Neuigkeiten

29 Mai 2017 Wichtig

Bike for SMA … München – Berlin

Die täglichen Updates der Tour können Sie jetzt auch hier unter Spendenaktionen verfolgen.

16 Jul 2017

WEB-CARE – Ein Beratungsprogramm für Eltern

Das Universitätsklinikum Ulm führt gemeinsam mit der Charité Berlin, der FU Berlin und ACHSE e.V. das Beratungsprogramm WEB-CARE durch. Das Programm soll Eltern von Kindern mit einer seltenen chronischen Erkrankung bei der Bewältigung von krankheitsbezogenen Ängsten und Schwierigkeiten im Umgang mit einem erkrankten Kind unterstützen.

14 Jul 2017

Behandlung mit Spinraza, Kliniken

Die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) hat eine Liste der Zentren zusammengestellt, die Kinder und Erwachsene mit dem Medikament Spinraza behandeln.

Für die Anmeldung zur Behandlung mit Spinraza brauchen sie das Ergebnis eines molekulargenetischen Tests, der bestätigt, dass eine SMA mit einer Veränderung auf dem Chromosom 5q vorliegt.

20 Jun 2017

SMA2018@KRAKOW

SMA Europe veranstaltet vom 25.-27. Januar 2018 in Krakau, Polen seinen 1. Wissenschaftlichen Kongress für SMA.
SMA Europe, Anmeldung und Programm

20 Jun 2017

Nusinersen-Artikel in der Apotheken-Umschau

Die Ausgabe der Apotheken-Umschau vom 15. Juni 2017 enthält auf den Seiten 66-67 einen leicht verständlichen Artikel zur Wirkungsweise von Nusinersen und der Behandlung.

01 Jun 2017

Wie geht es jetzt in Deutschland mit Spinraza weiter?

Wie sie gelesen haben, hat die Europäische Kommission der Firma Biogen die Zulassung für Spinraza zur Behandlung von SMA jeden Typs und für alle Altersgruppen erteilt.

Was genau bedeutet das für Patienten in Deutschland? Zunächst ist das generell eine exzellente Nachricht. Dass das erste Medikament für SMA tatsächlich auf den Markt kommt mit sehr guten klinischen Daten und einem beschleunigten Zulassungsverfahren, ist wirklich ein historischer Meilenstein.

Wir sind in Deutschland in der glücklichen Lage, dass ein Medikament nach der Zulassung den Patienten auch tatsächlich zeitnah zur Verfügung steht. Ganz konkret werden Patienten hier ab dem 3. Juli behandelt werden können. In der Zwischenzeit sind noch einige Formalien zu erledigen.

Wie sicher inzwischen jeder weiß, muss Spinraza mit einer Lumbalpunktion gegeben werden und es ist ein kurzer Klinikaufenthalt notwendig (im Härtefallprogramm waren es zwei Nächte).

Außerdem muss zurzeit noch ein Einzelfallantrag bei der entsprechenden Krankenkasse gestellt werden. Dieser kann aber nicht abgelehnt werden. Dieses Vorgehen ist noch bis ins nächste Jahr hinein zur Kostenerstattung notwendig. Falls es wider Erwarten Schwierigkeiten mit der Krankenversicherung geben sollte, schreiben Sie bitte eine Mail an info@initiative-sma.de

Eine starke Skoliose oder eine Operation der Skoliose können die Behandlung erschweren. Es kann eine Sedierung, vielleicht in einigen Fällen sogar eine Narkose erforderlich werden.

Wir empfehlen interessierten Eltern und erwachsenen Patienten dringend, die Behandlung in einem der spezialisierten Muskelzentren durchführen zu lassen. Noch in diesem Monat wird eine Fortbildungsveranstaltung für die Muskelzentren von der DGM durchgeführt werden.

In Kürze werden wir einen Link zu den Behandlungszentren und noch weiteres zu möglichen Fragen zur Behandlung mit Spinraza veröffentlichen.

01 Jun 2017

Spinraza in Europa zugelassen!

Heute hat die Europäische Kommission die Unterschrift zur Zulassung von Spinraza für alle Typen und ohne Altersbeschränkung erteilt!
Das ist eine ausgesprochen gute Nachricht für die SMA Gemeinde, Patienten wie Eltern, in Europa. Wir haben so lange auf diesen Tag gewartet!
Diese Nachricht ändert alles, für erwachsene Patienten wie für Eltern und ihre Kinder. Was lange Zeit undenkbar war, ist plötzlich wahr geworden.
Wir sind allen, die unermüdlich zu diesem großen Erfolg beigetragen haben, sehr dankbar!

Hier die Pressemitteilung und das Community Update von Biogen.

15 Mai 2017

Initiative SMA jetzt auch auf facebook

Heute ging die facebook-Seite der Initiative SMA online. Besuchen Sie uns!

04 Mai 2017

München – Berlin … Bike for SMA

Am 18. Mai startet Klaus Schwersenz eine Fahrradtour von München nach Berlin. Die Fahrt steht unter dem Motto “Bike for SMA”, wie es von der Aktion “Muskeln für Muskeln” erfolgreich betrieben wird, um Spenden für die SMA-Forschung einzuwerben.
Auf dem Weg nach Berlin wird Klaus Schwersenz Familien mit ihren an SMA erkrankten Kindern und erwachsene SMA’ler treffen. Außerdem will er versuchen, an verschiedenen Orten, Pressetermine zu vereinbaren, um so die SMA mehr ins öffentliche Bewusstsein zu bringen.

21 Apr 2017

EMA befürwortet Zulassung von Spinraza (Nusinersen)

Die Europäische Arzneimittel-Agentur hat heute bekannt gegeben, dass sie Spinraza (Nusinersen) der Fa. Biogen zur Behandlung der Spinalen Muskelatrophie 5q für geeignet hält. Die eigentliche Marktzulassung wird nun in Kürze durch die Europäische Union für alle Mitgliedsländer erfolgen.

Weitere Informationen (in Englisch) auf der Webseite von Biogen Inc.
Pressemitteilung vom 24.04.2017 (in Deutsch) der Biogen GmbH

11 Apr 2017

SMA-Tag 2017 in Magdeburg

Das Programm des SMA-Tags in Magdeburg wurde aktualisiert.

Link zum Programm

11 Apr 2017

Ablauf einer Lumbalpunktion

Wie inzwischen viele von Ihnen wissen werden, wird das schon in den USA zugelassene Medikament für SMA, Spinraza® der Firma Biogen, mit einer so genannten Lumbalpunktion direkt in die Flüssigkeit gegeben, die das Rückenmark und das Gehirn umgibt.

Die Universitätskinderklinik Freiburg hat ein Video angefertigt, damit sich jeder über den Ablauf einer Lumbalpunktion informieren kann. Das Video steht auf YouTube. Klicken Sie hier, um das Video anzusehen.

Wie sie sehen werden, handelt es sich bei der jungen Dame im Video nicht um eine Patientin mit SMA. Bei SMA kann eine Lumbalpunktion mit zusätzlichen, erheblichen Schwierigkeiten verbunden sein. Die Gründe können eine starke Skoliose oder eine operative Versteifung der Wirbelsäule sein. Im Einzelfall muss der behandelnde Arzt dies mit dem Patienten bzw. den Eltern sehr genau besprechen, um eventuelle Risiken und den möglichen Nutzen gegeneinander abzuwägen.

Übrigens: Auch beim Säugling und bei kleineren Kindern endet das Rückenmark oberhalb der Punktionsstelle.

Im Rahmen des in Deutschland laufenden Härtefallprogramms mit “Nusinersen” der Fa. Biogen handelt es sich um dasselbe Medikament. Es wird erwartet, dass auch in Europa die Zulassung bald erfolgen wird.

04 Apr 2017

Update zur Medikamentenentwicklung bei Roche

In einem Schreiben vom 20. März 2017 an die SMA Community berichtet Sangeeta Jethwa von Hoffmann-La Roche über die Fortschritte bei der Entwicklung von Medikamenten für SMA, Olesoxim und RG7916, beide zum Schlucken. Außerdem informiert sie über die drei klinischen Studien mit RG7916, die gegenwärtig Teilnehmer aufnehmen – SUNFISH (SMA Typ II und III), FIREFISH (SMA Typ I) und JEWELFISH (bereits behandelte SMA Typ II und III).

Link zum Schreiben vom 20.03.2017 in Englisch und zur deutschen Übersetzung

25 Feb 2017

Rare Disease Day 2017

Aus Anlass des diesjährigen Tages der Seltenen Erkrankungen am 28. Februar rufen muskeln für muskeln in Kooperation mit der Firma Biogen, dem Hersteller von Nusinersen, zu einer Spendenaktion zugunsten der Initiative SMA auf.
Das Spendenziel sind 5.000 Euro!
Sie können sich über die Spendenplattform betterplace.org daran beteiligen. Die Aktion läuft bis zum SMA-Tag in Magdeburg am 6. Mai.

Bitte helfen Sie mit, das Ziel zu erreichen!

10 Feb 2017

Härtefallprogramm Nusinersen: Jetzt gibt es 10 Behandlungszentren in Deutschland

Das Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) hat die Genehmigung des Härtefallprogramms für das Arzneimittel “Nusinersen” von Biogen am 17.10.2016 erteilt, siehe Webseite des BfArM “Härtefallprogramme/Compassionate Use”Die Genehmigung gilt für die Behandlung von Patienten mit infantiler spinaler Muskelatrophie.

Es gibt 10 Behandlungszentren in Deutschland:

Charité Campus Virchow-Kliniken Berlin
Sozialpädiatrisches Zentrum, Neuropädiatrie
Dr. med. Claudia Weiß

DRK Kliniken Berlin
Krankenhaus Westend, Kinderklinik
Neuropädiatrie / Muskelerkrankungen im Kindesalter
PD Dr. med. Arpad von Moers

Universitätsklinikum Essen
Sozialpädiatrisches Zentrum
Prof. Dr. med. Ulrike Schara

Universitätsklinikum Freiburg
Klinik für Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen
Prof. Dr. med. Jan Kirschner

Justus-Liebig-Universität Gießen
Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin
Abteilung für Kinderneurologie
Prof. Dr. med. Andreas Hahn

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
Dr. med. Jessika Johanssen

Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität Mainz
Zentrum für Kinder-und Jugendmedizin
Schwerpunktbereich Neuropädiatrie und Entwicklungspädiatrie
Prof. Dr. Bernd Reitter

LMU Klinikum der Universität München
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen
Prof. Dr. Wolfgang Müller-Felber

Universitätsklinikum Münster
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
Neuropädiatrische Ambulanz
Dr. med. Oliver Schwartz

Universitätsklinikum Ulm
Klinik für Neurologie
Prof. Dr. med. Albert Ludolph
Sozialpädiatrisches Zentrum und Kinderneurologie
Prof. Dr. med. Harald Bode

Es gilt weiter: Wenn Interesse an einer Behandlung besteht, wenden Sie sich bitte an die DGM unter folgenden Kontaktdaten:

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V.
Im Moos 4, 79112 Freiburg i. Br.
Telefon: 07665 – 94 47-30
eMail: SMA-Koordination@dgm.org

31 Jan 2017

Verminderung von Neurocalcin Delta schützt vor SMA

Der Forschungsgruppe von Prof. Dr. Brunhilde Wirth, Uniklinik Köln, ist es gelungen, Neurocalcin Delta (NCALD) als schützendes Protein vor Spinaler Muskelatrophie zu identifizieren.

Dr. Markus Rießland hat während seiner Zeit als Postdoktorand im Labor von Prof. Wirth NCALD in verschiedenen neuronalen Zellen und im Zebrafisch-Modell analysiert.

Die wissenschaftliche Arbeit von Dr. Rießland wurde in den vergangenen Jahren von SMA Europe gefördert.

30 Jan 2017

Start der SUNFISH-Studie der Fa. Roche

Prof. Dr. med. Jan Kirschner teilte heute mit, dass die SUNFISH-Studie der Fa. Roche mit dem Wirkstoff R07034067 am 30. Januar an der Uniklinik Freiburg i. Br. begonnen wurde. Es können sitzfähige Patienten mit SMA Typ II und III im Alter von 12 bis 25 Jahre teilnehmen.

Es handelt sich um eine Dosisfindungsstudie, bei der die Patienten mit dem Medikament oder Placebo behandelt werden. Nach 12 Wochen erhalten alle Patienten das Medikament. Es handelt sich um einen ein Mal täglich einzunehmenden Saft, der als splicing modifier wirkt. Im daran anschließenden Part 2 der Studie werden Patienten von 2 – 25 Jahren teilnehmen können.

Interessenten wenden sich bitte an:

Universitätsklinikum Freiburg i. Br.
Klinik für Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
Telefon: 0761 – 2 70-4 34 40 Sabine Wider (Studienkoordinatorin)
eMail: sabine.wider@uniklinik-freiburg.de

04 Jan 2017

Rückblick und Ausblick

Dr. Inge Schwersenz gründete vor 15 Jahren die Initiative SMA mit dem Ziel, die SMA-Forschung finanziell zu unterstützen und so zu helfen, eine Therapie für die SMA zu entwickeln. Jetzt ist das erste Medikament  in den USA – leider noch nicht in Europa – zugelassen worden. Sie blickt in ihrem Beitrag auf ein aufregendes und arbeitsreiches Jahr 2016 zurück und zeigt auf, was gemeinsam mit SMA Europe und der Diagnosegruppe SMA in der DGM für die kommende Zeit geplant ist.

24 Dez 2016

Spinraza in den USA zugelassen!

Spinraza® (Nusinersen) der Firma Biogen ist in den USA von der FDA zur Behandlung von SMA aller Typen und aller Altersstufen zugelassen.
Pressemitteilung von Biogen vom 23.12.2016

23 Dez 2016

Update zum Splicing-Modifier-Programm von Roche

Roche, PTC Therapeutics und die SMA Foundation informieren über den Stand des klinischen Programms mit dem Splicing-Modifier RG 7916, einer Substanz zum Schlucken, die das Spleißen des SMN2-Gens beeinflusst. Die klinischen Studien SUNFISH und FIREFISH nehmen in Europa bereits Patienten in die Studien auf. Im kommenden Jahr werden weitere Länder und Zentren daran teilnehmen. JEWELFISH wird voraussichtlich Anfang 2017 in Europa und in den USA Patienten aufnehmen. Siehe auch den Artikel “Neues Splicing-Modifier-Programm von Roche”.

28 Nov 2016

Gemeinsamer Workshop bei der EMA

Zur Vorbereitung des SMA-Workshops bei der EMA am 11. November 2016 und als Grundlage für die Diskussionen hatten TREAT-NMD und SMA Europe das “Briefing Document” erarbeitet.

26 Nov 2016

Rundbrief der Initiative SMA , November 2016

Der Rundbrief berichtet von dem Zulassungsantrag der Firma Biogen für Nusinersen, dem von SMA Europe zusammen mit EURORDIS organisierten Workshop bei der europäischen Arzneimittelbehörde EMA und den gemeinsam mit der Diagnosegruppe SMA geplanten Patientenveranstaltungen 2017 in Magdeburg und 2018 in Hohenroda.

07 Nov 2016

CHERISH-Studie: Deutliche Verbesserungen in den motorischen Funktionen

Biogen und Ionis Pharmaceuticals haben in der heutigen Presseerklärung bekanntgegeben, dass bei der Zwischenanalyse der CHERISH-Studie, der PHASE 3-Studie mit SPINRAZA (Nusinersen) bei Spinaler Muskelatrophie Typ II, der primäre Endpunkt erreicht wurde. Mit SPINRAZA behandelte Kinder erfuhren eine deutliche Verbesserung in den motorischen Funktionen im Gegensatz zu den Kindern, die ein Placebo erhielten.

28 Okt 2016

Antrag auf Zulassung von Nusinersen von EMA und FDA akzeptiert

Wie Biogen heute mitteilt, wurde der Antrag auf Zulassung von Nusinersen von der European Medicines Agency (EMA) am 28. Oktober akzeptiert und für vollständig erklärt. 

Das bedeutet nicht, dass damit die Zulassung ausgesprochen wäre. Aber ab diesem Datum läuft die Frist für das Zulassungsverfahren. Nusinersen wurde von EMAs Committee for Medicinals Products for Human Use der Status eines beschleunigten Verfahrens zuerkannt. Dadurch wird der Zeitraum bis zur Entscheidung über die Zulassung erheblich verkürzt.

Die Federal Drug Administration der USA hat den Antrag ebenfalls angenommen und wird ihn auch in einem beschleunigten Verfahren prüfen.

Wenn Nusinersen zugelassen wird, wird es die erste zugelassene Therapie für SMA sein. Biogen möchte Nusinersen dann unter dem Namen SPINRAZA auf den Markt bringen.

28 Okt 2016

Gemeinsamer Workshop von SMA Europe, EMA und TREAT-NMD

Am 11. November wird es bei der European Medicines Agency (EMA) in London einen gemeinsamen Workshop von SMA Europe, EMA und TREAT-NMD geben. In diesem Workshop werden Vertreter der Zulassungsbehörde, der pharmazeutischen Industrie, klinisch tätige Ärzte und nicht zuletzt Patientenvertreter zusammenkommen und ihre Positionen erläutern und austauschen können. Die Themen umfassen sowohl einen Überblick über die Krankheit, Daten des natürlichen Krankheitsverlaufs, die Pharmakologie der zurzeit in Studien untersuchten Wirkstoffe als auch Messmethoden und Biomarker zur Beurteilung der klinischen Wirksamkeit .

17 Okt 2016

Stellungnahme der deutschen Behandlungszentren zum Härtefallprogramm “Nusinersen”

Die Teilnahme an dem Härtefallprogramm “Nusinersen” ist zurzeit in Deutschland nur an den Universitätskliniken in Essen, Freiburg und München möglich.

Das Härtefallprogramm erlaubt eine Behandlung nur bei Patienten, bei denen schon in den ersten sechs Lebensmonaten eindeutige Symptome der SMA vorlagen. Die Behandlung erfolgt durch eine Lumbalpunktion (Nervenwasserentnahme) und muss regelmäßig wiederholt werden. Für die Behandlung ist jedes Mal ein stationärer Krankenhausaufenthalt für zwei Nächte zur Vorbereitung und Überwachung der Behandlung notwendig. Bei der Krankenkasse muss dafür vorher eine Kostenübernahme beantragt werden.

Weiteres in der Stellungnahme der beteiligten Muskelzentren

16 Okt 2016

Vorträge vom SMA-Symposium 2016

Auf dem SMA-Symposium 2016 haben Prof. Jan Kirschner über Medikamentöse Therapie und klinische Studien bei Spinaler Muskelatrophie  und Diplom-Psychologin Heike Mehmke über Leben mit einer chronischen Erkrankung vorgetragen. Die Vorträge sind hier in den Downloads verfügbar.

26 Sep 2016

Zulassung von Nusinersen bei der FDA beantragt

Biogen und Ionis Pharmaceuticals haben die Unterlagen zur Zulassung von Nusinersen bei der Food and Drug Administration der USA (FDA) vollständig vorgelegt. Sie werden die Unterlagen in den nächsten Wochen ebenfalls bei der European Medicines Agency (EMA) einreichen. Mit der Einreichung der Unterlagen beginnen Fristen, in denen die Unterlagen geprüft werden, ob sie vollständig und ausreichend für den Zulassungsprozess sind. Von der EMA wurde bereits ein beschleunigtes Zulassungsverfahren zugesagt, wodurch sich die Zeit der Überprüfung im EU-Bereich reduziert.

Zum Schreiben von Biogen und Ionis Pharmaceuticals an SMA Europe vom 26.09.2016

26 Sep 2016

Neue klinische Studien von Roche

Auf der Webseite www.clinicaltrials.gov werden 2 neue klinische Studien von Roche mit dem Splicing-Modifier RG7916 angekündigt. Ihr Beginn ist für Ende 2016 geplant.

In die Firefish-Studie werden Säuglinge bis zum Alter von 7 Monaten aufgenommen. Leider ist kein Zentrum in Deutschland beteiligt.

Die Sunfish-Studie wendet sich an Patienten im Alter von 2 bis 25 Jahre mit SMA Typ II und nicht mehr gehfähige SMA Typ III-Patienten. Mit den Unikliniken Essen und Freiburg i.Br. nehmen zwei deutsche Zentren an der Studie teil.

Patienten, die bereits an der Moonfish-Studie teilgenommen haben, können an einer offenen Studie mit RG7916 (d.h. ohne Placebo-Gruppe) teilnehmen, wenn sie die Studienkriterien erfüllen. Diese Patienten werden von ihrem Studienzentrum kontaktiert und über diese Möglichkeit informiert.

Näheres zu den Studien finden Sie in dem Update-Schreiben von Roche vom 08.09.2016 und in einem weiteren Schreiben vom 27.09.2016.

03 Aug 2016

Weitere Informationen von Biogen zu Nusinersen

Biogen hat einen Fragenkatalog von SMA Europe zu Nusinersen beantwortet. Jetzt auf Deutsch hier im Download.

Zu den Fragen und Antworten in Englisch auf der Webseite von SMA Europe

01 Aug 2016

Aktuelles von Biogen

Die Firma Biogen hat am 1. August bekannt gegeben, dass eine Zwischenauswertung der Medikamentenstudie ENDEAR mit Nusinersen bei Kindern mit SMA I so gute Ergebnisse gezeigt hat, dass der Placebo-Teil der Studie geschlossen werden kann. Biogen wird in den nächsten Monaten die Zulassung von Nusinersen als Medikament beantragen.

Im Vorfeld wird sobald wie möglich ein spezielles Härtefall-Programm für SMA Typ I (Compassionate Use) beantragt werden, d. h. der Zugang zum Medikament wird den Patienten bereits vor der eigentlichen Zulassung möglich sein.

Daneben werden die Studien im Nusinersen-Programm fortgesetzt, darunter CHERISH (SMA Typ II) und NURTURE (präsymptomatische Säuglinge), um weitere Daten zur Sicherheit und Wirksamkeit von Nusinersen zu sammeln.

Weitere Informationen in Englisch auf der Webseite von Biogen und die offizielle Mitteilung von Biogen und Ionis Pharmaceuticals vom 8. August 2016 in Deutsch.

01 Aug 2016

Forschungsförderung von SMA Europe

SMA Europe hat seinen 9. Call for Projects veröffentlicht. Seit 2008 erfolgt jährlich ein Aufruf Forschungsprojekte zur Spinalen Muskelatrophie mit dem Ziel einer finanziellen Förderung einzureichen. Bisher wurden von den Mitgliedern von SMA Europe 36 Projekte mit 4,1 Millionen Euro unterstützt. Die Initiative SMA hat hierzu 730.000 Euro beigetragen. Unter den geförderten Projekten befinden sich auch Forschungsvorhaben mit Wirkstoffen, die jetzt in klinischen Medikamenten-Studien untersucht werden.

07 Jul 2016

Suche nach empfehlenswerten Ärzten und Physiotherapeuten

Die Diagnosegruppe SMA in der DGM will eine Liste mit empfehlenswerten Ärzten und Physiotherapeuten erstellen, die Erfahrung bei der Diagnostik bzw. Behandlung der SMA haben. Hierfür ist sie auf die Unterstützung aller von SMA Betroffenen angewiesen.

Auf der Webseite der DGM wurde ein Aufruf mit einem Fragebogen veröffentlicht.

01 Jul 2016

Neuer Vorstand des SMA Europe

Bei dem diesjährigen Treffen des SMA Europe vom 14.-16. April in Madrid fanden Neuwahlen des Vorstands statt. Marie-Christine Ouillade, Association  Française contre les Myopathies, Frankreich wurde  zur neuen Präsidentin und Mencia Delemus Belmonte, Fundación Atrofia Muscular Espinal, Spanien zur Vizepräsidentin gewählt. Dr. Inge Schwersenz wurde wieder als Schatzmeisterin bestätigt.

01 Jul 2016

Unterbrechung der Novartis-Studie mit LMI070

Novartis hat die Rekrutierung von Patienten für die Studie bei SMA Typ I mit dem Prüfpräparat LMI070 unterbrochen, da sich bei einer parallel laufenden Tierstudie unerwartete Befunde gezeigt haben.

01 Jul 2016

Forschungsförderung des SMA Europe 2016

Beim Jahrestreffen des SMA Europe wurden auch die beim 8. Calls for Projekts eingereichten 18 Forschungsanträge beraten. Auf Vorschlag des Wissenschaftlichen Beirats wurden 5 Projekte ausgewählt, die mit insgesamt 473.000 Euro gefördert werden.

16 Jun 2016

Neues von Biogen und Ionis Pharmaceuticals

Als Reaktion auf die vielen Bitten um weitere Informationen aus dem Kreis der SMA-Betroffenen haben Biogen und Ionis Pharmaceuticals eine Information über den aktuellen Stand und über die Zukunft ihres klinischen Entwicklungsprogramms veröffentlicht.

Die Rekrutierung von Patienten in beiden Phase-III-Studien CHERISH (zu SMA mit Beginn im Kindesalter) und ENDEAR (zu SMA mit Beginn im Säuglingsalter) sowie in die Phase-II-Studie EMBRACE ist inzwischen beendet.

Biogen und Ionis versichern, dass die Weiterentwicklung ihres Prüfpräparats mit dem Ziel einer möglichst bald erfolgenden Zulassung für einen möglichst großen Patientenkreis nach wie vor oberste Priorität hat. Das gilt auch für die Bereitstellung eines Prüfpräparats für geeignete Patienten bereits vor der Zulassung im Rahmen eines sogenannten Compassionate-Use-Programms.

09 Mai 2016

SMA-Symposium 2016

Nach dreijähriger Pause findet vom 30. September bis 3. Oktober wieder ein umfangreiches SMA-Symposium statt. Das Programm deckt wie bei früheren Symposien die wichtigen Themenbereiche Genetik, Orthopädie, Beatmung und soziale Fragen ab.

Neu ist dieses Mal eine ausführliche Diskussion mit mehreren Firmen über die Entwicklungen im Bereich der medikamentösen Therapie. Wie bekannt werden zur Zeit verschiedene Studien durchgeführt. Lange haben wir darauf gewartet!

Neu dabei sind auch Vorträge zu Fragen der Sexualität und zur psychischen Belastung durch die Krankheit sowohl der unmittelbar Betroffenen als auch der Angehörigen.

Das Symposium wird durch die Aktion Mensch unterstützt. Für das Kinderprogramm gibt es eine Spende des LIONS CLUB Altlandsberg.

Zu Programm und Anmeldung in den Downloads

Anmeldeschluss: 31. Juli 2016

 

21 Apr 2016

IONIS gibt weitere Daten der Phase 2-Studie mit SMA-Säuglingen bekannt

Auf dem Kongress der amerikanischen Gesellschaft für Neurologie in Vancouver hat die Firma IONIS (früher ISIS) Daten aus der noch andauernden Studie mit Säuglingen mit SMA I bekanntgegeben (zur Pressemitteilung).
Die Daten sind sehr ermutigend, man muss allerdings berücksichtigen, dass diese erste Studie nur 20 Kinder eingeschlossen hat und keinen Kontrollarm hat (d.h. alle Kinder bekommen Medikament). Seit Dezember 2014 hat es kein „Ereignis“ mehr gegeben, d.h. keinen Todesfall oder die Notwendigkeit der Beatmung für mehr als 16 h/Tag. Alle 15 Kinder, die noch in der Studie sind, sind älter als 2 Jahre, einige älter als 3 Jahre.
Die gemessenen Werte für die Muskelfunktion (CHOP INTEND, 64 Punkte können maximal erreicht werden) sind im Durchschnitt innerhalb von 26 Monaten um 22,2 Punkte vom Basiswert angestiegen. Bisher ist nicht erkennbar, dass ein Plateau mit einem Stillstand erreicht wird.
Die Kinder haben seit der ersten Untersuchung neue motorische Meilensteine erreicht. Acht können stabil ohne Unterstützung sitzen, fünf können mit oder ohne Unterstützung stehen und zwei können laufen.
Die CMAP-Werte (compound muscle action potential), eine elektrophysiologische Messung, haben sich verbessert. Beim natürlichen Verlauf der Krankheit bei SMA I fällt dieser Wert nach dem Auftreten von Symptomen steil ab, bleibt niedrig  und verbessert sich nicht mehr.
Das Medikament wird mit Hilfe einer Lumbalpunktion gegeben. Bisher ist es nicht zu Komplikationen gekommen.

Für alle, die heute Abend, 21.04.2016 um 20:00 Uhr Zeit haben:
Unter diesem Link kann man ein Web-Seminar verfolgen, dass IONIS zu diesem Thema veranstaltet.
Der Inhalt und die Folien werden noch für einige Zeit auf der Webseite von IONIS abrufbar sein.

 

19 Apr 2016

Information von Roche zu Olesoxime

Im Vorfeld der Jahrestagung von SMA Europe fand am 14. April ein Treffen mit der Firma Roche statt. Leider gab es keine positiven Nachrichten in Bezug auf Olesoxime. Sowohl die FDA (die Zulassungsbehörde der USA) als auch EMA (die europäische Zulassungsbehörde) haben eine Zulassung als Medikament zum gegenwärtigen Zeitpunkt wegen einer nicht ausreichenden Datenlage abgelehnt.
Link zum Schreiben von Roche vom 14.04.2016 auf Englisch und auf Deutsch

25 Jan 2016

Aktuelle Informationen von Biogen & Ionis

Karin Hellsvik, Biogen, hat SMA Europe am 14. Januar den aktuellen Stand der Medikamentenentwicklung von Biogen & Ionis Pharmaceuticals (früher ISIS) mitgeteilt.

29 Dez 2015

Inge Schwersenz im Patienten-Beirat der SMA Foundation

Inge Schwersenz wurde als Mitglied in den neu geschaffenen Patienten-Beirat der SMA Foundation, New York berufen. Der Beirat besteht aus 7 Mitgliedern, die selbst von SMA betroffen sind oder Kinder mit SMA haben.

23 Dez 2015

Neues Splicing-Modifier-Programm von Roche

Roche, PTC Therapeutics und die SMA Foundation, die bei der Entwicklung eines Medikamentes für SMA zusammenarbeiten, informieren in einem Schreiben an die SMA-Gemeinde über den Fortschritt ihres Splicing-Modifier-Programms. Dieses Programm hat nichts mit dem ebenfalls von Roche durchgeführten Olesoxime-Programm zu tun.

19 Nov 2015

19. SMA-Kongress von Cure SMA

Am 19. jährlichen SMA-Kongress von Cure SMA in Kansas City, Missouri, USA vom 18.-20. Juni 2015 haben Miriam Peters und Dr. Niko Hensel auf Einladung der Initiative SMA teilgenommen. In ihrem Bericht gehen sie auf neue Entwicklungen in der Therapie der SMA und in einem Anhang zum Bericht auf neue Erkenntnisse der Grundlagenforschung ein.
Der nächste, der 20.  SMA-Kongress von Cure SMA findet vom 16.-19. Juni 2016 im Disneyland Hotel in Anheim California, USA statt.

17 Nov 2015

Rundbrief der Initiative SMA, November 2015

Der Rundbrief 2015 weist auf die laufenden Studien zu Medikamenten hin, die von den Firmen Hoffmann-La Roche, Novartis und ISIS/Biogen durchgeführt werden. Die vielfältigen Kontakte der Initiative SMA, auch unter dem Dach von SMA Europe, zu den Pharmafirmen und der europäischen Zulassungsbehörde für Medikamente werden erwähnt. Sie sollen im kommenden Jahr intensiv fortgesetzt werden. Für die Förderung von Forschungsprojekten durch SMA Europe konnten in diesem Jahr 451.500 Euro vergeben werden. Da auch künftig die Förderung von Forschungsprojekten im Rahmen von SMA Europe notwendig ist, wird um Spenden gebeten. Mit dem Dank an die Spender des zurückliegenden Jahres und allen guten Wünschen für das kommende Jahr schließt der Rundbrief.

15 Nov 2015

Neue Information von Roche zu Olesoxime

Vor einigen Wochen hat SMA Europe erneut Fragen zum aktuellen Stand der Olesoxime-Entwicklung an Roche gestellt. Im Antwortschreiben versichert Roche wieder, dass sie alles unternehmen, was ihnen möglich ist, um den Patienten den Zugang zu Olesoxime schnellstens zu ermöglichen. Dies sei ihr Ziel.

Sobald weitere wichtige Informationen über die Entwicklung von Olesoxime vorliegen würden, werde Roche wieder eine entsprechende Mitteilung herausgeben.

Das Antwortschreiben in englischer Sprache kann hier heruntergeladen werden. Die deutsche Übersetzung erhalten Sie hier.

08 Sep 2015

Neues von Roche zur Moonfish-Studie

In der Langzeitstudie an Tieren, mit der die Sicherheit von RG7800 überprüft werden sollte, zeigte sich ein unerwarteter Befund am Auge der Tiere. Als Vorsichtsmaßnahme hat Roche daraufhin im April 2015 mit Zustimmung der FDA die Dosierung der Studienpatienten gestoppt. Mit Hilfe von unabhängigen wissenschaftlichen und klinischen Experten wurde eine umfassende Überprüfung aller Sicherheitsdaten durchgeführt. Bei dieser Überprüfung konnte keinerlei Befund hinsichtlich der Sicherheit der bisher mit RG7800 behandelten Patienten festgestellt werden.

Die Sicherheit der Patienten hat für Roche die allergrößte Bedeutung. Deshalb wird dieser Befund in weitergehenden Tierstudien untersucht. Spätestens am Ende dieses Jahres will Roche über den neuesten Stand der Moonfish-Studie und sein Splicing-Modifier-Programm informieren.

15 Jul 2015

Neues von Olesoxime

Im März 2015 hat Hoffmann-La Roche die Rechte an Olesoxime von der Firma Trophos erworben. Gegenwärtig scheint es jedoch so, als würde der Zugang zum Medikament für die SMA-Patienten noch längere Zeit dauern. Die Einreichung des Zulassungsantrags bei der EMA ist erst für 2017 vorgesehen. SMA Europe versucht, diesen Prozess zu beschleunigen.
Nach einer Telefonkonferenz mit Vertretern der Firma hat SMA Europe Fragen schriftlich eingereicht, die von Hoffmann-La Roche auch schriftlich beantwortet wurden.

SMA Europe bleibt am Ball! Die geplante Einreichung der Zulassungsunterlagen für Olesoxime bei der EMA erst in 2017 erscheint sehr spät. SMA Europe wird sich dafür einsetzen, dass die Zulassung früher erfolgen kann.

08 Mai 2015

Aktuelle Information zur Moonfish-Studie von Hoffmann-La Roche

Im November 204 hat Roche mit der Moonfish-Studie begonnen (Phase 1b/2a), siehe auch clinicaltrials.gov. Vorausgegangen waren eine Studie an gesunden Freiwilligen und Toxitätsstudien an Versuchstieren, die positive Ergebnisse erbrachten. Das vorrangige Ziel der laufenden Studie ist es, die Sicherheit und Verträglichkeit von RG7800 zu prüfen.

Parallel zur Moonfish-Studie untersucht Roche die Langzeitwirkung von RG7800 an Tieren. In dieser Studie der Langzeitwirkung hat Roche einen unerwarteten Befund am Auge der Tiere festgestellt. Um die Sicherheit der Patienten nicht zu gefährden, hat Roche als Vorsichtsmaßnahme sofort die weitere Einnahme des Studienmedikaments gestoppt.

Alle Studienteilnehmer wurden über den Befund informiert und werden weiter untersucht, so wie es im Studienprotokoll vorgesehen ist.

Roche teilt weiter mit, dass eine interne Überprüfung der Sicherheitsdaten von allen in der Moonfish-Studie befindlichen Patienten durchgeführt wurde und betont, dass sich kein Hinweis auf ein Risiko ergeben hat. Der Augenbefund der Tiere bei RG7800 wurde bei Dosierungen festgestellt, die höher sind als die Dosierungen, die bei Patienten verwendet werden. Roche untersucht zur Zeit diesen Befund, der sich bei den Tieren gezeigt hat und wird in nächster Zukunft die weiteren Schritte der Moonfish-Studie bekannt geben.

Links zur vollständigen Information von F. Hoffmann-La Roche, PTC Therapeutics und SMA Foundation:
Englischer Originaltext und Deutsche Übersetzung

07 Mai 2015

Forschungsförderung 2015 durch SMA Europe

SMA Europe wird in den kommenden zwei Jahren vier Vorhaben aus seinem Call for Projects 2014 mit 451.500 Euro fördern:

121.500 Euro erhält Rubén Artero von der Universitat de València, Spanien für seinen Forschungsantrag “A Spinal Muscular Atrophy Drosophila model for in vivo drug discovery”

124.000 Euro erhält Martine Barcats vom Institut de Myologie, Paris, Frankreich für ihren Forschungsantrag “Study of the role of SMN in the regulation of muscleresident progenitors for the identification of novel therapeutic targets for SMA”

108.000 Euro erhält Francesco Muntoni vom University College London, Großbritannien für seinen Forschungsantrag “Indentification of microRNAs as biomarkers and potential therapeutic targets in spinal muscular atrophy”

Die Initiative “Forschung und Therapie für SMA” beteiligt sich an der Finanzierung dieser Forschungsvorhaben mit 32.000 Euro.

09 Feb 2015

SMA-Tag 2015 in Erfurt

Die Diagnosegruppe SMA in der DGM und die Initiative SMA veranstalten gemeinsam am 2. Mai 2015 einen Informations- und Begegnungstag im Evangelischen Augustinerkloster in Erfurt. Im Vortragsprogramm sind Informationen zu aktuellen klinischen Studien, zur Beatmung bei SMA-Patienten und zu neuen Regelungen im Pflegerecht vorgesehen.

Das aktualisierte Programm

27 Jan 2015

Isis startet Phase III-Studie bei Kindern

Isis startet wie angekündigt eine Phase III-Studie mit Kindern im Alter von 2 bis 12 Jahren. Die Kinder sollen bei der Diagnosestellung älter als 6 Monate gewesen sein. sie sollen frei sitzen, aber nicht laufen können. Es ist eine doppelblinde, plcebokontrollierte Studie. An ihr nehmen auch zwei deutsche Zentren teil, die Universitätskliniken Freiburg und Essen. Über weitere Einzelheiten der Studie informiert die Webseite clinicaltrials.gov des National Institutes of Health der USA.

16 Jan 2015

Roche übernimmt Trophos

Aus der Medienmitteilung von Roche vom 16. Januar 2015:

Roche übernimmt Trophos und erweitert Engagement bei neuromuskulären Erkrankungen mit hohem medizinischem Bedarf

Roche … gab heute eine Vereinbarung zur Übernahme von Trophos, eines biotechnologischen Unternehmens in privater Hand mit Sitz in Marseille, Frankreich, bekannt. Mit Hilfe einer eigenen Technologieplattform hat Trophos den Wirkstoff Olesoxim (TRO19622) entdeckt, der zur Behandlung von spinaler Muskelatrophie (SMA) entwickelt wird – einer seltenen und behindernden neuromuskulären Erbkrankheit, die am häufigsten bei Kindern diagnostiziert wird. Die Resultate einer entscheidenden klinischen Phase-II-Studie mit Olesoxim bei SMA zeigten einen positiven Effekt auf die Erhaltung der neuromuskulären Funktion bei SMA Typ II und SMA Typ III ohne Gehfähigkeit sowie eine Reduktion der medizinischen Komplikationen, die mit der Erkrankung verbunden sind.

„Diese Übernahme unterstreicht das Engagement von Roche, neue Medikamente zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie zu entwickeln, einer schweren Krankheit, für die keine wirksame Therapie verfügbar ist “, so Sandra Horning, Chief Medical Officer und Leiterin der globalen Produktentwicklung von Roche. „Wir werden – aufbauend auf dem Erfolg von Trophos und der französischen Gesellschaft für Muskeldystrophie – die Entwicklung von Olesoxim so schnell wie möglich weiter vorantreiben, um das Prüfmedikament Patienten mit dieser verheerenden Erkrankung zur Verfügung zu stellen.“

Die vollständige Medienmitteilung auf der Webseite von Roche

23 Nov 2014

Rundbrief der Initiative SMA, November 2014

Der Rundbrief 2014 erwähnt die erfreuliche Entwicklung der Medikamentenentwicklung. Mehrere klinische Studien laufen bereits, weitere werden in Kürze beginnen. Spenden werden auch im kommenden Jahr für die Forschungsförderung im Rahmen von SMA Europe gebraucht. Noch ist kein Medikament zugelassen, deshalb muss die Grundlagenforschung auch künftig gefördert werden, um weitere Therapieansätze zu finden. Das diesjährige Treffen des SMA Europe und der SMA-Tag in München waren der Beginn unserer Aktivitäten hier in München nach unserem Umzug. Der Rundbrief schließt mit einem herzlichen Dank an alle Unterstützer und Spender.

21 Okt 2014

Zwei neue Studien zur Behandlung der Spinalen Muskelatrophie

Zwei große Pharmafirmen, Novartis und Hoffmann-La Roche, haben in den letzten Tagen Studien mit ihren neu entwickelten Substanzen zur Behandlung der Spinalen Muskelatrophie auf der Webseite ClinicalTrials.gov angekündigt.

Die Novartis-Studie ist eine Phase 2-Studie für Säuglinge mit Typ I. Alle Teilnehmer sollen das Medikament bekommen. Es werden sowohl Sicherheit als auch Wirksamkeit des Medikamentes geprüft. Die Studie soll im Dezember starten. In Deutschland sind 2 Zentren dabei, Essen und Freiburg i. Br. Nähere Informationen unter ClinicalTrials.gov.

Die Hoffmann-La Roche-Studie ist eine Phase 1-Studie zur Dosisfindung. Die Teilnehmer sollen zwischen 2 und 55 Jahren alt sein und SMA Typ I – III haben. Leider ist hier kein deutsches Studienzentrum vertreten. Die beteiligten Zentren sind in Basel, Utrecht, London und Newcastle. Nähere Informationen unter ClinicalTrials.gov.

16 Okt 2014

Warum wir weiterhin Grundlagenforschung bei SMA fördern müssen

Erfreulicherweise hat es in den letzten 10 Jahren bei der Erforschung der Spinalen Muskelatrophie riesige Fortschritte gegeben. Große Pharmafirmen wollen in absehbarer Zeit mit Substanzen in klinische Studien gehen oder befinden sich sogar bereits in der klinischen Phase. Brauchen wir also keine Grundlagenforschung mehr?

30 Sep 2014

18. Kongress der Families of SMA in Washington DC

Seit Jahren richtet Families of SMA (mit neuem Namen Cure SMA) den wichtigsten Kongress im Feld der Spinalen Muskelatrophie aus. Und es ist inzwischen Tradition, dass die Initiative SMA zwei Wissenschaftlern/-innen die Teilnahme am Kongress finanziert und dafür als Gegenleistung von ihnen einen Kongressbericht erhält. In diesem Jahr waren Dr. Raoul Heller vom Humangenetischen Institut der Universität zu Köln und Eva Janzen vom selben Institut für die Initiative SMA in Washington DC.

Sie können den Bericht in einer Kurzversion unter Neues aus der Forschung lesen; hier erfahren sie hauptsächlich Neues zur Medikamentenentwicklung und zu klinischen Studien. Die ausführliche Langversion in den Downloads eignet sich für alle, die auch an Details der Forschung interessiert sind.

Wir hoffen sehr, dass zumindest einer der therapeutischen Ansätze, über die auf dem Kongress berichtet wurden, zum Erfolg führen wird. Nicht alles können wir als Selbsthilfegruppe beeinflussen. Wir werden jedoch alles tun, damit die geplanten klinischen Studien so zügig wie nur möglich durchgeführt werden können. Wir haben die dazu nötige Vernetzung mit der Gründung von SMA Europe und der engen Zusammenarbeit mit Cure SMA und der SMA Foundation hergestellt.

27 Sep 2014

SMA Europe unterstützt ENMC-Workshop

Vom 7. bis 9. November 2014 findet unter dem Dach des European Neuromuscular Centre (ENMC) in Naarden, Holland ein Workshop mit dem Titel Outcome Measures and Clinical Trial Readiness in Spinal Muscular Atrophy  (SMA) statt.

Klinische Studien sind in greifbare Nähe gerückt. Dieser Workshop soll helfen, die wichtige Frage zu klären, wie und mit welchen Methoden am sichersten die Wirkung eines Medikamentes bei Spinaler Muskelatrophie nachgewiesen werden kann. Bei SMA ist das ein seit langem diskutiertes und schwieriges Thema. Organisatoren des Workshop sind Prof. E. Mercury (Italien), Prof. R. Finkel (USA), Prof. E. Bertini (Italien) und Prof. F. Muntoni (England).

SMA Europe unterstützt den Workshop mit 5.000,- Euro und wird 3 Beobachter entsenden; darunter wird für die Initiative SMA Anna Wittchen teilnehmen, die Sprecherin der Diagnosegruppe SMA.

09 Sep 2014

ISIS Pharmaceuticals beginnt Phase III-Studie für Säuglinge mit SMA Typ I

Im August hat ISIS Pharmaceuticals, Kalifornien, den Beginn einer Phase III-Zulassungsstudie bei Säuglingen mit SMA Typ I bekannt gegeben.

Es handelt sich um die erste Phase III-Studie überhaupt, bei der ein Medikament getestet wird, das speziell für die Behandlung der Ursache von Spinalen Muskelatrophie entwickelt wurde.

Die Daten aus den verschiedenen offenen klinischen Studien sind so gut, dass nun eine Phase III-Studie mit dem Ziel begonnen werden kann, eine Zulassung für die Behandlung von SMA zu erreichen. Die Studie wird an 31 Studienzentren in der ganzen Welt durchgeführt. In Deutschland sind die Unikliniken Freiburg und Essen beteiligt. Beide Kliniken sind aber noch nicht in der Rekrutierungsphase.

ISIS plant eine weitere Phase III-Studie bei Kindern mit SMA zu einem späteren Zeitpunkt in diesem Jahr. Für weitere Patientengruppen sind ebenfalls Studien geplant.

22 Aug 2014

Informations- und Begegnungstag in München

Die Initiative SMA und die Diagnosegruppe SMA innerhalb der DGM veranstalten am Samstag, 20. September 2014 einen Informations- und Begegnungstag im Kulturzentrum München-Trudering. Näheres zum Programm erfahren Sie hier und auf der Webseite der DGM, Diagnosegruppe SMA.

11 Aug 2014

Forschungsförderung 2014 durch SMA Europe

SMA Europe veröffentlichte seine jährliche Ausschreibung über die Förderung von SMA-Forschungsvorhaben. Im Jahr 2008 haben die im SMA Europe e.V. zusammengeschlossenen europäischen Selbsthilfegruppen erstmals gemeinsam SMA-Projekte finanziell unterstützt. Mit 3 Millionen Euro – Spendengelder der beteiligten Verbände – konnten in bisher 6 Ausschreibungen die Erforschung der Ursachen der Spinalen Muskelatrophie und die Entwicklung einer Therapie gefördert werden.

Die Ausschreibung wird wieder von der französischen Association Francaise contre les Myopathies (AFM) betreut Die Auswahl der Projekte geschieht durch den Wissenschaftlichen Beirat des SMA Europe. Die weitere vertragliche Abwicklung erfolgt durch SMA Europe.

Die Ausschreibungsunterlagen befinden sich auf der Webseite des AFM.

21 Jun 2014

Muskeln für Muskeln im Bayerischen Fernsehen

Am 19. Juni 2014 wurde im Bayerischen Fernsehen in der Sendereihe “Stolperstein” u. a. über die Familie Mörl und ihre Aktion “Muskeln für Muskeln” berichtet. Der Beitrag kann in der Mediathek des Bayerischen Fernsehens angesehen werden.

23 Mai 2014

Kleine Gentherapie-Studie bei SMA I

Das Nationwide Children’s Hospital in Columbus, Ohio, USA hat die Erlaubnis der FDA erhalten, eine kleine Gentherapie-Studie bei Säuglingen mit SMA Typ I durchzuführen. Die Studie hat im April 2014 begonnen und soll im Juni 2017 abgeschlossen sein.

23 Mai 2014

Förderung klinischer Studien durch SMA Europe

SMA Europe hat bei seinem diesjährigen Treffen in München beschlossen, zusätzlich zur Förderung von neuen Forschungsvorhaben auf dem Gebiet der Spinalen Muskelatrophie einen speziellen Fond in Höhe von 200.000 Euro zur Verfügung zu stellen für Projekte, die helfen, die Durchführung klinischer Studien zu beschleunigen.

09 Mai 2014

„Pipeline“ der Medikamentenforschung für SMA

ISIS Pharmaceuticals ist nicht die einzige Firma, die gegenwärtig an der Entwicklung eines Medikamentes für Spinale Muskelatrophie forscht. Die SMA Foundation, die mehrere Projekte finanziert, hat den gegenwärtigen Stand der Forschungsprojekte auf ihrer Webseite in einer Grafik zusammengestellt: SMA Foundation, „Pipeline“

Es ist unsere große Hoffnung, dass eines dieser Programme von Erfolg gekrönt sein wird!

05 Mai 2014

Spenden über betterplace.org

Die Aktion “muskeln für muskeln ” hat auf der Spendenplattform eine Spendenaktion eingerichtet. Sie können dort Spenden an “Muskeln für Muskeln” überweisen, die dann – ohne Abzüge – an die Initiative SMA weitergeleitet werden.

16 Apr 2014

Forschungsförderung 2014 durch SMA Europe

SMA Europe wird in den kommenden zwei Jahren drei Vorhaben fördern:

150.000 € erhält George Mentis von der Columbia University in New York für sein Forschungsprojekt „Cellular basis of motor circuit dysfunction induced by SMN deficiency“.

117.500 € erhält Eduardo Tizzano vom Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona für sein Forschungsprojekt “Modulating SMN2 splicing with dual inhibitors of Sam68 ans hnRNP A1: A novel therapeutic approach for Spinal Muscular Atrophy”.

122.500 € erhält Amparo Garcia-Lopez, Universität Genf für ihr Forschungsprojekt “Using RNA secondary structure as a therapeutic target for Spinal Muscular Atrophy”.

Die Initiative SMA beteiligt sich an der Finanzierung mit 80.000 Euro.

16 Apr 2014

Jahrestagung 2014 von SMA Europe in München

Am 7. und 8. März trafen sich der wissenschaftliche Beirat und Vertreter aller Mitgliedsorganisationen von SMA Europe auf Einladung der DGM/Initiative SMA in München. Als neues Mitglied des SMA Europe e.V. konnte Präsident Casimir Knight die Fundacja SMA aus Polen begrüßen. Jetzt sind 11 Selbsthilfegruppen und Stiftungen aus acht europäischen Ländern im Engagement gegen SMA zusammengeschlossen.

26 Mär 2014

Spendenaufruf “sma88″ von Alexander Lohmann

Alexander Lohmann, Vater einer von SMA betroffenen Tochter, hat mit einer Rundmail in seinem Freundes- und Bekanntenkreis zu 88,- Euro-Spenden aufgerufen.

15 Mär 2014

Vielversprechende Ergebnisse der Phase III-Studie mit Olesoxime bei SMA

Die Fa. Trophos, Frankreich berichtet erste Ergebnisse ihrer 2jährigen Phase III-Studie mit Olesoxime. In der Medikamentengruppe konnte der Verlust von motorischen Funktionen verhindert werden. Ebenso traten in dieser Gruppe weniger krankheitsspezifische Komplikationen auf. Hingegen zeigten sich in der Placebogruppe, wie schon in bisherigen Beobachtungsstudien, progressive Verluste an motorischen Funktionen. Trophos will nun die notwendigen Schritte einleiten, um die Zulassung als Medikament für SMA zu erlangen.

13 Mär 2014

Erste Ergebnisse der Phase II-Studie mit ASO’s

Die Fa. ISIS Pharmaceuticals, USA hat auf ihrer Webseite erste, sehr vorläufige Daten der 2013 in den USA begonnen Phase II-Studie mit Antisense-Oligonukleotiden bei SMA Typ I-Kindern veröffentlicht.

08 Mär 2014

Rennrad-Nord.de ist neuer Partner von Muskeln für Muskeln

Eine Gruppe des Rennrad-Blogs “Rennrad-Nord.de” startet in diesem eine Spendenaktion zugunsten der Initiative SMA. Das 5köpfige Team um Florian Bolls, den Initiator des Blogs, wird bei diversen Wettkämpfen  zu Spenden aufrufen. Höhepunkt wird die Radfernfahrt “Trondheim-Oslo” vom 28.-29. Juni über 540 km sein. Diese Strecke ist von jedem Teilnehmer nonstop zu bewältigen.

Pressemitteilung vom 07.03.2014

zum Spendenportal

04 Mär 2014

Neues aus der Forschung

In einer internationalen Zusammenarbeit hat die Arbeitsgruppe um Prof. Brunhilde Wirth aus dem Institut für Humangenetik der Uniklinik Köln eine biologische Substanz identifiziert, die zukünftig als Therapeutikum eingesetzt werden könnte. Diese experimentelle Studie wurde nun (03.03.2014) im Journal of Clinical Investigation publiziert. Co-Autor dieser Veröffentlichung ist Dr. Markus Rießland, dessen Arbeit von SMA Europe/Initiative SMA gefördert wird.

19 Feb 2014

Jahrestagung 2014 von SMA Europe in München

Auf Einladung der Initiative SMA/DGM findet die diesjährige Tagung von SMA Europe e. V. am 7. und 8. März  in München statt. Vorstand und Wissenschaftlicher Beirat des SMA Europe treffen sich, um über die Anträge zur Förderung von Forschungsprojekten aus dem Call 2013 zu entscheiden. Die Information über aktuelle Themen aus dem Forschungsbereich und die Erörterung von Strategien für klinische Studien sind weitere Themen der Veranstaltung, an der im Rahmen einer noch engeren Zusammenarbeit auch eine Vertreterin der SMA Foundation teilnimmt.

29 Jan 2014

5 Jahre “muskeln für muskeln”

Herzlichen Glückwunsch und vielen Dank!

muskeln für muskeln” besteht seit 5 Jahren und hat in dieser Zeit nicht nur unter Sportlern dafür gesorgt, die Spinale Muskelatrophie bekannt zu machen. Durch ihre Aktivitäten sind in dieser Zeit auch über 94.000 Euro gespendet worden!

Im neuen Newsletter von “muskeln für muskeln” werden u. a. neue Botschafter und Sportarten vorgestellt, eine Reportage des Bayerischen Fernsehens angekündigt und auf die Jahrestagung von SMA Europe hingewiesen.

Zum Newsletter

23 Jan 2014

Klinische Studie von PTC, SMA Foundation und Roche

PTC Therapeutics, Inc, SMA Foundation und Roche melden, dass die Phase I-Studie ihres gemeinsamen Projekts der Entwicklung einer Therapie für SMA begonnen hat. In der Phase I wird an gesunden Freiwilligen die Sicherheit und Verträglichkeit einer Substanz getestet. Sie dauert ca. 3 Monate.

Mehr auf den Webseiten der SMA Foundation

und der Neue Zürcher Zeitung

16 Jan 2014

Teilnehmer gesucht

An der Universität Basel wird eine SMA-Beobachtungsstudie durchgeführt. Hierfür werden noch 4 SMA-Patienten im Alter von 10 bis 18 Jahren gesucht, die noch selbständig frei gehen können.

Bei dieser Studie handelt es sich nicht um eine Behandlungsstudie. Die Studie kann jedoch wichtige Ergebnisse liefern, um in künftigen Behandlungsstudien Wirkungen beurteilen zu können.

Die Studie dauert 24 Wochen und beinhaltet 3 Studienvisiten in Basel. An den Studienvisiten (zu Beginn, nach 12 und 24 Wochen) werden körperliche und physiotherapeutische Untersuchungen, eine Muskelbildgebung mittels MRI und Blutentnahmen durchgeführt. Sämtliche Kosten für die Untersuchungen, Reisen und Übernachtungen werden von der Universität Basel übernommen. Es fallen weder für die Teilnehmer noch für deren Krankenkassen Kosten an.

Bei Fragen wenden Sie sich bitte an:

Dr. med. Ulrike Bonati, Tel.: 0041 61 704 22 43, EMail: ulrike.bonati@ukbb.ch

30 Dez 2013

Ein gutes neues Jahr!

SMA Europe e. V. hat auf seinen Call for Projects 2013 ca. 20 Anträge, mehr als je zuvor, erhalten. Am 7. und 8. März werden der wissenschaftliche Beirat und der Vorstand des Vereins in München zusammenkommen, um zu entscheiden, welche der eingereichten Projekte gefördert werden. Die Initiative SMA wird sich an der Projektfinanzierung, Dank Ihrer Spenden, mit  80.000 Euro beteiligen.

In der sog. “Drug Pipeline” der Pharmaforschung befinden sich gegenwärtig 15 Medikamentenprojekte, von denen einige im Laufe des Jahres unterschiedliche Phasen der klinischen Studien durchlaufen werden. Nicht alle Vorhaben werden erfolgreich verlaufen. Lassen Sie uns hoffen, dass mindestens eine Medikamentenentwicklung unsere Hoffnung auf eine ursächliche Therapie der SMA erfüllen wird!

 

20 Dez 2013

SMA Europe ist anerkannte Organisation bei der European Medicines Agency (EMA)

Die European Medicines Agency (EMA) ist die europäische Zulassungsbehörde für neue Medikamente. Sie arbeitet hierbei mit von ihr anerkannten Patientenorganisationen zusammen. Nach einer eingehenden Prüfung durch die EMA erfüllt SMA Europe die Zulassungskriterien als anerkannte Patientenorganisation.

14 Dez 2013

Rundbrief der Initiative SMA, November 2013

Der Rundbrief 2013 berichtet von den vielfältigen Aktivitäten der Initiative SMA im zu Ende gehenden Jahr. Im Vordergrund standen die Förderung der SMA-Forschung gemeinsam mit den anderen Selbsthilfegruppen im SMA-Europe e. V. und die Information der von SMA Betroffenen. Herzu gehörten insbesondere die Neugestaltung und inhaltliche Überarbeitung der Webseite und die Unterstützung der Diagnosegruppe SMA in der DGM bei der Organisation des SMA-Fachtages im Februar sowie des SMA-Symposiums im Oktober.

31 Jul 2013

Call for SMA Research Projects 2013

SMA Europe ruft zum 6. Mal zur Antragstellung für SMA-Forschungsprojekte auf. Die Antragstellung ist nicht auf Europa beschränkt. Die Forschungsanträge sollten zum Ziel haben, eine Therapie für SMA zu entwickeln oder zur weiteren Aufklärung der pathophysiologischen Prozesse beitragen, die der SMA zugrunde liegen.

Für Personen, die mit SMA leben müssen, ist die Zeit, bis eine wirksame Therapie gefunden werden könnte, von entscheidender Bedeutung. Deshalb haben solche Anträge die größte Chance auf Förderung, die helfen können, die Erkenntnisse der Grundlagenforschung so schnell wie möglich in eine effektive Therapie umzusetzen.

Weitere Informationen auf der Webseite von SMA Europe e.V.

27 Jul 2013

Stammzellforschung

Unter dem Titel „Ein unmoralisches Angebot“ erschien in der Frankfurter Allgemeinen Zeitung am 24.07.2013 ein Artikel über besondere Vorkommnisse in der Stammzellforschung. Im vorletzten Absatz werden auch Heilversuche bei Spinaler Muskelatrophie in Italien erwähnt.

26 Jul 2013

SMA-Symposium 2013

Die Diagnosegruppe SMA in der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke veranstaltet vom 3.-6. Oktober 2013 das SMA-Symposium im Hessen Hotelpark Hohenroda. Erstmals richtet sich die Veranstaltung an alle SMA’ler – Erwachsene, Jugendliche und Kinder mit ihren Familien.

Programm und Anmeldeformular finden Sie auch in den Downloads.

22 Jul 2013

Die Krankheit SMA – Therapeutische Perspektiven

Dr. med. Raoul Heller, Leiter der humangenetischen Beratung am Institut für Humangenetik der Universität zu Köln berichtete beim SMA-Fachtag der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. 2013 in Aachen unter dem Titel “Die Krankheit SMA – Therapeutische Perspektiven“ über Neues aus der SMA-Forschung.

20 Jul 2013

Bericht vom 17. SMA-Kongress der Families of SMA

Anna Kaczmarek und Raoul Heller haben auf Einladung der Initiative SMA am 17. Treffen internationaler SMA-Forschergruppen im Rahmen der Internationalen Jahrestagung zur Spinalen Muskelatrophie der Families of SMA in Anaheim, USA teilgenommen. In ihrem Bericht fassen sie die interessantesten Beiträge des Kongresses zusammen

24 Mai 2013

Wir ziehen um!

Ab 1. Juni 2013 erreichen Sie uns in München unter der Telefonnummer 089 – 12 71 74 47.

28 Apr 2013

Studie mit Antisense-Oligonukleotiden bei Kindern mit SMA Typ I

Voraussichtlich im Mai 2013 wird die Firma ISIS Pharmaceuticals eine Studie der Phase II mit ISIS-SMNRX (Antisense-Oligonukleotid) mit acht Kindern mit SMA Typ I in den USA und Kanada beginnen. Die Kinder müssen zwischen 3 Wochen und 6 Monate alt sein und eine genetisch gesicherte SMA haben.

05 Apr 2013

SMA Europe Forschungsförderung 2013

Der Vorstand von SMA Europe traf sich am 8. März 2013 um über die beim Call for Projects 2012 eingereichten Anträge zu entscheiden. Von den 9 Anträgen wurden auf Vorschlag des wissenschaftlichen Beirats 3 angenommen. Die Fördersumme beträgt insgesamt rd. 400.000 Euro; hiervon übernimmt die Initiative SMA 90.000 Euro.

31 Mär 2013

ISIS Pharmaceuticals präsentiert Daten aus der klinischen Phase-I-Studie mit Antisense-Oligonukleotiden

Die Firma ISIS Pharmaceuticals hat in den USA eine Pilotstudie mit Antisense-Oligonukleotiden bei Kindern im Alter von 2 – 14 Jahren durchgeführt. Die Daten aus dieser Studie wurden erstmals in San Diego beim diesjährigen Meeting der American Academy of Neurology in San Diego vom 16. – 23. März 2013 präsentiert. Es zeigte sich, dass die Anwendung von Antisense-Oligonukleotiden gut verträglich war. Die Ergebnisse in Bezug auf eine motorische Verbesserung sind wegen der relative kleinen Zahl von Studienpatienten und des Charakters der Studie (Open Label) mit Vorsicht zu interpretieren. Die Präsentation kann unter folgendem Link heruntergeladen werden: Präsentation ISIS, San Diego

23 Mär 2013

Erster Wissenschaftlicher Workshop von SMA Europe e.V.

Vom 13.bis 14.Juli veranstaltete SMA Europe in Rom seinen ersten wissenschaftlichen Workshop. Die örtliche Organisation lag in den Händen des italienischen Mitgliedsverbandes „Famiglie SMA“.
Unter dem Titel Mapping out Opportunities and Challenges for SMA clinical trials, befasste er sich mit den Problemen klinischer Studien bei SMA. Klinische Studien sind für die Zulassung von Medikamenten erforderlich. Hierzu wurden ca. 30 Teilnehmer aus Europa und den USA eingeladen, Wissenschaftler, klinisch tätige Ärzte, Physiotherapeuten und Vertreter der Pharmaindustrie. Ergebnis der intensiven 2tägigen Diskussionen sind Empfehlungen, wie bei künftigen klinischen Studien vorgegangen werden soll.
Ein Bericht über den Workshop ist auf der Webseite des Orphanet Journal of Rare Diseases erschienen. Er kann als PDF in Downloads heruntergeladen werden.

07 Mär 2013

SMA-Fachtag in Aachen am 02.03.2013

Die Diagnosegruppe SMA in der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke bietet im Zusammenhang mit dem wissenschaftlichen Kongress wieder einen SMA-Fachtag mit folgendem Programm an:

Genetische Grundlagen der SMA Welche Entwicklungen gibt es im Therapiebereich?
Dr. Raoul Heller, Humangenetisches Institut der Universität zu Köln

Atmung und Beatmung bei SMA
Prof. Dr. Gerhard Laier-Groeneveld, Klinik für Lungen- und Bronchialheilkunde Johanniter-Klinikum Oberhausen

Die UN-Behindertenrechtskonvention
Karl Brunnbauer, Regensburg

Ein mit Sicherheit interessantes Programm! Herr Dr. Heller wird grundlegende Aspekte der Erkrankung beleuchten und spannende Ausblicke auf zukünftige Therapien bieten, die hoffentlich in nicht allzu weiter Ferne liegen. Atmung und Beatmung sind immer wieder aktuelle Themen bei Spinaler Muskelatrophie. Die UN-Behindertenrechtskonvention ist schon im März 2009 in Deutschland in Kraft getreten, aber noch nicht so recht in der bundesdeutschen Wirklichkeit angekommen. Es lohnt sich zu wissen, welche Chancen sich dadurch bieten!

Hier können Sie Programm und Anmeldeformular herunterladen: Anmeldung SMA-Fachtag Aachen 2013

30 Nov 2012

Die unterschiedliche Wirkung von Valproinsäure in SMA-Patienten

Dr. Lutz Garbes ist am Institut für Humangenetik in Köln der Frage nachgegangen, ob von Blutwerten Rückschlüsse auf die Wirkung von VPA in anderen Organsystemen zulässig sind und worin die Ursache der unterschiedlichen Wirkung von Valproinsäure (VPA) auf die Aktivität des SMN2-Gens liegt.

27 Nov 2012

Rundbrief der Initiative SMA, November 2012

Der traditionelle Rundbrief der Initiative SMA wurde wieder an Freunde, Förderer und an von SMA Betroffene verschickt. Er informiert über die Arbeit im zurückliegenden Jahr, u. a. über die Forschungsförderung durch SMA Europe und für 2013 geplante Veranstaltungen.

11 Nov 2012

ISIS gibt die Fortführung der klinischen Studie mit Antisense-Oligonukleotiden bekannt

Alle Kinder haben ISIS-SMNRx (Antisense-Oligonukleotide) in der Phase I gut vertragen. Jetzt schließt sich eine Phase Ib/IIa an, bei der 24 Kinder im Alter von 2 bis 15 Jahren eingeschlossen werden. Diese erhalten während eines Zeitraums von 18 Monaten 2 oder 3 Injektionen von Antisense-Oligonukleotiden in verschiedenen Dosen. Jeweils 8 Kinder erhalten die gleiche Dosis. Das Medikament wird mittels einer Lumbalpunktion direkt in die Rückenmarksflüssigkeit verabreicht. Eine Placebogruppe gibt es nicht. Die Studie soll dazu dienen, die geeignete Dosis für eine Phase II/III Studie zu finden.

13 Okt 2012

Prinses Beatrix Spierfonds tritt SMA Europe bei

SMA Europe e.V. freut sich sehr, den Prinses Beatrix Spierfonds als neues Mitglied begrüßen zu können. Hauptsächliches Ziel der niederländischen Stiftung ist die Erforschung von Muskelkrankheiten. Die Vereniging Spierziekten Nederland (VSN), das niederländische Mitglied des SMA Europe, hatte sich bemüht, den Princes Beatrix Spierfonds zur finanziellen Unterstützung des SMA Europe zu gewinnen. Der Prinses Beatrix Spierfonds hat sich angeboten, das nächste Vorstandstreffen des SMA Europe im Februar 2013 in den Niederlanden organisieren.

13 Okt 2012

Inge Schwersenz Patientenvertreterin in der EMA

Die europäische Medikamenten-Zulassungsbehörde, European Medicines Agency (EMA), lädt zu Vorgesprächen mit Pharmafirmen, in denen es um ein neues Medikament bei seltenen Erkrankungen geht, auch Patientenvertreter ein. Als Patientenvertreterin für SMA wurde Dr. Inge Schwersenz auf Vorschlag von EURORDIS (European Organisation for Rare Diseases) in die EMA Datenbank aufgenommen.

12 Sep 2012

Bericht vom 16. SMA-Kongress der Families of SMA, Bloomington, USA, 2012

Im Bericht von Ludwig Heesen, Universität zu Köln, und Benjamin Förthmann, Medizinische Hochschule Hannover, die mit einem Reisestipendium der Initiative SMA am Kongress teilnahmen, sind die wichtigsten Themen nach Schwerpunkten sortiert und zusammen gefasst. In diesem Jahr wurden viele wissenschaftliche Detailfragen vorgestellt und diskutiert, die sich leider schwer in „Laiensprache“ darstellen lassen.
Auf der Tagung wurde zunächst an verwandten neurologischen Erkrankungen dargestellt, wie schwierig eine Therapieentwicklung besonders in diesem Bereich ist. Im Weiteren ging es um Möglichkeiten zur Regulation der SMN-Protein-Expression und deren therapeutische Auswirkungen sowie um die immer noch nicht vollkommen geklärte Frage, welche Funktion das SMN-Protein im Motoneuron hat.
Breiten Raum nahm der Stand der Entwicklung potentieller Therapien sowie aktuelle Resultate laufender klinischer Studien ein. Hier muss leider angemerkt werden, dass keine der bisher verwendeten Substanzen (z.B. Valproat) eine klinisch nachweisbare Wirkung gezeigt hat.

17 Mai 2012

Ziel und Ablauf einer klinischen Studie

Im Rahmen der Entwicklung einer neuen Therapie stellen klinische Studien den letzten Schritt in einer langen Entwicklungsreihe zum fertigen Medikament dar. Eine klinische Studie wird mit gesunden Probanden und mit Patienten durchgeführt. Grundsätzlich sollen durch eine klinische Studie ein Wirkstoff, eine bestimmte Behandlungsform oder ein medizinischer Eingriff auf ihre Wirksamkeit und Sicherheit geprüft werden. Das Ziel einer klinischen Studie ist also nicht die persönliche Behandlung eines Patienten sondern der Nachweis der Wirksamkeit (oder Unwirksamkeit) einer Substanz.

17 Mai 2012

Patientenregister für SMA

Zurzeit (Mai 2012) sind knapp 500 SMA-Patienten in das Patientenregister an der Ludwig-Maximilians-Universität in München eingetragen. Angesichts einer realistischen Schätzung von ca. 2.000 Patienten in Deutschland ist das wenig! Wir möchten Sie daher bitten, soweit noch nicht geschehen, sich oder ihr Kind in das Register einzutragen. Die Eintragung ist einfach, bei Problemen kann die Kuratorin oder die zuständige Ärztin helfen.
Die Daten sind im Patientenregister nach menschlichem Ermessen sicher aufgehoben. Bedenken Sie außerdem, dass Krankenkassen und viele Ämter bereits im Besitz ihrer Daten sind.
Bei vielen Patienten, die im Patientenregister eingetragenen sind, fehlt leider der genetische Befund. Aber nur bei Vorliegen dieses Befundes werden die Daten anonymisiert an das europäische Zentralregister weitergegeben und nur bei Vorliegen dieses Befundes können Sie oder ihr Kind an einer Studie teilnehmen.
Nachdem die Möglichkeit klinischer Studien näher rückt, wird auch deren Durchführbarkeit anhand der Patientenzahlen in den Registern geprüft. Überlegen Sie deshalb bitte, ob Sie sich noch eintragen und den genetischen Befund vorlegen können!
Der Artikel “Wie komme ich zu meinem Genetischen Befund?” von Dr. Raoul Heller und Dr. Inge Schwersenz beschäftigt sich mit der Genetik und dem genetischen Befund, wie und wo man ihn bekommt.

13 Apr 2012

Diagnosegruppe SMA in der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke

Im vergangenen Jahr haben die Delegierten der DGM mit einer Satzungsänderung beschlossen, den Mitgliedern der einzelnen
Krankheitsbildern innerhalb der DGM die Möglichkeit zu geben, sich auf Bundesebene in sogenannten Diagnosegruppen zu organisieren. Die Diagnosegruppe kann im Zusammenwirken mit der Bundesgeschäftsstelle Veranstaltungen und Aktionen durchführen, um das Krankheitsbild in der Öffentlichkeit bekannter zu machen, Spenden zu sammeln und die Betroffenen zu
unterstützen.
Näheres auf der Webseite der DGM

01 Apr 2012

SMA Europe Forschungsförderung 2012

Am 3. März 2012 traf sich der Vorstand von SMA Europe, um über die Förderung der auf den Call for Projects 2011 eingegangenen Anträge zu entscheiden. Insgesamt wurden 21 Anträge eingereicht. Hiervon werden 6 Projekte mit einer Summe von rd. 675.000 Euro gefördert.
Daran beteiligt sich die Initiative „Forschung und Therapie für SMA“ mit 150.000 Euro.
Das Board von SMA Europe hat außerdem beschlossen, noch 2012 einen eigenen kleinen Kongress zum Thema „Klinische Studien bei SMA“ zu veranstalten.

19 Dez 2011

ISIS startet Phase I-Studie bei Kindern mit SMA

Die Firma ISIS Pharmaceuticals, USA, hat eine Phase I-Studie mit ISIS-SMNRx in den USA begonnen. Es handelt sich um ein Antisense-Molekül (ASOs), welches sich bei SMA-Mäusen als sehr wirkungsvoll erwiesen hat. Mit der Antisense-Methode soll das korrekte Ablesen des SMN2-Gens wieder hergestellt werden.

05 Dez 2011

Roche engagiert sich in der Medikamentenentwicklung für SMA

Roche, PTC Therapeutics und die SMA Foundation haben bekanntgegeben, dass Roche in einem ersten Schritt für 30 Millionen US $ die zukünftige weltweite Vermarktung der SMA-Forschungsergebnisse von PTC Therapeutics erworben hat. PTC Therapeutics ist darauf spezialisiert, sogenannte „Small Molecules“ zu entwickeln, die die Genexpression verändern können. In den vergangenen Jahren hat sich PTC Therapeutics mit finanzieller Förderung durch die SMA Foundation (14 Millionen US $) intensiv mit der Entwicklung eines Medikaments für die Behandlung von SMA befasst. Die Ergebnisse sind offensichtlich so gut, dass sich nun Roche die weltweite Lizenz an den Ergebnissen gesichert hat.
Zur Pressemitteilung Roche

11 Nov 2011

10 Jahre Initiative SMA, Rundbrief November 2011

Der traditionelle Rundbrief der Initiative SMA beginnt mit einem Dank an alle, die sich um Spenden bemüht haben und selbst gespendet haben. Ohne diese tatkräftige Unterstützung wäre die Forschungsförderung durch die Initiative SMA nicht möglich gewesen. Ein kurzer Rückblick zeigt, was in 10 Jahren erreicht werden konnte.
„Together we will find a cure!“ war das Motto von Audrey Lewis, der Gründerin von “Families of SMA”. Es war auch das Motiv von Inge Schwersenz, 2001 die Initiative „Forschung und Therapie für SMA“ zu gründen.
Gemeinsam werden wir es schaffen!