hamburg möchte in einem Interview mit der Wirtschaftswoche den aktuellen Hype um das Gentherapeutikum Zolgensma entkräften. Denn die Überlegenheit von Zolgensma gegenüber Spinraza sei nicht belegt. Die in den USA mit Zolgensma behandelten Kinder seien heute nicht geheilt und vielfach beatmungspflichtig. Daher warnen auch Fachärzte davor, Kinder, die gut auf Spinraza ansprechen, zugunsten einer weniger erprobten Therapie auf Zolgensma umzustellen.
Die Initiative SMA hat in einem Schreiben an die Muskelzentren 2 Reisestipendien zum Besuch des 2. Wissenschaftlichen Kongress von SMA Europe in Evry, Frankreich vom 5.-7. Februar 2020 ausgelobt. Bewerbungsschluss ist der 10. Dezember 2019.
30 Nov 2019
Rundbrief der Initiative SMA 2019
Dem Rundbrief 2019 der Initiative SMA wurde ein Sonderdruck „Genersatztherapie“ aus dem Forum Sanitas beigefügt. Der Artikel der Heidelberger Neuropädiater Dr. Andreas Ziegler und Dr. Afshin Saffari gibt einen Überblick über die Möglichkeiten der Genersatztherapie, die nach gegenwärtiger Kenntnis, ähnlich der Nusinersen-Therapie, keine Heilung der Spinalen Muskelatrophie wohl aber einen milderen Verlauf der Erkrankung bewirken kann. Bisher wurde erst eine relativ kleine Zahl von Patienten behandelt und der Beobachtungszeitraum ist zu kurz, um endgültige Aussagen zu treffen. Entscheidend ist der frühzeitige Beginn der Behandlung, möglichst vor dem Auftreten von Symptomen. Hierfür ist das beantragte Neugeborenen-Screening ein wichtige Voraussetzung. Auch über mögliche Nebenwirkungen ist bisher wenig bekannt. Deshalb ist eine sehr intensive Nachuntersuchung der Patienten vorgesehen.
Im Jahr 2019 gab es im Zusammenhang mit der so erfreulichen Medikamentenentwicklung eine Vielzahl von Besprechungen mit den beteiligten Zulassungsbehörden und Pharmafirmen, die in Zusammenarbeit mit der Diagnosegruppe SMA in der DGM wahrgenommen wurden.
SMA Europe, in dem jetzt 20 Länder vertreten sind, konnte wieder 4 Forschungsvorhaben, darunter 2 in Deutschland fördern. Dafür standen 700.000 Euro zur Verfügung. Die Initiative SMA konnte 200.000 Euro dazu beitragen.
Organisiert von der Diagnosegruppe SMA wird es im kommenden Jahr am 18. April einen SMA-Tag in Lüneburg und vom 10.-13. September das SMA-Symposium in Hohenroda geben.
26 Nov 2019
FDA gewährt Risdiplam-Zulassung Priority Review
Die US-amerikanische Zulassungsbehörde FDA (Food and Drug Administration) hat der Firma Roche für den Zulassungsprozess des Medikaments Risdiplam in den USA ein beschleunigtes Verfahren (Priority Review) eingeräumt. Die Entscheidung über die Zulassung muss bis zum 24. Mai 2020 erfolgen.
Prof. Hahn äußert sich zu den Chancen und Risiken der Behandlung mit Zolgensma und Nusinersen. Er betont auch, wie wichtig es ist, die SMA in das Neugeborenenscreening aufzunehmen. So wäre es möglich, frühzeitig die Erkrankung zu erkennen und mit der Therapie zu beginnen.
11 Nov 2019
Risdiplam-Pressemitteilung von Roche
Wie Roche heute in einer Presseerklärung mitteilt, hat die Zulassungsstudie mit Risdiplam das angestrebte Studienergebnis erreicht. Das Studienergebnis zeigt statistisch signifikante Verbesserungen bei allen Studienteilnehmern mit SMA Typ II und III. Es gab in keiner der Risdiplam-Studien sicherheitsrelavante Ergebnisse, die zu einem Abbruch der Studien geführt hätten. Übersicht über das Risdiplam-Studienprogramm
30 Okt 2019
Antwort der EMA vom 22.10.2019
EMA hat den offenen Brief der DGM und Initiative SMA am 22.10.2019 beantwortet. Ein Auszug:
„EMA ist sich der Bedürfnisse von Patienten mit SMA voll bewusst und bewusst, wie schwierig es ist, auf die Entwicklung und Zulassung sicherer und wirksamer Arzneimittel zu warten. Wir möchten Ihnen versichern, dass wir alles in unserer Macht Stehende tun, um Arzneimittel so effizient und zeitnah wie möglich zu bewerten. Gleichzeitig möchten wir sicherstellen, dass der Nutzen eines Arzneimittels gegenüber den Risiken überwiegt, bevor es zugelassen wird.
Wie Sie wissen, hat die Evaluierung für Zolgensma im November 2018 begonnen und dauert noch an. Die wissenschaftlichen Ausschüsse der EMA für neuartige Therapien (CAT) und für Humanarzneimittel (CHMP) prüfen derzeit Zolgensma. AveXis bereitet derzeit seine Antworten auf eine zweite Runde von Fragen der beiden Ausschüsse vor.“
Zwischenzeitlich hat AveXis die Fragen der EMA beantwortet. EMA kann nun – entsprechend dem festgelegten Zeitplan – das Genehmigungsverfahren fortsetzen.
Im neuen Forum Sanitas erscheint ein Artikel von Dr. med. Andreas Ziegler und Dr. med. Afshin Saffari vom Universitätsklinikum Heidelberg, der die Möglichkeiten und Grenzen der Genersatztherapie aufzeigt: Das Präparat Onasemnogene Abeparvovec-xioi – AVXS-101 (Zolgensma®) verspricht eine vollständige Korrektur des genetischen Defekts der SMA, der Erfolg der Behandlung hängt allerdings auch vom Zeitpunkt der Applikation und damit vom Krankheitsfortschritt ab.
Offener Brief von DGM und Initiative SMA an EMA: Zulassung von Zolgensma beschleunigen
Kürzlich wurde in verschiedenen Medien von der Behandlung eines 13 Monate alten an Spinaler Muskelatrophie erkrankten Jungen mit dem in Deutschland noch nicht zugelassenen Medikament Zolgensma® berichtet. In den Beiträgen wurde fälschlicherweise eine komplette Heilung mit Hilfe des Medikaments in Aussicht gestellt. Richtig ist, dass die Behandlungserfolge unter anderem vom Stadium der Erkrankung abhängen und ein optimaler Effekt bei Kindern zu erwarten ist, die noch keine Symptome aufweisen. In den USA ist Zolgensma® für Kinder bis zum Alter von 24 Monaten bereits zugelassen.
Eltern von Säuglingen, welche von SMA betroffen sind, stehen derzeit unter einem enormen emotionalen Druck: Sie haben in Deutschland keinen Zugang zu dieser Behandlungsmöglichkeit und möchten doch alles Menschenmögliche für ihr Kind tun. Aus diesem Grund haben sich die DGM und die Initiative SMA entschlossen, der Europäischen Arzneimittel-Agentur (EMA) diese schwierige Situation in einem offenen Brief darzulegen und sie gebeten, die baldige Zulassung des Medikaments auch in Deutschland zu ermöglichen. (Webseite der DGM, 07.10.2019)
Die Behandlung mit Zolgensma® der Firma AveXis erfordert ein komplexes Zusammenspiel von Beratung, Behandlung, Versorgung, Pflege und Dokumentation. Auf Einladung der DGM fand am 22.08.2019 in Frankfurt a.M. ein Abstimmungsgespräch statt.
26 Aug 2019
Die Spinale Muskelatrophie
Im Medizinmagazin Forum Sanitas erläutert Prof. Dr. Janbernd Kirschner, Bonn die Ursache der Spinalen Muskelatrophie, das Krankheitsspektrum mit den unterschiedlichen Schweregraden und gibt einen aktuellen Überblick zur Entwicklung neuer Therapien, der Diagnostik, dem Neugeborenenscreening und der Betreuung durch Neuromuskuläre Zentren in Deutschland.
Programm und Anmeldeformular des SMA-Tag Düsseldorf am Samstag, 14. September 2019 wurden im Bereich „Termine“ veröffentlicht und stehen auch im Download bereit.
Für Teilnehmer des SMA-Tages, die in Düsseldorf übernachten wollen, sind bis zum 16. August in der Jugendherberge für die Nacht 13./14.09. mehrere Zimmer reserviert worden. Zur Reservierung benutzen Sie bitte das Zimmerabruf-Formular im Download. Näheres erfahren sie von Susanne Goldbach.
Die U.S. Food & Drug Administration (US-Zulassungsbehörde) kündigt aktuell eine Untersuchung bei der Novartis Tochter AveXis an. Hintergrund ist ein Problem mit der Genauigkeit bestimmter Daten aus Produkttests an Tieren, die im Rahmen des Zulassungsantrages von AveXis eingereicht und von der FDA überprüft worden sind.
Die US-Gesundheitsbehörde FDA erklärte, dass die Sicherheit des Medikaments nicht beeinträchtigt sei und sie davon ausgeht, dass es auf dem Markt bleiben werde. An der positiven Einschätzung der klinischen Studien am Menschen ändere sich nichts. Zolgensma war im Mai für Kinder unter zwei Jahren zugelassen worden. Es ist die erste, in den USA bereits zugelassene Genersatztherapie zur Behandlung der SMA.
02 Aug 2019
Ehrung für Dr. Inge und Klaus Schwersenz
Bundespräsident Frank-Walter Steinmeierhat auf Vorschlag des Bayerischen Ministerpräsidenten Dr. Markus Söder dem Ehepaar Dr. Inge und Klaus Schwersenz das Verdienstkreuz am Bande der Bundesrepublik Deutschland verliehen. Die Aushändigung der Auszeichnung erfolgte in einer Feierstunde am 10. Juli 2019 durch den Bayerischen Staatsminister der Justiz Georg Eisenreich.
Im Rahmen des von Biogen® in München initiierten Projektes Café #Check’SMA zur Aufklärung über SMA in einer anderen, besonderen Form wird Klaus Schwersenz im Café am Samstag, 3. August die Arbeit der Initiative SMA und am 10. August die Arbeit der Diagnosegruppe SMA jeweils von 14 – 18 Uhr vorstellen.
Gestern hat in Frankreich die erste Behandlung stattgefunden. Im Rahmen des ATU-Verfahrens hat ein 9 Monate altes Mädchen die Genersatztherapie mit Zolgensma erhalten.
17 Jun 2019
Zolgensma-Behandlung in Frankreich gestartet
Wie unsere französische Partnerorganisation berichtet wurde die Behandlung mit Zolgensma in Frankreich im Rahmen einer vorläufigen Zulassung und im Einzelfall nach entsprechender Genehmigung begonnen.
29 Mai 2019
Am 30. Mai 2019 im Bayerischen Fernsehen
In der Reihe Stolperstein brachte das Bayerische Fernsehen einen Bericht über SMA und ging den Fragen nach: „Wie leben Menschen mit SMA heute und was können die neuen Therapien tatsächlich? Sind sie wirklich der erhoffte Durchbruch?“
Die US Food and Drug Administration, die Medikamenten-Zulassungsbehörde der USA, hat das Medikament „Zolgensma“ der Fa. AveXis, ein Novartis-Unternehmen, für die Behandlung von Kindern unter 2 Jahren einschließlich präsymptomatischer Säuglinge zugelassen.
Prof. Brunhilde Wirth erhält Innovationspreis des Landes Nordrhein-Westfalen
Prof. Brunhilde Wirth erhielt für ihre Arbeit im Bereich der spinalen Muskelatrophie den mit 100.000 Euro dotierten Innovationspreis des Landes Nordrhein-Westfalen. „Frau Professor Wirth ist eine überragende Wissenschaftlerin, deren hartnäckige Recherchen zu einem Durchbruch beim Verständnis und bei der neurogenetischen Behandlung der spinalen Muskelatrophie geführt hat,“ so NRW-Wirtschaftsminister Andreas Pinkwart bei der Preisverleihung. „Ihre Arbeit am Kölner Institut für Humangenetik verbindet Spitzenforschung und konkrete Anwendung in beispielhafter Weise und eröffnet damit Zehntausenden Erkrankten in Europa neue Perspektiven.“ (Kölner Stadtanzeiger, 14.05.2019)
Die Initiative SMA und SMA Europe gratulieren Prof. Brunhilde Wirth sehr herzlich zu dieser großartigen Auszeichnung. Wir freuen uns mit ihr und danken ihr gleichzeitig für ihre jahrelange Arbeit im Vergabeausschuss der Initiative SMA und dem Wissenschaftlichen Beirat von SMA Europe.
SMA-Tag Ulm und SMA-Thementag Berlin (Berlin aktualisiert)
Die Programme und Anmeldeformulare der beiden Veranstaltungen SMA-Tag Ulm und SMA-Thementag Berlin wurden im Bereich „Termine“ veröffentlicht und stehen auch im Download bereit.
Am letzten Februartag ist wieder Rare Disease Day, der Tag der Seltenen Erkrankungen, den EURORDIS jährlich veranstaltet. Ein Liste der Veranstaltungen im Umfeld dieses Tages in Deutschland und weltweit gibt es auf der Rare Disease Day-Webseite von EURORDIS.
27 Jan 2019
EMA erteilt PRIME-Status für Risdiplam von Roche
Die Firma Roche hat von der European Medicines Agency für den gegenwärtig in klinischen Studien untersuchten Wirkstoff Risdiplam einen Prime-Status zuerkannt. PRIME-Status bedeutet für den Zulassungsprozess ein beschleunigtes Verfahren, um das Produkt schneller für die Patienten verfügbar zu machen. Risdiplam wäre das erste orale Medikament für die SMA.
Florian Goldbach, Vater eines Kindes mit SMA, wird am 28. April beim METRO Düsseldorf Marathon Spenden für die Initiative SMA sammeln. Das Läufer-Team besteht bisher aus zahlreichen Freunden. Muskeln für Muskeln unterstützt die Aktion mit besonderen Trikots für die Läuferinnen und Läufer.
Weitere Mitläuferinnen und Mitläufer sind herzlich willkommen, um möglichst viel Aufmerksamkeit für die Erkrankung zu erzielen. Bitte unterstützen Sie die Aktion durch Mitlaufen oder Spenden auf betterplace.org. Dort finden Sie auch weitere Informationen. Bislang sind schon über 4.000 Euro für die Initiative SMA gespendet worden!
12 Dez 2018
Roche stellt neue Daten von Risdiplam vor
Auf den Jahreskongressen 2018 der World Muscle Society (WMS) sowie der Deutschen Gesellschaft für Neurologie (DGN) hat Roche neue Daten aus den FIREFISH- und SUNFISH-Studien mit dem oral einzunehmenden Studienmedikament Risdiplam vorgestellt.
„Sie zeigen, dass Säuglinge mit SMA Typ I neue Meilensteine der kindlichen Entwicklung, bis hin zum Sitzen ohne Unterstützung, unter der Therapie mit Risdiplam erreichen. In der SUNFISH-Studie verbesserten sich bei Patienten mit SMA Typ II/III motorische Funktionen unter Risdiplam. In beiden Studien wurde bisher ein positives Sicherheitsprofil für das Prüfmedikament bestätigt.“
Neugeborenen-Screening – Erweiterung um einen Test auf SMA
Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) teilt mit, dass heute das Plenum des Gemeinsamen Bundesausschusses den Bewertungsantrag der Patientenvertretung zur Erweiterung des Neugeborenen-Screenings um den Test auf Spinale Muskelatrophie (SMA) angenommen hat. Das nun gestartete Beratungsverfahren wird voraussichtlich 2 Jahre dauern, bis das Screening auf SMA allgemein durchgeführt werden kann.
„Das ist der Meilenstein, den betroffene Kinder nun brauchen, und ist die Chance, ihnen ein möglichst normales Leben zu ermöglichen“, so Dr. Inge Schwersenz von der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM).
Der Rundbrief der Initiative SMA berichtet über die Behandlung mit Spinraza, dem ersten Medikament für die SMA, die Notwendigkeit weiterer Forschung im Bereich der SMA und über die Entwicklung von weiteren Medikamenten für SMA. Der erste europäische, wissenschaftliche SMA-Kongress in Krakau wurde von über 800 Wissenschaftlern aus aller Welt besucht. An der Uniklinik Freiburg wurde mit SMArtCare gestartet, ein Register zur Sammlung von Daten zum natürlichen Krankheitsverlauf.
Veranstaltungen in 2019: SMA-Tageder Diagnosegruppe SMA in der DGM am 30. März in Ulm und am 14. September in Düsseldorf
19 Okt 2018
Avexis beantragt Zulassung
Avexis gibt in einem Community-Update für die US-Patientencommunity bekannt, dass sie die Zulassung von AVX -101 zur Behandlung von SMA I-Kindern in den USA, Europa und Japan beantragt haben.
Die Diagnosegruppe SMA in der DGM bereitet für das kommende Jahr 2SMA-Tage vor, am 30. März in Ulm und am 14. September in Düsseldorf. In diesen eintägigen Veranstaltungen werden aktuelle Themen der SMA behandelt werden.
25 Sep 2018
Benefizkonzert in Rosenheim
Am 29. Juni um 20 Uhr spielten in der Christkönigskirche in Rosenheim das Bundespolizeiorchester München und die Stadtkapelle Rosenheim zugunsten der Initiative SMA und der Renovierung der Christkönigskirche Rosenheim. Vom Reinerlös des Konzerts erhielt die Initiative SMA nun eine Spende von 1.500 Euro.
Die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. hat mit finanzieller Unterstützung der BARMER Krankenkasse ein 10minütiges Video erstellen lassen, dass verständliche und fundierte Informationen zu den Ursachen der SMA, ihrer Diagnose und den aktuellen therapeutischen Möglichkeiten gibt.
Auf Anfrage von SMA Europe hat die Firma Roche über den aktuellen Stand ihrer SMA-Studien informiert. Neben den bekannten Studien Firefish, Sunfish und Jewelfish wird die neue StudieRainbowfishfür Babys vor dem Auftreten von Symptomen angekündigt, die wegen vorhandener Geschwister oder im Rahmen eines Neugeborenenscreening identifiziert wurden.
Biogen GmbH informiert in Absprache mit der Europäischen Arzneimittelbehörde EMA und der zuständigen Bundesoberbehörde dem Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) darüber, dass bei mit Spinraza behandelten Patienten, einschließlich Kindern, über das Auftreten eines kommunizierenden Hydrozephalus, der nicht mit einer Meningitis oder Blutung in Zusammenhang steht, berichtet wurde. Einigen dieser Patienten wurde zur Behandlung ein ventrikulo-peritonealer Shunt implantiert.
Die Standards of Care (Standards für die Diagnosestellung und Behandlung bei SMA-Patienten) wurden von einer großen, internationalen Gruppe im SMA-Bereich aktiver Wissenschaftler überarbeitet. Sie stehen jetzt zum Download (z. Z. nur in Englisch) bereit:
In einer Verlagsbeilage berichtet heute die FAZ über „Seltene Erkrankungen“. Unter anderem erscheint auch ein Interview mit Inge Schwersenz, Gründerin der Initiative SMA und Joachim Sproß, Geschäftsführer der DGM.
15 Feb 2018
Benefiztour Neuseeland von Nord nach Süd
Sabine Schmeller von der Volksbank Ulm-Biberach ist bei der Tour Aotearoa 3.026 km mit dem Fahrrad von Nord nach Süd durch Neuseeland geradelt. 1 € pro Kilometer wollte sie als Spende für die Initiative SMA sammeln. Angeregt durch die Aktion muskeln für muskeln hat sie sich mit Claudius – zwei beste Freunde – ins Abenteuer gestürzt. Auf der Webseite der Volksbank Ulm-Biberach rief sie zum Spenden auf.
Heute am 23. März sind Sabine und Claudius am Ziel angekommen. 3.370,- Euro wurden bisher gespendet!
Die Initiative SMA gratuliert Sabine und Claudius zur erfolgreichen Tour durch Neuseeland und bedankt sich bei ihnen für ihr großartiges Engagement. Ein herzlicher Dank auch an alle Spender!
12 Feb 2018
Diagnostik und Therapie der SMA mit Nusinersen
Im Medizinmagazin Forum Sanitas, berichten Prof. Dr. Stefan Kölker und Dr. Andreas Ziegler, Universitätsklinikum Heidelberg von der Diagnostik und Therapie der SMA mit Nusinersen.
Klinische Gen-Studien von Avexis in den USA und Europa
Die Firma AveXis hat SMA Europe einen Überblick über das laufende Programm der klinischen Studien in den USA und Europa gegeben. Eine entscheidende Studie hat in den USA im September 2017 unter dem Namen „STR1VE“ mit 3 SMA I-Patienten begonnen. Weitere Studien für SMA I, II und III-Patienten sollen in Europa im ersten Halbjahr 2018 starten.
Novartis unterbrach im Mai 2016 die klinische Studie mit LMI070 wegen unerwarteter Befunde in einer parallel laufenden Tierstudie, die der Überprüfung der Sicherheit der Substanz galt. Die Bedenken konnten ausgeräumt werden. Die Rekrutierung von SMA I-Patienten wird jetzt in den Studienzentren der Universitätskliniken Freiburg und Essen wieder aufgenommen.
LMI070 ist eine Substanz, die geschluckt werden kann und so ins Blut aufgenommen wird. Es handelt sich um einen so genannten „splicing-modifier“, der die Menge des Volllänge-Proteins, das vom „back-up Gen“ SMN2 produziert wird, steigert. Weitere Informationen zur Studie auf der Webseite www.clinicaltrials.gov.
22 Dez 2017
Die Entwicklung von Therapien für SMA geht weiter!
Mehrere Substanzen mit unterschiedlichen Therapieansätzen befinden sich in klinischen Studien. Die Firmen Roche und Novartis entwickeln Medikamente zum Einnehmen. In den USA läuft eine Gentherapie-Studie der Firma Avexis. Und Biogen kündigt eine Fortsetzung der Zusammenarbeit mit INONIS zur Entwicklung weiterer ASO’s für die Behandlung von SMA an.
Der Gemeinsame Budesausschuss veröffentlichte heute seine Bewertung der Behandlung mit Nusinersen. Für alle Patienten mit SMA 5q bleibt Nusinersen (Spinraza® der Firma Biogen) verordnungsfähig!
Für Patienten mit SMA Typ I wurde die höchste Nutzenkategorie „Ausmaß des therapeutischen Zusatznutzens: Erheblich“ bestimmt.
Der Rundbrief der Initiative SMA berichtet über die Zulassung von Spinraza, dem ersten Medikament für die SMA, den Beginn der Behandlung in Deutschland und die Notwendigkeit weiterer Forschung im Bereich der SMA. Mit Spinraza ist seit Juni 2017 in Deutschland eine Behandlung aller SMA-Patienten möglich. Ende 2017 sind über 250 Patienten, darunter ca. 30 Erwachsene in deutschen Kliniken in Behandlung. Veranstaltungen in 2018:
Internationaler Wissenschaftlicher SMA-Kongress von SMA Europe, vom 25.-27. Januar in Krakau SMA-Tag der Diagnosegruppe SMA in der DGM, am 3. März in Leipzig SMA-Symposium der Diagnosegruppe SMA in der DGM vom 7.-10. September in Hohenroda
18 Nov 2017
SMARTCARE
Verlaufsbeobachtung und Therapieevaluation bei SMA
Auf Initiative von Prof. Dr. Jan Kirschner, Freiburg haben sich Neuropädiater, Neurologen und die Initiative SMA zusammengeschlossen, um weitere Informationen zum natürlichen Krankheitsverlauf und mögliche Behandlungseffekte bei der SMA systematisch zu sammeln. Behandlungszentren, die interessiert sind, sich an der Datensammlung von SMARTCARE zu beteiligen, können über SMArtCare@uniklinik-freiburg.de Kontakt aufnehmen. Zum Informations-Faltblatt
18 Nov 2017
Empfehlungen der DGM zur Behandlung Erwachsener mit Spinraza
Die Apotheken Umschau hat in ihrem Juni-Heft einen leicht verständlichen Artikel, der die Ursache der Spinalen Muskelatrophie und die Wirkungsweise von Spinraza erläutert: Rettung im Rückenmark von Dr. Achim G. Schneider.
Beim Jahrestreffen des SMA Europe wurden die beim 9. Call for Projekts eingereichten 21 Förderungsanträge beraten. Auf Vorschlag des Wissenschaftlichen Beirats von SMA Europe wurden 3 Projekte ausgewählt, die mit insgesamt 357.800 Euro gefördert werden.
Zugelassene und in Entwicklung befindliche Medikamente für SMA
Unter Federführung der SMA Foundation haben amerikanische und europäische Patientenvereinigungen eine Zusammenstellung aller gegenwärtig zugelassenen bzw. noch in Entwicklung befindlichen Medikamente für SMA erstellt.
Das Universitätsklinikum Ulm führt gemeinsam mit der Charité Berlin, der FU Berlin und ACHSE e.V. das Beratungsprogramm WEB-CARE durch. Das Programm soll Eltern von Kindern mit einer seltenen chronischen Erkrankung bei der Bewältigung von krankheitsbezogenen Ängsten und Schwierigkeiten im Umgang mit einem erkrankten Kind unterstützen.
Die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) führt Listen der Kliniken, die Kinder und Jugendliche bzw. Erwachsene mit dem Medikament Spinraza behandeln.
Für die Anmeldung zur Behandlung mit Spinraza brauchen sie das Ergebnis eines molekulargenetischen Tests, der bestätigt, dass eine Spinale Muskelatrophie mit einer Veränderung auf dem Chromosom 5q vorliegt.
SMA Europe veranstaltet vom 25.-27. Januar 2018 in Krakau, Polen seinen 1. Wissenschaftlichen Kongress für SMA. SMA Europe, Anmeldung und Programm
20 Jun 2017
Nusinersen-Artikel in der Apotheken-Umschau
Die Ausgabe der Apotheken-Umschau vom 15. Juni 2017 enthält auf den Seiten 66-67 einen leicht verständlichen Artikel zur Wirkungsweise von Nusinersen und der Behandlung.
01 Jun 2017
Behandlung mit Spinraza in Deutschland
Die Europäische Kommission hat der Firma Biogen die Zulassung für Spinraza zur Behandlung von SMA jeden Typs und für alle Altersgruppen erteilt. Was genau bedeutet das für Patienten in Deutschland?
Heute hat die Europäische Kommission die Unterschrift zur Zulassung von Spinraza für alle Typen und ohne Altersbeschränkung erteilt!
Das ist eine ausgesprochen gute Nachricht für die SMA Gemeinde, Patienten wie Eltern, in Europa. Wir haben so lange auf diesen Tag gewartet!
Diese Nachricht ändert alles, für erwachsene Patienten wie für Eltern und ihre Kinder. Was lange Zeit undenkbar war, ist plötzlich wahr geworden. Wir sind allen, die unermüdlich zu diesem großen Erfolg beigetragen haben, sehr dankbar!
Die täglichen Updates der Tour können Sie jetzt auch hier unter Spendenaktionen verfolgen.
15 Mai 2017
Initiative SMA jetzt auch auf facebook
Heute ging die facebook-Seite der Initiative SMA online. Besuchen Sie uns!
04 Mai 2017
München – Berlin … Bike for SMA
Am 18. Mai startet Klaus Schwersenz eine Fahrradtour von München nach Berlin. Die Fahrt steht unter dem Motto „Bike for SMA“, wie es von der Aktion „Muskeln für Muskeln“ erfolgreich betrieben wird, um Spenden für die SMA-Forschung einzuwerben.
Auf dem Weg nach Berlin wird Klaus Schwersenz Familien mit ihren an SMA erkrankten Kindern und erwachsene SMA’ler treffen. Außerdem will er versuchen, an verschiedenen Orten, Pressetermine zu vereinbaren, um so die SMA mehr ins öffentliche Bewusstsein zu bringen.
21 Apr 2017
EMA befürwortet Zulassung von Spinraza (Nusinersen)
Die Europäische Arzneimittel-Agentur hat heute bekannt gegeben, dass sie Spinraza (Nusinersen) der Fa. Biogen zur Behandlung der Spinalen Muskelatrophie 5q für geeignet hält. Die eigentliche Marktzulassung wird nun in Kürze durch die Europäische Union für alle Mitgliedsländer erfolgen.
Wie inzwischen viele von Ihnen wissen werden, wird das schon in den USA zugelassene Medikament für SMA, Spinraza® der Firma Biogen, mit einer so genannten Lumbalpunktion direkt in die Flüssigkeit gegeben, die das Rückenmark und das Gehirn umgibt.
Die Universitätskinderklinik Freiburg hat ein Video angefertigt, damit sich jeder über den Ablauf einer Lumbalpunktion informieren kann. Das Video steht auf YouTube. Klicken Sie hier, um das Video anzusehen.
Wie sie sehen werden, handelt es sich bei der jungen Dame im Video nicht um eine Patientin mit SMA. Bei SMA kann eine Lumbalpunktion mit zusätzlichen, erheblichen Schwierigkeiten verbunden sein. Die Gründe können eine starke Skoliose oder eine operative Versteifung der Wirbelsäule sein. Im Einzelfall muss der behandelnde Arzt dies mit dem Patienten bzw. den Eltern sehr genau besprechen, um eventuelle Risiken und den möglichen Nutzen gegeneinander abzuwägen.
Übrigens: Auch beim Säugling und bei kleineren Kindern endet das Rückenmark oberhalb der Punktionsstelle.
Im Rahmen des in Deutschland laufenden Härtefallprogramms mit „Nusinersen“ der Fa. Biogen handelt es sich um dasselbe Medikament. Es wird erwartet, dass auch in Europa die Zulassung bald erfolgen wird.
04 Apr 2017
Update zur Medikamentenentwicklung bei Roche
In einem Schreiben vom 20. März 2017 an die SMA Community berichtet Sangeeta Jethwa von Hoffmann-La Roche über die Fortschritte bei der Entwicklung von Medikamenten für SMA, Olesoxim und RG7916, beide zum Schlucken. Außerdem informiert sie über die drei klinischen Studien mit RG7916, die gegenwärtig Teilnehmer aufnehmen – SUNFISH (SMA Typ II und III), FIREFISH (SMA Typ I) und JEWELFISH (bereits behandelte SMA Typ II und III).
Aus Anlass des diesjährigen Tages der Seltenen Erkrankungen am 28. Februar rufen muskeln für muskeln in Kooperation mit der Firma Biogen, dem Hersteller von Nusinersen, zu einer Spendenaktion zugunsten der Initiative SMA auf. Das Spendenziel sind 5.000 Euro!
Sie können sich über die Spendenplattform betterplace.org daran beteiligen. Die Aktion läuft bis zum SMA-Tag in Magdeburg am 6. Mai.
Bitte helfen Sie mit, das Ziel zu erreichen!
10 Feb 2017
Härtefallprogramm Nusinersen: Jetzt gibt es 10 Behandlungszentren in Deutschland
Das Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) hat die Genehmigung des Härtefallprogramms für das Arzneimittel „Nusinersen“ von Biogen am 17.10.2016 erteilt, siehe Webseite des BfArM „Härtefallprogramme/Compassionate Use“. Die Genehmigung gilt für die Behandlung von Patienten mit infantiler spinaler Muskelatrophie.
Es gibt 10 Behandlungszentren in Deutschland:
Charité Campus Virchow-Kliniken Berlin
Sozialpädiatrisches Zentrum, Neuropädiatrie
Dr. med. Claudia Weiß
DRK Kliniken Berlin
Krankenhaus Westend, Kinderklinik
Neuropädiatrie / Muskelerkrankungen im Kindesalter
PD Dr. med. Arpad von Moers
Universitätsklinikum Essen Sozialpädiatrisches Zentrum Prof. Dr. med. Ulrike Schara
Universitätsklinikum Freiburg Klinik für Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen Prof. Dr. med. Jan Kirschner
Justus-Liebig-Universität Gießen
Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin
Abteilung für Kinderneurologie
Prof. Dr. med. Andreas Hahn
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Jessika Johanssen
Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität Mainz
Zentrum für Kinder-und Jugendmedizin
Schwerpunktbereich Neuropädiatrie und Entwicklungspädiatrie
Prof. Dr. Bernd Reitter
LMU Klinikum der Universität München Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen
Prof. Dr. Wolfgang Müller-Felber
Universitätsklinikum Münster Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
Neuropädiatrische Ambulanz
Dr. med. Oliver Schwartz
Universitätsklinikum Ulm Klinik für Neurologie
Prof. Dr. med. Albert Ludolph
Sozialpädiatrisches Zentrum und Kinderneurologie
Prof. Dr. med. Harald Bode
Es gilt weiter: Wenn Interesse an einer Behandlung besteht, wenden Sie sich bitte an die DGM unter folgenden Kontaktdaten:
Verminderung von Neurocalcin Delta schützt vor SMA
Der Forschungsgruppe von Prof. Dr. Brunhilde Wirth, Uniklinik Köln, ist es gelungen, Neurocalcin Delta (NCALD) als schützendes Protein vor Spinaler Muskelatrophie zu identifizieren.
Dr. Markus Rießland hat während seiner Zeit als Postdoktorand im Labor von Prof. Wirth NCALD in verschiedenen neuronalen Zellen und im Zebrafisch-Modell analysiert.
Die wissenschaftliche Arbeit von Dr. Rießland wurde in den vergangenen Jahren von SMA Europe gefördert.
Prof. Dr. med. Jan Kirschner teilte heute mit, dass die SUNFISH-Studie der Fa. Roche mit dem Wirkstoff R07034067 am 30. Januar an der Uniklinik Freiburg i. Br. begonnen wurde. Es können sitzfähige Patienten mit SMA Typ II und III im Alter von 12 bis 25 Jahre teilnehmen.
Es handelt sich um eine Dosisfindungsstudie, bei der die Patienten mit dem Medikament oder Placebo behandelt werden. Nach 12 Wochen erhalten alle Patienten das Medikament. Es handelt sich um einen ein Mal täglich einzunehmenden Saft, der als splicing modifier wirkt. Im daran anschließenden Part 2 der Studie werden Patienten von 2 – 25 Jahren teilnehmen können.
Interessenten wenden sich bitte an:
Universitätsklinikum Freiburg i. Br.
Klinik für Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
Telefon: 0761 – 2 70-4 34 40 Sabine Wider (Studienkoordinatorin)
eMail: sabine.wider@uniklinik-freiburg.de
04 Jan 2017
Rückblick und Ausblick
Dr. Inge Schwersenz gründete vor 15 Jahren die Initiative SMA mit dem Ziel, die SMA-Forschung finanziell zu unterstützen und so zu helfen, eine Therapie für die SMA zu entwickeln. Jetzt ist das erste Medikament in den USA – leider noch nicht in Europa – zugelassen worden. Sie blickt in ihrem Beitrag auf ein aufregendes und arbeitsreiches Jahr 2016 zurück und zeigt auf, was gemeinsam mit SMA Europe und der Diagnosegruppe SMA in der DGM für die kommende Zeit geplant ist.
24 Dez 2016
Spinraza in den USA zugelassen!
Spinraza® (Nusinersen) der Firma Biogen ist in den USA von der FDA zur Behandlung von SMA aller Typen und aller Altersstufen zugelassen. Pressemitteilung von Biogen vom 23.12.2016
23 Dez 2016
Update zum Splicing-Modifier-Programm von Roche
Roche, PTC Therapeutics und die SMA Foundation informieren über den Stand des klinischen Programms mit dem Splicing-Modifier RG 7916, einer Substanz zum Schlucken, die das Spleißen des SMN2-Gens beeinflusst. Die klinischen Studien SUNFISH und FIREFISH nehmen in Europa bereits Patienten in die Studien auf. Im kommenden Jahr werden weitere Länder und Zentren daran teilnehmen. JEWELFISH wird voraussichtlich Anfang 2017 in Europa und in den USA Patienten aufnehmen. Siehe auch den Artikel „Neues Splicing-Modifier-Programm von Roche“.
Zur Vorbereitung des SMA-Workshops bei der EMA am 11. November 2016 und als Grundlage für die Diskussionen hatten TREAT-NMD und SMA Europe das „Briefing Document“ erarbeitet.
26 Nov 2016
Rundbrief der Initiative SMA , November 2016
Der Rundbrief berichtet von dem Zulassungsantrag der Firma Biogen für Nusinersen, dem von SMA Europe zusammen mit EURORDIS organisierten Workshop bei der europäischen Arzneimittelbehörde EMA und den gemeinsam mit der Diagnosegruppe SMA geplanten Patientenveranstaltungen 2017 in Magdeburg und 2018 in Hohenroda.
07 Nov 2016
CHERISH-Studie: Deutliche Verbesserungen in den motorischen Funktionen
Biogen und Ionis Pharmaceuticals haben in der heutigen Presseerklärung bekanntgegeben, dass bei der Zwischenanalyse der CHERISH-Studie, der PHASE 3-Studie mit SPINRAZA (Nusinersen) bei Spinaler Muskelatrophie Typ II, der primäre Endpunkt erreicht wurde. Mit SPINRAZA behandelte Kinder erfuhren eine deutliche Verbesserung in den motorischen Funktionen im Gegensatz zu den Kindern, die ein Placebo erhielten.
Antrag auf Zulassung von Nusinersen von EMA und FDA akzeptiert
Wie Biogen heute mitteilt, wurde der Antrag auf Zulassung von Nusinersen von der European Medicines Agency (EMA) am 28. Oktober akzeptiert und für vollständig erklärt.
Das bedeutet nicht, dass damit die Zulassung ausgesprochen wäre. Aber ab diesem Datum läuft die Frist für das Zulassungsverfahren. Nusinersen wurde von EMAs Committee for Medicinals Products for Human Use der Status eines beschleunigten Verfahrens zuerkannt. Dadurch wird der Zeitraum bis zur Entscheidung über die Zulassung erheblich verkürzt.
Die Federal Drug Administration der USA hat den Antrag ebenfalls angenommen und wird ihn auch in einem beschleunigten Verfahren prüfen.
Wenn Nusinersen zugelassen wird, wird es die erste zugelassene Therapie für SMA sein. Biogen möchte Nusinersen dann unter dem Namen SPINRAZA auf den Markt bringen.
28 Okt 2016
Gemeinsamer Workshop von SMA Europe, EMA und TREAT-NMD
Am 11. November wird es bei der European Medicines Agency (EMA) in London einen gemeinsamen Workshop von SMA Europe, EMA und TREAT-NMD geben. In diesem Workshop werden Vertreter der Zulassungsbehörde, der pharmazeutischen Industrie, klinisch tätige Ärzte und nicht zuletzt Patientenvertreter zusammenkommen und ihre Positionen erläutern und austauschen können. Die Themen umfassen sowohl einen Überblick über die Krankheit, Daten des natürlichen Krankheitsverlaufs, die Pharmakologie der zurzeit in Studien untersuchten Wirkstoffe als auch Messmethoden und Biomarker zur Beurteilung der klinischen Wirksamkeit .
Stellungnahme der deutschen Behandlungszentren zum Härtefallprogramm „Nusinersen“
Die Teilnahme an dem Härtefallprogramm „Nusinersen“ ist zurzeit in Deutschland nur an den Universitätskliniken in Essen, Freiburg und München möglich.
Das Härtefallprogramm erlaubt eine Behandlung nur bei Patienten, bei denen schon in den ersten sechs Lebensmonaten eindeutige Symptome der SMA vorlagen. Die Behandlung erfolgt durch eine Lumbalpunktion (Nervenwasserentnahme) und muss regelmäßig wiederholt werden. Für die Behandlung ist jedes Mal ein stationärer Krankenhausaufenthalt für zwei Nächte zur Vorbereitung und Überwachung der Behandlung notwendig. Bei der Krankenkasse muss dafür vorher eine Kostenübernahme beantragt werden.
Biogen und Ionis Pharmaceuticals haben die Unterlagen zur Zulassung von Nusinersen bei der Food and Drug Administration der USA (FDA) vollständig vorgelegt.Sie werden die Unterlagen in den nächsten Wochen ebenfalls bei der European Medicines Agency (EMA) einreichen. Mit der Einreichung der Unterlagen beginnen Fristen, in denen die Unterlagen geprüft werden, ob sie vollständig und ausreichend für den Zulassungsprozess sind. Von der EMA wurde bereits ein beschleunigtes Zulassungsverfahren zugesagt, wodurch sich die Zeit der Überprüfung im EU-Bereich reduziert.
Auf der Webseite www.clinicaltrials.gov werden 2 neue klinische Studien von Roche mit dem Splicing-Modifier RG7916 angekündigt. Ihr Beginn ist für Ende 2016 geplant.
In die Firefish-Studie werden Säuglinge bis zum Alter von 7 Monaten aufgenommen. Leider ist kein Zentrum in Deutschland beteiligt.
Die Sunfish-Studie wendet sich an Patienten im Alter von 2 bis 25 Jahre mit SMA Typ II und nicht mehr gehfähige SMA Typ III-Patienten. Mit den Unikliniken Essen und Freiburg i.Br. nehmen zwei deutsche Zentren an der Studie teil.
Patienten, die bereits an der Moonfish-Studie teilgenommen haben, können an einer offenen Studie mit RG7916 (d.h. ohne Placebo-Gruppe) teilnehmen, wenn sie die Studienkriterien erfüllen. Diese Patienten werden von ihrem Studienzentrum kontaktiert und über diese Möglichkeit informiert.
Die Firma Biogen hat am 1. August bekannt gegeben, dass eine Zwischenauswertung der Medikamentenstudie ENDEAR mit Nusinersen bei Kindern mit SMA I so gute Ergebnisse gezeigt hat, dass der Placebo-Teil der Studie geschlossen werden kann. Biogen wird in den nächsten Monaten die Zulassung von Nusinersen als Medikament beantragen.
Im Vorfeld wird sobald wie möglich ein spezielles Härtefall-Programm für SMA Typ I (Compassionate Use) beantragt werden, d. h. der Zugang zum Medikament wird den Patienten bereits vor der eigentlichen Zulassung möglich sein.
Daneben werden die Studien im Nusinersen-Programm fortgesetzt, darunter CHERISH (SMA Typ II) und NURTURE (präsymptomatische Säuglinge), um weitere Daten zur Sicherheit und Wirksamkeit von Nusinersen zu sammeln.
SMA Europe hat seinen 9. Call for Projects veröffentlicht. Seit 2008 erfolgt jährlich ein Aufruf Forschungsprojekte zur Spinalen Muskelatrophie mit dem Ziel einer finanziellen Förderung einzureichen. Bisher wurden von den Mitgliedern von SMA Europe 36 Projekte mit 4,1 Millionen Euro unterstützt. Die Initiative SMA hat hierzu 730.000 Euro beigetragen. Unter den geförderten Projekten befinden sich auch Forschungsvorhaben mit Wirkstoffen, die jetzt in klinischen Medikamenten-Studien untersucht werden.
07 Jul 2016
Suche nach empfehlenswerten Ärzten und Physiotherapeuten
Die Diagnosegruppe SMA in der DGM will eine Liste mit empfehlenswerten Ärzten und Physiotherapeuten erstellen, die Erfahrung bei der Diagnostik bzw. Behandlung der SMA haben. Hierfür ist sie auf die Unterstützung aller von SMA Betroffenen angewiesen.
Auf der Webseite der DGM wurde ein Aufruf mit einem Fragebogen veröffentlicht.
01 Jul 2016
Neuer Vorstand des SMA Europe
Bei dem diesjährigen Treffen des SMA Europe vom 14.-16. April in Madrid fanden Neuwahlen des Vorstands statt. Marie-Christine Ouillade, Association Française contre les Myopathies, Frankreich wurde zur neuen Präsidentin und Mencia Delemus Belmonte, Fundación Atrofia Muscular Espinal, Spanien zur Vizepräsidentin gewählt. Dr. Inge Schwersenz wurde wieder als Schatzmeisterin bestätigt.
01 Jul 2016
Unterbrechung der Novartis-Studie mit LMI070
Novartis hat die Rekrutierung von Patienten für die Studie bei SMA Typ I mit dem Prüfpräparat LMI070 unterbrochen, da sich bei einer parallel laufenden Tierstudie unerwartete Befunde gezeigt haben.
Beim Jahrestreffen des SMA Europe wurden auch die beim 8. Calls for Projekts eingereichten 18 Forschungsanträge beraten. Auf Vorschlag des Wissenschaftlichen Beirats wurden 5 Projekte ausgewählt, die mit insgesamt 473.000 Euro gefördert werden.
Als Reaktion auf die vielen Bitten um weitere Informationen aus dem Kreis der SMA-Betroffenen haben Biogen und Ionis Pharmaceuticals eine Information über den aktuellen Stand und über die Zukunft ihres klinischen Entwicklungsprogramms veröffentlicht.
Die Rekrutierung von Patienten in beiden Phase-III-Studien CHERISH (zu SMA mit Beginn im Kindesalter) und ENDEAR (zu SMA mit Beginn im Säuglingsalter) sowie in die Phase-II-Studie EMBRACE ist inzwischen beendet.
Biogen und Ionis versichern, dass die Weiterentwicklung ihres Prüfpräparats mit dem Ziel einer möglichst bald erfolgenden Zulassung für einen möglichst großen Patientenkreis nach wie vor oberste Priorität hat. Das gilt auch für die Bereitstellung eines Prüfpräparats für geeignete Patienten bereits vor der Zulassung im Rahmen eines sogenannten Compassionate-Use-Programms.
Nach dreijähriger Pause findet vom 30. September bis 3. Oktober wieder ein umfangreiches SMA-Symposium statt. Das Programm deckt wie bei früheren Symposien die wichtigen Themenbereiche Genetik, Orthopädie, Beatmung und soziale Fragen ab.
Neu ist dieses Mal eine ausführliche Diskussion mit mehreren Firmen über die Entwicklungen im Bereich der medikamentösen Therapie. Wie bekannt werden zur Zeit verschiedene Studien durchgeführt. Lange haben wir darauf gewartet!
Neu dabei sind auch Vorträge zu Fragen der Sexualität und zur psychischen Belastung durch die Krankheit sowohl der unmittelbar Betroffenen als auch der Angehörigen.
Das Symposium wird durch die Aktion Mensch unterstützt. Für das Kinderprogramm gibt es eine Spende des LIONS CLUB Altlandsberg.
IONIS gibt weitere Daten der Phase 2-Studie mit SMA-Säuglingen bekannt
Auf dem Kongress der amerikanischen Gesellschaft für Neurologie in Vancouver hat die Firma IONIS (früher ISIS) Daten aus der noch andauernden Studie mit Säuglingen mit SMA I bekanntgegeben (zur Pressemitteilung).
Die Daten sind sehr ermutigend, man muss allerdings berücksichtigen, dass diese erste Studie nur 20 Kinder eingeschlossen hat und keinen Kontrollarm hat (d.h. alle Kinder bekommen Medikament). Seit Dezember 2014 hat es kein „Ereignis“ mehr gegeben, d.h. keinen Todesfall oder die Notwendigkeit der Beatmung für mehr als 16 h/Tag. Alle 15 Kinder, die noch in der Studie sind, sind älter als 2 Jahre, einige älter als 3 Jahre.
Die gemessenen Werte für die Muskelfunktion (CHOP INTEND, 64 Punkte können maximal erreicht werden) sind im Durchschnitt innerhalb von 26 Monaten um 22,2 Punkte vom Basiswert angestiegen. Bisher ist nicht erkennbar, dass ein Plateau mit einem Stillstand erreicht wird.
Die Kinder haben seit der ersten Untersuchung neue motorische Meilensteine erreicht. Acht können stabil ohne Unterstützung sitzen, fünf können mit oder ohne Unterstützung stehen und zwei können laufen.
Die CMAP-Werte (compound muscle action potential), eine elektrophysiologische Messung, haben sich verbessert. Beim natürlichen Verlauf der Krankheit bei SMA I fällt dieser Wert nach dem Auftreten von Symptomen steil ab, bleibt niedrig und verbessert sich nicht mehr.
Das Medikament wird mit Hilfe einer Lumbalpunktion gegeben. Bisher ist es nicht zu Komplikationen gekommen.
Für alle, die heute Abend, 21.04.2016 um 20:00 Uhr Zeit haben: Unter diesem Link kann man ein Web-Seminar verfolgen, dass IONIS zu diesem Thema veranstaltet.
Der Inhalt und die Folien werden noch für einige Zeit auf der Webseite von IONIS abrufbar sein.
19 Apr 2016
Information von Roche zu Olesoxime
Im Vorfeld der Jahrestagung von SMA Europe fand am 14. April ein Treffen mit der Firma Roche statt. Leider gab es keine positiven Nachrichten in Bezug auf Olesoxime. Sowohl die FDA (die Zulassungsbehörde der USA) als auch EMA (die europäische Zulassungsbehörde) haben eine Zulassung als Medikament zum gegenwärtigen Zeitpunkt wegen einer nicht ausreichenden Datenlage abgelehnt.
Link zum Schreiben von Roche vom 14.04.2016 auf Englisch und auf Deutsch
25 Jan 2016
Aktuelle Informationen von Biogen & Ionis
Karin Hellsvik, Biogen, hat SMA Europe am 14. Januar den aktuellen Stand der Medikamentenentwicklung von Biogen & Ionis Pharmaceuticals (früher ISIS) mitgeteilt.
Inge Schwersenz im Patienten-Beirat der SMA Foundation
Inge Schwersenz wurde als Mitglied in den neu geschaffenen Patienten-Beirat der SMA Foundation, New York berufen. Der Beirat besteht aus 7 Mitgliedern, die selbst von SMA betroffen sind oder Kinder mit SMA haben.
23 Dez 2015
Neues Splicing-Modifier-Programm von Roche
Roche, PTC Therapeutics und die SMA Foundation, die bei der Entwicklung eines Medikamentes für SMA zusammenarbeiten, informieren in einem Schreiben an die SMA-Gemeinde über den Fortschritt ihres Splicing-Modifier-Programms. Dieses Programm hat nichts mit dem ebenfalls von Roche durchgeführten Olesoxime-Programm zu tun.
Am 19. jährlichen SMA-Kongress von Cure SMA in Kansas City, Missouri, USA vom 18.-20. Juni 2015 haben Miriam Peters und Dr. Niko Hensel auf Einladung der Initiative SMA teilgenommen. In ihrem Bericht gehen sie auf neue Entwicklungen in der Therapie der SMA und in einem Anhang zum Bericht auf neue Erkenntnisse der Grundlagenforschung ein. Der nächste, der 20. SMA-Kongress von Cure SMA findet vom 16.-19. Juni 2016 im Disneyland Hotel in Anheim California, USA statt.
Der Rundbrief 2015 weist auf die laufenden Studien zu Medikamenten hin, die von den Firmen Hoffmann-La Roche, Novartis und ISIS/Biogen durchgeführt werden. Die vielfältigen Kontakte der Initiative SMA, auch unter dem Dach von SMA Europe, zu den Pharmafirmen und der europäischen Zulassungsbehörde für Medikamente werden erwähnt. Sie sollen im kommenden Jahr intensiv fortgesetzt werden. Für die Förderung von Forschungsprojekten durch SMA Europe konnten in diesem Jahr 451.500 Euro vergeben werden. Da auch künftig die Förderung von Forschungsprojekten im Rahmen von SMA Europe notwendig ist, wird um Spenden gebeten. Mit dem Dank an die Spender des zurückliegenden Jahres und allen guten Wünschen für das kommende Jahr schließt der Rundbrief.
15 Nov 2015
Neue Information von Roche zu Olesoxime
Vor einigen Wochen hat SMA Europe erneut Fragen zum aktuellen Stand der Olesoxime-Entwicklung an Roche gestellt. Im Antwortschreiben versichert Roche wieder, dass sie alles unternehmen, was ihnen möglich ist, um den Patienten den Zugang zu Olesoxime schnellstens zu ermöglichen. Dies sei ihr Ziel.
Sobald weitere wichtige Informationen über die Entwicklung von Olesoxime vorliegen würden, werde Roche wieder eine entsprechende Mitteilung herausgeben.
Das Antwortschreiben in englischer Sprache kann hier heruntergeladen werden. Die deutsche Übersetzung erhalten Sie hier.
08 Sep 2015
Neues von Roche zur Moonfish-Studie
In der Langzeitstudie an Tieren, mit der die Sicherheit von RG7800 überprüft werden sollte, zeigte sich ein unerwarteter Befund am Auge der Tiere. Als Vorsichtsmaßnahme hat Roche daraufhin im April 2015 mit Zustimmung der FDA die Dosierung der Studienpatienten gestoppt. Mit Hilfe von unabhängigen wissenschaftlichen und klinischen Experten wurde eine umfassende Überprüfung aller Sicherheitsdaten durchgeführt. Bei dieser Überprüfung konnte keinerlei Befund hinsichtlich der Sicherheit der bisher mit RG7800 behandelten Patienten festgestellt werden.
Die Sicherheit der Patienten hat für Roche die allergrößte Bedeutung. Deshalb wird dieser Befund in weitergehenden Tierstudien untersucht. Spätestens am Ende dieses Jahres will Roche über den neuesten Stand der Moonfish-Studie und sein Splicing-Modifier-Programm informieren.
Im März 2015 hat Hoffmann-La Roche die Rechte an Olesoxime von der Firma Trophos erworben. Gegenwärtig scheint es jedoch so, als würde der Zugang zum Medikament für die SMA-Patienten noch längere Zeit dauern. Die Einreichung des Zulassungsantrags bei der EMA ist erst für 2017 vorgesehen. SMA Europe versucht, diesen Prozess zu beschleunigen. Nach einer Telefonkonferenz mit Vertretern der Firma hat SMA Europe Fragen schriftlich eingereicht, die von Hoffmann-La Roche auch schriftlich beantwortet wurden.
SMA Europe bleibt am Ball! Die geplante Einreichung der Zulassungsunterlagen für Olesoxime bei der EMA erst in 2017 erscheint sehr spät. SMA Europe wird sich dafür einsetzen, dass die Zulassung früher erfolgen kann.
Aktuelle Information zur Moonfish-Studie von Hoffmann-La Roche
Im November 204 hat Roche mit der Moonfish-Studie begonnen (Phase 1b/2a), siehe auch clinicaltrials.gov. Vorausgegangen waren eine Studie an gesunden Freiwilligen und Toxitätsstudien an Versuchstieren, die positive Ergebnisse erbrachten. Das vorrangige Ziel der laufenden Studie ist es, die Sicherheit und Verträglichkeit von RG7800 zu prüfen.
Parallel zur Moonfish-Studie untersucht Roche die Langzeitwirkung von RG7800 an Tieren. In dieser Studie der Langzeitwirkung hat Roche einen unerwarteten Befund am Auge der Tiere festgestellt. Um die Sicherheit der Patienten nicht zu gefährden, hat Roche als Vorsichtsmaßnahme sofort die weitere Einnahme des Studienmedikaments gestoppt.
Alle Studienteilnehmer wurden über den Befund informiert und werden weiter untersucht, so wie es im Studienprotokoll vorgesehen ist.
Roche teilt weiter mit, dass eine interne Überprüfung der Sicherheitsdaten von allen in der Moonfish-Studie befindlichen Patienten durchgeführt wurde und betont, dass sich kein Hinweis auf ein Risiko ergeben hat. Der Augenbefund der Tiere bei RG7800 wurde bei Dosierungen festgestellt, die höher sind als die Dosierungen, die bei Patienten verwendet werden. Roche untersucht zur Zeit diesen Befund, der sich bei den Tieren gezeigt hat und wird in nächster Zukunft die weiteren Schritte der Moonfish-Studie bekannt geben.
SMA Europe wird in den kommenden zwei Jahren vier Vorhaben aus seinem Call for Projects 2014 mit 451.500 Euro fördern:
121.500 Euro erhält Rubén Artero von der Universitat de València, Spanien für seinen Forschungsantrag „A Spinal Muscular Atrophy Drosophila model for in vivo drug discovery“
124.000 Euro erhält Martine Barcats vom Institut de Myologie, Paris, Frankreich für ihren Forschungsantrag „Study of the role of SMN in the regulation of muscleresident progenitors for the identification of novel therapeutic targets for SMA“
108.000 Euro erhält Francesco Muntoni vom University College London, Großbritannien für seinen Forschungsantrag „Indentification of microRNAs as biomarkers and potential therapeutic targets in spinal muscular atrophy“
Die Initiative „Forschung und Therapie für SMA“ beteiligt sich an der Finanzierung dieser Forschungsvorhaben mit 32.000 Euro.
09 Feb 2015
SMA-Tag 2015 in Erfurt
Die Diagnosegruppe SMA in der DGM und die Initiative SMA veranstalten gemeinsam am 2. Mai 2015 einen Informations- und Begegnungstag im Evangelischen Augustinerkloster in Erfurt. Im Vortragsprogramm sind Informationen zu aktuellen klinischen Studien, zur Beatmung bei SMA-Patienten und zu neuen Regelungen im Pflegerecht vorgesehen.
Isis startet wie angekündigt eine Phase III-Studie mit Kindern im Alter von 2 bis 12 Jahren. Die Kinder sollen bei der Diagnosestellung älter als 6 Monate gewesen sein. sie sollen frei sitzen, aber nicht laufen können. Es ist eine doppelblinde, plcebokontrollierte Studie. An ihr nehmen auch zwei deutsche Zentren teil, die Universitätskliniken Freiburg und Essen. Über weitere Einzelheiten der Studie informiert die Webseite clinicaltrials.gov des National Institutes of Health der USA.
16 Jan 2015
Roche übernimmt Trophos
Aus der Medienmitteilung von Roche vom 16. Januar 2015:
Roche übernimmt Trophos und erweitert Engagement bei neuromuskulären Erkrankungen mit hohem medizinischem Bedarf
Roche … gab heute eine Vereinbarung zur Übernahme von Trophos, eines biotechnologischen Unternehmens in privater Hand mit Sitz in Marseille, Frankreich, bekannt. Mit Hilfe einer eigenen Technologieplattform hat Trophos den Wirkstoff Olesoxim (TRO19622) entdeckt, der zur Behandlung von spinaler Muskelatrophie (SMA) entwickelt wird – einer seltenen und behindernden neuromuskulären Erbkrankheit, die am häufigsten bei Kindern diagnostiziert wird. Die Resultate einer entscheidenden klinischen Phase-II-Studie mit Olesoxim bei SMA zeigten einen positiven Effekt auf die Erhaltung der neuromuskulären Funktion bei SMA Typ II und SMA Typ III ohne Gehfähigkeit sowie eine Reduktion der medizinischen Komplikationen, die mit der Erkrankung verbunden sind.
„Diese Übernahme unterstreicht das Engagement von Roche, neue Medikamente zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie zu entwickeln, einer schweren Krankheit, für die keine wirksame Therapie verfügbar ist “, so Sandra Horning, Chief Medical Officer und Leiterin der globalen Produktentwicklung von Roche. „Wir werden – aufbauend auf dem Erfolg von Trophos und der französischen Gesellschaft für Muskeldystrophie – die Entwicklung von Olesoxim so schnell wie möglich weiter vorantreiben, um das Prüfmedikament Patienten mit dieser verheerenden Erkrankung zur Verfügung zu stellen.“
Der Rundbrief 2014 erwähnt die erfreuliche Entwicklung der Medikamentenentwicklung. Mehrere klinische Studien laufen bereits, weitere werden in Kürze beginnen. Spenden werden auch im kommenden Jahr für die Forschungsförderung im Rahmen von SMA Europe gebraucht. Noch ist kein Medikament zugelassen, deshalb muss die Grundlagenforschung auch künftig gefördert werden, um weitere Therapieansätze zu finden. Das diesjährige Treffen des SMA Europe und der SMA-Tag in München waren der Beginn unserer Aktivitäten hier in München nach unserem Umzug. Der Rundbrief schließt mit einem herzlichen Dank an alle Unterstützer und Spender.
Zwei neue Studien zur Behandlung der Spinalen Muskelatrophie
Zwei große Pharmafirmen, Novartis und Hoffmann-La Roche, haben in den letzten Tagen Studien mit ihren neu entwickelten Substanzen zur Behandlung der Spinalen Muskelatrophie auf der Webseite ClinicalTrials.gov angekündigt.
Die Novartis-Studie ist eine Phase 2-Studie für Säuglinge mit Typ I. Alle Teilnehmer sollen das Medikament bekommen. Es werden sowohl Sicherheit als auch Wirksamkeit des Medikamentes geprüft. Die Studie soll im Dezember starten. In Deutschland sind 2 Zentren dabei, Essen und Freiburg i. Br. Nähere Informationen unter ClinicalTrials.gov.
Die Hoffmann-La Roche-Studie ist eine Phase 1-Studie zur Dosisfindung. Die Teilnehmer sollen zwischen 2 und 55 Jahren alt sein und SMA Typ I – III haben. Leider ist hier kein deutsches Studienzentrum vertreten. Die beteiligten Zentren sind in Basel, Utrecht, London und Newcastle. Nähere Informationen unter ClinicalTrials.gov.
16 Okt 2014
Warum wir weiterhin Grundlagenforschung bei SMA fördern müssen
Erfreulicherweise hat es in den letzten 10 Jahren bei der Erforschung der Spinalen Muskelatrophie riesige Fortschritte gegeben. Große Pharmafirmen wollen in absehbarer Zeit mit Substanzen in klinische Studien gehen oder befinden sich sogar bereits in der klinischen Phase. Brauchen wir also keine Grundlagenforschung mehr?
Seit Jahren richtet Families of SMA (mit neuem Namen Cure SMA) den wichtigsten Kongress im Feld der Spinalen Muskelatrophie aus. Und es ist inzwischen Tradition, dass die Initiative SMA zwei Wissenschaftlern/-innen die Teilnahme am Kongress finanziert und dafür als Gegenleistung von ihnen einen Kongressbericht erhält. In diesem Jahr waren Dr. Raoul Heller vom Humangenetischen Institut der Universität zu Köln und Eva Janzen vom selben Institut für die Initiative SMA in Washington DC.
Sie können den Bericht in einer Kurzversion unter Neues aus der Forschung lesen; hier erfahren sie hauptsächlich Neues zur Medikamentenentwicklung und zu klinischen Studien. Die ausführliche Langversion in den Downloads eignet sich für alle, die auch an Details der Forschung interessiert sind.
Wir hoffen sehr, dass zumindest einer der therapeutischen Ansätze, über die auf dem Kongress berichtet wurden, zum Erfolg führen wird. Nicht alles können wir als Selbsthilfegruppe beeinflussen. Wir werden jedoch alles tun, damit die geplanten klinischen Studien so zügig wie nur möglich durchgeführt werden können. Wir haben die dazu nötige Vernetzung mit der Gründung von SMA Europe und der engen Zusammenarbeit mit Cure SMA und der SMA Foundation hergestellt.
Vom 7. bis 9. November 2014 findet unter dem Dach des European Neuromuscular Centre (ENMC) in Naarden, Holland ein Workshop mit dem Titel Outcome Measures and Clinical Trial Readiness in Spinal Muscular Atrophy (SMA) statt.
Klinische Studien sind in greifbare Nähe gerückt. Dieser Workshop soll helfen, die wichtige Frage zu klären, wie und mit welchen Methoden am sichersten die Wirkung eines Medikamentes bei Spinaler Muskelatrophie nachgewiesen werden kann. Bei SMA ist das ein seit langem diskutiertes und schwieriges Thema. Organisatoren des Workshop sind Prof. E. Mercury (Italien), Prof. R. Finkel (USA), Prof. E. Bertini (Italien) und Prof. F. Muntoni (England).
SMA Europe unterstützt den Workshop mit 5.000,- Euro und wird 3 Beobachter entsenden; darunter wird für die Initiative SMA Anna Wittchen teilnehmen, die Sprecherin der Diagnosegruppe SMA.
09 Sep 2014
ISIS Pharmaceuticals beginnt Phase III-Studie für Säuglinge mit SMA Typ I
Im August hat ISIS Pharmaceuticals, Kalifornien, den Beginn einer Phase III-Zulassungsstudie bei Säuglingen mit SMA Typ I bekannt gegeben.
Es handelt sich um die erste Phase III-Studie überhaupt, bei der ein Medikament getestet wird, das speziell für die Behandlung der Ursache von Spinalen Muskelatrophie entwickelt wurde.
Die Daten aus den verschiedenen offenen klinischen Studien sind so gut, dass nun eine Phase III-Studie mit dem Ziel begonnen werden kann, eine Zulassung für die Behandlung von SMA zu erreichen. Die Studie wird an 31 Studienzentren in der ganzen Welt durchgeführt. In Deutschland sind die Unikliniken Freiburg und Essen beteiligt. Beide Kliniken sind aber noch nicht in der Rekrutierungsphase.
ISIS plant eine weitere Phase III-Studie bei Kindern mit SMA zu einem späteren Zeitpunkt in diesem Jahr. Für weitere Patientengruppen sind ebenfalls Studien geplant.
Die Initiative SMA und die Diagnosegruppe SMA innerhalb der DGM veranstalten am Samstag, 20. September 2014 einen Informations- und Begegnungstag im Kulturzentrum München-Trudering. Näheres zum Programm erfahren Sie hier und auf der Webseite der DGM, Diagnosegruppe SMA.
SMA Europe veröffentlichte seine jährliche Ausschreibung über die Förderung von SMA-Forschungsvorhaben. Im Jahr 2008 haben die im SMA Europe e.V. zusammengeschlossenen europäischen Selbsthilfegruppen erstmals gemeinsam SMA-Projekte finanziell unterstützt. Mit 3 Millionen Euro – Spendengelder der beteiligten Verbände – konnten in bisher 6 Ausschreibungen die Erforschung der Ursachen der Spinalen Muskelatrophie und die Entwicklung einer Therapie gefördert werden.
Die Ausschreibung wird wieder von der französischen Association Francaise contre les Myopathies (AFM) betreut Die Auswahl der Projekte geschieht durch den Wissenschaftlichen Beirat des SMA Europe. Die weitere vertragliche Abwicklung erfolgt durch SMA Europe.
Die Ausschreibungsunterlagen befinden sich auf der Webseite des AFM.
21 Jun 2014
Muskeln für Muskeln im Bayerischen Fernsehen
Am 19. Juni 2014 wurde im Bayerischen Fernsehen in der Sendereihe „Stolperstein“ u. a. über die Familie Mörl und ihre Aktion „Muskeln für Muskeln“ berichtet. Der Beitrag kann in der Mediathek des Bayerischen Fernsehens angesehen werden.
23 Mai 2014
Kleine Gentherapie-Studie bei SMA I
Das Nationwide Children’s Hospital in Columbus, Ohio, USA hat die Erlaubnis der FDA erhalten, eine kleine Gentherapie-Studie bei Säuglingen mit SMA Typ I durchzuführen. Die Studie hat im April 2014 begonnen und soll im Juni 2017 abgeschlossen sein.
SMA Europe hat bei seinem diesjährigen Treffen in München beschlossen, zusätzlich zur Förderung von neuen Forschungsvorhaben auf dem Gebiet der Spinalen Muskelatrophie einen speziellen Fond in Höhe von 200.000 Euro zur Verfügung zu stellen für Projekte, die helfen, die Durchführung klinischer Studien zu beschleunigen.
ISIS Pharmaceuticals ist nicht die einzige Firma, die gegenwärtig an der Entwicklung eines Medikamentes für Spinale Muskelatrophie forscht. Die SMA Foundation, die mehrere Projekte finanziert, hat den gegenwärtigen Stand der Forschungsprojekte auf ihrer Webseite in einer Grafik zusammengestellt: SMA Foundation, „Pipeline“
Es ist unsere große Hoffnung, dass eines dieser Programme von Erfolg gekrönt sein wird!
05 Mai 2014
Spenden über betterplace.org
Die Aktion „muskeln für muskeln “ hat auf der Spendenplattform eine Spendenaktion eingerichtet. Sie können dort Spenden an „Muskeln für Muskeln“ überweisen, die dann – ohne Abzüge – an die Initiative SMA weitergeleitet werden.
16 Apr 2014
Forschungsförderung 2014 durch SMA Europe
SMA Europe wird in den kommenden zwei Jahren drei Vorhaben fördern:
150.000 € erhält George Mentis von der Columbia University in New York für sein Forschungsprojekt „Cellular basis of motor circuit dysfunction induced by SMN deficiency“.
117.500 € erhält Eduardo Tizzano vom Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona für sein Forschungsprojekt “Modulating SMN2 splicing with dual inhibitors of Sam68 ans hnRNP A1: A novel therapeutic approach for Spinal Muscular Atrophy”.
122.500 € erhält Amparo Garcia-Lopez, Universität Genf für ihr Forschungsprojekt “Using RNA secondary structure as a therapeutic target for Spinal Muscular Atrophy”.
Die Initiative SMA beteiligt sich an der Finanzierung mit 80.000 Euro.
Am 7. und 8. März trafen sich der wissenschaftliche Beirat und Vertreter aller Mitgliedsorganisationen von SMA Europe auf Einladung der DGM/Initiative SMA in München. Als neues Mitglied des SMA Europe e.V. konnte Präsident Casimir Knight die Fundacja SMA aus Polen begrüßen. Jetzt sind 11 Selbsthilfegruppen und Stiftungen aus acht europäischen Ländern im Engagement gegen SMA zusammengeschlossen.
Alexander Lohmann, Vater einer von SMA betroffenen Tochter, hat mit einer Rundmail in seinem Freundes- und Bekanntenkreis zu 88,- Euro-Spenden aufgerufen.
15 Mär 2014
Vielversprechende Ergebnisse der Phase III-Studie mit Olesoxime bei SMA
Die Fa. Trophos, Frankreich berichtet erste Ergebnisse ihrer 2jährigen Phase III-Studie mit Olesoxime. In der Medikamentengruppe konnte der Verlust von motorischen Funktionen verhindert werden. Ebenso traten in dieser Gruppe weniger krankheitsspezifische Komplikationen auf. Hingegen zeigten sich in der Placebogruppe, wie schon in bisherigen Beobachtungsstudien, progressive Verluste an motorischen Funktionen. Trophos will nun die notwendigen Schritte einleiten, um die Zulassung als Medikament für SMA zu erlangen.
Die Fa. ISIS Pharmaceuticals, USA hat auf ihrer Webseite erste, sehr vorläufige Daten der 2013 in den USA begonnen Phase II-Studie mit Antisense-Oligonukleotiden bei SMA Typ I-Kindern veröffentlicht.
Rennrad-Nord.de ist neuer Partner von Muskeln für Muskeln
Eine Gruppe des Rennrad-Blogs „Rennrad-Nord.de“ startet in diesem eine Spendenaktion zugunsten der Initiative SMA. Das 5köpfige Team um Florian Bolls, den Initiator des Blogs, wird bei diversen Wettkämpfen zu Spenden aufrufen. Höhepunkt wird die Radfernfahrt „Trondheim-Oslo“ vom 28.-29. Juni über 540 km sein. Diese Strecke ist von jedem Teilnehmer nonstop zu bewältigen.
In einer internationalen Zusammenarbeit hat die Arbeitsgruppe um Prof. Brunhilde Wirth aus dem Institut für Humangenetik der Uniklinik Köln eine biologische Substanz identifiziert, die zukünftig als Therapeutikum eingesetzt werden könnte. Diese experimentelle Studie wurde nun (03.03.2014) im Journal of Clinical Investigation publiziert. Co-Autor dieser Veröffentlichung ist Dr. Markus Rießland, dessen Arbeit von SMA Europe/Initiative SMA gefördert wird.
Auf Einladung der Initiative SMA/DGM findet die diesjährige Tagung von SMA Europe e. V. am 7. und 8. März in München statt. Vorstand und Wissenschaftlicher Beirat des SMA Europe treffen sich, um über die Anträge zur Förderung von Forschungsprojekten aus dem Call 2013 zu entscheiden. Die Information über aktuelle Themen aus dem Forschungsbereich und die Erörterung von Strategien für klinische Studien sind weitere Themen der Veranstaltung, an der im Rahmen einer noch engeren Zusammenarbeit auch eine Vertreterin der SMA Foundation teilnimmt.
29 Jan 2014
5 Jahre „muskeln für muskeln“
Herzlichen Glückwunsch und vielen Dank!
„muskeln für muskeln“ besteht seit 5 Jahren und hat in dieser Zeit nicht nur unter Sportlern dafür gesorgt, die Spinale Muskelatrophie bekannt zu machen. Durch ihre Aktivitäten sind in dieser Zeit auch über 94.000 Euro gespendet worden!
Im neuen Newsletter von „muskeln für muskeln“ werden u. a. neue Botschafter und Sportarten vorgestellt, eine Reportage des Bayerischen Fernsehens angekündigt und auf die Jahrestagung von SMA Europe hingewiesen.
Klinische Studie von PTC, SMA Foundation und Roche
PTC Therapeutics, Inc, SMA Foundation und Roche melden, dass die Phase I-Studie ihres gemeinsamen Projekts der Entwicklung einer Therapie für SMA begonnen hat. In der Phase I wird an gesunden Freiwilligen die Sicherheit und Verträglichkeit einer Substanz getestet. Sie dauert ca. 3 Monate.
An der Universität Basel wird eine SMA-Beobachtungsstudie durchgeführt. Hierfür werden noch 4 SMA-Patienten im Alter von 10 bis 18 Jahren gesucht, die noch selbständig frei gehen können.
Bei dieser Studie handelt es sich nicht um eine Behandlungsstudie. Die Studie kann jedoch wichtige Ergebnisse liefern, um in künftigen Behandlungsstudien Wirkungen beurteilen zu können.
Die Studie dauert 24 Wochen und beinhaltet 3 Studienvisiten in Basel. An den Studienvisiten (zu Beginn, nach 12 und 24 Wochen) werden körperliche und physiotherapeutische Untersuchungen, eine Muskelbildgebung mittels MRI und Blutentnahmen durchgeführt. Sämtliche Kosten für die Untersuchungen, Reisen und Übernachtungen werden von der Universität Basel übernommen. Es fallen weder für die Teilnehmer noch für deren Krankenkassen Kosten an.
SMA Europe e. V. hat auf seinen Call for Projects 2013 ca. 20 Anträge, mehr als je zuvor, erhalten. Am 7. und 8. März werden der wissenschaftliche Beirat und der Vorstand des Vereins in München zusammenkommen, um zu entscheiden, welche der eingereichten Projekte gefördert werden. Die Initiative SMA wird sich an der Projektfinanzierung, Dank Ihrer Spenden, mit 80.000 Euro beteiligen.
In der sog. „Drug Pipeline“ der Pharmaforschung befinden sich gegenwärtig 15 Medikamentenprojekte, von denen einige im Laufe des Jahres unterschiedliche Phasen der klinischen Studien durchlaufen werden. Nicht alle Vorhaben werden erfolgreich verlaufen. Lassen Sie uns hoffen, dass mindestens eine Medikamentenentwicklung unsere Hoffnung auf eine ursächliche Therapie der SMA erfüllen wird!
20 Dez 2013
SMA Europe ist anerkannte Organisation bei der European Medicines Agency (EMA)
Die European Medicines Agency (EMA) ist die europäische Zulassungsbehörde für neue Medikamente. Sie arbeitet hierbei mit von ihr anerkannten Patientenorganisationen zusammen.Nach einer eingehenden Prüfung durch die EMA erfüllt SMA Europe die Zulassungskriterien als anerkannte Patientenorganisation.
Der Rundbrief 2013 berichtet von den vielfältigen Aktivitäten der Initiative SMA im zu Ende gehenden Jahr. Im Vordergrund standen die Förderung der SMA-Forschung gemeinsam mit den anderen Selbsthilfegruppen im SMA-Europe e. V. und die Information der von SMA Betroffenen. Herzu gehörten insbesondere die Neugestaltung und inhaltliche Überarbeitung der Webseite und die Unterstützung der Diagnosegruppe SMA in der DGM bei der Organisation des SMA-Fachtages im Februar sowie des SMA-Symposiums im Oktober.
SMA Europe ruft zum 6. Mal zur Antragstellung für SMA-Forschungsprojekte auf. Die Antragstellung ist nicht auf Europa beschränkt. Die Forschungsanträge sollten zum Ziel haben, eine Therapie für SMA zu entwickeln oder zur weiteren Aufklärung der pathophysiologischen Prozesse beitragen, die der SMA zugrunde liegen.
Für Personen, die mit SMA leben müssen, ist die Zeit, bis eine wirksame Therapie gefunden werden könnte, von entscheidender Bedeutung. Deshalb haben solche Anträge die größte Chance auf Förderung, die helfen können, die Erkenntnisse der Grundlagenforschung so schnell wie möglich in eine effektive Therapie umzusetzen.
Unter dem Titel „Ein unmoralisches Angebot“ erschien in der Frankfurter Allgemeinen Zeitung am 24.07.2013 ein Artikel über besondere Vorkommnisse in der Stammzellforschung. Im vorletzten Absatz werden auch Heilversuche bei Spinaler Muskelatrophie in Italien erwähnt.
26 Jul 2013
SMA-Symposium 2013
Die Diagnosegruppe SMA in der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke veranstaltet vom 3.-6. Oktober 2013 das SMA-Symposium im Hessen Hotelpark Hohenroda. Erstmals richtet sich die Veranstaltung an alle SMA’ler – Erwachsene, Jugendliche und Kinder mit ihren Familien.
Programm und Anmeldeformular finden Sie auch in den Downloads.
Dr. med. Raoul Heller, Leiter der humangenetischen Beratung am Institut für Humangenetik der Universität zu Köln berichtete beim SMA-Fachtag der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. 2013 in Aachen unter dem Titel “Die Krankheit SMA – Therapeutische Perspektiven“ über Neues aus der SMA-Forschung.
Anna Kaczmarek und Raoul Heller haben auf Einladung der Initiative SMA am 17. Treffen internationaler SMA-Forschergruppen im Rahmen der Internationalen Jahrestagung zur Spinalen Muskelatrophie der Families of SMA in Anaheim, USA teilgenommen. In ihrem Bericht fassen sie die interessantesten Beiträge des Kongresses zusammen
Ab 1. Juni 2013 erreichen Sie uns in München unter der Telefonnummer 089 – 12 71 74 47.
28 Apr 2013
Studie mit Antisense-Oligonukleotiden bei Kindern mit SMA Typ I
Voraussichtlich im Mai 2013 wird die Firma ISIS Pharmaceuticals eine Studie der Phase II mit ISIS-SMNRX (Antisense-Oligonukleotid) mit acht Kindern mit SMA Typ I in den USA und Kanada beginnen. Die Kinder müssen zwischen 3 Wochen und 6 Monate alt sein und eine genetisch gesicherte SMA haben.
Der Vorstand von SMA Europe traf sich am 8. März 2013 um über die beim Call for Projects 2012 eingereichten Anträge zu entscheiden. Von den 9 Anträgen wurden auf Vorschlag des wissenschaftlichen Beirats 3 angenommen. Die Fördersumme beträgt insgesamt rd. 400.000 Euro; hiervon übernimmt die Initiative SMA 90.000 Euro.
ISIS Pharmaceuticals präsentiert Daten aus der klinischen Phase-I-Studie mit Antisense-Oligonukleotiden
Die Firma ISIS Pharmaceuticals hat in den USA eine Pilotstudie mit Antisense-Oligonukleotiden bei Kindern im Alter von 2 – 14 Jahren durchgeführt. Die Daten aus dieser Studie wurden erstmals in San Diego beim diesjährigen Meeting der American Academy of Neurology in San Diego vom 16. – 23. März 2013 präsentiert. Es zeigte sich, dass die Anwendung von Antisense-Oligonukleotiden gut verträglich war. Die Ergebnisse in Bezug auf eine motorische Verbesserung sind wegen der relative kleinen Zahl von Studienpatienten und des Charakters der Studie (Open Label) mit Vorsicht zu interpretieren. Die Präsentation kann unter folgendem Link heruntergeladen werden: Präsentation ISIS, San Diego
23 Mär 2013
Erster Wissenschaftlicher Workshop von SMA Europe e.V.
Vom 13.bis 14.Juli veranstaltete SMA Europe in Rom seinen ersten wissenschaftlichen Workshop. Die örtliche Organisation lag in den Händen des italienischen Mitgliedsverbandes „Famiglie SMA“.
Unter dem Titel Mapping out Opportunities and Challenges for SMA clinical trials, befasste er sich mit den Problemen klinischer Studien bei SMA. Klinische Studien sind für die Zulassung von Medikamenten erforderlich. Hierzu wurden ca. 30 Teilnehmer aus Europa und den USA eingeladen, Wissenschaftler, klinisch tätige Ärzte, Physiotherapeuten und Vertreter der Pharmaindustrie. Ergebnis der intensiven 2tägigen Diskussionen sind Empfehlungen, wie bei künftigen klinischen Studien vorgegangen werden soll.
Ein Bericht über den Workshop ist auf der Webseite des Orphanet Journal of Rare Diseases erschienen. Er kann als PDF in Downloads heruntergeladen werden.
Die Diagnosegruppe SMA in der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke bietet im Zusammenhang mit dem wissenschaftlichen Kongress wieder einen SMA-Fachtag mit folgendem Programm an:
Genetische Grundlagen der SMA Welche Entwicklungen gibt es im Therapiebereich? Dr. Raoul Heller, Humangenetisches Institut der Universität zu Köln
Atmung und Beatmung bei SMA Prof. Dr. Gerhard Laier-Groeneveld, Klinik für Lungen- und Bronchialheilkunde Johanniter-Klinikum Oberhausen
Die UN-Behindertenrechtskonvention Karl Brunnbauer, Regensburg
Ein mit Sicherheit interessantes Programm! Herr Dr. Heller wird grundlegende Aspekte der Erkrankung beleuchten und spannende Ausblicke auf zukünftige Therapien bieten, die hoffentlich in nicht allzu weiter Ferne liegen. Atmung und Beatmung sind immer wieder aktuelle Themen bei Spinaler Muskelatrophie. Die UN-Behindertenrechtskonvention ist schon im März 2009 in Deutschland in Kraft getreten, aber noch nicht so recht in der bundesdeutschen Wirklichkeit angekommen. Es lohnt sich zu wissen, welche Chancen sich dadurch bieten!
Die unterschiedliche Wirkung von Valproinsäure in SMA-Patienten
Dr. Lutz Garbes ist am Institut für Humangenetik in Köln der Frage nachgegangen, ob von Blutwerten Rückschlüsse auf die Wirkung von VPA in anderen Organsystemen zulässig sind und worin die Ursache der unterschiedlichen Wirkung von Valproinsäure (VPA) auf die Aktivität des SMN2-Gens liegt.
Der traditionelle Rundbrief der Initiative SMA wurde wieder an Freunde, Förderer und an von SMA Betroffene verschickt. Er informiert über die Arbeit im zurückliegenden Jahr, u. a. über die Forschungsförderung durch SMA Europe und für 2013 geplante Veranstaltungen.
ISIS gibt die Fortführung der klinischen Studie mit Antisense-Oligonukleotiden bekannt
Alle Kinder haben ISIS-SMNRx (Antisense-Oligonukleotide) in der Phase I gut vertragen. Jetzt schließt sich eine Phase Ib/IIa an, bei der 24 Kinder im Alter von 2 bis 15 Jahren eingeschlossen werden. Diese erhalten während eines Zeitraums von 18 Monaten 2 oder 3 Injektionen von Antisense-Oligonukleotiden in verschiedenen Dosen. Jeweils 8 Kinder erhalten die gleiche Dosis. Das Medikament wird mittels einer Lumbalpunktion direkt in die Rückenmarksflüssigkeit verabreicht. Eine Placebogruppe gibt es nicht. Die Studie soll dazu dienen, die geeignete Dosis für eine Phase II/III Studie zu finden.
13 Okt 2012
Prinses Beatrix Spierfonds tritt SMA Europe bei
SMA Europe e.V. freut sich sehr, den Prinses Beatrix Spierfonds als neues Mitglied begrüßen zu können. Hauptsächliches Ziel der niederländischen Stiftung ist die Erforschung von Muskelkrankheiten. Die Vereniging Spierziekten Nederland (VSN), das niederländische Mitglied des SMA Europe, hatte sich bemüht, den Princes Beatrix Spierfonds zur finanziellen Unterstützung des SMA Europe zu gewinnen. Der Prinses Beatrix Spierfonds hat sich angeboten, das nächste Vorstandstreffen des SMA Europe im Februar 2013 in den Niederlanden organisieren.
13 Okt 2012
Inge Schwersenz Patientenvertreterin in der EMA
Die europäische Medikamenten-Zulassungsbehörde, European Medicines Agency (EMA), lädt zu Vorgesprächen mit Pharmafirmen, in denen es um ein neues Medikament bei seltenen Erkrankungen geht, auch Patientenvertreter ein. Als Patientenvertreterin für SMA wurde Dr. Inge Schwersenz auf Vorschlag von EURORDIS (European Organisation for Rare Diseases) in die EMA Datenbank aufgenommen.
12 Sep 2012
Bericht vom 16. SMA-Kongress der Families of SMA, Bloomington, USA, 2012
Im Bericht von Ludwig Heesen, Universität zu Köln, und Benjamin Förthmann, Medizinische Hochschule Hannover, die mit einem Reisestipendium der Initiative SMA am Kongress teilnahmen, sind die wichtigsten Themen nach Schwerpunkten sortiert und zusammen gefasst. In diesem Jahr wurden viele wissenschaftliche Detailfragen vorgestellt und diskutiert, die sich leider schwer in „Laiensprache“ darstellen lassen.
Auf der Tagung wurde zunächst an verwandten neurologischen Erkrankungen dargestellt, wie schwierig eine Therapieentwicklung besonders in diesem Bereich ist. Im Weiteren ging es um Möglichkeiten zur Regulation der SMN-Protein-Expression und deren therapeutische Auswirkungen sowie um die immer noch nicht vollkommen geklärte Frage, welche Funktion das SMN-Protein im Motoneuron hat.
Breiten Raum nahm der Stand der Entwicklung potentieller Therapien sowie aktuelle Resultate laufender klinischer Studien ein. Hier muss leider angemerkt werden, dass keine der bisher verwendeten Substanzen (z.B. Valproat) eine klinisch nachweisbare Wirkung gezeigt hat.
Im Rahmen der Entwicklung einer neuen Therapie stellen klinische Studien den letzten Schritt in einer langen Entwicklungsreihe zum fertigen Medikament dar. Eine klinische Studie wird mit gesunden Probanden und mit Patienten durchgeführt. Grundsätzlich sollen durch eine klinische Studie ein Wirkstoff, eine bestimmte Behandlungsform oder ein medizinischer Eingriff auf ihre Wirksamkeit und Sicherheit geprüft werden. Das Ziel einer klinischen Studie ist also nicht die persönliche Behandlung eines Patienten sondern der Nachweis der Wirksamkeit (oder Unwirksamkeit) einer Substanz.
Zurzeit (Mai 2012) sind knapp 500 SMA-Patienten in das Patientenregister an der Ludwig-Maximilians-Universität in München eingetragen. Angesichts einer realistischen Schätzung von ca. 2.000 Patienten in Deutschland ist das wenig! Wir möchten Sie daher bitten, soweit noch nicht geschehen, sich oder ihr Kind in das Register einzutragen. Die Eintragung ist einfach, bei Problemen kann die Kuratorin oder die zuständige Ärztin helfen.
Die Daten sind im Patientenregister nach menschlichem Ermessen sicher aufgehoben. Bedenken Sie außerdem, dass Krankenkassen und viele Ämter bereits im Besitz ihrer Daten sind.
Bei vielen Patienten, die im Patientenregister eingetragenen sind, fehlt leider der genetische Befund. Aber nur bei Vorliegen dieses Befundes werden die Daten anonymisiert an das europäische Zentralregister weitergegeben und nur bei Vorliegen dieses Befundes können Sie oder ihr Kind an einer Studie teilnehmen.
Nachdem die Möglichkeit klinischer Studien näher rückt, wird auch deren Durchführbarkeit anhand der Patientenzahlen in den Registern geprüft. Überlegen Sie deshalb bitte, ob Sie sich noch eintragen und den genetischen Befund vorlegen können!
Der Artikel „Wie komme ich zu meinem Genetischen Befund?“ von Dr. Raoul Heller und Dr. Inge Schwersenz beschäftigt sich mit der Genetik und dem genetischen Befund, wie und wo man ihn bekommt.
Diagnosegruppe SMA in der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke
Im vergangenen Jahr haben die Delegierten der DGM mit einer Satzungsänderung beschlossen, den Mitgliedern der einzelnen
Krankheitsbildern innerhalb der DGM die Möglichkeit zu geben, sich auf Bundesebene in sogenannten Diagnosegruppen zu organisieren. Die Diagnosegruppe kann im Zusammenwirken mit der Bundesgeschäftsstelle Veranstaltungen und Aktionen durchführen, um das Krankheitsbild in der Öffentlichkeit bekannter zu machen, Spenden zu sammeln und die Betroffenen zu
unterstützen.
Näheres auf der Webseite der DGM
01 Apr 2012
SMA Europe Forschungsförderung 2012
Am 3. März 2012 traf sich der Vorstand von SMA Europe, um über die Förderung der auf den Call for Projects 2011 eingegangenen Anträge zu entscheiden. Insgesamt wurden 21 Anträge eingereicht. Hiervon werden 6 Projekte mit einer Summe von rd. 675.000 Euro gefördert.
Daran beteiligt sich die Initiative „Forschung und Therapie für SMA“ mit 150.000 Euro.
Das Board von SMA Europe hat außerdem beschlossen, noch 2012 einen eigenen kleinen Kongress zum Thema „Klinische Studien bei SMA“ zu veranstalten.
Die Firma ISIS Pharmaceuticals, USA, hat eine Phase I-Studie mit ISIS-SMNRx in den USA begonnen. Es handelt sich um ein Antisense-Molekül (ASOs), welches sich bei SMA-Mäusen als sehr wirkungsvoll erwiesen hat. Mit der Antisense-Methode soll das korrekte Ablesen des SMN2-Gens wieder hergestellt werden.
Roche engagiert sich in der Medikamentenentwicklung für SMA
Roche, PTC Therapeutics und die SMA Foundation haben bekanntgegeben, dass Roche in einem ersten Schritt für 30 Millionen US $ die zukünftige weltweite Vermarktung der SMA-Forschungsergebnisse von PTC Therapeutics erworben hat. PTC Therapeutics ist darauf spezialisiert, sogenannte „Small Molecules“ zu entwickeln, die die Genexpression verändern können. In den vergangenen Jahren hat sich PTC Therapeutics mit finanzieller Förderung durch die SMA Foundation (14 Millionen US $) intensiv mit der Entwicklung eines Medikaments für die Behandlung von SMA befasst. Die Ergebnisse sind offensichtlich so gut, dass sich nun Roche die weltweite Lizenz an den Ergebnissen gesichert hat. Zur Pressemitteilung Roche
11 Nov 2011
10 Jahre Initiative SMA, Rundbrief November 2011
Der traditionelle Rundbrief der Initiative SMA beginnt mit einem Dank an alle, die sich um Spenden bemüht haben und selbst gespendet haben. Ohne diese tatkräftige Unterstützung wäre die Forschungsförderung durch die Initiative SMA nicht möglich gewesen. Ein kurzer Rückblick zeigt, was in 10 Jahren erreicht werden konnte. „Together we will find a cure!“ war das Motto von Audrey Lewis, der Gründerin von “Families of SMA”. Es war auch das Motiv von Inge Schwersenz, 2001 die Initiative „Forschung und Therapie für SMA“ zu gründen. Gemeinsam werden wir es schaffen!
